Epilèpsia PDF

Preview

Summary

Download Epilèpsia PDF

Description

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González

EPILÈPSIA Definicions  

  



 

 

Crisi epilèptica -> és la manifestació clínica paroxística d’una descàrrega excessiva e hipersincrònica d’una població de neurones corticals Epilèpsia -> és l’alteració del SNC caracteritzada per crisis epilèptiques recurrents no provocades. S’arriba al diagnòstic quan un pacient ha patit ≥ 2 crisis espontànies. Si algú de nosaltres estigués moltes hores sense dormir i es prengués molts tòxics, podria tenir crisis epilèptiques sense ser una persona epilèptica. Síndrome epilèptica -> és un conjunt de símptomes i signes que defineixen un procés epilèptic. Pot incloure una o més causes conegudes i un determinat tipus de crisis i d’anomalies. Malaltia epilèptica -> és una entitat patològica amb una etiologia única. Encefalopatia epilèptica -> és una entitat on les pròpies descàrregues o anomalies epileptogèniques contribueixen al deteriorament progressiu de la funció cerebral, pel que s’acompanyen de defectes motors i mentals greus. Aura -> experiència subjectiva com a resultat de la descàrrega de convulsions. Pot ocórrer sola (una convulsió parcial simple) o anar seguida per altres manifestacions de convulsions. Una aura és un atac, no un pròdrom d'una convulsió. Automatisme -> comportament automàtic complex associat a pèrdua de consciència, com ara llepar els llavis o retòrcer les mans, que es produeixen com a part d'un atac. Convulsió -> terme usat per a nombrar un atac o qualsevol tipus de moviment involuntari, mioclònic irregular, clònic o tònic-clònic d'una o més extremitats. Aquest nom s'aplica més a la forma d’atac generalitzat amb moviments tònic-clònics (gran mal), emfatitzant el tipus generalitzat "convulsiu", com a oposat de l’epilèpsia generalitzada "no convulsiva" (per exemple, absència infantil). Atac o Seizure -> manifestació clínica d'una descàrrega elèctrica cerebral anormal sobtada. Déjà vu -> literalment "ja vist", i es refereix a la falsa impressió de que una experiència present és familiar. S'utilitza per referir-se a alguna cosa sentida, experimentada o vista. Pot ser l'aura d'un atac al lòbul temporal, tot i que també passa en altres entorns.

Evolució històrica De descripcions de crisis epilèptiques n’hi ha des de temps immemorables.  Medicina d’assíria. 1000 a C -> descripció de crisis en tablilles de terracota ...gira el cap cap a l’esquerra, obra els ulls, tensa les mans i els peus, perd la consciència.  HIPÒCRATES. Segle V a C A la seva obra “Sobre la malaltia sagrada” descriu la relació entre fractura de crani i crisi d’inici en el costat contralateral del cos.  ARISTÒLTIL. Segle III a C -> va descriure que en alguns casos hi ha predilecció de les crisis durant la nit Descriu que les crisis d’alguns epilèptics passen únicament durant la son. Corpus Aristotelicum  GALENO. Segle II d C Classifica les epilèpsies segons dos tipus de causes 1. Malalties idiopàtiques del cervell 2. Afectació del cervell per malalties originades en altres parts del cos

1

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González Descriu l’aura -> sensació anòmala ascendent, com una brisa, previ a les convulsions  PLATEARIUS. Segle XI d C Proposa una descripció semiològica de les crisis 1. Tipus major -> caiguda brusca al terra, tremolor de tot el cos, s’escapa l’orina, escupen escuma 2. Tipus menor -> a cops cauen, a cops no, però es desmaien i es recuperen amb rapidesa  John Hughlings JACKSON (1845-1911) Diferencia dos tipus de trastorns corticals -

Destructius: símptomes negatius-> Paràlisi Irritatius: símptomes positius -> Epilèpsia

 Jean-Martin CHARCOT (1825-1893) Descriu el diagnòstic diferencial entre: 1. Crisis per trastorn cerebral orgànic -> Epilèpsia 2. Crisis d’origen psicogen -> Histèria  Hans Berger (1929) L’EGG.  Gibbs et al 1937 Classificació en Gran mal, petit mal i atacs psicomotors Com que és una malaltia descrita molt antigament, sempre ha tingut una connotació una mica sagrada.

Epidemiologia Si parlem de xifres veurem que és una malaltia molt prevalent. A Europa s’estima que hi ha 6.000.000 de persones afectades que han patit crisis epilèptiques. El 70% d’aquests pacients fan bona resposta al tractament i estan ben controlats. L’epilèpsia és el trastorn neurològic més freqüent després de la cefalea. Afecta un 0,5-1,5% de la població i existeixen dos pics d’incidència: és més habitual en població infantil i en població major.

La majoria de persones amb crisis epilèptiques no tenen causa identificada. Per tant és una malaltia freqüent, té dos pics d’incidència (infantil i en persones grans) i la majoria de pacients epilèptics estan ben controlats.

2

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González Els pacients epilèptics tenen una taxa de mortalitat lleugerament incrementada  Efectes adversos dels FAEs  Accidents durant les crisis  SUDEP -> mort sobtada inexplicada (1,08-2,46 per 1000 pacient-anys) Si es compara l’esperança de vida dels pacients epilèptics respecte els que no ho són resulta que hi ha tendència a que els pacients epilèptics tinguin una major mortalitat.

Etiologia 

 

Epilèpsia simptomàtica – Epilèpsia de causa estructural/metabòlica -> etiologia coneguda: ictus, tumors, traumatismes, infeccions. pacient amb una encefalitis en el lòbul temporal (les lesions del lòbul temporal són especialment epileptogèniques). Epilèpsia Genètica -> origen en un defecte genètic Epilèpsia de causa desconeguda

En funció de l’edat del pacient hi ha una sèrie de malalties que poden generar crisis epilèptiques de forma més freqüent a determinats ventalls d’edat. En nounats, per exemple, la principal causa seria la hipòxia (isquèmia perinatal), en lactants i nens el síndrome febril (la majoria de nens amb convulsions febrils no generaran una epilèpsia, sinó que estan relacionades amb el fet de tenir una temperatura corporal elevada), en adolescents els traumatismes cranioencefàlics, en adults joves els traumatismes i el consum de drogues o abstinència d’alcohol, i en adults més enllà dels 35 anys la causa principal són els ictus (sobretot els ictus corticals poden provocar crisis epilèptiques de forma espontània).

CLASSIFICACIÓ Més o menys des dels anys 80 s’han plantejat diferents classificacions per explicar les crisis epilèptiques (1989, 2001, 2011). La més usada és la descrita l’any 1989.

Classificació- ILEA 1989 o o o

Convulsions parcials/focals Convulsions generalitzades Convulsions parcial secundàriament generalitzades

3

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González

Convulsions parcials/focals -> s’originen a regions concretes del cervell. És a dir, són aquelles que es generen en una sèrie de neurones corticals de forma molt focalitzada com a conseqüència de l’activitat sincrònica. 

  

Convulsions parcials simples -> no alteració nivell consciència  Motores  Sensitives  Autonòmiques  Psíquiques Convulsions parcials complexes -> alteració nivell consciència. Convulsions parcials amb generalització secundària Aura

En funció de l’àrea afectada els símptomes són diferents:     

Lòbul frontal -> molt aparatoses amb afectació del tronc. Àrea motora primària -> batzegades d’una extremitat. Lòbul parietal -> pacients amb alteracions sensitives o al·lucinacions. Lòbul occipital -> alteracions visuals. Lòbul temporal -> dóna molta simptomatologia amnèsica o de comportament. De vegades hi ha pacients que tenen fenòmens de déjè vu (en aquests pacients és complicat el diagnòstic).

Convulsions primàriament generalitzades -> s’originen simultàniament a tots dos hemisferis cerebrals. El generador de la crisis és tot el còrtex.

4

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González 

D’absència (petit mal)  Pèrdua brusca del nivell de consciència sense pèrdua del to postural  EEG -> típic amb descàrrega de complexes punta-ona generalitzats, sincrònics i simètrics a >=3 Hz  Inici i final de les crisis brusc  Desencadenants -> fatiga, somnolència, fotoestimulació intermitent, hiperventilació  Síndromes -> Epilèpsia amb absències de la infància, Epilèpsia mioclònica juvenil

Vídeo de un nen i d’una nena fent una activitat, pateix la crisi epilèptica i quan acaba la crisi continua. Aquestes crisis epilèptiques solen estar desencadenades o poden estar desencadenades per estímuls lumínics, amb la hiperventilació, fatiga, somnolència... Una de les característiques d’aquest tipus de crisis és que tenen un inici i un final molt sobtats. 

Tònico-clòniques (gran mal)  10% de les persones epilèptiques  Tipus de crisis més freqüents en alteracions Metabòliques  No aura prèvia  Recuperació gradual  Estat post-crític

Crisis que tenen una primera fase tònica (el pacient cau a terra, posa les extremitats en extensió) i tot seguit hi ha una segona fase clònica (amb moviments). Tot això acostuma a durar pocs minuts i posteriorment sí que hi ha un període post-crític del qual al pacient li costa bastant recuperar-se. Habitualment en aquest tipus de crisis pot haver-hi mossegada de la llengua o pèrdua d’esfínters. Es donen en pacients epilèptics o bé poden estar desencadenades per alteracions metabòliques (pacients amb detòxics o insuficiència renal).  



Tòniques Atòniques -> com a conseqüència de l’activitat dels dos hemisferis els pacients perden el to muscular. Habitualment aquest tipus de crisis està associat a una alteració del desenvolupament de l’encèfal.  Pèrdua brusca del to postural - Epilèpsia astato-mioclònica - Síndrome Lennox Gastaut Mioclòniques  Mioclònia = contracció muscular breu i brusca d’una part del cos o de tot el cos  Forma fisiològica -> mioclònia de la son  Mioclònies patològiques -> trastorns metabòlics, intoxicacions, malalties degeneratives, epilèpsia mioclònica,...

Convulsions parcials amb generalització secundària -> crisis que inicialment són focals però que de forma secundaria s’acaben generalitzant. Exemples:  

Crisis focals motores simples a nivell de l’àrea Rolàndica -> espasmes en els braços. Pacient amb crisis focal del lòbul frontal -> crisis inicialment focal (el pacient gira el cap), i aquesta després es generalitza i comencen les convulsions a nivell de tot l’organisme (4 extremitats).

A les unitats d’epilèpsia s’ingressen els pacients, es redueix el tractament anticonvulsiu i s’analitza el tipus de crisis que tenen (manté la consciencia). Fins ara hem vist la classificació de l’any 1989. Posteriorment, a partir de les classificacions de l’any 2001 i la del 2011 són classificacions ja més complexes on no només són importants les característiques de les crisis sinó que s’intenta identificar quina família sindròmica o malaltia hi ha darrera d’aquelles mal alties; es dóna més importància en intentar trobar l’etiologia de la crisi epilèptica.

5

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González

Classificació- ILEA 2001 1. 2. 3. 4. 5.

Descripció de la semiologia de les crisis Diagnòstic del tipus de crisis Diagnòstic sindròmic Diagnòstic etiològic Grau d’incapacitat

1. Crisis autolimitades 1.1 Crisis generalitzades 1.2 Crisis focals 2. Crisis continues 2.1 Estat de mal epilèptic generalitzat 2.2 Estat de mal epilèptic focal 3. Estímuls precipitants de crisis reflexes -> visual, cognitiu, musical, menjar, pràxic, somatosensitiu, propioceptiu, lectura, aigua calenta, sobresalt,... 4. Síndromes 5. Epilèpsia – diagnòstic etiològic

6

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González 1. Crisis autolimitades 1.1.6

Absències atípiques  Pèrdua brusca de consciència  EEG -> punta-ona lenta a 2Hz + Lentificació de l’activitat de fons de l’EEG intercrític  Clínica  Inici gradual  Duren més  Se solen associar a mioclònies o altres manifestacions Motores  Solen formar part de la Sd Lennox Gastaut  S’associen a trastorns de l’aprenentatge (desenvolupament o maduració del còrtex), baix nivell intel·lectual. 1.2 Crisis focals  Sensitives o sensorials (elementals o d’experiència)  Motores (diversos subtipus)  Gelàstiques  Hemiclòniques  Secundàriament generalitzades 2. Crisis continues Quan la durada de les crisis és > 30 minuts o no existeix recuperació completa del nivell de consciencia del malalt entre les crisis, llavors ja es parla d’estatus epilèptic o crisis contínues. 2.1 Estat de mal epilèptic generalitzat -> tònic-clònic, clònic, absències, tònic, mioclònic . La seva vida entra en perill, aquests pacients s’han de sedar, requereixen incubació i ingrés a UCI. 2.2 Estat de mal epilèptic focal 2.2.1 Epilèpsia parcial contínua de Kojevnikov Exemples: contraccions de la parpella i mioclònies del llavi.  Afectació cara o braç>  Poden ser sensibles o exaltar-se amb estímuls  NO DISMINUCIÓ NIVELL DE CONSCIÈNCIA  Causa -> múltiple: ictus, traumatismes, tumors, hiperglucèmia no cetòsica, infeccions, MELAS, fàrmacs, encefalitis crònica Rasmussen, idiopàtiques  Resistència al tractament 2.2.2 Aura contínua 2.2.3 Límbic 2.2.4 Hemiconvulsiu amb hemiparèsia 3. Estímuls precipitants de crisis reflexes Són pacients que només tenen les crisis com a conseqüència d’un estímul concret: acústic, cognitiu, visual,... Vídeo d’una pacient amb crisis reflexes acústiques: la pacient està en la unitat d’ epilèpsia i està bé però tot d’una hi ha un estímul acústic de canvi d’hora d’un rellotge, i en aquesta pacient l’estímul acústic li desencadena una crisis. Habitualment aquest tipus de de crisis és degut a que hi ha alguna anomalia d’algun canal. Un altre exemple de pacient amb crisis reflexes, el qual té les crisis quan dibuixa coses complexes. Epilèpsia – diagnòstic etiològic EPILÈPSIA LÍMBICA  

Origen -> estructures del sistema límbic – complex amigdalí – hipocamp Una de les variants d’epilèpsia més freqüents a l’edat adulta

7

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González  

Crisis resistents a la medicació Etiologia:  Esclerosi de l’hipocamp  Lesions tumorals, malformacions vasculars, defectes migració, hamartomes  Criptogenètic ESCLEROSI HIPOCAMP – ESCLEROSI MESIAL TEMPORAL

      

Antecedents convulsions febrils complicades Interval lliure de crisis +/- 7,5 anys Crisis parcials complexes>>>> CTC Status convulsions poc freqüents Aures d’inici viscero-abdominals Malaltia epilèptica evolutiva: ↑ anys -> ↑ crisis complexes Tractament quirúrgic -> resultats molt bons

Els pacients que presenten aquesta malaltia o síndrome habitualment han tingut algun tipus de noxa o de lesió durant la infantesa (per exemple una encefalitis vírica sense importància de la qual s’han recuperat), posteriorment tenen molts anys lliures de malaltia però al cap d’uns anys comencen a tenir crisis epilèptiques. L’epilèpsia límbica rep aquest nom perquè hi ha afectació de la zona límbica del lòbul temporal. Les crisis epilèptiques d’aquests pacients són molt singulars, abans de la crisis tenen l’aura. Hi ha pacients que per exemple tenen sensació de malestar epigàstric i just després fan la desconnexió i durant la desconnexió realitzen automatismes (gratar-se el nas, tocar-se el botó...). A vegades l’aura va acompanyada de sensació olfactiva, en que estan sentint una olor estranya, després ve la desconnexió i per acabar els automatismes. A vegades hi ha automatismes consistents en intentar deglutir, xupeteig... És a dir, primer hi ha hagut una noxa o lesió i al cap d’uns anys es genera la crisi de manera espontània. Aquests pacients poden arribar a tenir moltes crisis el mateix dia. No se sap si és causa o conseqüència però solen arribar a desenvolupar una esclerosi o fibrosi del lòbul temporal en la seva regió més medial. EPILÈPSIA MIOCLÒNICA JUVENIL         

Inici adolescència Crisis mioclòniques (generalitzades) Desencadenants -> deprivació son, fatiga, estrès, alcohol 90% associació CTC 30% associació de crisis d’absència Nivell intel·lectual normal EEG -> paroxismes punta-ona i polipunta ona amb gran fotosensibilitat Predisposició genètica important -> 50% antecedents familiars. Gen cr 6p Bona resposta als fàrmacs

SÍNDROME DE LENNOX- GASTAUT  

Afectació a nens Múltiples tipus de crisis -> crisis tònico-clòniques generalitzades, atòniques i absències atípiques

8

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González   

EEG -> descàrregues punta-ona lenta crisis rarament recurrent

DIAGNÒSTIC Electroencefalografia L’electroencefalograma és una mesura habitualment externa de la corrent extracel·lular com a conseqüència de la suma de l’activitat de moltes neurones del còrtex. Les estructures profundes com ara l’hip ocamp, el tàlem o el tronc realment no contribueixen de forma directa als registres de l’EEG. Habitualment s’utilitza un barret amb una sèrie d’elèctrodes (EEG de superfície). La distribució d’aquests elèctrodes ens ajuda a detectar si hi ha o no activitat elèctrica a nivell dels lòbuls frontals, temporals, parietals i occipitals. En situacions més extremes, es poden posar elèctrodes directament sobre la superfície de l’encèfal (EEG invasiu; quan es fa cirurgia).

Patrons d’EGG Els patrons que es poden trobar en l’electroencefalograma bàsicament es distribueixen en funció de la seqüència: 





Freqüència  (10 Hz) -> indiquen fases de vigília  Fase de vigília relaxada  Regions parietals i occipitals Activitat β (18 Hz)  Zones frontals  Activitat mental intensa Activitat θ o theta (5-6 Hz)  Somnolència

9

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González



 Fase precoç de la son  Signe disfunció cerebral si apareix en vigília Activitat Δ o delta (2 Hz)  Somnolència  Fase precoç de la son  Signe disfunció cerebral si apareix en vigília

Activitats paroxístiques elementals

Els pacients que tenen crisis epilèpsies es poden trobar patrons amb major intensitat, amb major freqüència o de més intensitat però més lents,... El patró de punta onda lenta sobretot és típic de les persones amb absència. Llavors per exemple en persones que tenen crisis temporals, es poden trobar grafoelements patològics purament en els registres del lòbul temporal. En persones que tenen crisis generalitzades, es troben alteracions en tots els elèctrodes. Veiem en verd el cas d’un nen al qual se l’hi ha registrat crisis d’absència (activitat sincrònica punta-ona 3/segon). L’electroencefalograma pot ajudar molt en aquells pacients que es veu una crisis, així com també ajuda a descartar aquelles persones que fan moviments anormals o desconnexions i que realment no tenen epilèpsia.

10

MSN – Epilèpsia Míriam Ferrer González

Neuroimatge Aquesta tècnica ajuda a orientar una possible causa. Es poden tenir epilèpsies com a conseqüència d’un tumor o abscés o bé per infecció del lòbul temporal. A vegades també hi ha persones que poden tenir crisis epilèptiques com a conseqüència de la presència de substància gris en ubicacions anòmales. Seria l’exemple d’un pacient que ha tingut una alteració en la maduració de l’escorça cerebral.

Perfusió En alguns casos el que es fa és, just quan el pacient té una crisis, fer estudis de perfusió. En pacients amb moltes crisis epilèptiques a vegades es pot plantejar fer una cirurgia. Per exemple, en el cas d’un pacient que té moltes crisis es pot plantejar fer una epsèresis de l’ectòpia de substància gris. Per això pot interessar molt saber si les crisis venen d’un lloc concret. Es poden fer estudis de perfusió en PET o en gamma-grafia. L’origen de les crisis epilèptiques es sol traduir amb un increment de la coloració.

Ressonància A continuació es mostren imatges de ressonància. S’observa una lesió tumoral i realment si es combinés la imatge funcional amb la imatge estructural es podria arribar a confirmar que les crisis provenen d’aquesta lesió temporal.    

L’EEG revela anomalies epileptiformes en un 23% dels casos. L’EEG ha de se...