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1. ¿Qu porfirias existen? ¿Qu tipo de porfiria afecta a Fide? ¿Dnde esta el problema gentico en su caso? Existen siete tipos principales y distintos de Porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de HEMO. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se agrupan en Hepáticas o Eritropoyéticas.

Fide presenta la Porfiria Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günthe. Esta está causada por mutaciones en el gen UROS. Haciendo una enzima conocida como uroporfirinógeno III sintasa. Esta enzima está involucrada en la producción de una molécula llamada hemo. El hemo es vital para todos los órganos del cuerpo, aunque es más abundante en la sangre, la médula ósea y el hígado. El hemo es un componente esencial de las proteínas que contienen hierro llamadas hemoproteínas, incluida la hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno en la sangre). La herencia es autosómica recesiva. ● Porfirias hepáticas: 1. Porfirias agudas 2. Porfiria Aguda Intermitente (PAI) 3. Porfiria Variegata (PV) 4. Coproporfiria Hereditaria (CPH) 5. Plumboporfiria o Porfiria de Doss o Porfiria Cutánea Tarda (PCT) ● Porfirias Eritropoyéticas:

Protoporfiria Eritropoyética (PPE)

Porfirias Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther→ Fide presenta esta porfiria. 2. ¿Cmo de comn es esta porfiria? ¿Por qu crees que presenta esta sintomatolog a? porfiria de Günther (porfiria eritopoyética congénita) afecta a: 1 individuo entre cada 2 – 3 millones están afectos de PEC. deficiencia del enzima uroporfirinógeno sintasa III (tiene 1 anillo girado) las porfirinas y/o sus precursores son anormalmente producidos en exceso, se acumulan en los tejidos, y se excretan en las heces y orina.--> orina roja

La fotosensibilidad cut nea se debe a la excitaci!n

que la luz ultravioleta provoca en las porfirinas acumuladas en la piel, conduciendo a da%o celular, cicatrizaci!n y deformidades. Algunas hormonas esteroideas, drogas y la dieta influyen en la producci!n de las porfirinas y sus precursores, precipitando o incrementando la severidad de algunas porfirias → fotosensibilidad.

los

metabolitos que se acumulan son oxigeno reactivo, hay estrés oxidativo que produce ampollas y al romperse pueden provocar inflamacion, que se coman el hueso… se acumula uroporfirina I y coporfirina I se acumula uroporfirina I al tener deficiencia de uroporfirina III anemia porque se han lisado los eritrocitos y no tienen eritrocitos pero hierro si tienen que es lo que da el color rojo. transfusiones para reponer transplante

de

medula

osea:

sustituyes la linea germinal que da lugar a los eritrocitos y corrijes la mutacion.

3.

¿Qu metabolitos se acumulan y por qu crees que tiene estos s ntomas externos?Los metabolitos que se acumulan son ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). La fotosensibilidad cutánea se debe a la excitación que la luz ultravioleta provoca en las porfirinas acumuladas en la piel, conduciendo a da'o celular, cicatrización y deformidades. Algunas hormonas esteroideas, drogas y la dieta influyen

en la producción de las porfirinas y sus precur- sores, precipitando o incrementando la severidad de algu- nas porfirias.--> fotosensibilidad. 4.

Cual

es

la

primera solucin que se busca para estos pacientes? ¿A qu tratamiento

se

somete

Fide

hoy

en

d a?

¿Por

qu?

TRATAMIENTO PRINCIPAL: FOTOPROTECCIÓN: cremas solares (no convencionales) y ropa (guantes, pañuelos, manga larga, cuello alto, sombreros…)

- treatment for pain and vomiting - intravenous injection of hemin and glucose,

which decreases the synthesis of ALAS1. - Avoidance of sunlight and ingestion of βcarotene (a free-radical scavenger) are helpful in porphyrias with photosensitivity. CASO DE FIDE: recibía transfusiones sanguíneas hasta los 15 años

Tratamiento: -

evitar la luz solar evitar traumatismos cutáneos menores tratar inmediatamente las infecciones bacterianas —> prevenir la cicatrización y desfiguración TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA: puede ayudar en casos con anemia TRANSFERENCIA DE GENES: - ¿cómo?: mediante el retrovirus - ¿para qué?: inducir cDNA del UrogenIII-cosintasa = aumentar la actividad de la enzima

Cura: tener en cuenta la histocompatibilidad HLA -

Trasplante alogénico de médula ósea Autoinjerto con células modificadas genéticamente

¿Qu tipo de porfiria afectaba a Dracula? ¿Y Van Gogh? ¿y en qu se diferencia de la de Fide?

DRÁCULA - P. eritropoytica

VAN GOGH - P. Aguda Intermitente o P.A.I.

PIRE - P. Günther / eritropoytica congnita

● Transmision autosomica dominante ligada al X ● Deficiencia parcial del último enzima de la ruta de biosíntesis del grupo hemo (codificado por el gen FECH) —> anemia ● Acumulación de la protoporfirina IX en sangre, eritrocitos y tejidos ● Manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad —> edema y eritema ● Transmisión ● Síntomas: vómitos, dolor abdominal o de espalda, debilidad en brazos o en piernas y alteraciones psíquicas. Pero nada parecido a los otros tipos. ● Carencia de la enzima porfobilinógeno-desaminasa ● Cumulación de los precursores del hemo ácido delta aminolevulínico y porfobilinógeno, inicialmente en el hígado. *Se ha especulado sobre depresión, esquizofrenia, epilepsia, transtorno bipolar, neurosífilis, etc… = problemas neurológicos

● Transmisión es autosómica recesiva ● Mutaciones del gen UROS, que codifica URO-S ● Deficiencia del enzima uroporfirinogeno-sintasa — > acumulación masiva de porfirinas isómera I ● Fotosensibilidad cutánea —> lesiones erosivas ● Orina es a menudo muy roja/marrón ● Afectación ósea constante (arquitectura y riesgo de fracturas) ● Anemia - secreta el hierro por la orina ● problemas neurológicos...