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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓNTítulo ANENCEFALIAAutor/esNombres y Apellidos Código de estudiantes Leslie Paola Flores Arana 59724 Cristhian Hazael Flores Ramos 59725 Belki Huamán Joñas 21662 Luz Vania Lovera Ataucuri 59845 Nayely Antonella Ordoñez Juro 58395Fecha 22/10/Carrera M...

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN Título

Autor/es

Fecha Carrera Asignatura Grupo Docente Periodo Académico Subsede

ANENCEFALIA Nombres y Apellidos Leslie Paola Flores Arana

Código de estudiantes 59724

Cristhian Hazael Flores Ramos Belki Huamán Joñas Luz Vania Lovera Ataucuri Nayely Antonella Ordoñez Juro 22/10/2019

59725 21662 59845 58395

Medicina Embriología A Silvia Cecilia Chávez Ergueta Primer Semestre LA PAZ-BOLIVIA

Título: FRECUENCIA DE ANENCEFALIA Autor/es: LESLIE PAOLA FLORES ARANA, CRISTHIAN HAZAEL FLORES RAMOS, BELKI HUAMÁN JOÑAS, LUZ VANIA LOVERA ATAUCURI y NAYELY ANTONELLA ORDOÑEZ JURO Copyright © (2019) por (LESLIE PAOLA FLORES ARANA, CRISTHIAN HAZAEL FLORES RAMOS, BELKI HUAMÁN JOÑAS, LUZ VANIA LOVERA ATAUCURI y NAYELY ANTONELLA ORDOÑEZ JURO). Todos los derechos reservados. .

RESUMEN: La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal, el objetivo de la presente investigación es describir un caso de anencefalia que es un defecto congénito poco frecuente en el neonato en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural. Defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo; su frecuencia varía entre 0.5 y 2 por cada 1 000 nacimientos. Se presenta un caso de un primer gemelar que nace con ausencia de cráneo, con puntuación de apegar bajo que a pesar de las medidas de sostén fallece a las 20 horas de edad.

Palabras clave: Anencefalia

Asignatura: Embriología 1 Carrera: Medicina

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Título: FRECUENCIA DE ANENCEFALIA Autor/es: LESLIE PAOLA FLORES ARANA, CRISTHIAN HAZAEL FLORES RAMOS, BELKI HUAMÁN JOÑAS, LUZ VANIA LOVERA ATAUCURI y NAYELY ANTONELLA ORDOÑEZ JURO

ABSTRACT: The anencephaly is one of the most common anomalies of the neural tube. These anomalies are congenital defects that affect the tissues that grow in the brain and the spinal cord, the objective of this investigation is to describe a case of anencephaly that is an infrequent congenital defect in the newborns in the fusion of several closing places of the neural tube. The defect in the fusion of several closing places of the neural tube occurs when the encephalic extreme or head of the neural tube does not close, generally between the 23º and the 26º day of the pregnancy, causing a congenital cerebral malformation characterized by the partial or total absence of the brain, skull, and scalp; its frequency varies between 0.5 and 2 per 1000 births. It is presented a case of a first twin who comes to the world with absence of skull, with a low apgar, and in spite of the ways to keep him alive, he died after 20 hours.

Key words: Anencephaly

Asignatura: Embriología 1 Carrera: Medicina

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Introducción .......................................................................................................................6 CAPITULO 1 .........................................................................................................................7 1. Objetivos ...................................................................................................................7 1.1. Objetivo General: ...............................................................................................7 1.2. Objetivos específicos: .........................................................................................7 2. Justificación: .............................................................................................................8 CAPITULO 2 .........................................................................................................................9 2. Marco teórico..................................................................................................................9 2.1. ¿Qué es la anencefalia? ............................................................................................9 2.2. Síntomas. ...............................................................................................................10 2.3 ¿Qué causa la anencefalia? ...................................................................................... 11 2.4 Características: ........................................................................................................11 2.5 Epidemiologia .........................................................................................................12 2.6 Etiología ................................................................................................................. 12 2.7 La anencefalia y el tubo neural ................................................................................ 13 2.8 El encéfalo .............................................................................................................. 13 2.9 Tipos de anencefalia ................................................................................................14 2.9.1. Anencefalia parcial: ......................................................................................... 14 2.9.2. Anencefalia total: ............................................................................................14 2.10 Pronostico ............................................................................................................ 14 2.11 Factores de riesgo genético y ambiental................................................................. 14 3. Diagnostico ...................................................................................................................15 4. Tratamiento ..................................................................................................................16 5. Prevención .................................................................................................................... 17 ¿Es justificable el aborto en estos casos? ...................................................................18 CAPITULO 3. Método .........................................................................................................20 3.1 Tipo de Investigación .............................................................................................. 20 3.2 Operacionalización de variables............................................................................... 20 3.3 Técnicas de Investigación ........................................................................................ 20 3.4 Cronograma de actividades por realizar ................................................................... 20 Referencias ...........................................................................................................................22 Apéndice .............................................................................................................................. 23

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TABLA DE IMAGENES

Ilustración 1 Anencefalia ......................................................................................................23 Ilustración 2 Cerebro con anencefalia ................................................................................... 23 Ilustración 3 Nacimiento de niño con anencefalia .................. ¡Error! Marcador no definido. Ilustración 4 A vista de costado y B vista de frente ...............................................................24 Ilustración 5 Recién nacido completamente desarrollado, recién nacido con anencefalia .......25 Ilustración 6 Corte transversal del encéfalo ........................................................................... 25 Ilustración 7 Ausencia de bóveda craneana ...........................................................................26

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Introducción

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal. La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. Por qué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo. La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10 000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural. La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo. Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas y célula glial al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presenta un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido cerebral es anormal. Los niños que nacen con anencefalia debido a la carencia de una corteza cerebral funcional generalmente son inconscientes, además de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas a sonidos o al tacto.

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CAPITULO 1 1. Objetivos

1.1.Objetivo General:

El objetivo de este trabajo es revisar la bibliografía para ampliar el campo de conocimiento acerca de la enfermedad de la Anencefalia y tener un conocimiento acerca de su etiología, diagnóstico y tratamiento.

1.2.Objetivos específicos:  Investigar el cómo se da la enfermedad  Averiguar cómo afecta y el nivel de daño que causa la enfermedad  Conocer el diagnóstico y tratamiento adecuado  Detectar los daños principales que produce al paciente  Conocer la prevención de esta enfermedad.

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2. Justificación: Este trabajo es realizado con el fin de informar a los estudiantes que la Anencefalia es una enfermedad que puede ser prevenida. A pesar que en esta malformación están involucrados una serie de factores, se sabe hoy en día que la ingesta de ácido fólico en la etapa periconcepcional de las mujeres ayuda a prevenir las malformaciones congénitas a nivel del sistema nervioso central, sin embargo, muchas de las poblaciones en el mundo aún no han incorporado esta medida de salud. A pesar de esta medida de salud pública, ocurre la anencefalia, se le debe detectar tempranamente en el embarazo a través de exámenes ecográficos y una vez confirmado el caso se debe valorar los efectos que tienen sobre la gestante y el feto para proporcionarle a la mujer una información completa. Las repercusiones sobre el feto y sobre la mujer gestante, que por su lado poner en riesgo la salud física, la salud mental y la vida de la mujer. Hoy en día se recomienda que una vez confirmado el diagnostico, el facultativo debe ponerlo en conocimiento de la gestante, darle a conocer los efectos que tiene sobre ella y que el feto presente una anomalía y dejar que sea la propia mujer la que realice una correcta elección.

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CAPITULO 2 2. Marco teórico

2.1. ¿Qué es la anencefalia? La anencefalia también es conocida como “aprosencefalia con cráneo abierto”. Se trata de un trastorno del desarrollo del tubo neural que provoca alteraciones graves en el crecimiento del feto. En la anencefalia el cerebro y el cráneo no se desarrollan como se esperaría, sino que lo hacen de forma incompleta. Esto hace que los bebés con anencefalia nazcan sin regiones extensas del encéfalo, sin algunos huesos de la cabeza y sin porciones del cuero cabelludo, por lo cual el cerebro queda parcialmente al descubierto. Esta alteración se produce en aproximadamente 1 de cada mil embarazos; sin embargo, como la mayoría de veces la vida del feto termina en un aborto espontáneo, el número de bebés con anencefalia que llegan a nacer es de 1 por cada 10 mil neonatos. Es más habitual en niñas que en niños. Los defectos causados por la anencefalia son extremadamente severos e impiden que el bebé pueda vivir. La mayor parte de los pequeños afectados mueren unas pocas horas o días después de nacer, aunque se han registrado casos de niños con anencefalia que han llegado a vivir casi 4 años. La anencefalia puede ser total o parcial. Se considera que es parcial cuando el techo del cráneo, las vesículas ópticas y la parte posterior del cerebro están desarrolladas en algún grado, mientras que si estas regiones están ausentes hablamos de anencefalia total.

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2.2. Síntomas.

Existen en la anencefalia signos y síntomas que hacen de ella una patología que puede ser diagnosticada por el médico tratante después de haberse cumplido los dos meses de gestación. Los síntomas de esta enfermedad pueden presentarse de distintas formas, dependiendo de cada caso y entre ellos los más notables son los siguientes: •

Se puede visualizar que la parte posterior del cráneo del bebé no se cierra completamente, quedando a la exposición algunas partes internas.

•

Las orejas del niño se ven plegadas y también se da el trastorno conocido como paladar hendido.

•

Los fetos son bastantes grandes, donde el cuerpo se ve pegado a la cabeza y no hay presencia de cuello.

•

Puede verse parte de cabello solo en la parte de atrás de la pequeña cabeza, que presenta abertura y donde se localiza una membrana de color rojizo.

•

La cabeza es bastante rudimentaria y sólo se ven fragmentos del cráneo.

•

No hay huesos en las zonas laterales ni anteriores de la cabeza.

•

El tamaño de la abertura que se encuentra en la parte superior de la cabeza puede cambiar en cada niño, no siempre se presenta igual. hay ausencia del hueso frontal.

•

El niño solo alcanza a mostrar algunos reflejos sensoriales, pero la actividad cerebral es limitada.

•

La madre no muestra ningún tipo de sintomatología aparente, sólo son vistas una vez que ha nacido el niño y que la mayoría de los casos no logra sobrevivir por mucho tiempo en estas condiciones.

•

El aborto puede darse de forma espontánea producto de la misma patología.

Existen algunos casos aislados donde puede manifestarse en la anencefalia signos y síntomas diferentes como anomalías de la columna vertebral y de la médula espinal, espina bífida, con deformaciones en las manos y en los pies.

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2.3 ¿Qué causa la anencefalia?

Se ha logrado identificar que la carencia de ácido fólico (Vitamina B9) tanto antes como durante el embarazo, puede aumentar de forma considerable el riesgo de desarrollo de defectos del tubo neural durante la gestación, como la anencefalia y la espina bífida. Por otro lado, la ingesta de algunos fármacos durante la gestación, también pueden incrementar el riesgo. En la mayor parte de los casos, concretamente en el 90%, los padres que tienen un hijo con anencefalia, no suelen tener antecedentes familiares de esta patología. A pesar de esto, aquellos que ya han tenido un hijo con anencefalia, presentan un riesgo más elevado de volver a tener un hijo con esta patología. La anencefalia ocurre porque el tubo neural no logra cerrarse completamente y el cerebro queda expuesto. Esto, por supuesto, reviste un grave peligro para el niño ya que muchas funciones del cerebro quedarán atrofiadas. El cerebro presenta notables malformaciones, existiendo áreas que no alcanzan a desarrollarse como el encéfalo y los hemisferios cerebrales. 2.4 Características: Es posible apreciar en la anencefalia características particulares que la diferencian de otras patologías relacionadas al cerebro y entre las cuales destacan las siguientes: •

Es un padecimiento grave, que no tiene cura y que produce la muerte de las personas afectadas.

•

El cuerpo presenta un desarrollo normal.

•

No se alcanzan a formar los hemisferios cerebrales del niño.

•

Hay una interrupción de la formación del tubo neural, lo que provoca lesiones graves a la médula espinal y al cerebro.

•

Las formas de los ojos de estos niños son muy particulares, presentando forma bastante ovalada y abultada.

•

Sólo llega a formarse un cerebro de aspecto rudimentario.

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•

Los daños causados al bebé son irreversibles y donde la expectativa de vida es mínima. Los pocos casos que se salvan, logran vivir corto tiempo.

•

La mayoría de los casos nacen sin vida.

•

Las niñas son más propensas a sufrir este padecimiento.

2.5 Epidemiologia La anencefalia es un trastorno muy raro que no tiene una alta ta...