Clase Mutaciones Geneticas (monosomia, trisomia, diploidia, sindorme de down, sindrome de turner ) PDF

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Transcrito clase mutaciones genicas biologia , tiene contenidos como sindorme de turner sindorme de down, monosomia, trisomia del cromsoma 13...

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MUTACIONES GENETICAS LA ALTERACION DEL ADN PUEDE LLEVAR A MUTACIONES GENICAS O ABERRACIONES CROMOSIMAS *copiar lo del ppt* -poseemos sistema de reparación

TIPOS DE MUTACIONES -

MUTACIONES SEGÚN LAS CELULAS AFECTADAS -Pueden ser en células germinales y células somáticas -En células germinales nos referimos a los gametos (óvulos y esperma), son las que se transmitirán a la descendencia, debido a que están en las células reproductivas. -En células somáticas, son el resto de células que no son afectadas por las células germinales, afectan únicamente y directamente al individuo, no son heredables, por lo tanto no tienen un papel evolutivo importante. SEGÚN LA EXTENSION: GENICAS -Involucran 1 o pocos nucleótidos. Copiar tabla -Las de deleción e inserción son las mas graves, ya que se corre el marco de lectura, todos los aminoácidos pueden cambar. CONSECUENCIAS EN LA PROTEINA - Mutaciones silenciosas: El cambio del nucleótido, si bien cambia el codón, no tiene implicancia o no trae consecuencias, sin embargo, ambos codones codifican para Arginina. - Mutación de cambio de sentido: Se cambia el codón, pero un codón por ejemplo codifica para leucina y el otro codón codifica para serina, este cambio puede ser muy grave para la proteína. - Mutación de cambio de sentido sinónimo: A pesar que la mutación genera codones distintos , estos codones codifican para aminoácidos químicamente similares; lo mas probable es que este cambio no genere algún cambio en la estructura tridimensional en la proteína -Mutacion de cambio de sentido no sinónima: Codones que determinan aminoácidos químicamente diferentes, aquí se cambia la característica química del aminoácido afecta a la estructura tridimensional de la proteína

SEGÚN LA EXTENSION: CROMOSOMICAS Son cambios en la estructura interna de los cromosomas Pueden producisrse debido a : -Errores durante la replicación del ADN previo a mitosis - Procesos de recombinación homologa durante la meiosis Se pueden agurpar en: - Delecion - Duplicacion - Inversión - Traslocacion

MUTACION SEGÚN EXTENSION: CROMOSOMICA -Deleción: Es la perdida de un segmento de un cromosoma ( en estos segmentos pueden haber muchos genes e importantes, por lo tanto se pierde información) - Duplicacion: Es la repetición de un segmento del cromsoma. Pot lo tanto tiene mas información - Inversión: Un segmentos de un cromosoma se encuentra en posición invertida respecto a su posición original ( se invierte el sentido de la secuencia). - Traslocacion: Un segmento de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosomas (hologo o no)

MUTACIONES SEGÚN EXTENSION: GENOMICAS - Alteraciones en el numero de los cromosomas propios de la especie. Euplodia: Cuando afecta el numero de juegos completos de cromosmas con relación al numero normal de cromosoma de la especie. Las euplodias se pueden clasificar por el numero de cromosomas que tengasn en : -

Monoploidia o haploidía: Si las celulas presentan un solo juego (n) de cromosomas. Poliploidia: Si presentan mas de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n).

Ocurre cuando:

-Celulas somáticas: Duplicacion del numero de cromosomas con supresión de citocinesis. - Células sexuales (gametos): No hay separación de los cromsomas en cualquiera de las dos divisiones.

MUTACIONES SEGÚN EXTENSION: GENOMICAS -

Aneuploidia: Se dan cuando están afectada solo una parte del juego cromosomico, el cigoto presenta cromosomas de mas (2n + 1) o de menos (2n -2)

Según los cromosomas afectados, las aneuploidías pueden darse: -En los autosomas, los que no determinan el sexo (por ejemplo : El síndrome de Down) - En los cromsomas sexuales, que son los que determinan el sexo ( por ejemplo: El síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter)

MUTACIONES SEGÚN EXTENSION IMÁGENES MUTACIONES SEGÚN EXTENSION: GENOMICAS -Ocurren debidio a una falla en la seprarcion de las cromátidas( no disyunción_). Se genera un cigoto monosomico y un cigoto trisomico

MUTACIONES SEGÚN ORIGEN: INDUCIDAS - Se deben a agentes mutagénicos (pueden ser físicos, químicos y biológicos). La mayoría se da por las radiaciones , lo que provoca roturas del ADN -Luz UV : Desencadena la formación de varios tipos de dimeros entre pirimidinas adyacentes (dimeros de timina, es decir las timina interactúan entre ellas) *copiar tabla del ppt*

MUTACIONES SEGÚN ORIGEN: ESPONTANEAS -La mayor parte de las mutaciones génicas que afectan a las celulas se producen espontáneamente durantre la replicación del ADN -La celula ha desarrollado mecanismos especiales para corregir tales errores (99%) -Existen otras clases de mutaciones génicas espontaneas, no vinucladas con la replicación del ADN ( DESAMINACIONES Y APURINIZACIONES). -Desaminaciones: Las bases nitrogenasas de algunos nucleótidos pierden sus grupos amino. *copiar ejemplos* -Apurinaciones: Se produce cuando una purina se desprende de su desoxirribosa, de modo que el nucleótido afectado pierde su base. Como s¿consecuencia, queda en el gen un punto llamado AP (por apurinico), sin información.

MUTACIONES SEGÚN CONSECUENCIAS .MUTACIONES SEGÚN CONSECUENCIAS: PERJUDICIALES -Para los individuos las mutaciones suelen ser perjudiciales. En efecto, cuando corresponde a proteínas involucradas en la morfogénesis, las mutaciones se traducen en malformaciones congénitas anatómicas -Otras veces las proteínas modificadas dan lugar a alteraciones funcionales (hemoglobinopatías) o a trastornos metabólicos (alteración de una enzima que participa en proceso metabólicos, ej: Intolerancia a la lactosa).

MUTACIONES SEGÚN CONSECUENCIAS: PERJUDICIALES -Cancer: Las mutaciones pueden afectar a genes imprescindibles para la supervivencia de las celulas o a genes involucrados en el control o a genes involucrados en el control de la

multiplicación celular (descontrol en la proliferación celular, con la consiguiente aparaicion de cuadros cancerígenos) MUTACIONES SEGÚN CONSECUENCIA:BENEFICIOSAS --Las mutaciones génicas tienen un lado positivo, ya que al acumularse en el genoma, forjan a veces las condiciones para la creación de individuos mejor adaptados al medio ambiente. Ej: especie que cambia de color para que su depredador no la ataque ES LA BASE DE LA EVOLUCION DE LAS ESPECIES!!!

EXISTEN VARIOS MECANISMOS PARA REPARAR EL ADN -Para cada tipo de alteración existe un mecanismo de reparación particular, dirigido por un conjunto de enzimas específicos. -Como en todo proceso biológico, los mecanismos reparadores de errores en el ADN pueden fallar, de ahí la aparición de mutaciones génicas.

LA ADN POLIEMERASA CORRIGE LOS ERRORES QUE ELLA MISMA COMETE DURANTE LA REPLICACION Si la ADN polimerasa inserta en forma accidental un nucleó9do incorrecto, “percibe” el error y no agrega nuevos nucleó9dos, lo cual de9ene transitoriamente el crecimiento de la cadena. El error es resuelto por la propia enzima mediante el ejercicio de una propiedad adicional que posee, conocida como “lectura de pruebas”. *- Cuando la ADN polimerasa inserta accidentalmente un nucleótido incorrecto, ella misma se da cuenta de este error y no sigue agregando mas nucleótidos, detiene el crecimiento de la cadena y elimina el nucleótido erróneo que coloco, y ahora coloca el nucleótido correcto.* ¿QUE PASARIA SI FALLARA LA “LECTURA DE PRUEBA”? -Se pone en marcha un segundo… EXISTE UN SEGUNDO SISTEMA DE REPARACION A CARGO DE UNA NUCLEASA REPARADORA *copiar lo mismo del ppt*

LAS DESAMINACIONES Y APURINAZIONES GENERAN SITIOS AP *copiar lo del ppt*

REPARACION DE LOS DIMEROS DE TIMINA GENERADOS POR LA LUZ UV

VEAMOS QUE HEMOS APRENDIDO 1) B 2) C 3) B 4) E...