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Universidad del Valle de México Licenciatura en medicina

Fisiopatología II Dra. Gladis Razo Jiménez Proyecto final pediatría.

Alumna: Ruiz de la Peña Espinoza Karyme Paloma 6° A

7 de Junio del 2020

Misión: Ampliamos el acceso a la formación integral de médicos generales competentes, de calidad global con pensamiento crítico, reflexivo y científico, actitud ética y humanista que permita ser productivo en el ámbito clínico, académico y de investigación agregando valor a la sociedad y comprometidos con su actualización continua incluyendo programas de especialización y posgrado. Visión: Ser la Escuela Privada de Medicina más influyente en el desarrollo sustentable de México.

somática bialélica de SMARCB1 y

Tumor teratoide rabdoide atípico

en algunos casos raros se han observado

mutaciones

en

el

gen SMARCA4. Autor: Ruiz de la Peña Espinoza Karyme Paloma. Grado y grupo: 6°A.

Abstract

Materia: Fisiopatología II. Docente: Gladis Razo Jiménez.

Atypical rhabdoid teratoid tumor (ARTS), also known as malignant teratoid tumor, is a rare, fast-

Resumen El tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA), también conocido como tumor teratoide maligno, es un tumor canceroso raro, de rápido crecimiento

del

cerebro

y

la

médula espinal. Este se presenta principalmente en niños menores de tres años, es infrecuente en niños mayores y adultos. Este tipo de tumor es muy poco frecuente, y se presenta en menos del 10% de los tumores cerebrales en niños. Es de alto grado de malignidad y de pobre pronóstico (grado IV según la OMS). El cuadro clínico suele ser muy

variable,

aunque

se

ha

demostrado que un 33% de los paciente con este tipo de tumor, suelen presentar hidrocefalia. Está asociado

a

una

inactivación

growing cancerous tumor of the brain and spinal cord. It occurs mainly in children under the age of three, and is rare in older children and adults. This type of tumor is very rare, occurring in less than 10% of brain tumors in children. It is highly malignant

and

has

a

poor

prognosis (WHO grade IV). The clinical

picture

is

usually

very

variable, although it has been shown that 33% of patients with this type of tumor, usually present hydrocephalus. It is associated with a bilevelic somatic inactivation of SMARCB1 and in some rare cases mutations have been observed in the SMARCA4 gene.

Introducción

Epidemiología

El tumor teratoide rabdoide atípico

Los tumores de sistema nervioso

(TTRA), es una neoplasia maligna

central son neoplasias con alta

del sistema nervioso central (SNC),

frecuencia durante la infancia,

extremadamente

con una incidencia que alcanza

suele

afectar

agresiva, que mayormente

a

los 31,2 casos por millón de niños.

pacientes pediátricos menores de

(Toro-Moreno

tres años. Este tumor se diferencia

prevalencia del tumor teratoideo

de otros debido a la presencia de

rabdoide atípico (TTRA) se estima

células rabdoides .

entre el 1% y el 2% de todos los

Este tumor recién se reconoció en

et

al.,

2018)

La

tumores pediátricos del SNC, y entre el 10% y el 20% de los tumores

1996.

del SNC en pacientes de menos de Cerca

de

la

de estos

3 años de edad. (Bourdeat, 2014)

tumores se forman en el cerebelo o

Esta información es a nivel mundial.

el tronco encefálico. El cerebelo es

Este

la parte del encéfalo que controla

relativamente nuevo, por lo que no

el movimiento, el equilibrio y la

hay una estimación por país de su

postura.

incidencia.

El

controla la

mitad

tronco

encefálico

la

respiración,

frecuencia

cardíaca,

y

los nervios y músculos que se usan para ver, oír, caminar, conversar y comer.

Los

TTRA

también

se

pueden encontrar en otras partes del

sistema

(encéfalo (Instituto 2020).

y

nervioso médula

Nacional

de

Cáncer,

se

considera

Según un estudio realizado en Austria, la tasa de incidencia anual estandarizada por edad se estima en 1/ 72.500 individuos en Austria. (Bourdeat, 2014)

central espinal).

tumor

Incidencia La aparición del TTRA primario se puede

producir

desde

el

nacimiento hasta la edad adulta,

pero la incidencia más alta se

ubicaban en el sexto lugar de

registra durante los dos primeros

los

años de vida. En adultos sólo se

malignos más frecuentes en

han

311

descrito

algunos

casos

tumores

de

encéfalo

niños

recién

diagnosticados (6,1 %), con un

aislados. (Bourdeat, 2014)

punto de incidencia máxima

Es difícil determinar la incidencia

durante los 2 primeros años de

exacta de los TTRA del SNC, ya que

vida.

este tumor recién se reconoció

(Instituto Nacional de Cáncer,

desde 1996.

2020) 

En dos estudios prospectivos realizados

en

América

del

Norte por el Children’s Cancer Group y el Pediatric Oncology Group con niños de 3 años o menos en el momento del diagnóstico,

una

revisión

Según

el

registro

de

casos

presentados de TTRA, se considera que es un tumor que se presenta en

pediátricos

con

mayor

frecuencia, pero esto no quiere decir que no existan casos en niños mayores y en adultos.

retrospectiva reveló que casi

Cuadro clínico

10 % de los niños con tumores



de encéfalo tenía TTRA.

El cuadro clínico se considera muy

En un estudio realizado en

variable entre pacientes con TTRA,

Taiwán, se encontró que los

esto depende de la localización

TTRA representaban 26 % de los

del mismo.

tumores

primitivos

embrionarios

en

los

o niños

menores de 3 años. 

En el

Austrian Brain Tumor

Registry

(período

inscripción, confirmó

1996 –2006),

que

los

TTRA

de se se

Aunque de manera general el cuadro

clínico

siguiente: vómitos, somnolencia,

presenta

cefalea,

lo

náuseas,

inestabilidad, dificultades

de

coordinación motora, alteración

del

nivel

de

conciencia,

El TTRA es de ubicación variable,

obstructiva,

pero con mayor frecuencia se

hidrocefalia macrocefalia irritabilidad, ataxia,

(Imagen apatía/

rigidez

de

1),

presenta en el SNC.

letargia, cuello

y

convulsiones.

Imagen 2: En el encéfalo es donde se Imagen 1: Macrocefalia por hidrocefalia.

encuentran con mayor frecuencia los TTRA.

Localización

Alteraciones genéticas

Se puede producir en la fosa

El tumor teratoide rabdoide atípico

posterior, cuarto ventrículo, vermis

en su mayoría se debe a una

cerebeloso

inactivación somática bialélica de

(con

extensión

intraventricular), cerebelo (sólo o

SMARCB1

en combinación con un tumor

supresor que codifica para un

supratentorial),

miembro principal del complejo

cerebral,

región

hemisferio pineal,

lóbulo

(22q11.23),

remodelador

de

un

gen

cromatina

frontal, tronco encefálico, médula

SWI/SNF dependiente de ATP, y

espinal o ser el resultado de

que es un regulador clave de la

metástasis

proliferación y la diferenciación

de

(Bourdeat, 2014)

un

TR

renal.

celular. (Bourdeat, 2014). Se han presentado algunos casos raros en donde

se

mutaciones

han

observado en

el

gen

SMARCA4

(19p13.3),

que

codifica para otro miembro del complejo

remodelador

de

cromatina SWI/SNF.

Diagnóstico

componente quístico/necrótico el cual se observa hipodenso, en ocasiones presenta también calcificaciones. (Padilla-Vázquez, de Montesinos-Sampedro, Escobar-de la Garma & Mendizábal-Guerra, 2014)

El diagnóstico del TTRA, se hace mediante estudios de laboratorio, de imagen e histopatológicos, los cuales cada uno tiene su función específica en la identificación del tipo de tumor. Estos se describirán a continuación: Estudios de laboratorio: Prueba

de

Imagen 3: Masas tumorales hiperdensas.

Resonancia magnética (RM): El tumor varía de isointenso a hipointenso (I magen 4). (PadillaVázquez, de MontesinosSampedro, Escobar-de la Garma & Mendizábal-Guerra, 2014)

los

genes SMARCB1 y SMARCA4: es una prueba que se realiza con una muestra de sangre o tejidos, la cual determinar si existen cambios en los genes SMARCB1 y SMARCA4. Estudios de imagen: Se observan lesiones heterogéneas que corresponden a zonas de hemorragia, necrosis y calcificación, con captación heterogenea de contraste. Tomografía axial computarizada (TAC): Los tumores se encuentran hiperdensos (Imagen 3), con presencia de edema perilesional de leve a severo, suelen tener un

Imagen 4: Se observa el tumor hipointenso.

Estudio histopatológico: El tumor muestra un patrón de crecimiento difuso de células predominantemente poligonales, núcleos vesiculares con nucléolos prominentes, alto índice mitótico, necrosis múltiple o focos quísticos y células dispersas que contienen inclusiones citoplasmáticas globulares hialinas, adyacentes al núcleo (células rabdoides). Las células tumorales son

inmunopositivas para vimentina, marcadores epiteliales (citoqueratina, antígeno epitelial de membrana), raramente positivas para el marcador mesenquimatoso S-100, e inmunonegativas para desmina, GFAP, sinaptofisina y neurofilamentos. El diagnóstico se confirma mediante inmunohistoquímica por pérdida de tinción nuclear de la proteína SMARCB1 (o SMARCA4 ). (Bourdeat, 2014) El tumor puede estar formado o presentar

células

rabdoides

o

puede contener áreas de células

tres pruebas principalmente, las cuales son resonancia magnética (RM) de cráneo o del área de sospecha,

tomografía

computarizada

y

un

axial estudio

histopatológico del tumor.

Tratamiento El

tratamiento

puede

ser

multimodal, es decir, se pueden usar diferentes tratamientos con la finalidad de erradicar este tipo de tumor.

rabdoides yuxtapuestas a áreas de

Cirugía: El alcance de la resección

células neuroepiteliales primitivas,

quirúrgica

tejido

importancia, ya que esta se verá

mesenquimatoso,

tejido

es

de

suma

reflejada en el pronóstico del

epitelial o todo ello.

paciente.

Los

pacientes

con

resección completa tienen una mediana supervivencia más alta, aunque la resección completa suele ser difícil ya que el tumor es sumamente invasivo. Imagen 5: Células tumorales con núcleo que muestran cromatina vesicular y nucleolos

Quimioterapia:

prominentes; también, están presentes las

terapia

manchas punk características de TTRA.

tratamiento

Es

la

adyuvante ante

este

principal en

el

tumor,

al

aunque se ha demostrado que no

diagnóstico del TTRA, se realizan

suele ser efectivo como único

Gold

standard:

Para

llegar

tratamiento.

Radioterapia:

Parece

tener

un

efecto positivo en la supervivencia de los pacientes con TTRA. Está relacionada

con

una

mejor

supervivencia en niños menores de

de sus tratamientos tan agresivos y multimodales.

Fuentes consultadas:  Toro-Moreno,

A.,

Serna-

tres años, cuando se realiza con

Velez, L., Gallego-González,

quimioterapia.

D.,

Jaramillo-Jaramillo,

Martínez-Sánchez,

Pronóstico

L.,

L., &

Álvarez-Hernández, L. (2018).

El pronóstico es desalentador, con

Tumores de Sistema Nervioso

pocas probabilidades de vida,

Central

en

esto debido a que el TTRA es un

Presente

y

tipo de tumor sumamente invasivo.

Abordaje

Los

Retrieved 6 June 2020, from

tiempos

de

supervivencia

Pediatría: Futuro

del

Diagnóstico.

registrados van de 0,5 a 11 meses,

http://revecuatneurol.com/

con

wp-

resultados

desfavorables

especialmente

en

el

caso

de

lactantes.

content/uploads/2018/03/Tu mores-de-Sistema-NerviosoCentral.pdf

Conclusión

F.,

de

El tumor teratoide rabdoide se

Montesinos-Sampedro,

A.,

considera

Escobar-de la Garma, V., &

una

 Padilla-Vázquez, entidad

relativamente nueva, la cual cómo

Mendizábal-Guerra,

se

(2014).

puede

observar

según

los

Tumor

R. atípico

estudios realizados al TTRA, es un

teratoide

tumor sumamente agresivo y de

Retrieved 4 June 2020, from

pobre pronóstico, el cual suele

https://www.medigraphic.c

presentarse en pediátricos y que

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además se considera que tiene

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altas tasas de mortalidad, a pesar

rabdoide.

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