Arreglos de la cromatina PDF

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Apuntes biociencias primer semestre...

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ARREGLOS DE LA o o o o o

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célula procariota: 1 cromosoma 1,3mm célula eucariota: DNA 6 millones de kb empaquetados en 46 cromosomas. Núcleo: esta la información genética en forma de cromosomas, dentro de las células pueden adoptar diferentes formas Nucleolos: sintetizar las subunidades ribosomales. El cuerpo humano (10^13 células) ADN es el equivalente de aquí al sol, asemejando lo bien empaquetada que esta la información en el cromosoma Nucleolo tiene tres regiones: centro fibrilar, COMPONENTE fibrilar DENSO (transcripción y ensamblaje inicial) y región granular (sintetizan las subunidades ribosomales) Procesamiento rNA: únicos productos de las transcripciones son los RNA FUNCIONALES QUE TIENEN funciones por sí misma, las bandas nor cuando se transcriben un fragmento de RNA de 45s en el nucleolo es fragmentado en uno de 18,28 y 5,8 s La célula eucariota quedaba A vestigios capaces de romper enlaces fosfodiéster, el tipo de RNA recibe snorna Que tiene actividad catalítica y es capaz de cortar los enlaces fosfodiéster y este fragmento de 45s es cortado por el RNA catalítico, y al romperlo forma los enlaces La transcripción es realizada por una RNA polimerasa Histona h1: en el DNA esparcido, se fosforila y se introducen cargas negativas, repeliéndose entre sí y se repela la histona El solenoide: disco que enrolla y empaqueta la cromatina para formas los laces de fibra y Forma el cromosoma metafásico Cromosomas polimorfismos (diferencia en su morfología) Cromosoma formado por 1 molécula de DNA y cada una tiene un DNA diferente asociadas a las proteínas histonas, mujeres 23 moléculas diferentes y hombres 24 diferentes (también tiene una x) Dos cromátidas unidas por un centrómero, los extremos se denominan telómero Por arriba del centrómero se denominan brazo p y por debajo brazo q

CITOGENÉTICA -la rama de la genética que nos permite caracterizar los cromosomas, estructura número o detección de anomalías,

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Molecular: Permite el estudio de las secuencias de los genes Citogenética molecular, combinación de clásica y molecular que os permite identificar genes en los cromosomas

CARIOTIPO -representación de los cromosomas dependiendo a su tamaño, morfología y posición del centrómero, se hace a partir de diferentes muestras, pero se hace a partir de sangre periférica. Toma la sangre del paciente y siembra en dos medios en una glicoproteína induciéndolos a que empiecen la mitosis o o o o o o o o

A: 1-3 centrómero en la mitad, brazos iguales METACENTRICOS (brazos iguales) B: 4-55 centrómero más arriba, el brazo p es más corto que el q submetacentricos C: 6-12 submetacentricos D: 13-15 acrocéntricos, E: 16-18 submetacentricos (17,18) y otros metacéntricos (16) F: 19-20 metacéntricos pequeños G: 21-22 acrocéntricos Satélites (va hacia el telemetro del p) 13-15, 21-22

Cariotipo espectral: se utilizan colores diferentes para cada cromosoma, ventajas para la identificación simultáneamente facilitando las anomalías cromosómicas con mayor facilidad y puede resolver intercambios complejos. Cariotipo complejo sinaptonemico: se representan las longitudes de cromosomas equivalentes

Metacéntrico iguales brazos Submetacentricos hay un brazo más corto que el otro Acrocéntricos el brazo p casi no se observa Telocéntricos no existe brazo corto, pero no existe en los humanos

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Ideograma: representaciones claras y dimensionales de los cromosomas, se utilizaron para una cartografía de los genes. Se le dominan mapas genéticos.

NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS -localizar el gen en un cromosoma: 6PS4 o o o o o

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# de cromosoma: 6 P: brazo del cromosoma 5: región 4: banda

Cromosoma con orgánulos funcional e informático: síntesis de proteínas, estabilidad y replicación, ordenamiento mitótico e interfásico y acceso a su propia información El cromosoma Maerker es mucho más chico que el otro, impidiendo la correlación, provocando que en la c

CICLO CELULAR -proceso por el cual la célula duplica todas las estructuras incluyendo el material genético con objetivo dar dos células hijas y repetir el proceso -conjunto organizado de eventos que llevan al crecimiento de la célula y la división de la célula -la célula debe completar varias funciones importantes: dividiéndose en dos y replicando su material genético -la división celular es fundamental para la homeostasis tisular, -La división celular las realizan eucariotas como procariotas -dividido en dos grandes fases: interfase y mitosis. -Una célula humana típica puede tardar unas 22 horas en dividirse -interfase: ocurren todos los procesos celulares y bioquímicos necesarios para la mitosis o

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G1 (gap 1 (5 horas)): en esta fase las células son metabólicamente activas, pero en estado latente, una vez aquí reciben un estímulo para replicar sus organelos (mitocondrias y centriolos) preparándose para la mitosis. Verifican que el material genético no se encuentre dañado. Importancia porque hay célula que se encuentran en la quiescencia y senescencia y la apoptosis. Go: cuando ya no se requieren mas células entran en esta fase, abandonando el ciclo celular para estar en un estado de latencia o reposo, hay unas células que entran y no vuelven a salir (fibras musculares o neuronales) como otras que entran y las activan estímulos para volver a salir. S: (7 horas) síntesis, ocurre la replicación del ADN, la célula realiza su duplicación, replicación o síntesis de ADN nuclear, al terminar el núcleo

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contiene el doble de proteínas, también cada cromosoma de una sola cromátide se duplica, al final de la fase el número de cromosomas va a ser lo mismo, pero con el doble material genético G2 (gap2 (3-4 horas)): se continúa sintetizando el rNA y la proteína, hay cambios visibles en la célula, se verifica la duplicación del material genético haya concluido y que el ADN no presente daños Mitosis (1 hora): dos células hijas idéntica citocinesis

-la célula puede entrar al ciclo celular sin ningún inconveniente, estando en g1 se da cuenta que va a apoptosis (muerte celular), tiene 3 caminos, en senescencia celular no solo entran neuronales o musculares, también cualquier tipo celular que esta en estado de vejez., puede entrar a un estado quiescente; es estable y está cumpliendo con su función, pero tiene una actividad escaza -puntos de control: g1 (tamaño de célula, nutrientes, factores de crecimiento, daño al ADN), g2 y en la metafase (examina si las cromátidas hermanas se unieron correctamente a los microtúbulos del huso acromático) Condiciones externas: faltas de nutrientes, cambios de temperatura o pH, presencia de células contiguas, ciertas hormonas y factores de crecimiento. - existen dos momentos en donde se puede parar su division celular, al final del g1 y g2

REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR: -cuando existe algún daño genetico los mecanismos de control transcipcional de los complejos cdk-ciclina inducen a la interrupción del ciclo celular hasta que el daño se corrija, las ciclinas y cinasas dependen de las dos -cinazas: enzimas que realizan la fosforilación de diferentes proteínas, y dirigen a las celulas de una fasse a otra provocando procesos sde desfosforizacion y fosforizacion

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Cinasas (cdks) o Reacciones de fosforilación->proteincinasas o Reacciones de desfosforilación->proteinfosfatas Ciclinas: deben unirse a las cinasas

-principales ciclinas y CDK

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Las cdk son cinasas, enzimas que fosforilan proteínas blanco especificas La unión del grupo fosfato actúa como interruptor y hace a la proteína más o menos activa Cuando una ciclina se une a cdk, tiene 2 efetos importantes: activa la cdk como una ciclina, pero también dirige a la cdk al conjunto especifico de proteínas blanco, las apropiadas para el periodo del ciclo celular controlado por la ciclina Cdk-ciclina g1: actúa cuando las células se van a replicar, promueve el pase de g1 a s, progresión de la fase s y síntesis de ciclinas necesarias en etapas posteriores Cdk ciclina g1/s: estimula la isntesis de enzimas que participan en al duplicaicon del adn Cdk cicilina m: induce a la condensación cromosómica, desintegfracion de la envoltura nuclear, Rb en el control del ciclo celular

en la fase s inicia la replicación del adn e impide que se replique mas de una vez, las cohesinas las mantiene unidas a las cromátidas hermanas

RB EN EL CONTROL CELULAR -asociado por la inhibición de la proliferación celular por contacto célula-celula El otro transregulador transcripcional del ciclo celular esRb, originalmente alterado en individuos con retinoblastoma. Rb es un gen supresor de tumores que inhibe la proliferación celular. La función depRbno se asocia con la interrupción del ciclo celular, existen evidencias de que la forma no fosforilada depRbes responsable de la interrupción de la proliferación celular. -es un regulador de la transcripción del ciclo celular encontrado en individuos que tenían tumores en los ojos por eso se debe a su nombre retinoblastoma, gen supresor de tumores e inhibe la reproducción celular, la forma no fosforilada es responsable de la interrupción de la profiliracion celular P53

Lap53 es un regulador transcripcional conocido como un gen supresor de tumores Identificar e impedir la multiplicación de células cuyo ADN ha sido alterado por factores que tienen la capacidad de inducir cambios en su estructura, (agentes mutagénicos) y que por este mismo mecanismo inducen el fenómeno de la transformación maligna, lo que los convierte en agentes carcinógenos o

Esta fundamentalmente bajo control químico, al pasar de una base a otra se necesita proceso de fosforilación

INTERFASE -SE DIVIDE EN 3: o

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Fase g1: 10 horas y sensible a organelos, previa a base de síntesis de ADN, aumenta el proceso de las histonas, en esta fase de empieza a sintetizar las enzimas que están involucradas en la replicación, síntesis de la tubulina Fase s: se fosforila la histona 1 provoca el proceso de la condensación de la cromatina y asociar para formar el sonaLoide. PERIODO DE SINTESIS DE ADN FASE G2: continúa y finaliza la substraía de proteínas que conforman los microtúbulos al igual que la fosforilación de la histona 1, las cohesionas mantienen unidas las cromátidas hermanas. PERIODO POST SINTESIS DE ADN

-Continuará la síntesis de tu bolinga y continuará la formación de uso de cromática o o o o o

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GIRASA: enzima que se acopla a regiones en una secuencia llamada sar y empieza a agregar el solenoide a enrollarlo para formar el cromosoma Los cromosomas se replican semiconservativamente Bandas R tempranamente Bandas q y g: existen pocos genes y se replicarán tardíamente en la fase s TOPOISOMERASA II: MANTIENE UNIDAS A LAS FIBRAS DE CROMATINAS PUES ESTA LA ORIENTA PARA QUE LLEGUE A LA TRANSCIPCION Y REPLICACION. P53: puede dirigir

MITOSIS o

Profase: parecen cromosomas como la cromatina en forma de ovillo, se unen al centro mero y se ensambla al huso mitótico, la membrana

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nuclear desaparece, se alinean en las placas metafísicas, van los poros hacia las células, el citoesqueleto y la envoltura nuclear desaparecen. o Centriolo: bajan a los pros o y organizan el uso cromático o Centro América c: interactúa y engancha la tubulina Metafase: todos los centrómeros se sitúan en el plató ecuatorial y cada cromosoma se orienta perpendicular con respecto al huso acromático, de manera que cada cinetocoro queda mirando hacia un polo distinto. o Las cohesionas se inactivan por acción del complejo promotor de la ANAFASE. Anafase: los centrómeros y cromosomas se desdoblan se separan las cromátidas y se separa hacia los polos opuestos del huso cromático por despolimerización de este o El ciclosoma es el responsable de activar el cromosoma. Metafase: el ciclosoma está inactivo se activa uniéndose a CDE20, la separasa se activa con la securina, para que solo se active en metafase y ANAFASE Telofase: el retículo endoplasmático en el complejo de Golgi se reconstituye; reestablece la membrana nuclear a partir del retículo endoplasmático rugosos; alrededor de los cromosomas del núcleo se constituyen las células hijas y se forma el nucleolo partir de la revisión organizadora del nucleolo de los cromosomas, a par de la citocinesis en la que la célula se divide

-En la mitosis sus hijas son idénticas, tienen la misma información genética y son diploides.

control del ciclo celular es fundamentalmente químico. Están mediados por proteínas llamada ciclinas

MEIOSIS -proceso por el cual las células diploides reducen su carga genética para dar origen a células haploides, se caracteriza por que se duplica la carga (2n a 4n), se reducen el número de centrómeros a la mitad. En la segunda división meiótica hay células haploides, hay un corto de tiempo entre ambas divisiones o

Meiosis 1 replica material, diploide a haploide

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Meiosis 2 No hay duplicación de carga genética, células haploides forman 4 células sexuales, se reparte equitativamente el material genético

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Sintaxis, recombinación y disyunción. -> importante meiosis En la mitosis hay un RAM de replicación del DNA en la meiosis se repite el DNA y hay dos divisiones celulares, la meiosis 1 es duplicativa. Síndrome de X-frágil: se caracteriza por retardo mental profundo, se da por que el brazo q del cromosoma x hay un gen que forma un triplete, que en una persona normal puede expandirlo, pero este cromosoma lo reparte hasta 200 veces.

Profase 1: sintaxis y recombinación ocurren en 5 etapas Leptoteno: dos cromosomas homologas se alinean entre sí, Cigoteno: una vez que están alineados, empiezan a unirse través de un complejo proteico llamado complejo sinaptonemico. Paquiteno: cuando se unen los homólogos se quedan con 4 y una vez unidos ocurren intercambio de material genético mediadas por recombinaSa y resolvasas,

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MEMBRANA NUCLEAR: RETICULO ENDOPLASMATICO DIFERENCIADO, CONTIENE POROS, EN PRESENCIA DEL ATP SE CIERRAN O ABREN, PERMITEN EL INTERCAMBIO DE ENERGIA Y MATERIAL. Diploteno: estos empiezan a separar y quedan unidos por unos puntos llamados quiasasmas que marcan lugares de recombinación Centrómero: une las dos cromátidas Diacinesis: al alcanzado su condensación máxima y cada cromosoma es genéticamente diferente Recombinación homologa:

Cada ovulo y cada espermatozoide que se produce, cada gameto es diferente Disyunción: reparte el material genético equitativamente. falla por las edades avanzadas, mutaciones,

Ojo para esta clase y el resto de su vida médica el papel de la p53 en la fase S. Las que están en rojo las suelen preguntar en los laboratorios en modo de imágenes. Profase, Metafase, Anafase y Telofase

-PUNTOS CLAVE DE ESTA CLASEo o

Niveles de enrollamiento de la cromatina y sus nombres Definición del nucleosoma como unidad fundamental

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Producto de la mitosis y meiosis. = diploides, haploides.

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Comprensión de las fases del ciclo celular. Tipos de cromatina Clasificación de los cromosomas según la posición del centrómero.

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Describe cual es la estructura del nucleosoma: estructura, 200 pare de bases formado por un octomera de histonas Identidique elementos fundamentales o estructurales del sonoloide: el sonoeido es un disco, producto de la fosforilación del h1, compuesto por 6 nucleosomas Proceso de espirilizaicion

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Identifique adiferentes tipo de cromosomas: Como se agrupan los cromosomas para formar los cariotipos se dividen en dos grupos Describir la estructura del núcleo Funciones del núcleo Distribución del genoma de la ceula somática y otra germinal Germinal: células sexuales, utilizadas para repdorudcirlas y trnasmitir sus genes de generación ageneracion haploides Somáticas: diploides,iguales Principales diferentes entre mitosis y meiosis...