Blandad bindvävssjukdom PDF

Preview

Summary

Klinisk praxis inom omvårdnad och medicin: hur är patofysiologin, bildandet av den patologiska processen och de viktigaste egenskaperna hos Blandad bindvävssjukdom....

Description

Blandad bindvävssjukdom INLEDNING OCH DEFINITIONER Den blandade bindvävssjukdomen (MCTD) beskrevs 1972 , baserat på studier med serum från patienter som innehöll antikropps anti-ribonukleoprotein (RNP-anti-) med hög hastighet riktad mot ett avlägsnande kärnantigen, ribonukleoproteinet. Det ursprungliga konceptet karakteriserar det som en klinisk enhet med manifestationer av systemisk lupus erythematosus (SLE), systemisk skleros (SS), dermatopolymyositis (DPM) och närvaron av anti-RNP. De viktigaste resultaten av denna diffusa sjukdom är vanligtvis handödem, artrit, Raynauds fenomen , inflammatorisk myosit och sklerodaktyly. Enligt nuvarande begrepp omfattar sjukdomen fem andra manifestationer, främst SLE, sklerodermi, polymyosit, dermatomyosit och reumatoid artrit. Manifestationer av Sjögrens syndrom kan också förekomma, men om de uppträder isolerat, även med höga anti-RNP-titrar, kallar nomenklaturen dessa patienter för att ha primärt Sjögrens syndrom. Patienter med manifestationer av mer än ett reumatologiskt syndrom, men utan höga anti-RNP-titrar, märks som att de har ett överlappnings- eller överlappningssyndrom.

ETIOLOGI OCH PATOFYSIOLOGI Etiologin för CTMD är okänd och lite är känt om dess patofysiologi. Dess orsaker är kända eller spekulerade på grund av likheter med SSc, SLE och MPD, liksom gemensamma manifestationer som liknar reumatoid sjukdom (RDe) hos de flesta patienter. Med nekroskopiska studier och isolerade organspecifika undersökningar har information om molekyler och celler som är involverade i sjukdomen hittills erhållits, men inga konkreta bevis för dess patofysiologi har erhållits. Anatomopatologiska studier av olika vävnader avslöjar både vävnadsfibros och en inflammatorisk process.

KLINISKA FYND medicinsk historia Den mest drabbade befolkningen är kvinnor i deras tredje eller fjärde decennium av livet. Med en snedig debut är de vanligaste kliniska manifestationerna i presentationen av sjukdomen Raynauds fenomen, polyartrit och svaghet, närvarande i 75% av fallen. Systemiska symtom som feber, viktminskning och adynami är också vanliga. Låg dysfagi är också en frekvent upptäckt, men det är vanligtvis inte ett spontant klagomål från

1/7

patienter och bör förhöras aktivt; det kan eller kanske inte åtföljas av retrosternal halsbränna och gastroesofagus refluxsymtom. Torra ögon och mun (sicca syndrom) kan förekomma. Ur personlig synvinkel och familjehistoria finns det bara en högre förekomst av sköldkörtelsjukdomar än i allmänheten och närvaron av andra autoimmuna sjukdomar i familjen kan verifieras.

Fysisk undersökning Undersökning av patienten kan hitta generaliserad lymfadenopati, ofta inte rapporterad av patienten, okulär hyperemi, som kan relateras till torra ögon och hudutslag. Utsläppen kan vara malar eller i andra exponerade områden, såsom i SLE, liksom där på plats som dermatomyosit, dessa är sällsynta, alla ljuskänsliga. Hudförtjockning distalt till metakarpofalangeal lederna är frekvent och förekommer hos cirka 75% av patienterna vid presentation. Förtjockning är i allmänhet mild och oberoende av diffus ödem i fingrar eller händer, vilket också är mycket vanligt. Raynauds fenomen är mycket vanligt och är vanligtvis ganska intensivt, och kapillaroskopi liknar ofta den hos patienter med sklerodermi. Kutan vaskulit och subkutana knölar är sällsynta. Fogbilden är vanligtvis symmetrisk och ligger vanligtvis i mer än fem leder, stora och små, med uppriktig artrit. Patienter utvecklar reumatoid faktor (RF) positiv erosiv artrit oftare än i SLE. På samma sätt som MPD är svagheten proximal och bälte, med minskad muskelstyrka och bevarade reflexer. Pulmonärt engagemang (interstitiell sjukdom och fibros) är ofta tyst, men det kan vara svårt. När patienten har symtom kommer dessa att vara dyspné och torr hosta med auskultation av sprakande räl vid lungbaser. Esofagus dysmotilitet kan vara orsaken till dessa lungfynd och fysisk undersökning gör inte någon differentiell diagnos. Esofagus dysmotilitet, med hypo eller aperistaltik, börjar i distala tredjedelar och påverkar därefter hela organets kropp. Den nedre matstrupen är hypotensiv och gynnar återflöde. Vid fysisk undersökning är noggrann hjärt-auskultation viktigt för att identifiera pulmonell hypertoni, den främsta dödsorsaken. I dessa fall kommer andra hjärtljud att finnas i lungfokus och normal lungundersökning. Njurar (glomerulonefrit) och neuropsykiatriska (psykos och kramper) är sällsynta, även om det finns andra manifestationer av SLE. Hjärt manifestationer är också sällsynta, med perikardit är den vanligaste bland dem.

KOMPLETTERANDE EXAMEN

2/7

Allmänna undersökningar ger viktig information såsom cytopenier om blodantalet (alla serier kan påverkas) och ökat bevis för inflammatorisk aktivitet inte bara akut (ESR, CRP, alfa 2 och beta) utan också kronisk sjukdom (intervall, som når mer än 4 mg / dl och är förhöjt hos upp till 68% av patienterna). Dessa tester utesluter emellertid inte andra hypoteser som bör tas upp, såsom smittsamma och neoplastiska sjukdomar. Dessa måste nödvändigtvis uteslutas om det finns någon klinisk misstanke. Förhöjt aldolas och / eller CPK, även utan klinisk myopati, är viktigt för diagnostiskt hjälpmedel och bör undersökas oavsett symtom. Visst måste andra orsaker uteslutas, såsom användning av statiner, dekompenserad sköldkörtelsjukdom och toxoplasmos. Sökningen efter autoantikroppar är väsentlig, eftersom den slutliga diagnosen beror på närvaron av anti-RNP i titrar större än 1/1 000 per hemagglutination. Negativiteten av anti-dubbelsträngade DNA-antikroppar (genom indirekt immunfluorescens) och antiSm-antikroppar, som är mycket specifika för SLE, krävs också. Den antinukleära faktorn (FAN) presenterar ett fläckigt mönster i höga titrar, och ännu mer karakteristiskt för DMTC än anti-RNP är närvaron av antikroppar mot 68Kd-proteinet, vilket har en större korrelation med de kliniska manifestationerna av den blandade sjukdomen än själva antiRNP, även för att detta protein är en del av RNP-komplexet. Att hitta denna profil av autoantikroppar räcker dock inte för diagnos av CTMD, vilket kräver en suggestiv klinisk uppsättning som innehåller indikationerna för diagnos i ett av de tre klassificeringskriterierna som används över hela världen ( tabell 1 och 2 ). De mest använda under de senaste fem åren har varit de som föreslagits av Kasukawa et al. och Alarcon-Segovia, som i en jämförande studie visade bättre diagnostisk prestanda.

Tabell 1: Klassificeringskriterier föreslagna av Kasukawa et al. 1. Vanliga symtom 1.1. Raynauds fenomen 1.2. Ödem i fingrar eller händer 2. Anti-RNP-antikroppar närvarande i titrar större än 1: 1000

3/7

3. Kliniska resultat 3.1. LES-Simile-resultat: - polyartrit - lymfadenopati - ansiktserytem - perikardit eller pleurit - leukopeni (...