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Tema 1Introducción a la Embriología HumanaBiología del Desarrollo: Es la rama de labiología que se encarga del estudio de los procesos mediante el cual los organismos crecen y se desarrollan. De ella nace la embriología.Embriología: Aunque su etimología indica elestudio del embrión, realmente se enc...

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Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Tema 1

Introduc Introducción ción a la Embr Embriología iología HHumana umana Biología del Desarr Desarrollo: ollo:

Es la rama de la biología que se encarga del estudio de los procesos mediante el cual los organismos crecen y se desarrollan. De ella nace la embriología.

Embriología:

Aunque su etimología indica el estudio del embrión, realmente se encarga de estudiar todos los cambios que ocurren para la formación de un nuevo ser desde la “fecundación” (fertilización) hasta el nacimiento.

Si hablamos de una manera general, podemos decir que las primeras 8 semanas de desarrollo corresponde al periodo embrionario y de la 9° semana al nacimiento como periodo fetal. Solamente como un dato general, la palabra embrión proviene del griego y la palabra feto del latín, pero hace alusión al mismo concepto en diferentes culturas. Si somos más estrictos, podemos retrasar el periodo embrionario una semana después de la fertilización, cuando ocurre el proceso de implantación o dos semanas después, cuando comienza el proceso de gastrulación (dependiendo el autor). Lo que sí es un hecho, que el periodo fetal comienza en la novena semana. Teratología Teratología:: Es la rama de la embriología que estudia las alteraciones del desarrollo. Se encarga de las causas, mecanismos y patrones de los defectos congénitos. Teratóg Teratógeno: eno: Todo agente que actúa durante el desarrollo embrionario o fetal y genera una alteración permanente en la forma o función. Pueden ser sustancias que ingiera la madre como:  Alcohol  tabaco u otras drogas. Asimismo, pueden ser infecciones que contraiga la madre como:  virus del herpes  virus de la rubeóla  toxoplasma  plasmodium. Recuerda que la talidomida fue un medicamento que se utilizó en los años 50´s para tratar los vómitos matutinos de las embarazadas, fue hasta años después

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena que el médico Widukind Lenz, descubrió las propiedades teratogénicas de este medicamente. Las alteraciones eran en las extremidades superiores. Planos de orientación: Al igual que en tus clases de anatomía, en la materia de embriología también es necesario tener un marco de referencia fijo para poder hablar del sitio donde se encuentran las diferentes estructuras que abordaremos. Aunque la nueva nomenclatura ya no utiliza las palabras ventral-dorsal, en la literatura de embriología, si se sigue usando con mucha frecuencia.

°

Generalidades ddee la expresión gén génica ica Dogma central de la biología molecular: Este dogma (actualmente ya no es tan válido) nos decía que un gen (ADN) a través del proceso de transcripción (ARN), y posteriormente a través del proceso de traducción, nos generaba una proteína.

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Hoy en día, sabemos, gracias al Proyecto Genoma Humano, que la especie humana cuenta con aproximadamente 30,000 genes, y un solo gen puede producir más de un tipo de cadena peptídica, por lo que la parte del dogma que decía que un gen= a una proteína, es totalmente falsa. También hoy en día, conocemos que ciertos virus pueden convertir su material genético de ARN a ADN, a través de un proceso denominado “transcripción inversa”, cosa que el dogma no preveía.

° Bases

moleculares de la expresión génica:

Factor de Transcripción:

Proteínas o péptidos que regulan la transcripción de los genes, esta regulación la llevan a cabo actuando sobre regiones promotoras (en el ADN). Ejemplos son: Genes HOX (segmentación rostro-caudal), Genes PAX, Genes Dlx, T-box, y genes SOX Moléculas señalizadoras: Moléculas que cuya señal influye en la naturaleza de los productos génicos de otra célula, la cual puede estar cerca o lejos. Ejemplos son: Factores de crecimiento(TGF-B), Proteína morfogenética ósea (BMP), Sonic hedgehog (Shh). OJO: Cuando existe una excesiva o una insuficiente cantidad de Ácido Retinoico (vitamina A) da lugar a trastornos graves del Rombencéfalo y Cresta Neural Faríngea.

Feto inmaduro: Es el feto que se encuentra entre las 21 y 27 semanas de gestación, con un peso mayor a 500 gramos. Feto pr pretérmino: etérmino: Se encuentra entre las semanas 28 y 37 semanas de gestación. Feto términ términoo: Se encuentra entre las 37 y 41 semanas de gestación con un peso de 2 500 gramos. Feto ppostérmino: ostérmino: Tiene 42 o más semanas de gestación.

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

° Generalid Generalidades ades de los cromosomas Un cromosoma está conformado por ADN y proteínas. Para llegar a la estructura de un cromosoma es necesario compactar el ADN, en este proceso se describen varios niveles de compactación.

Primer nivel:

Corresponde a los nucleosomas, estructuras formadas por un octámero de histonas y dos vueltas de ADN. Este nivel es llamado también “cuentas de collar”.

Segundo nivel: Corresponde al acúmulo de varios nucleosomas y es llamado fibrilla de cromatina o solenoide.

Tercer nivel: corresponde a las asas o bucles de cromatina, la cual se forma por la conglomeración de varios solenoides. Este nivel está en relación con un armazón proteico que le sirve de base. Cuarto nivel: está conformado por lo que se conoce como Fibra de cromatina, tiene un extensor de 700 nm.

Quinto nivel:

este nivel corresponde propiamente a la estructura del cromosoma. Todas las células somáticas del cuerpo humano tienen un total de 46 cromosomas, estos 46 cromosomas se pueden agrupar en 23 pares, puesto que 23 de ellos provienen de la madre y los otros 23 provienen del padre. Por tener esta característica, a las células somáticas se le llama “dip “diploide” loide” loide”, porque tienen dos juegos de material genético, a diferencia de las células sexuales (ovocito secundario y expermatozoide) que solo tienen 23 cromosomas por lo que son llamadas “haploides” “haploides”. Las células diploides son representadas como “2 n” (porque tienen dos juegos de material genético), mientras que las células haploides como “1 n” (solo tienen un juego de material genético). Cada juego de material genético, tiene la información necesaria para constituir todo un organismo, pero la naturaleza no funciona así, por lo que requiere de un “segundo respaldo”. Es de esta manera que los cromosomas se pueden “emparejar”, es decir, el cromosoma 1 de la madre hace pareja con el cromosoma 1 del padre. A estos cromosomas que hacen pareja se les llama cr cromosomas omosomas homólogos homólogos, y tienen la característica que codifican información para una característica en particular. Pongamos un ejemplo, supongamos que en el cromosoma 1 de la madre (verde) se encuentra el gen que codifica información para el color de los ojos, por lo tanto en el cromosoma uno del padre (morado) también se va a encontrar esa información.

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena Ahora bien, en las células somáticas (2n) cuando se encuentran en G1, sus cromosomas se encuentran en mónada (lado izquierdo de la imagen), y puesto que solamente hay dos códigos para una característica en particular se le denomina “2c”, pero una vez que la célula pasa por la fase S, se duplica el material genético (cromosomas en díada díada), y ahora tendremos 4 códigos para una sola característica, por eso su nomenclatura cambia a “4c”.

Mónada

Díada

Partes de los cromosomas.Cromátid Cromátida: a: Cada uno de los brazos del cromosoma que se unen por medio del centrómero. Centrómer Centrómero: o: Región estrecha de un cromosoma el cual une a ambas cromátides Telómeros: Región final de las cromátidas, se encargan de dar estabilidad a la estructura cromosómica, además de indicar la vida útil de la célula. Brazo p: Es el brazo pequeño (petit) Brazo q: Es el brazo largo Satélite: Masa de cromatina condensada que sobresale del brazo p en los cromosomas acrocéntricos.

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Los 22 primeros pares de cromosomas son llamados autosomas autosomas, y el último par es llamado cromosoma se sexual xual o gonosoma gonosoma, teniendo al cromosoma X y al cromosoma Y. Un genotipo 46 X,X da un fenotipo (es decir, las características físicas del organismo) femenino, mientras que un genotipo 46 X,Y da un fenotipo masculino. Ya por último, existen tres clasificaciones de cromosomas humanos según la morfología, la cual está dada por la altura en la que se encuentra el centrómero. Metacéntrico: como indica su nombre el centrómero se encuentra en un punto equidistante entre ambos telómeros. Ejemplos: 1, 3, 19, 20 Submetacéntrico: El centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros. Es el tipo cromosómico más frecuente Ejemplos: 2, 4 y 5 Acrocéntrico: El centrómero se encuentra casi en la punta del brazo p. Pueden o no tener un satélite. Ejemplos: 13, 14, 15, Y. Telocéntrico: Este tipo no se encuentra en los cromosomas humanos pero sí en otros seres vivos, tienen la característica de solo tener un brazo.

° Ciclo Celular Podemos definir al ciclo celular como: la serie de fenómenos que ocurren entre dos divisiones mitóticas y que está altamente regulado. Como hace alusión su nombre, este ciclo se ha de repetir las veces que sean necesarias. Tiene dos grandes etapas:

1.- La interfase: G1 (gap):

La célula proviene de una división celular anterior, por lo que requiere de crecer para prepararse para la próxima división, en esta fase se encuentra altamente metabólica, con alta producción de proteínas y de organelos. S (síntesis): Se lleva a cabo la duplicación del ADN G2: La célula se prepara directamente para la división celular, hay alta producción de proteínas necesarias para la fase M 2.- Fase M: Ocurre la división celular. Cels Somáticas: Mitosis, Cels sexuales: Meiosis.

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena El tiempo de duración del ciclo celular va a depender del tipo celular del que hablemos y de la etapa en el desarrollo en que se encuentre la célula, pero aproximadamente ha de durar de 20-24 horas. La fase Go (outside) es una fase en la que la célula se puede “salir” del ciclo celular, se pueden quedar ahí para “siempre” como pasa con las neuronas o pueden salir con un estímulo como pasa con los hepatocitos. Con respecto a esto hay dos conceptos, que no son tan importantes, pero no está de más que lo sepan: Quiescencia: Estado en el cual las células que tenían la capacidad de dividirse dejan de hacerlo, debido a la falta de mitógenos o por inhibición por contacto, es decir, es REVERSIBLE. Senescencia: Estado celular en el cual las células competentes para realizar mitosis reciben de manera paralela, señales de inhibición de la división celular, como el acortamiento de los telómeros o el daño del ADN, es decir, es IRREVERSIBLE.

° Regulación del CC Hay dos tipos de regulación del ciclo celular: Externa.- Dada a través de moléculas llamadas mitógenos, por ejemplo, los factores de crecimiento, la eritropoyetina o el 17-B estradiol. A través de una vía de sañalización le dan el estímulo necesario para que la célula pase el primer punto de restricción. Interna.- Los reguladores internos del ciclo celular, se pueden dividir en dos:

1) Los activadores Complejos cinasa dependiente de ciclina (Cdk)- ciclina: Cdk: 1, 2, 4, 6 Ciclina: A, B, D, E

2) Los inhibidores. INK 4 (Inhibidor de la cinasa 4): p16 CIP (proteína inhibidora de cinasa): p21, p27, p53 NOTA: Son llamadas con la letra p, porque son familias de fosfoproteínas, y el número indica su peso atómico en kDa. Estos son llamados genes supresores de tumores puesto que regulan negativamente el CC, pero si ocurre una mutación en estos genes, favorecerá la aparición de tumores, es por ello que también son considerados “protooncogenes”. La regulación del ciclo celular cuenta con un punto de restricción y con tres puntos de control.

El punto de rest restricción ricción o de no retorno se encuentra casi a final de G1, si la célula pasa este punto, está comprometida a terminar el ciclo celular y de no hacerlo, morirá por apoptosis (muerte celular programada). La primera señal que se requiere para pasar este punto de restricción proviene del exterior, a través de una vía de señalización de algún mitógeno. Esta señal hace que p16 se separe del complejo 4,D (también 6,D) y de esta manera pueda realizar su trabajo.

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena El complejo 4,D cuando ya está libre, fosforila (agrega un grupo fosfato) a la proteína Rb, la cual se encuentra inhibiendo al Factor de Estimulación 2 (E2F). Al ser fosforilada la proteína Rb, se separa de E2F y lo deja libre para que pueda hacer su trabajo. El trabajo de este factor de estimulación consiste en tres cosas: 1) Favorecer la expresión de genes necesarios para la duplicación del ADN 2) Favorece la expresión del complejo 2,A (cdk-ciclina) necesario para un adecuado paso hacia la fase S 3) Se estimula así mismo, es decir, favorece la producción de más E2F, así puede amplificar la señal. Una vez que la célula pasa el punto de restricción, en la misma etapa de G1, se encuentra con el pr primer imer punto de control control. Este punto de control se encarga de verificar que la célula haya crecido lo suficiente para proceder con el ciclo y verifica que no haya alteraciones de ADN. Cuando se cumplen los dos requisitos anteriores, la célula prosigue a la fase S gracias al complejo Cdk-ciclina 2,E. Pero cuando no se cumplen esos requisitos, la célula manda una señal para inhibir a mdm2, molécula que no permite que p53 haga su trabajo. Cuando ya se libera p53, este manda a p21 para que bloquee al complejo Cdk-ciclina 2,E, este efecto hace que se detenga la célula en G1, y hay de dos sopas, se puede reparar el ADN y la célula avanza a la Fase S, o si la célula no repara el error por el cual fue detenida, muere por apoptosis. El segundo punto de control se encuentra en G2, antes de llegar a la Fase M, este punto de control verifica que se haya duplicado adecuadamente el ADN, que no haya errores en el ADN y que el medio extracelular sea adecuado. Si se cumplen esos requisitos, la célula avanza a la Fase M, gracias a los complejos Cdk-ciclina 1,A y 1,B, llamados Factores Promotores de la Mitosis. Pero si no se cumplen esos requisitos, se activa el guardián del genoma (p53) al separarse de mdm2, p53 envía a p21 para que bloquee a los factores promotores de la mitosis y así la célula se detenga en G2 y pueda reparar el error (y siga el ciclo celular) o sino, muera por apoptosis. Por último, el tercer punto de control se encuentra en la Fase M, entre la metafase y la anafase, lo que verifica este punto de control es que todos los husos mitóticos se hayan ensamblado al cinetocoro. Cuando ya todos están unidos, se activa el Complejo promotor de la Anafase (APC) uniéndose a un tipo de Cdk llamada cdc20, una vez que se activa este complejo lo que hace es degradar una proteína llamada securina, la cual tiene inactivada a un tipo de “tijera molecular” llamada separasa. Una vez que se degrada la securina, la separasa puede ejercer su acción, y lo que hace es romper los puentes de unión entre las cromátides hermanas, estos puentes de unión son llamados cohesinas.

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Tema 2

Mitosis La Mitosis es la división celular que corresponde a las células somáticas y algunas células de la línea germinal, la mitosis ha de ocurrir en la fase M del ciclo celular, y permite que una célula diploide se divida y forme dos células diploides y genéticamente idénticas. La importancia que tiene la mitosis es que está involucrada en el crecimiento y la reparación de los tejidos tejidos. Se describen 5 fases, que en orden cronológico son: Profase, Prometafase, Metafase, Anafase y Telofase.

Profase: ° La cromatina comienza a empaquetarse y ya es visible a través de un microscopio. ° Los centrosomas (dos centriolos) comienzan la formación del huso mitótico y migran a los polos.

Prometafse: ° Se desorganiza la envoltura nuclear y el nucléolo ° El huso mitótico comienza a llegar a los respectivos cinetocoros, y comienzan a desplazarse activamente por el citoplasma.

Metafase: ° Los cromosomas (que se encuentran en díada) se alinean en la placa ecuatorial --- Aquí ocurre el 3° punto de control –

Anafase: ° Una vez que las separasas destruyen las cohesinas, comienza la separación de las cromátides hermanas a través de la despolimeración del huso mitótico

Telofase: ° En cada polo se encuentra 46 cromosomas (2n) en mónada (2c) ° Se reorganiza la envoltura nuclear y el nucléolo

Citocinesis: Es la separación total de las dos células a través de un anillo contráctil conformado por actina y miosina. Analiza la siguiente imagen, el material genético está de azul y los husos mitóticos y centriolos están de color verde, lo que se ve de rojo/naranja corresponde al citoplasma.

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Meiosis La meiosis es la división celular que realizan algunas células de la línea germinal, de una célula madre diploide se forman 4 células haploides genéticamente diferentes, por lo que mantiene el número de cromosomas de la especie y genera la variabilidad genética. La meiosis consta de dos divisiones celulares, seguidas casi inmediatamente sin que exista duplicación del ADN, por lo que se denomina Meiosis I a la primera, la cual es reduccional, y Meiosis II a la segunda, la cual es ecuacional.

Meiosis I (2n4c) Profase II. Leptoteno: ° Se visualizan los cromosomas como cintas o hilos delgados ° Se forman las bandas laterales del complejo sinaptonémico (C.S)

Cigoteno: ° Se forman las bandas intermedias y el nódulo de recombinación del C.S El C.S se conforma de: ° Bandas laterales, bandas intermedias y el nódulo de recombinación.

Paquiteno: ° Los cromosomas se visualizan más gruesos y ocurre la recombinación genética, es decir, el crossing-over (entrecruzamiento).

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Diploteno: Comienza la separación de los cromosomas homólogos, desde el centro a la periferia. Permanecen unidos a través de estructuras llamadas quiasmas, las cuales indican los lugares donde ocurrieron los entrecruzamientos (hot spots). Diacinesis: Etapa de la máxima repulsión de los cromosomas homólogos, los quiasmas se desplazan a la periferia. Además ocurren la formación del huso mitótico y la desorganización de la envoltura nuclear y el nucléolo.

Metafase I: Los cromosomas homólogos (que se encuentran en tétrada) se alinean a la placa ecuatorial. Se acomodan en 23 pares. Anafase I: Se separan los cromosomas, quedan 23 cromosomas en díada de un polo y 23 cromosomas en diada en el otro polo. Telofase I: Los cromosomas se encuentran en sus respectivos polos, se reorganiza la envoltura nuclear y el nucléolo.

Ocurre la citocinesis. Producto de la meiosis I: Dos células con una carga cromosómica de 1n2c, es decir, 23 cromosomas en díada.

Meiosis II (1 n2c) Profase II: Se desorganiza la envoltura nuclear, los centrosomas comienzan con la formación del huso mitótico. Metafase III: I: Los cromosomas se alinean al ecuador Anafase II: Se separan las cromátides hermanas, por lo que 23 se van para un lado y 23 para el otro. Telofase II: Los cromosomas se encuentran en sus respectivos polos y se reorganiza la envoltura nuclear y el nucléolo.

Elaborado por: Moran Peraza Juan Pablo y Solano Soto Diana Ximena

Ocurre la citocinesis. Producto de la meiosis II: 4 células haploides con una carga cromosómica de 1n1c, es decir, 23 cromosomas en mónada.

Defectos cromosómicos y genéticos Es importante que recuerdes que la principal causa de errores en la morfogénesis es de causa desconocida y la segunda causa es de t...