Definiciók 2017 Genetika I előadáshoz v1 PDF

Preview

Summary

Download Definiciók 2017 Genetika I előadáshoz v1 PDF

Description

Definíciók – 2017. Genetika I. Tájékoztató: ezek a definíciók leszek egkérdezve a vizsga „A részée. Öaguka e elegedőek a vizsga teljesítéséhez!!! A fő téakörök alapján vannak csoportosítva. 1. A genetikai anyag természete. A DNS és szerkezete. A DNS agasa redű szerveződése. Az RNS, it örökítő aag. Genetikai anyag – olyan kémiai anyagok, melyek az örökletes információt hordoznak. Az élő szervezetekben ez a duplaszálú DNS. Ne élőléeke lehet RNS is (pl. egyes vírusok), sőt fehérje is (ld. prionok). Genom – egy szervezet teljes genetikai információja. Transzformáció – az a jelenség, amikor egy sejt elsősora prokarióta, vag élesztő új tulajdonsággal gyarapodik, azaz átalakul (transzformálódik) úgy, hogy valamilyen genetikai információt (DNS) vesz fel. Tipikus esete, amikor a virulens baktériumból származó genetikai anyagot hozzáadva nem virulens baktériumhoz, a nem virulens átalakul virulenssé. Prion/prionfehérje – olyan transzmembránfehérje, mely egészséges formában szükséges az élő szervezet orális űködéséhez, de bizonyos formájú átalakulása ún. prionbetegségekhez vezet. Speciális esete a genetikai anyagnak, mert a genetikai információt nem nukleinsav hordozza, hanem fehérje. Ez képes átterjedi/fertőzi és átalakítani az egészséges fehérjéket kóros formává. A hibás fehérje nem alfa hélixeket, hanem béta lemezeket tartalmaz. DNS – dezoirioukleisav. Az élő szervezetek geetikai aaga. Kéiai összetétele: dezoirióz, foszfátion és ukleoázisok. Alapvető szerkezete a „B fora. Ee  atiparallel lefutású, egással kopleeter szál alkotja az úgevezett kettős héliet. Nukleozid – olyan egysége a nukleinsavaknak, amelyik csak a pentóz és a nukleobázisokat tartalmazza. Nukleotid – olyan egysége a nukleinsavaknak, amely nukleozidból és foszfátból épül fel (pl.: AMP, ADP, dTTP, stb.). Nukleobázisok - a nukleozidok/nukleotidok/nukleinsavak aroás szerkezetű, nitrogént tartalmazó alkotóelee, el alapvetőe eghatározza a DNS specificitását. Két fő soportjuk va a purin vázas (adenin, guanin) és a pirimidin vázas (timin, citozin, urail szerkezettel redelkezők. Foszfodiészter kötés: olyan kovalens kötés, mely például a DNS nukleotidjai között alakul ki. DNS esetée a résztvevők: az egyik nukleotid ’ foszfátja és a ellette lévő ukleotid ’ hidroil csoportja. Komplementaritás – a DNS-ben (és az RNS-ben is, akár egy szálon belül is) a nukleotidok a szálak között egymással hidrogénkötéseket hoznak létre, amelyekben a nukleobázisok vesznek részt. Ezek a nukleobázisok csak 1 bizonyos fajta másik nukleobázissal alkotnak párt, amelynek eredménye, hogy sak és kizárólag a következő ázispárosodás figelhető eg DNS-ben a nukleobázisok között: adenin-timin és citozin-guanin.

A DNS denaturációja – agas hőérséklet esetében a DNS két szála közötti hidrogénkötések egszűek és a  szál egástól szétválik. Olvadási hőérséklet T – az a hőérséklet, elél az adott DNS-nek az 50%-a kettéválik. GC arány – a DNS-ben (~genomban) mekkora százalékban/arányban található guanin és citozin. Ez eghatározza a DNS olvadási hőérsékletét, el az élő szervezetek jellező paraétere. DNS hibridizáció – ola folaatok, illetve tehikák, elek esetée külööző eredetű DNS-eket próbálnak összeilleszteni, például evolúciós vizsgálatok, vagy törvényszéki vizsgálatoknál. Pl.: Southern blot. A DNS szuperhelicitása – az a jelenség, amikor a DNS saját hélixe mentén további tekeredés történik önmaga körül passzíva vag aktíva. Jellező feladata többek között a sejtben a DNS tömörítése, hogy az elférjen benne. Kialakul ég a DNS kettős héliéek szétválásakor is. Kapcsolási szám (L)– az a mérték, mely megmutatja, hogy a DNS egyik szála hányszor fordulja körül a DNS másik szálát jobbmenetes formában. Gyűrődési szá - Writhe W a tekeredések értéke a kettős héli „alaptekeredéséek tegele mentén. A jobb menetes esetében ez a szám negatív, balmenetes esetében ez a szám pozitív. Topológiai teória – a kapsolási szá egegezik a foási szá és a gűrődési szá összegével. Topoizomerázok – olyan enzimek, melyek képesek a DNS topológiáját megváltoztatni azáltal, hogy a DNS szálat elvágják és újraegyesítik. Szerepük van a szuperhelikális szerkezet kialakításában, illetve a DNS-ben kialakuló torziós feszültségek megszüntetésében. Vannak olyanok, amik 1 szálat vágnak, vannak olyanok, amelyek mindkét DNS szálat átvágják. Nukleoszóma – DNS és hisztonok alkotta egysége a kromatinnak. DNS ~2x tekeredik fel a H2A, H2B, H3 és H4 alkotta központi oktamer hisztonfehérjekomplexre. A nukleoszómák laza szerkezete adja a szoleoid vag ás éve a gögfüzér szerkezetet. Eukariótákra jellező. Kromatin – a kromoszómális DNS, ami a sejtmagban található és az ott található RNS-ek és fehérjék összessége. Két fő megjelenési formája van: eukromatin és heterokromatin. Eukromatin – a kroati azo része el lazá szerkezetű. Itt traszkripió törtéhet, traszkripiós faktorok kapsolódásáak hatására. Jellezőe a szaad DNS és a „gögfüzér struktúrát tekintjük eukromatinnak. Mikroszkópos képen a sejtmag világosabb területén található. Heterokromatin – a kroati azo része el töötte szerkezetű. Itt traszkripió e történhet, transzkripciós faktorok kapcsolódásának hatására, mert azok nem is tudnak a DNS-hez kapsolódi. Jellezőe a „gögfüzér struktúra további tömörödésével alakul ki (30 nm-es és 300 nm-es struktúrák. Mikroszkópos képe a sejtag sötéte területé található. Két fő típusa va: konstitutív és fakultatív. A konstitutív nem képes átalakulni, míg a fakultatív képes eukromatinba alakulni. Metafázisos kromoszóma – ola krooszóa, el teljes értéke etöörödött és jellezőe a metafázisban van jelen a sejtben. Két testvérkromatídából épül fel, melyek a centromer régiónál ún. kohezin fehérjékkel vannak összekapcsolva. Az utódsejtekben a testvérkromatídákból alakulnak ki a kromoszómák.

Centromer – a kromoszóma azo része, ahol a testvérkroatídák összekapsolva vaak. Jellezőe itt alakul ki a kinetokor komplex, melynek szerepe, hogy ehhez kapcsolódnak a kinetokór mikrotubulusok, melyek az utódsejtmagokba húzzák a kromatídákat. Konstitutatívan heterokromatikus szerkezet jellemzi általában. Telomer – a lieáris krooszóákra jellező, azok végei található DNS-fehérje struktúra. Elsődleges feladata a krooszóák itaktságáak egőrzése. A DNS e szakaszára tandem isétlődések jellezőek, valait a Sir fehérje és Shelteri fehérjék járulak hozzá a teloer funkcióhoz. Konstitutatívan heterokromatikus. Replikatív szeneszcencia – az a jelenség, mely az emberi testi sejtek túlnyomó töségére jellező, hogy csak bizonyos számú osztódásra képesek. Ez abból adódik, hogy a DNS a replikációk során egyre rövidebb lesz. A telomer végül olyan rövid lesz, hogy az leállítja a további sejtosztódásokat (szeneszcencia) és/vagy beindítja a programozott sejthalált (apoptózis). Telomeráz – olyan enzim, mely képes az erodálódó teloert helre állítai. Az ivarsejteket képző sírasejteke, őssejteke kulsfotosságú. Jellezőe reaktiválódik a tuoros sejtek jeletős részében is. Felépítését tekitve, fehérjéől és RNS-ől áll. Kariotípus – a sejt/organizmus teljes kromoszómaállománya. Megkülönböztetünk mikroszkópos és elektroforetikus kariotípust. Mikroszkópos kariotípus - Ebben az esetben a metafázisos kromoszómák rendezett profiljáról van szó. Eg ile kariotípusa a krooszóákat éret alapjá sökkeő sorrede helezik és számokat rendelnek hozzájuk (kivétel nemi kromoszómák). Ploiditás –a sejt hány teljes homológ kromoszóma készlettel rendelkezik. „ – nel jelöljük, például: diploid = 2 n. Euploid – olyan sejt melyben a teljes kromoszómakészlet egész számú többszöröse található meg. Haploid/monoploid (1n), diploid (2n), triploid (3n), stb. Aneuploid –olyan sejtek, melyben a teljes kromoszóma készlet mellett, nem teljes kromoszóma készlet is megtalálható. Megkülönböztetünk hipoploidokat és hiperpoidokat. Autoploidia – 2 vagy több ugyanolyanmonoploid kromoszómakészlet jelenléte. Allodiploid=amfihaploid –  külööző eredetű haploid készlettel redelkezik (2 x 1 n). Általában steril (=nem termékeny). Allotetretrapoid=amfidiploid –  külööző eredetű diploid készlettel rendelkezik (2 x 2 n). Általában termékeny. Hipoploid – 1 v. több teljes készlet + 1 v. több részleges készlet. pl.: nulliszómia, monoszómia (45, X=Turner szindróma). Hiperploid – 1 v. több teljes készlet + 1 v. több extra kromoszóma. pl. triszómia (47, +21 =Down kór). Nondiszjunkció – kromoszómapárok (meózis I alatt), illetve testvérkromatídák (mitózis, illetve meiózis II alatt) hibás szeparálása . Ez egelőtle krooszóa tartalohoz vezet az utódsejteke. Ami sokszor életképtelenséget okoznak, vagy betegségek (pl tumorok kialakulása) megjelenésével járnak.

Kromoszóma mutációk – DNS ago szakaszait éritő változások: iverzió, deléió, duplikáció és transzlokáció. Súlyos rendellenességeket és halvaszületéseket eredményezhetnek. Philadelphia kromoszóma – olyan kromoszóma rendellenesség, amely például fehérvérsejtet képző sejtekben alakulhat ki. Reciprok transzlokáció eredménye a 9-es és 22-es kromoszóma között, és külööző leukémiás megbetegedésekhez vezethet. Endomitózis - mitózis következik be a citoplazma osztódása nélkül, így a kromoszómák száma megduplázódik a sejtmagban. Pl.: Drosophila melanogaster erioális fejlődése során. Endoreplikáció - replikáció lezajlik, de a mitózis és a citoplazma osztódása is elmarad (pl. Drosophila melanogaster politén kromoszóma a nyálmirigyben). RNS vírusok – ola vírusok, elek „életiklusáa ise DNS fázis. Pl.: a rueolát okozó togavírus. Retrovírusok – olyan vírusok, melyek genomja RNS, de azt a gazdaszervezetben a magukkal hozott reverztranszkriptázzal DNS-be írják, majd pedig a szintén magukkal hozott intgrázzal beépítik a megtámadott sejt genomjába. Ez lesz a provírus. Pl.: HIV. Viroidok– ola fertőző ágesek, elek geetikai álloáa sak  irkuláris RNS-ől áll. Nis fehérjeburkuk. pl.: hepatitis D. Vírusszerű partikuluok – olyan ágensek, melyek genetikai állománya legtöbb esetben RNS (néha DNS és fertőzést e tudak idukálni. Továbbadásuk csak a sejtek szaporodása révén lehetséges. Elhagva a sejteket e képesek új fertőzést kiváltai. Pl.: élesztők killer toijai esetée láthatuk ilyet. 2. A DNS replikációja és javítása. Centrális dogma – az élő sejtek a geetikai iformációjukat DNS-ben tárolják és ezt replikációval megduplázzák. A genetikai információ pedig a DNS  RNS  fehérje útvonalon nyilvánul meg. A DNS  RNS eseményeit transzkripciónak hívjuk, az RNS  fehérje útvonal eseményeit pedig transzlációnak. Replikáció – az a folaat, aikor a DNS álloá teljes egészéről ásolat készül. A szitézist a DNS polimerázok végzik. Vezető/folytonos szál – a replikáció során a DNS duplaszálának azon szála, melyhez párosodva az új szál folyamatosan szintetizálódik. Késő/szakaszos szál – a replikáció során a DNS azon szála, elél a ázispárosodásak egfelelőe, de szakaszosan (ún. Okazaki fragmentumok formájában) történik az új szál felépítése. Okazaki fragmentum – a késő szálo képződő rövid DNS szakaszok, elek késő egyesülnek és folytonossá válnak. Eredetileg RNS-t és DNS-t is tartalmaznak. Késő az RNS kivágódik a fragmentumok egyesülése során és DNS épül be a helyére. DNS dependens DNS polimeráz – ola eziek gűjtőeve, elek képesek DNS-t szintetizálni DNS minta alapján. Ennek feltétele egy primer (általában egy rövid RNS) jelenléte, amihez az új elemeket hozzá tudja kapcsolni az enzim. Midig ’’ iráa szitetizál.

Csúszógyűrű – a DNS polimerázok azon szerkezeti eleme, mely nem engedi leesni azt a DNS-ről, íg növelve a processzivitást (hatékonyságot). Replikációs villa – az a hel/képződé, ahol a replikáió sorá épp a DNS kettéválásáról eszélük és ahova számos enzim (pl. helikáz) és egyéb fehérje (pl. SSB fehérjék) egegűlik és végrehajtja a DNS szintézist. Helikáz – olyan fehérje, ami segít a DNS szálait elválasztani egymástól. ATP depedes a űködése. SSB fehérjék – olyan fehérjék, melyek az egyszálú DNS-hez kötődve gátolják a kettős héli újraformálódását. Primáz – olyan enzim, ami a DNS szintézishez nélkülözhetetlen, mivel az RNS primereket ezek szintetizálják meg. DnaA – ola fehérjék, elek a replikáiós origó izoos eleeihez kötődve elidítják a DNS replikációját. Replikációs iniciációs fehérjék. Replikációs origó – a DNS azon szakasza, mely különleges szekvenciával rendelkezik. Innen indul meg a replikáció. A prokarióták cirkuláris DNS-ben általában csak 1 darab található, míg az eukarióták lineáris kromoszómáiban akár több ezer is lehet. Az innen kiinduló DNS szintézis történhet 1 vagy 2 irányba. Reverz transzkripció – olyan enzimatikus folyamat, melynek során RNS templátról DNS képződik. A folyamatot a reverz transzkriptázok katalizálják, ilyen például a bizonyos emberi sejtekben (pl: ivarsejteket képző sírasejtek is megtalálható telomeráz enzim. De például kulcsenzime a HIV vírusnak is. Polimeráz láncreakció (PCR) – olyan technika, elek köszöhetőe árile DNS szakasz általáa isert DNS szakasz sokszorozható. Feltételei: a teplát DNS, ai itául szolgál; hőstail DNS polieráz és hozzátartozó puffer; prierek; a égféle ukleotid A,T,C,G; és eg ola űszer, ami képes hűtei és fűtei. Eseményei: DNS denaturálás  primerek kapcsolódása  DNS szintézis – és ezek játszódnak le egymás után ciklusokban, melynek eredménye, hogy minden ciklus végén 2x annyi DNS-ük va, it az előző iklus végé. DNS repair – azon folyamatok összessége, melynek során a sejt, a DNS-ée keletkező hiákat megpróbálja kijavítani. Proofreading/korrektura javítás – azon DNS „repair, melynek során, ha a replikációkor bekövetkezik egy hibás bázisbeépítés (hibázik a DNS polimeráz), de azt felismerve rögtön javítja is azt a DNS polimeráz enzim. Eze javítási ehaizusak köszöhető, hog átlagosa sak  hia jut 9 új bázisbeépítésre. Fotoliáz – olyan enzim mely az UV hatására kialakuló T-T dierek egszütetéséért felelősek. A fotoreaktivációs javítás központi enzime. Emberben hiányzik ez a javítási metódus. O-metil-transzferázok – olyan enzim mely az alkilációs DNS meghibásodásokat képesek javítani. Ezek az enzimek egyszer használatosak, miután átvették a DNS-től az alkilsoportot, egsemmisítésre kerülnek. pl.: O6-metil-guanin transzferáz. Exciziós (=kivágásos) repair – olyan DNS javítási mechanizmus, amely a DNS javításakor akár egy nagyobb szakaszt is kivág, és azt újraszintetizálja. Fontos, hogy a rendszer felismerje, hogy melyik volt

a régi (eredeti) szála hibát tartalmazó duplaszálban. Két fő forája isert: a ázis kivágásos és a nukleotid kivágásos javítás. NER – nukleotid exciziós repair – excinukleázok a hibát tartalmazó rövidebb DNS szakaszt kivágják és az a rész újra lesz szintetizálva. Két fő forája va: I. olyan javítás, mely bármikor felismeri a hibát és próbálja azt javítani = GG-NER. II. olyan javítás, amely az adott DNS régió transzkripciójakor aktiválódik = TC-NER BER – bázis kivágásos repair – egész sejtiklus alatt űködik. A folaat sorá a hia feliserésre kerül és vagy sak az a ukleotid „short path vag a hiát tartalmazó hossza DNS szakasz „log path kerül kivágásra az AP edoukleáz által, ajd a DNS polieráz etöi a „lukat. Mismatch repair – egy olyan rendszer, mely képes felismerni és javítani azokat a hibákat, melyek iszerióval, deléiókkal és hiás áziseépülésekkel keletkezek a DNS egkettőződése vag rekombinációja során. Fontos elemei: MutS, MutH, MutL, DNS polimeráz, ligáz. Rekombinációs repair – olyan javítási mechanizmusok összesség, mely során rekombináció is történik a javítás során. Bizonyos esetekben így kerül javításra a T-T dimer és a duplaszálú DNS törésől eredő hia. SOS repair – olyan javítási mechanizmus, elek űködése sorá a DNS replikáiójakor továhaladhat a egkettőződés a DNS-e előforduló hiák elleére. Hiaegegedő javítás. Fontos elemei: RecA, LexA, stb. End joining repair – olyan javítás, mely a kétszálú töréseket próbálja javítani. Ennek során az összekapsoladó végekől kis szakasz leeésztődik és eől kifolyólag mutációt generáló hibajavítás. 3. Sejtciklus és mitózis. Sejtciklus – eukariótákra jellező. G, S, G és M fázisokat szigorú sorrede követő eseéek sorozata, melynek során 2 genetikailag azonos utódsejt jön létre. Mitózis – a sejtciklus mitótikus fázisának (M fázis) azon szakasza, amikor genetikai állomány szétosztásra kerül. Gakorlatilag a sejtag osztódásáak tekithetjük. A folaat fő lépései: profázis, prometafázis, metafázis, anafázis és telofázis. Centroszóma – 2 centriólumot tartalmazó sejtalkotó. Feladata a mikrotubulusok képzése. Az mitózis alatt hozzájárul a testvérkormatídák szétosztásához is azáltal, hogy létrehozza a mikrotubulusokból és otorfehérjékől álló mitótikus orsót. Kinetokór – a kromoszómák centromerjénél található fehérje komplexum. Mitózis során ehhez kapsolódak a kietokór ikrotuulusok és lehetővé teszik a testvérkroatidák szétválasztását. Testvérkromatída – az S fázis alatt a DNS replikálódik, és az új DNS a régivel összeragadva marad az ún. kohezin fehérjék által. Ezeket a DNS szálakat nevezzük testvérkromatídáknak. A mitózis és meiózis II során az utódsejtekbe minden kromoszóma 1-1 testvérkromatidája jut. Kohezin – olyan fehérjék, melyek a testvérkromatídákat összefogják. Metafázis alatt már csak a centromer régiónál található meg. A szeparáz enzim végül ezeket is lebontja és megindul az anafázis, az a testvérkromatídák elválnak egymástól és a sejt 2 pólusa felé vándorolnak, ahol majd az új sejtmagok fognak kialakulni.

Szeparáz – olyan fehérje, melynek feladata a kohezinek lebontása. A metafázis végén aktiválódik és lehetővé teszi, hog a testvérkroatídák elváljaak egástól. Citokinezis – a mitózishoz hasonlóan az M fázisban lezajló esemény. Ez a tulajdonképpeni sejt szétválás, elek sorá  sejtől 2 utódsejt lesz. A végrehajtásban központi szerepe van az ún. kotraktilis gűrűek (=aktomiozin gűrű. Kotraktilis gyűrű – a sejtek szeparáióját lehetővé tevő ioehaikai képződé, elek fő alkotó elemei az aktin és a miozin. A citokinezis során jön létre és összehúzva a membránt elválasztja a 2 utódsejtet egymástól. Mitótikus mozaicizmus – az egedfejlődés sorá az új szervezet itózisok sorozatá esik át, íg a zigótáól kifejlődik. Ezek sorá itótikus odiszjukió törtéhet, ai sorá kromoszóma számbeli redelleesség alakulhat ki. Mivel ez e ériti az összes sejtet, hae sak izoos „területeket, ezért mozaikos az adott tulajdonság megjelenése. 4. Génexpresszió és szabályozása. Az epigenetika alapjai. Génexpresszió – a gének kifejeződése. Általáa a traszkripiót és az azt követő traszláiót értjük alatta, valait az ezeket kísérő szaálozási eseéeket. Aeie eg fehérjét kódoló gé expresszálódik, akkor annak a fehérje terméke is megjelenik. Transzkripció – átírás. Az a folyamat, aminek során a DNS-ben található genetikai információ RNS-be törtéő átvitele törtéik. Az átíródott RNS-ekek k  fő típusa isert, pl RNS, rRNS, tRNS, miRNS, stb. DNS dependens RNS polimerázok – olyan enzimkomplexek, melyek a DNS mintáról RNS-t készítenek ribonukleotid polimerizációjával. A polierizáió ’  ’ iráa törtéik. Ezek tehát a traszkripiót kivitelező ezikoopleek. Gén – olyan DNS szakasz, mely promóterrel, RNS-t vagy fehérjét kódoló szakasszal és egy terminációs szekvenciával együtt egy egységet alkotnak. Szioiája a „isztro. Promóter – az a DNS szakasz, mely kijelöli az átírandó szakasz helyét, egész pontosan meghatározza traszkripiós kezdőpotot. Ide kapcsolódik az RNS polimeráz, illetve eukarióták esetében itt épül fel a preiniciációs komplex, mely elindítja az RNS szintézist. Bakteriális RNS polimeráz – baktériumokban ez ismeri fel a promótert a szigma alegységén keresztül és végzi el az RNS szitézist. A külööző proóter típusok egkülöözetésére külööző sziga faktorok alakultak ki. Rho faktor – olyan fehérje, mely az RNS átírás befejezését szolgálja, amennyiben az Rho faktor dependens. A folyamat során felismer egy Rut régiót az RNS-ben, és ATP-t felhasználva leállítja a további RNS szintézist. Operon – a baktérium transzkripciós szabályozási egysége. Felépítése: promóter, operátor és struktúrgének...