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Resumen de fenotipo Bombay...

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BOMBAY

MIGUEL SANZ DE LA ROSA

MONTERIA – CORDOBA Introducción Uno de los primeros contactos que uno tiene con la genética es mediante el sistema de los grupos sanguíneos, ya que es simple y tiene bastante presencia en la vida cotidiana. No obstante, a pesar de que siempre se ha hablado de los fenotipos A, B, AB y 0, se han dado casos en los que unos padres cuyos grupos sanguíneos eran AB y A se han visto con un bebe del grupo 0 entre sus manos. De acuerdo con lo que nos enseñan en el colegio solo hay dos opciones: un error por parte del personal médico o una infidelidad. Pero… ¿y si hubiese una tercera posibilidad? En el año 1952 el Dr. Y. M. Bhende descubrió en Bombay el que se denomina grupo sanguíneo Bombay u Oh. Es un grupo sanguíneo extremadamente raro y solo aparece en tres personas de cada millón (aunque en Bombay dicha proporción aumenta hasta los 100 casos por cada millón de personas). Dicho grupo sanguíneo es causado por la mutación recesiva en el gen H que se localiza en el cromosoma 19. Dicha mutación afecta a la capacidad celular del individuo de sintetizar correctamente el oligosacárido H, el cual es la base de todos los grupos sanguíneos.

Grupos sanguíneos Primero cabe definir muy brevemente a qué son debidos los grupos sanguíneos para entender bien la función de esta sustancia: Los grupos descubiertos por Landsteiner (patólogo y biólogo austriaco, conocido por haber descubierto y tipificado los grupos sanguíneos) son causados por la presencia de dos tipos antígenos en la membrana de los glóbulos rojos, denominados A y B. Estos antígenos se producen por la unión de la molécula H con una glucoproteína específica de la membrana (las glucoproteínas son moléculas complejas de diferentes tipos, presentes en las membranas de las células). Esta unión es llevada a cabo por unas enzimas llamadas A o B, que dan lugar a los antígenos A o B. De esta manera, si un individuo tiene las dos enzimas, producirá ambos antígenos, siendo de grupo AB, mientras que, si no tiene ninguna de las dos, no podrá fabricar ninguno de los dos tipos de antígeno y será de grupo 0.

Pues bien, las personas con fenotipo Bombay tendrán las enzimas que les corresponda por herencia, A, B, las dos o ninguna. Pero lo que ocurre es que el defecto en el gen H les impide producir molécula H, por lo que no podrán fabricar ninguno de los antígenos, aunque tengan las enzimas necesarias para ello. Ya que en el grupo 0 lo que sucede es que el individuo carece de enzimas A y B, vemos que el fenotipo Bombay es algo diferente, aunque la consecuencia final es la misma, ya que no poseen antígenos A ni B en la membrana de sus glóbulos rojos. Es estopor lo que cuando se hace una prueba para determinar el grupo sanguíneo a una persona con fenotipo Bombay, el resultado es negativo, es decir, el mismo que produce alguien de grupo 0, aunque su genotipo podría corresponder al de alguien con grupo A, B o AB. Por eso se dice que dan un "falso 0". El mayor y único problema de las personas con dicho grupo sanguíneo reside en las transfusiones de sangre.

Esto es debido a que, no fabrican la molécula H. Por tanto, si reciben sangre de cualquier otra persona, que sí posee esta molécula, su sistema inmunitario la percibirá como extraña y reaccionará contra ella, igual que ocurriría si fuera sangre de un grupo incompatible. Sin embargo, este es la única dificultad que puede llegar a causar este tipo de sangre (aunque no es pequeña si se necesita un trasplante urgente). Por eso, es probable que su abundancia realmente sea mayor, pues debe existir una cierta cantidad de gente con este fenotipo que realmente crean que son de grupo 0 y no lleguen a descubrirlo en su vida (salvo por necesidad de transfusión o por el nacimiento de hijos con grupo incompatible).

¿y si alguna vez, un individuo que creyendo que es de grupo sanguíneo “0” y que nunca descubrió que es Bombay, recibe una transfusión errónea? ¿Cómo se corrige la situación una vez que se manifiesta la incompatibilidad? Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles causan una respuesta inmunitaria. Esto puede llevar a una reacción seria a la transfusión. El sistema inmunitario ataca las células sanguíneas donadas, haciendo que estas estallen. Hoy en día, toda la sangre se examina cuidadosamente. Las reacciones a las transfusiones son poco comunes. Las reacciones de incompatibilidad incluyen los siguientes síntomas:       

Dolor de espalda Sangre en la orina Escalofríos Desmayo o mareo Fiebre Dolor de costado Enrojecimiento de la piel

Los síntomas de una reacción hemolítica a una transfusión por lo regular aparecen durante o inmediatamente después de dicha transfusión. Algunas veces, pueden manifestarse después de varios días (reacción retardada). Tratamiento Si se presentan síntomas durante la transfusión, esta debe suspenderse de inmediato. Las muestras de sangre del receptor (la persona que recibe la transfusión) y del donante se pueden analizar para establecer si los síntomas son causados o no por una reacción a la transfusión. Los síntomas leves se pueden tratar con lo siguiente: 

Paracetamol, un analgésico para reducir la fiebre y la molestia



Líquidos que se administran a través de una vena (intravenosos) y otros medicamentos para tratar o prevenir la insuficiencia renal y el shock

El pronóstico depende de la gravedad de la reacción. El trastorno puede desaparecer sin problemas, o puede ser grave y potencialmente mortal.

Posibles complicaciones Las complicaciones pueden incluir:    

Insuficiencia renal aguda Anemia Problemas pulmonares Shock

Para entender la rareza de este tipo de sangre, se debe tener en cuenta que, en la India, en donde se descubrió por primera vez este fenotipo y por eso se llama Bombay, una de cada 10.000 personas lo tienen. Y en Europa, la proporción es de uno por cada 1.000.000 de habitantes. En Colombia nunca se había concebido un caso hasta el viernes 7 de Julio de 2017 en donde Ana Sofía, una pequeña de 15 meses se convirtió en la primera persona en Colombia que registra el fenotipo Bombay en la ciudad de Medellín; antes no hubo dato alguno sobre esta particularidad, por lo cual el de esta niña es el primer y único caso registrado hasta ahora en el país. Una vez conocida esta particularidad, los esfuerzos se concentraron en conseguir la sangre compatible con la de Ana Sofía. Se buscó entre sus familiares: papá, mamá, tíos, abuelos, pero ninguno lo tenía. Así se elevó la consulta a la Coordinación Nacional de Bancos de Sangre y tampoco hubo un hallazgo positivo a nivel de país. Fue en ese momento que, por medio del Instituto Nacional de Salud – INS-, con el apoyo del Ministerio de Salud y la Organización Panamericana de la Salud, empezó la búsqueda internacional. Los vecinos de la Red de Bancos de Sangre de Brasil fueron los únicos que informaron que tenían identificado un posible donante y empezó la travesía para traer la sangre desde Fortaleza. Allí fue encontrado a un joven de 23 años con este fenotipo que estaba dispuesto a dar su sangre para la niña de Medellín. De nuevo la solidaridad fue clave entre los pueblos cada vez más unidos por circunstancias difíciles.

Después de hacer escala en São Paulo, Panamá y Bogotá, y 20 horas de viaje, la sangre llegó al hospital San Vicente en donde los médicos, a primera hora del miércoles 12 de julio, le transfundieron 80 mililitros a la pequeña, quien se recuperó exitosamente.

Análisis Visto lo anterior cabe recalcar desde un punto de vista personal, esta peculiaridad, debería ser divulgada en una mayor medida, ya que a pesar de ser muy infrecuente sería conveniente saber que no por ser del grupo sanguíneo “0” significa que podamos recibir donaciones sanguíneas de dicho grupo, algo que sin duda habría de tenerse más en cuenta. Pero a pesar de todo esto, el caso de la niña de 15 meses nos demostró el trabajo en equipo y la unión de voluntades porque Colombia no permite importar sangre y Brasil no permite exportarla, y al final se permitió que en tiempo récord se diera la autorización para que el martes 11 de julio, en las horas de la noche, llegara el preciado líquido a la capital antioqueña. Esta es una oportunidad para reforzar el mensaje sobre la necesidad de ser donantes frecuentes de sangre y de tener en cuenta cada caso, por mas infrecuente que sea, para así dar una efectiva gestión a los tratamientos que necesiten los pacientes.

Bibliografía y Webgrafía https://www.thehindu.com/sci-tech/science/bombay-blood-how-the-rare-blood-type-wasdiscovered/article6742286.ece http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/fenotipo%20bombay %20final2015_3_24P21_29.pdf...