16 Genética No Medeliana 2 para biomol sirve PDF

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ai no, real que me hacen poner descripciones en estas cosas? la cosa es que esta tero weno, demas que te sacas un 7 al leer el resumen...

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Genética No Medeliana Genes ligados (Ligamiento) Cuando tenemos genes ligados están en el mismo cromosoma, cada uno defina a un carácter que nunca va a cambiar, por lo tanto si lo tenemos que expresar desde el punto de vista fenotipo, AB quiere decir que es un gen pero se hereda como si fuera uno. Estos genes ligados cuando los analizamos como un solo gen, nos daremos cuenta que se ajustan un poco a la proporción mendeliana (pero no lo son). Más genes que cromosomas  Genes que están en los mismos cromosomas  Tienden a heredarse juntos

Pleiotropía No directamente es un tipo de herencia sino una característica. Quiere decir que los genes son únicos pero tienen varios genotipos, se ve normalmente cuando se ve un tipo de alteración genética. Si yo tengo un gen que codifica para una persona sana vs una mutación de ese gen que codifica para una persona con fibrosis quística, significa que la magnitud del fenotipo depende del grado de la mutación que tenga porque podría ser que no genere el transcrito para el canal del cloro o que lo produzca pero tenga problemas de plegamiento, etc. El fenotipo de la enfermedad será distinto. El gen SRY codifica para todo lo que tiene que ver con el desarrollo masculino, si yo tengo una mutación de este gen se puede generar el testículo pero que tengamos un fenotipo no tan masculino. Si no lo tengo no habrá desarrollo de la gónada. En la enfermedad de Marfan se ve afectado que afecta el tejido conectivo y dependiendo de la magnitud del daño que tenga el gen se puede producir una ruptura de la aorta. Los fenotipos en una enfermedad pueden variar y va a depender de la magnitud de la mutación. La Porfiria variegata es un tipo de alteración a nivel de los grupos que transportan movimiento de las hemoglobinas y el hierro. Puede presentar diferentes fenotipos que no es solo lo que se ve, también los síntomas que se presentan. Genes únicos presentan varios efectos fenotípicos  Este gen SRY codifica una proteína que activa otros genes, que a su vez, codifican proteínas que activan el desarrollo masculino del embrión  Enfermedad de Marfan: Proteína fibrilina (del tejido conectivo) está mutada.  Porfiria variegata

Herencia mitocondrial Esto si es un tipo de herencia. Normalmente cuando heredamos el ADN nuclear de nuestros padres es 50:50. En el caso de la herencia mitocondrial, el ovocito es el que da todos los organelos y el espermatozoide solo va a liberar el núcleo, por lo tanto el embrión va a tener mitocondrias maternas

Heteroplasmia Una mujer puede estar afectada por una enfermedad mitocondrial pero podría tener la mutación de un 70% ósea que hay 30% de mitocondrias que no están alteradas y podrían ser heredadas. Puede pasar toda la información o pasarla en forma de mosaico.  Variabilidad en la expresión de las enfermedades mitocondriales  Órganos y tejidos con mayores requerimientos de ATP serán los más gravemente afectados

Patologías causadas por herencia mitocondrial El daño más importante que se observa son daños a nivel cognitivo  Síndrome MELAS  Síndrome MERRF  Síndrome NARP o la neuropatía óptica hereditaria de Leber

Genealogía de neuropatía óptica hereditaria de Leber: Depende de cual sea la magnitud, si tiene alterada el 100% de sus mitocondrias.

Diseño experimental de terapia génica Se trata de hacer que las personas que tienen estas condiciones de heteroplasmia puedan tener hijos y tener la certeza de que no van a estar alterados. Se hace el proceso de fecundación, una vez que esta el núcleo del cigoto se transfiere a un ovocito que este sano y el material genético que esta fusionado se inserta en la donante y empieza el crecimiento del embrión. Es muy difícil hacer el proceso de fusionar. Hay una segunda opción en donde lo primero que se hizo fue buscar un dador que tuviera las mitocondrias sanas, se tomó el núcleo del ovocito que esta alterado, se transfirió y una vez que se tenía la certeza de que esta en el ovocito sano se fecunda.

Impronta genética (imprinting) Expresamos genes de manera diferencial. Ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor

Alteraciones causadas por Impronta Estos síndromes tienen afectado 1 o 2 genes. Pueden ser causados por genes que se improntan.

Los cromosomas homólogos 1. 2. 3. 4.

Tamaño Morfología Ubicación del centrómero Sus genes codifican para la misma información, aunque no necesariamente idéntica información. 5. Uno de origen materno y el otro paterno.

Citogenética  Disciplina que estudia alteraciones numéricas y estructurales que pueden producirse en los cromosomas.  Estas alteraciones pueden ser congénitas o adquiridas.  Pueden producirse en todas las células del organismo o solo en algunas.

Citogenética convencional Patrón que sirve para para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas más importantes a nivel cromosómico.

Cariogramas o ideogrmas Para teñirlos y obtener los cariogramas se pueden utilizar las tinciones llamadas Bandas G, Bandas Q, Bandas R, Bandas C y Bandeo de alta resolución que son combinaciones de distintas tinciones que permiten diferenciar el brazo largo con el corto, el telomero. La banda G recibe el nombre porque dentro de la tinción se utiliza gianza que tiene alta afinidad por la cromatina y que permite distinguir bandas claras y bandas oscuras. Es una representación gráfica de un cromosoma utilizando tinciones, en este mapa se muestra la relación existente entre el brazo corto (p) y el largo (q), posición del centrómero

Bandeado cromosómico Nos permite determinar si hay alguna anomalía numérica y nos permite determinar la presencia de algunos trastornos cromosómicos como las translocaciones, deleciones, inversiones y duplicaciones. Bandas claras y oscuras que muestran los cromosomas metafásicos teñidos. La distribución constante de sus bandas permite su identificación y también el diagnóstico de trastornos como mutaciones:  Translocaciones  Deleciones

 Inversiones  Duplicaciones

Causas de mutaciones cromosómicas Errores durante la gametogénesis → MEIOSIS  Durante el crossing over  No disyunción de los cromosomas Errores en las primeras divisiones del cigoto  Mosaicismo...