3.- Ficha DE Demostración DE LAS Leyes DE Mendel PDF

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CURSO: GENÉTICAFICHA DE PRÁCTICA N° 2DEMOSTRACION INDIRECTA DE LAS LEYES DE MENDELLas Leyes de Mendel tratan de explicar cómo los caracteres hereditarios se distribuyen a la siguiente generación en individuos diploides, los cuales forman gametos haploides producto de la meiosis.En sus experimentos, ...

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CURSO: GENÉTICA

FICHA DE PRÁCTICA N° 2 DEMOSTRACION INDIRECTA DE LAS LEYES DE MENDEL

Las Leyes de Mendel tratan de explicar cómo los caracteres hereditarios se distribuyen a la siguiente generación en individuos diploides, los cuales forman gametos haploides producto de la meiosis. En sus experimentos, Mendel estudió siete rasgos en el guisante, cada uno de ellos presentando dos variantes (por ejemplo, dos colores de los granos, verde y amarillo). Primero obtuvo líneas puras para cada una de estas variantes (es decir, obtuvo plantas homocigotas) y luego empezó a cruzar las líneas puras para cada rasgo (por ejemplo plantas con flores púrpura cruzadas con plantas con flores blancas), obteniendo como resultado el 100% de la mezcla de estas dos variantes (o híbridos) conformado por plantas que sólo se parecían a uno de los progenitores:

A este resultado es lo que se le conoce ahora como la Primera ley de Mendel, o LEY DE LA UNIFORMIDAD y la única manera de entenderlo es considerando que los híbridos (Mendel los llamó generación F1) recibieron una copia (o alelo) del gen a partir de cada uno de los padres, y que uno de estos alelos es el que llega a percibirse fenotípicamente (o sea, el dominante). En pocas palabras, los híbridos son genotípicamente heterocigotes. La segunda etapa del trabajo de Mendel fue realizar un cruce entre individuos de la generación híbrida. A continuación se presenta una Tabla con los resultados de este cruce monohíbrido (o sea un cruce entre heterocigotes para un gen), o F2.

Número de Experimento 1 2

3

4 5 6 7

Fenotipo de los progenitores Granos lisos x granos rugosos Granos amarillos x granos verdes Granos con cubierta blanca x granos con cubierta gris Vainas hinchadas x vainas constreñidas Vainas verdes x vainas amarillas Flores axiales x flores terminales Tallos largos x tallos cortos

F1 Todos redondos Todos amarillos

F2 5474 redondos, 1850 rugosos 6022 amarillos, 2001 verdes

Proporción obtenida 3:1 3:1

Todos grises

705 grises, 224 blancos

3:1

Todas hinchadas

882 hinchadas, 299 constreñidas

3:1

Todas verdes Todas axiales Todos largos

428 verdes, 152 amarillas 651 axiales, 207 terminales 787 largos, 277 cortos

3:1 3:1 3:1

AA LISOS aa RUGOSOS

a a

A Aa Aa

A Aa Aa

F1: TODOS REDONDOS Aa: HETEROCIGOTE o HÍBRIDO

F1 X F1 A a

A AA Aa

a Aa aa

FENOTIPO : GENOTIPO : : :

3REDONDOS : 1RUGOSO 1HOMOCIGOTE DOMINANTE 2 HÍBRIDO O HETEROCIGOTE 1 HOMOCIGOTE RECESIVO

1.- ¿Cuál crees que sería la explicación de los resultados presentados en la columna F1? Se van a parecer a uno de los padres debido a que se expresa el alelo dominante, lo cual hace que se cumpla la primera ley de Mendel. 2.- En la última columna, calcula la proporción obtenida en cada cruce dividiendo los valores de la F2 entre el menor valor respectivo. Por ejemplo, en el primer experimento, los valores de la F2 lo lograría dividiendo 5474 entre 1850 y luego 1850 entre sí mismo. Así la proporción obtenida debe estar constituida por dos números separados por dos puntos (como por ejemplo 4:1). 3.- Calcula la proporción media obtenida de la F1 de todos estos cruces (saca el promedio del primer valor, el segundo siempre será 1).

Este valor medio de las proporciones (aproximadamente 3:1) obtenidas para la F2 es la base para la llamada Segunda Ley de Mendel, o LEY DE LA SEGREGACIÓN, que plantea que cada progenitor contribuye con un alelo, y sólo uno, en cada uno de los loci que componen el genoma. Esto se explica si se recuerda que en la fecundación, un espermatozoide (llevando una copia de cada cromosoma y por tanto una copia de cada gen) logra dejar su material genético dentro del ovocito (el cual también tendrá finalmente una copia de cada gen). Por esta razón, para cada uno de los padres y para cada uno de sus genes, la probabilidad de transmisión a la descendencia de cualquiera de sus dos alelos es la misma que la del otro alelo. Para demostrar indirectamente la Segunda Ley de Mendel, vamos a reconstruir la distribución de los gametos durante la fecundación en un cruce monohíbrido. Como los híbridos o heterocigotes tienen dos alelos diferentes para cada gen (Aa), entonces hay igual probabilidad que transmita cualquiera de estos alelos al futuro hijo. Por tanto, usaremos una moneda para representar este cruce. Consideramos cara para el alelo dominante (A) y sello para el alelo recesivo (a). Por tanto, lanzaremos dos veces la moneda, lo que permitirá escoger aleatoriamente el alelo que fue transmitido por cada uno de los padres (el primer lanzamiento representará al alelo dado por la madre y el segundo por el padre). Repetiremos 4 veces este doble lanzamiento y colocaremos los resultados en la siguiente Tabla: Descendiente 1 2 3 4

Genotipo AA IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII Aa IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII aA IIIIIIIIII aa IIIIIIIIIIIIIIII

Entregar al docente los resultados personales para que pueda lograr un consolidado (resultados observados) sumando cuántos individuos hay en total por cada genotipo. Así se obtendrá una Tabla como la siguiente:

PRUEBAS Observado: TOTAL (N): Esperado

AA 24 (¼)N= 18

MONOHIBRIDO Genotipo Aa 32 72 (½)N= 36

aa 16 (¼)N= 18

Para considerar que los resultados observados cumplen con la Ley de Mendel, se deben comparar con los resultados Esperados. Por tanto, se plantea como hipótesis que si ambos resultados son considerados iguales (no hay diferencias significativas entre ellos), se cumple con la ley de la Segregación. Para eso, necesitamos realizar la prueba del Chi cuadrado.

2 =  (Observado - Esperado)2 Esperado

Para lograr calcular este valor, llenar la siguiente Tabla:

Genotipo AA Aa aa

Observado Esperado 24 18 32 36 16 18

obs. – esp. 6 -4 -2

TOTAL (N)

(obs. – esp.)2 36 16 4

[(obs. – esp.)2 /esp.] 2 0.4 0.2

SUMA (2

2.6

Ubicar el valor final dentro de una Tabla de chi cuadrado, recordando que los Grados de libertad equivalen al número de rasgos, factores o (en este primer caso) genotipos se hayan obtenido restándole el valor de 1. Por ejemplo, para este experimento se han usado 3 genotipos, por lo que serán 2 grados de libertad.

El valor límite de decisión está relacionado con la línea vertical entre las probabilidades de 0,10 y 0,05. Si el valor de chi cuadrado cae en el área que se encuentra a la izquierda de esta línea, entonces se consideran las diferencias no significativas y se podría concluir que los valores observados son iguales a los esperados, por lo que queda demostrado que sí se cumple con la Ley de la Segregación.  2.6 Si cumple con la ley de la segregación con un 25% En la Tercera Ley, o LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE se afirma que la probabilidad que tiene un descendiente para recibir un alelo de un gen a partir de uno de los progenitores es independiente a la probabilidad de que reciba alguno de los alelos para cualquier otro gen diferente. Por ejemplo, Mendel cruzó dos plantas híbridas (heterocigotas) que producían granos lisos y amarillos (dominantes para los rasgos rugoso y verde, respectivamente). En este cruce dihíbrido (las plantas eran heterocigotas para ambos rasgos), Mendel obtuvo los siguientes resultados en la F2: Fenotipo Granos lisos y amarillos Granos rugosos y amarillos Granos lisos y verdes Granos rugosos y verdes

Cantidad Proporción obtenida: 315 9.84 101 3.15 108 3.37 32 1

Calcular la proporción que se obtendría para cada fenotipo dividiendo la cantidad de cada uno de ellos entre el valor del fenotipo menor (en este caso 32). Se puede observar que estos resultados se acercan a la proporción 9:3:3:1 que se esperaría teóricamente. Para demostrar indirectamente si se cumplen con estas proporciones, el juego aleatorio se hará con dos monedas diferentes, una corresponderá al primer gen y sus alelos (cara, A y sello, a) y la otra al segundo (cara B y sello b). Se lanzarán simultáneamente las dos monedas y según las caras resultantes se anotarán los alelos para cada gen. Por individuo, se lanzarán dos veces las monedas para construir el genotipo de un individuo. Cada alumno repetirá 16 veces estos lanzamientos dobles, y luego el docente recibirá los resultados de todos los alumnos y hará un consolidado, con el cual se hará el cálculo del chi cuadrado, usando en este caso los fenotipos:

DIHIBRIDO Fenotipo PRUEBAS A_B_ A_bb aaB_ aabb Observado 75 70 62 57 TOTAL (M) 264 Esperado (9/16)M=148.5 (3/16)M=49.5 (3/16)M=49.5 (1/16)M=16.5

Ahora calcular el Chi cuadrado: Fenotipo A_BA_bb aaB_ aabb

Observado Esperado 75 148.5 70 49.5 62 49.5 57 16.5

TOTAL (M)

obs. – esp. -73.5 20.5 12.5 40.5

264

(obs. – esp.)2 5402.25 420.25 156.25 1640.25

[(obs. – esp.)2 /esp.] 36.37 8.48 3.15 99.4

SUMA (2

147.4

Ejercicios de Chi cuadrado: Concluir por tanto si se cumplió o no con la Tercera Ley de Mendel.  147.4 No cumple con la tercera ley de Mendel, el resultado salen por fuera del cuadro significativo. 1.- En la arveja, el color amarillo de la semilla es dominante sobre el verde, y la forma inflada de la vaina es dominante a la vaina contraída. En un cruce dihíbrido se obtuvieron los siguientes tipos de descendencia: 193 verdes, inflados; 184 amarillos, contraídos; 556 amarillos inflados; 61 verdes contraídos. Compruebe si estos resultados se ajustan a las Leyes de Mendel.

AMARILLO: AA, Aa

INFLADOS: BB, Bb

VERDE: aa

CONTRAÍDOS: bb

Fenotipo

Observado Esperado

A_BA_bb aaB_ aabb

556 184 193 61

TOTAL (M)

994

9/16(994)=559.12 3/16(994)=186.37 3/16(994)=186.37 1/16(994)=62.12

obs. – esp.

(obs. – esp.)2

-3.12 -2.37 6.63 -1.12

9.73 5.61 43.95 1.25 SUMA (2

[(obs. – esp.)2 /esp.] 0.01 0.03 0.23 0.02 0.29

 0.30 si cumple con las leyes de mendel porque se encuentra en el recuadro no significativo, aproximadamente 96% e probabiidades.

2.- Un investigador está analizando la incidencia de hipofosfatemia y la generación de exostosis, rasgos recesivos que algunos piensan están relacionados causalmente. El investigador asume que no existe ningún tipo de relación entre ambos rasgos, por lo que se deben segregar de manera independiente. Realiza un estudio poblacional en Chiclayo y encuesta familias asociadas a ambos caracteres. De esa forma encuentra en estas familias un total de 347 hijos normales, 128 hijos con hipofosfatemia, 94 hijos con exostosis, y 44 hijos con ambos rasgos. ¿Está de acuerdo con el investigador. 374 hijos normales A_B_ 128 hijos con hipofosfatemia aaB_ 94 hijos con exastosis A_bb 44 hijos con mbos rasgos aabb DIHIBRIDO Fenotipo

Pruebas Observado TOTAL Esperado Fenotipo A_B_ A_bb aaB_ aabb

A_B_ 347

A_bb 94

344.8

114.9

aaB_ 128

aabb 44

114.9

38.3

613

Observado 347 94 128 44 613

Esperado 344.8 114.9 114.9 38.3

Obs-esp 2.2 -20.9 13.1 5.7

(obs-esp)2 4.8 436.8 171.6 32.4 SUMA

[(obs-esp)2/esp] 0.013 3.80 1.49 0.84 6.14

 Si estoy de acuerdo con el investigador debido a que no se están cumpliendo las leyes de Mendel en este caso ya que en el chi-cuadrado con grado de libertad 3 el número 6.14 es un valor significativo y por esto no se van a presentar ningún tipo de relación entre ambos rasgos

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