Anemia Falciforme PDF

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Anemia Falciforme. ¿Qué es? La anemia de células falciformes o drepanocitosis es una de las hemoglobinopatías estructurales hereditarias de manera autosómica recesiva caracterizado por la presencia de hemoglobina S (HbS) en el eritrocito producto de la sustitución de un único nucleótido (GTG por GAG) en el codón 6 del gen de la A globulina en el cromosoma 11, que resulta en la sustitución de ácido glutámico por valina.

Sintomas Esta HbS inestable al sufrir desoxigenación se polimeriza alterándose su solubilidad, se deposita sobre la membrana y deforma el eritrocito que se vuelve rígido y adopta forma de media luna, lo que impide su circulación en la red microvascular (vaso oclusión) y favorece a su destrucción y anemia hemolítica. La falciformación puede precipitarse por hipoxia, bajos niveles de pH, el frío, la deshidratación del eritrocito e infecciones. Estas moléculas dañan los componentes lipídicos y proteicos de la membrana de los glóbulos rojos, produciendo su destrucción (hemólisis). Por lo tanto, en la anemia falciforme se incrementa la hemólisis y desciende el valor de la hemoglobina y el hematocrito aproximadamente a la mitad del valor normal. Diagnóstico de la hemoglobina S.

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Se realiza electroforesis o separación cromatográficas de hemoglobina en preparados hemolizados de sangre periférica. Para la electroforesis se utiliza acetatos de celulosa y buffer alcalino (pH 8.6 y 9.2) Se usan enzimas de restricción como la HpA. El ADN normal y patológico se somete a la enzima. Los fragmentos resultantes, se colocan en contacto con una sonda radioactiva para el gen de la beta hemoglobina, la sonda hibridiza en la hemoglobina normal con dos fragmentos de 7000 a 7600 nucleótidos de longitud, en la anemia drepanocítica la hibridación ocurre con una sola secuencia de 13000....