Erfelijke bindweefselaandoeningen PDF

Preview

Summary

Samenvatting les 1 van erfelijke bindweefselaandoeningen. ...

Description

Erfelijke bindweefselaandoeningen Deel 1: Physiotherapy for heritable connective tissue disorders 1. Joint hypermobility - generalized joint hypermobility Gewrichtmobiliteit: Gauscurve : in het midden zit de grootste populatie (normale ROM) Links: zeer kleine ROM en rechts: zeer grotere ROM

Hypermobiliteit= de ROM van het gewricht overschrijdt de norm voor dat individu rekening houdend met de leeftijd, geslacht en het ras. Hyperlaxiteit = slapte en losheid van de ligamenten (groot aandeel in de oorzaak van de hypermobiliteit) hyperlaxiteit is niet gelijk aan hypermobiliteit. Gewrichtsinstabiliteit = onvoldoende controle in het gewricht om een beweging of houding aan te houden. Door gebrek aan coördinatieve acties in de omliggende weefsels en het neuro-musculaire systeem. 1.1.

Joint hypermobiliteit

Beïnvloedende factoren: -

Leeftijd Geslacht Ras (lenigheid: blanke < afrikaans< aziatisch ) Gewrichtsoppervlak Spiertonus (diepe spieren die voor stabiliteit zorgen) Neuromusculaire reflex activiteit (stretch reflex Stevigheid bindweefsel ( erfelijke BW aandoeningen hebben stoornissen in het bindweefsel Fysieke activiteit/training (hoe meer training, hoe laxer)

1.2.

Veralgemeende hypermobiliteit = generalized joint hypermobility (GJH)

1

= hypermobiel (de mogelijkheid om het gewricht voorbij de normale ROM te bewegen) in meerdere (poly-articulair = 5 of meer ) gewrichten. Veralgemeend wil niet zeggen dat het overal voorkomt. Meten/ nagaan/ testen: -

Goniometrie (Rom in het gewricht meten: het meest correct maar tijdrovend) Beighton scale (het meest gebruikt) Bulbena scale ( Spaans sprekende gebieden) Carter and Wilkinson Rotes-Querol

Bevragen: -

5 part questionnaire Beighton score self – reported

a) Beighton Scale

Leeftijd afhankelijke Cut- offs om te kunnen spreken van veralgemeende hypermobiliteit: -

Pre- puberteit: 6/9 Puberteit tot 50 j: 5/9 > 50 j: 4/9

Limitaties van de schaal : -

Geen differentiatie op basis van geslacht, ras, sport .. Gelimiteerde selectie van gewrichten Lage correlatie met functies

2

b) Bulbena scale

-

Overlap met de Beighton scale Evaluatie van de schouder, heup en enkel GJH cut – off: ≥4 or 5/9

c) 5 part questionnaire for identifying hypermobility

d) Prevalentie Kinderen: 7 – 36% Volwassenen: 2 – 57% In atletische populaties: 4 – 95% De range is zo groot omdat er geen rekening gehouden wordt met leeftijd, ras, sport. De cutoff is zijn niet algemeen gesteld en er wordt niet met dezelfde schaal gemeten.

3

2. hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorders (HSD) 2.1.

classificatie joint hypermobility (ex)

a) Asymptomatische hypermobiliteit (JH) = Er is geen onderliggend syndroom. “Patiënt” heeft een veralgemeende hypermobiliteit, maar is gezond. Er is een normale variant in de familiale genetica (maar geen defect) of verkregen door training. (grote proportie). - Meerdere gewrichten = GJH - Meer lokaal = LJH b) Hypermobiliteit spectrum aandoening (HSD) = Symptomatische hypermobiliteit: er is veralgemeende hypermobiliteit samen gaand met klachten. Er zijn weinig tekenen van bindweefselaandoeningen c) Erfelijke BW aandoeningen (HCTD) = Syndroom Hypermobiel in meerdere gewrichten (GJH) gepaard gaan met klachten ( gewrichtspijn, spierpijn, hypermobiliteit dat aanleiding geeft tot luxaties). De patiënten hebben meerdere tekenen van bindweefselaandoeningen. Er is een erfelijke/genetische problematiek. = Defects in structural macromolecules of the connective tissue, or in other molecules involved in the biosynthesis and/or organisation of this connective tissue

4

Marfan -mutaties in fibrilline 1 gen -tenger -lange ledematen -lange vingers (arachnodactilie) -mager -veralgemeende hypermobiliteit -lensloslating van het oog -cardio vasculaire problematiek: dilatatie aorta, kleplijden

OI -elastine

EDS -collageen* -broze botten ziekte -hoge gevoeligheid voor fracturen (lage impact of spontaan) - = een klinische en genetische heterogene groep van erfelijke bindweefselaandoeningen -meest voorkomende in de erfelijke BW aandoeningen 3 hoofdkenmerken: a) huid laxiteit b) veralgemeende weefselfragiliteit: c) veralgemeende gewrichtshypermobiliteit. 13 subtypes van EDS: !! Het hypermobiel type kunnen we nog geen genetische bevestiging doen. We kunnen de diagnose wel stellen door: 1 + 2 - veralgemeende gewrichtsmobiliteit + 2 van de volgende: - systemische bindweefsel manifestatie - positieve familie historie in een 1ste lijns verwante - musculoskeletale aandoeningen + exclusie van alle andere aandoeningen

Bindweefsel = lijm tussen de stenen in het lichaam Bindweefsel zorgt voor connectie, support en verbindt alle weefsel. *Collageen is het hoofdeiwit van bindweefsel. Collageen moleculen zijn georganiseerd in vezels = fibrillar collagens  Hoge treksterkte en relatieve rekbaarheid  structuur en sterkte

5

!! De biosynthetische pathway voor collageen is complex en er zijn veel mogelijkheden voor fouten. In EDS: mutations in genes encoding collagen type I, III, and V, and in genes encoding collagen-modifying enzymes Distortion of biochemical structure of collagen

2.2. a) b) c) d)

Het symptomen profiel in HSD en hEDS

Hypermobiliteit : kan gelijk zijn bij de gezonde hypermobiliteit , HSD en hEDS patiënten Pijn : kan gelijk zijn bij HSD en hEDS Multisystemische klachten : kan gelijk zijn bij HSD en hEDS BINDWEEFSEL FRAGILITEIT: VERSCHILLEND !!! het diagnostisch verschil zit in de algemene bindweefsel fragiliteit !!!

6

2.3.

Klachten

7

a) b) c) -

Pijn !! Nociceptieve pijn Neuropatische pijn Viscerale pijn Dysfunctionele pijn Hoodpijn – migraine

gewrichtsproblemen !! gewrichtsinstabiliteit dislocatie / luxatie: patella, schouder, vingers, enkel, temporomandibuliar gewricht … gewricht blokkering verrekkingen bursitis en synovitis premature osteoartritis osteopenie spierproblemen !! spierzwakte (kracht en uithouding daalt) krampen tendinitis, tenosynovitis, fascitis spierstijfheid spier-pees rupturen

d) vermoeidheid e) f) g)

ernstige vermoeidheid > 75% geen diagnostisch criterium, komt bij heel wat aandoeningen voor.

Huidgevoeligheid Neurologische problemen …

2.4.

Clinical features in children with EDS

Een kind die hypermobiel is in combinatie met 1 of meerdere van de volgende factoren moet een belletje rinkelen: d) Laxatie / subluxatie e) Congenitale heupdislocatie f) Klompvoetjes g) Snel blauwe plekken hebben/hematomen

8

h) i) j) k)

Dunne huid Pierhypotonie Congenitale of progressieve kyfoscoliose Hernia en pneumothorax

3. Joint instability in EDS and HSD 3.1. Concept van functionele gewrichtstabiliteit !! we zien beperkingen / problemen in alle 3 de subsystemen die kunnen bijdragen tot de gewrichtsinstabiliteit !!

a) Passieve subsysteem -

congruentie van botten en articulaire oppervlakten.

-

Passieve ligamentaire laxiteit: De ligamenten spelen voornamelijk een rol in het einde van de beweging. Ze remmen de beweging. Wanneer de ligamenten laxer en slapper zijn gaat de mobiliteit vergroten. Maar bij de vergrote ROM in angulaire beweging gaan de translaties normaal zijn. Nonfysiologische translaties, de rol-glij beweging verloopt niet meer simultaan wat zich kan uiten in een subluxatie (klik, plop = partiële luxatie). Daarnaast kan er ook nog een luxatie optreden

-

Spierpees eigenschappen:

↓ passive calf muscle tension + ↓ reduced Achilles tendon stiffness (Rombaut et al 2012) No reduced patellar tendon stiffness No influence of muscle tickness

Altered muscle tendon tissue properties in hEDS/HSD ? b) Actief subsysteem: = kracht en uithouding van spieren rond het gewricht

-

Stabilisatoren = spieren die zeer dicht bij de gewrichten liggen, monoarticulair. Ze kunnen compressie op het gewricht geven wat voor stabiliteit zorgt.

9

-

Mobilisatoren = staan in voor de beweging, multiarticulair.

↓ muscle strength + ↓ muscle endurance + ↓ functional performance No influence of muscle mass

Muscle dysfunction in hEDS/HSD

• • •

Abnormalities in muscle ECM composition → alteration in force transmission Mitochondrial dysfunction? Pain and fatigue → poorer muscle function

c) Neuromusculaire controle: Afferente en efferente systemen = samenspel van proprioceptie en motorische output/ spieractivatie = continue monitoring en aanpassing van de spierkrachten rond gewrichten. De proprioceptie kan beschadigd zijn, waardoor ze minder geactiveerd zijn of hun geleiding minder goed loopt.

Significantly poorer lower limb JPS and threshold detection to movement in hEDS/HSD

Sensory impairment in proprioception in hEDS/HSD may be due to deficits in joint and muscle receptors

• • •

Repetitive traumata → reduced receptor activation or conduction Capsuloligamentous laxity → reduced receptor stimulation Chronic pain and muscular fatigue → degraded proprioceptive acuity

4. Physiotherapy approach to hEDS and HSD 5. Physiotherapy attentions point for cEDS and vEDS 6. Physiotherapy approach to Marfan Syndrome

10...