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Bioquímica y Biología Molecular Tema: Anemia de células Falciformes

Docente: Dra Viviana Chantal Zamosa Signoret

Grupo: 14

Equipo 3: Diane Dimhietma Arrache López 1963972 Annia Sabina Barrón Vázquez 1946166 Ana Lucia González Gutiérrez 1958731 Mayra Violeta Morales Noriega 1900045 Ronald Rivera Garza 1847223 Hannia Ileck Zamora Sánchez 1967061

MONTERREY, NUEVO LEÓN A 17 DE OCTUBRE DEL 2020

Anemias Falciformes Definición La anemia falciforme o drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural congénita, es un grupo de trastornos hereditarios más frecuentes en todo el mundo, esta enfermedad apareció en los países de África, India y Asia. La anemia falciforme ocasiona manifestaciones clínicas graves, en los glóbulos rojos los cuales se encargan de transportar oxígeno a todo el cuerpo lo que provoca la obstrucción del flujo sanguíneo capilar y su propia destrucción temprana. La hemoglobina es la proteína respiratoria presente en los eritrocitos de mamíferos encargada de transportar oxígeno por todo el cuerpo, en esta enfermedad tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos las cuales cambian a una forma de luna o de hoz cuando se supone que tienen forma de disco. Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma tan fácilmente, estas células falciformes suelen durar de 10 a 20 días por lo que su cuerpo no puede crear las suficientes células nuevas para el reemplazo, muchas de ellas se rompen al tratar de moverse a través de los vasos sanguíneos o al igual pueden llegar a quedarse atascadas en estos vasos causando un bloqueo o disminución del flujo de sangre y a esto la falta de oxígeno a los diferentes tejidos.

Etiología La anemia falciforme es una hemoglobinopatía que es causada debido a una mutación de un solo nucleótido ( una adenina por una timina ) en el codón de un solo aminoácido (una valina en lugar de un glutamato) en la sexta posición de la secuencia de la globina beta , una de las cuatro cadenas polipéptidas de la hemoglobina . Como resultado en lugar de tetrámeros que transportan de manera eficiente el oxígeno. El eritrocito (glóbulo rojo) se atrofia y adquiere forma de hoz (glóbulo rojo falciforme). Para que esto suceda tanto la madre como el padre deben de tener este gen defectuoso para que su niño se vea afectado. Si solo uno tiene el gen , el recién nacido tendrá el rasgo genético de células falciformes ,es decir, que tendrá un gen de hemoglobina normal y un gen de hemoglobina defectuosa , haciendo que este pueda producir tanto hemoglobina normal como hemoglobina falciforme. Esto también abre la posibilidad que este transmite ese mismo gen defectuoso a sus futuros hijos. Factores de Riesgo. Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben transportar un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes afecta por lo general, a las personas de raza negra. 

Cerca de uno de cada 13 bebés afroamericanos nace con rasgo depranocitico

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Cerca de uno de cada 365 niños afroamericanos nace con la enfermedad de células falciformes.

Esta patología también afecta a algunas personas de ascendencia hispana, del Sur de Europa, del Medio Oriente o de la India.

Cuadro clínico Las personas con enfermedad de células falciformes comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los cinco meses de edad.Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían dependiendo de la persona que la padece y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de sus síntomas y signos están relacionados con complicaciones de esta misma enfermedad. Síntomas y Signos de Anemia de células falciformes ●

Anemia: se caracteriza por la disminución anormal del número o tamaño de los glóbulos rojos que contiene la sangre o de su nivel de hemoglobina. Se observa que las células falciformes suelen morir en 10 a 20 días, y como consecuencia se produce este desnivel de glóbulos rojos. La anemia se puede agravar por secuestro esplénico o hepático y por aplasia medular secundaria a infección por Parvovirus B19.

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Dolor óseo signo: El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los huesos. El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unas semanas. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena de crisis de dolor al año, o más. Una crisis de dolor intenso requiere un internamiento en el hospital.

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Hinchazón de manos y pies. La hinchazón es consecuencia de los glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo sanguíneo a las manos y los pies.

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Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo y volverte más vulnerable a las infecciones. Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.

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Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan a tu cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento de bebés y niños, y retrasar el inicio de la pubertad en adolescentes.

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Problemas de visión. Los diminutos vasos sanguíneos que abastecen a los ojos pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.

Los síntomas antes mencionados son solo el factor afectado principal de esta enfermedad, pues esta puede seguir progresando en efecto cadena y llegar a órganos vitales y convertirse en una causa de muerte a largo plazo. Algunas de estas complicaciones o síntomas agravados son:

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Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo de vasos sanguíneos, especialmente hacia un área del cerebro.

Algunos de sus signos son: convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas. Dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Llegando a ser mortal. Estadísticas

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El 90% de los

El otro 10 % es

La mayor

casos es causado

causado por una

incidencia es entre

por accidentes

hemorragia

la edad de los 2 a 9

isquémicos

intracraneal.

años.

Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida puede ser causa de una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Podría requerir un tratamiento médico de emergencia.

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El secuestro esplénico agudo: puede ocurrir a cualquier edad, pero normalmente se presenta en bebés y niños pequeños. Produce dolor abdominal, náuseas y vómito. Estadísticas

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El 75% de los casos ocurre en menores de 2 años, con una mortalidad de aproximadamente el 3%; con una recurrencia del 5075%

Hipertensión pulmonar. suele afectar a los adultos. La dificultad para respirar y la fatiga son síntomas comunes y hay cierta posibilidad de que este sea mortal

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Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser fatal.

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Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que abastecen a los ojos. Con el tiempo, esto puede dañar el ojo y provocar ceguera.

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Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas

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Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia

en las piernas. llamada bilirrubina. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar cálculos biliares. ●

Priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que puede ocasionar impotencia con el tiempo.

Estadísticas

Puede durar alrededor de 4 horas.

Es probable que ocurra en niños de 3 años.

En el 30% de las personas que padecen ECF tienen un inicio antes de los 13 años.

Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar

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el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo.

También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.

Diagnóstico La sospecha clínica es fundamental para poder hacer el diagnóstico, ya que el hemograma no siempre es característico. Se puede observar anemia normocítica normocrómica, con o sin reticulocitosis. En el frotis pueden no ser evidentes los glóbulos rojos en forma de hoz y para verlos será necesario someterlos a hipoxia en el “Test de Sickling”, que consiste en exponer las células sanguíneas a un reductor de oxígeno (metabi-sulfito de sodio) para desoxigenar hemoglobina e inducir la formación de células falciformes. La prueba es positiva si se observan drepanocitos al microscopio después de 24 h. El diagnóstico de certeza se basa en el análisis de la hemoglobina por electroforesis en pH alcalino o cromatografía. También se han implementado técnicas de espectrometría de masa y análisis de ADN.

Tratamiento El

dolor

es

una

de

las

más

destacadas

consecuencias

de

la

anemia

de

células

falciformes/drepanocítica y también la más agotadora, aunque cabe resaltar que no es la misma proporción de dolor para cada paciente, es mejor dicho una variable donde se puede tener un cuadro de dolor intenso o débil. Además de que no se cuenta con mucho entendimiento de los causantes específicos de estos mecanismos. Como tratamiento general, se considera la hidratación constante, el reposo y analgesia con ajustes constantes.En el caso del uso de la analgesia en los episodios de dolor de las crisis vaso-oclusivas se tienen varias opciones como lo son AINES intravenosos, el acetaminofén y opioides por vía oral o parenteral. Esta última alternativa es controlada por el paciente. En cuanto a la hidratación intravenosa del paciente, es una medida urgente ya que ayuda a poner en movimiento aquellas células falciformes que se encuentran en los vasos sanguíneos, permitiendo de

esta manera que la sangre fluya libremente. Un baño o una toalla caliente también son de ayuda para que las crisis no se prolonguen. En el área pediátrica se ha hablado del uso de la hidroxiúrea (HU) es un citostático, pero no se tiene mucho registro de estudios con esta en la población infantil. El mecanismo de acción se centra en aumentar la hemoglobina fetal, mejorar la hidratación celular, disminuir la polimerización de la HbS y la deformidad de los eritrocitos, promueve la liberación de óxido nítrico, altera la adherencia al endotelio, disminuyendo con esto los procesos de disfunción vascular. Entre los conocidos tratamientos preventivos hacia las complicaciones destacan las transfusiones programadas a largo plazo y la administración de fármacos que elevan los niveles de HbF. Pero para las transfusiones los pacientes necesitan ser arduamente examinados y asegurarse de que corran el menor riesgo posible de hemosiderosis y la transmisión de infecciones virales. El uso de antibióticos es preventivo, tal como penicilina o eritromicina y se pueden consumir diariamente para prevenir infecciones. Es de suma importancia también que los pacientes cuenten con vacunaciones actualizadas de meningitis, tétanos, hepatitis B y gripe.

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