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CUADROS DE PUNNETT: Los cuadros de Punnett son diagramas utilizados para determinar todos los genotipos posibles y las probabilidades de herencia de estos en la descendencia de dos individuos. Además, según el tipo de herencia (autosómica dominante o recesiva, ligada al cromosoma sexual X dominante o recesiva, ligada al cromosoma sexual Y o al ADN mitocondrial) también podemos indicar si el individuo manifiesta la enfermedad/rasgo o no (fenotipo).El cuadro se construye teniendo en cuenta la reproducción sexual, es decir, que cada gameto de cada progenitor aporta la mitad del material genético del descendiente.

FRECUENCIAS GENOTÍPICAS HERENCIA AUTOSÓMICA: Para los genes situados en cromosomas autosómicos, cada individuo posee dos copias del mismo gen (una procedente de la madre y otra del padre) que pueden ser idénticas (mismo alelo, representados, por ejemplo, como AA o aa, homocigotos) o diferir (distinto alelo, representados, por ejemplo, como Aa, heterocigotos). Cuando los progenitores generen sus gametos, estos tendrán una sola copia de cada gen, de manera que un individuo AA producirá todos sus gametos A, mientras que un individuo Aa generará gametos A y a.

! AA (genotipo de la madre)

A (gameto) Aa (genotipo del padre)

a (gameto)

A (gameto) AA (genotipo del descendiente) Aa (genotipo del descendiente)

A (gameto) AA (genotipo del descendiente) Aa (genotipo del descendiente)

Cada cuadrado de la descendencia representa un 25%, de manera que deberemos considerar cada cuadro para conocer la frecuencia total de cada genotipo. En este caso, el 50% de la descendencia tendrá genotipo AA y el otro 50% tendrá genotipo Aa.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Para los genes situados en cromosoma X, en las hembras (que tiene dos cromosomas X) la herencia es similar a la herencia autosómica,. Sin embargo, hay que tener en cuenta que los machos solo tienen una copia del cromosoma X. Normalmente, representamos los alelos indicando que están situados en el cromosoma X con un superíndice, por ejemplo, XD y Xd. XDXd (genotipo de la madre) XD (gameto) Xd (gameto) XDY

XD

(gameto)

(genotipo del padre) Y (gameto)

XDXD (genotipo del descendiente)

XdXD (genotipo del descendiente)

XDY (genotipo del descendiente)

XdY (genotipo del descendiente)

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y Los genes ligados al cromosoma Y solo se transfieren de padres varones a hijos varones. El padre (XY) solo tiene una copia de este gen que transmite a toda su descendencia masculina (XY). XX (genotipo de la madre) X (gameto)

X (gameto)

X (gameto)

XX (genotipo del descendiente)

XX (genotipo del descendiente)

YD (gameto)

XYD (genotipo del descendiente)

XYD (genotipo del descendiente)

XYD (genotipo del padre)

HERENCIA MITOCONDRIAL Los genes ligados al ADN mitocondrial se transmiten por línea materna. Las mitocondrias provienen principalmente del óvulo materno; la aportación mitocondrial de los espermatozoides es mínima. Cada célula posee un número de mitocondrias determinado y, dependiendo del porcentaje de mitocondrias portadoras del alelo afectado, el individuo manifestará o no el fenotipo. Por esta razón, los descendientes de una hembra afectada podrán manifestar o no el fenotipo, dependiendo del porcentaje de mitocondrias portadoras y no portadoras del alelo que hayan heredado, pero solo las hijas lo podrán transmitir a, su vez, a su descendencia.

FENOTIPO El fenotipo resultante de un genotipo determinado dependerá de su carácter dominante o recesivo y del número de copias del alelo causante que tenga cada individuo:

! !

•

Un alelo dominante siempre manifiesta su fenotipo asociado, independientemente de si el individuo presenta una o dos copias de este (AA/Aa; XDXD/XDXd; XDY).

•

Un alelo recesivo solo manifiesta su fenotipo si este es el único alelo presente: tanto si hay 2 copias en herencia autosómica o ligada al cromosoma X en hembras (aa o XdXd) como si solo hay una copia posible (por ejemplo, en herencia ligada al cromosoma X en machos, XdY).

•

En el caso de herencia ligada al cromosoma Y, no tiene sentido hablar de dominancia, pues siempre habrá una sola copia en varones y si ésta corresponde al alelo responsable del fenotipo, el individuo presentará el mismo.

•

En el caso de la herencia mitocondrial, normalmente existe un umbral; si el número de mitocondrias portadoras del alelo afectado superan un porcentaje determinado, el individuo manifestará el fenotipo asociado al alelo.

EJEMPLO 1: HERENCIA DE UN RASGO AUTOSÓMICO DOMINANTE ‘ENFERMEDAD C’ (C>C). BAJO CADA INDIVIDUO (CUADRADO: MACHO XY, CÍRCULO: HEMBRA XX, NEGRO: FENOTIPO AFECTADO, BLANCO: FENOTIPO SANO), SE INDICA UN NÚMERO DE IDENTIFICACIÓN EN EL PEDIGRÍ, SEGUIDO ENTRE PARÉNTESIS DE SU GENOTIPO PARA EL RASGO. REALIZA EL CUADRO DE PUNNETT PARA CONOCER LA PROBABILIDAD DE CADA GENOTIPO Y FENOTIPO EN LA DESCENDENCIA (GENERACIÓN II)

Pedigrí 1:

! Cuadro de Punnett 1: I.2 c

c

C

Cc (descendiente afectado)

Cc (descendiente afectado)

c

cc (descendiente sano)

cc (descendiente sano)

I.1

El cuadro de Punnett indica que la descendencia tendrá un 50% de probabilidades de ser genotipo Cc y fenotipo afectado para la enfermedad C y un 50% de ser genotipo cc y presentar fenotipo sano.

EJEMPLO 2: HERENCIA DE DOS RASGOS, 'ENFERMEDAD C' DOMINANTE C>c Y 'ENFERMEDAD F' RECESIVA F>f. REALIZA EL CUADRO DE PUNNETT PARA CONOCER LA PROBABILIDAD DE CADA GENOTIPO Y FENOTIPO EN LA DESCENDENCIA (GENERACIÓN II), TENIENDO EN CUENTA AMBOS RASGOS, ‘ENFERMEDAD C’ Y ‘ENFERMEDAD F’

Pedigrí 2:

El individuo I.1 podrá transmitir las dos combinaciones siguientes: CF o cF, mientras que el individuo I.2 únicamente puede transmitir una combinación posible: cf, ya que es homocigótico para ambos rasgos

Cuadro de Punnett 2: I.2 cf CF

CcFf (descendiente afectado para C y sano portador para F)

cF

ccFf (descendiente sano para C , y sano portador para F )

I.1

El cuadro de Punnett indica que la descendencia tendrá un 50% de probabilidades de ser genotipo CcFf, afectado para la enfermedad C y sano pero portador para la enfermedad F, y un 50% de ser genotipo ccFf, sano para ambos fenotipos, pero portador para la enfermedad F. En resumen, la descendencia será 100% sana pero portadora para la enfermedad F y 50% sana para la enfermedad C.

EJEMPLO 3: IMAGINA QUE EN EL EJEMPLO 2, LOS GENOTIPOS HUBIERAN SIDO DISTINTOS. REALIZA DE NUEVO EL CUADRO DE PUNNETT

Pedigrí 3:

El individuo I.1 podrá transmitir las combinaciones siguientes: CF, Cf, cF y cf, mientras que el individuo I.2 podrá transmitir las siguientes combinaciones: cF y cf.

Cuadro de Punnett 3: I.2 cF CcFF (afectado para C, sano para F)

cf CcFf (afectado para C, sano portador para F)

Cf

CcfF (afectado para C, sano portador para F)

Ccff (afectado para C, afetado para F)

cF

ccFF (sano para C, sano para F)

ccFf (sano para C, sano portador para F)

cf

ccfF (sano para C, sano portador para F)

ccff (sano para C, afectado para F)

CF

I.1

El cuadro de Punnett indica que la descendencia tendrá las siguientes probabilidades:

•

50% afectados con la enfermedad C, de los cuales, 25% sanos para F, 50% sanos portadores de F y 25% afectados de F.

•

50% sanos para la enfermedad C, de los cuales, 25% sanos para F, 50% sanos portadores de F y 25% afectados con F....