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SCID Vamos que tanto es válido por luchar por una vida en un ambiente que no le es favorable. El trasplante de medula en la actualidad, en hematología casi todos los pacientes disponen y más si tienen los recursos económicos, pero hay quienes no, entonces muchos de los pacientes que tienen estas enfermedades severas y determinadas prácticamente son incompatibles con la vida, en ese momento no fueron candidatos a trasplante. SCID sus siglas quieren decir síndrome de inmunodeficiencia combinada, es una inmunodeficiencia primaria, quiere decir es congénita, se nace con eso y a esta inmunodeficiencia frecuentemente le llamaron enfermedad del niño burbuja precisamente porque en ese año, en los años 70´s en uno de los países más avanzados y que aún sigue siendo avanzado en medicina en Estados Unidos, aún no había una posibilidad de tratamiento, se utilizó eso por la historia de David, que se le conoció el SCID que es ligado al x, eso significa que las madres son portadoras de un gen mutante que no fabrica correctamente dos linfocitos el T y B, es incompatible con la vida cuando no los tienes, esta que lleva dos inmunodeficiencias de linfocitos T y B, no es compatible sin un tratamiento. La causa de la inmunodeficiencia combinada son mutaciones en diferentes genes que se encargan del desarrollo de las células T y células B, como hay mutaciones en esos genes, se bloquea completamente el desarrollo de las células T y B, y dependiendo particularmente que defecto tiene porque pueden ser varios, el paciente puede tener ausencia d células T, ausencia de células B y también de la NK y casi siempre lo que falta es que el gen mutante no fabrica una encima, la encima es la responsable de la activación del linfocito T que necesitamos para la respuesta inmunológica. Hay enfermedades recurrentes, de repetición, que duraban más tiempo en resolverse, infecciones cutáneas, se llevó a cabo una neumotecnia, quiere decir, una clave para saber los aspectos que nos pueden hacer sospechar sobre inmunodeficiencia y esa neumotecnia lleva las palabras “Be Sure” B: significa que el paciente puede tener anomalías óseas, defectos óseos. Las anomalías óseas en algunos pacientes que tienen alteraciones hematológicas con inmunodeficiencia a veces nacen y les falta un pulgar. E: significa infecciones recurrentes en un bebe, el número de más de 8 por año, no es normal que un bebe tenga 8 o más infecciones por año, puede que no estén vacunados porque ya existen los grupos anti vacuna, pues se están muriendo precisamente porque los estreptococos y todos los agentes que pueden afectar los tejidos internos como el autitis están presentándose con frecuencia.

S: significa infecciones de los senos paranasales dos o más veces por año. Los senos paranasales son las cavidades que tenemos en la parte frontal, en la parte nasal y ahí hay un tejido de tipo como respiratorio que secreta moco y generalmente cuando congestiona se llama sinusitis y generalmente lo hacen porque un patógeno coloniza y los infecta. U: significa falla para crecer no explicada, un niño que no crece es sospechosos de tener esto. R: significa neumonía recurrente, no es común que un bebe tenga neumonías de repetición. E: significa tiempo excesivo en el uso de antibióticos, si el tratamiento de la neumonía era por tres o cuatro semanas, tengo un bebe con 7 semanas, que no responde a los antibióticos, se le dieron los antibióticos más potentes en el hospital, de forma intravenosa y no responde, esas son características en un paciente que puede estar inmunodeficiente. Otras características pueden ser alteraciones en la piel, en esta imagen que es el Rash Morbiliforme, Rash es una palabra en inglés pero también se utiliza en el español sobre todo en dermatología, entonces se puede decir que trae un eritema, que significa enrojecimiento, morbiliforme es que no tiene una forma en específico, otro, que es un eritema o rash en la zona del pañal, es lo clásico que un bebe chiquito, si la mama o la persona que lo cuida, no tiene la precaución de estar cambiando y haciendo el aseo constante de la zona del pañal, la orina contiene amonio, contiene urea y va a dañar la piel del bebe y las bacterias quieren vivir ahí, si se hace el cambio correctamente en esa zona no va a pasar nada. El tercero que se le conoce como algodoncillo o candidiasis y en ingles Oral Thrush, en los estudios de laboratorio lo primero que voy a tener que hacer en sospecha de pacientes inmunodeficientes, en Estados Unidos le dice WDC, y en México se le conoce como DH que es una biometría hemática, ellos dicen conteo de células blancas, entonces eso es el primer escrito que tienes que hacer, eso lo más sencillo que se tiene en los laboratorios disponibles que te da anuncio de bajas células blancas. El tratamiento de estos pacientes va a ser el antibiótico por ciertos periodos más prolongados que lo normal, muchos pacientes tienen que seguir el tratamiento a base de inmunoglobulinas que van administradas a través de la vena, son intravenosas, transmisiones sanguíneas, admisión hospitalaria en los cuartos aislados porque sabemos que el hospital tiene flora, tiene microrganismos y si vemos a los pacientes estornudando o tosiendo en esa región, no se pueden

mezclar con los que tienen neumonía, un tejido blando con una infección porque van a ser transmitidos porque pueden recibir una infección con mucha facilidad. El tratamiento curativo seria el trasplante de células o de células progenitoras o de trasplante de medula para esos pacientes...