Cuestionario de Hemofilia PDF

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Universidad Autónoma de Santo DomingoUASDFacultad de la saludAsignaturaHematologíaTemaHemofilia y Enfermedad de Von WillebrandSección13DocenteDra. Ana NadalSustentanteMarynel Monsanto MéndezMatricula100337792 Cuestionario de Hemofilia1. Defina Hemofilia ALa hemofilia A es una diátesis hemorrágica c...

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Universidad Autónoma de Santo Domingo UASD Facultad de la salud

Asignatura Hematología Tema Hemofilia y Enfermedad de Von Willebrand Sección 13 Docente Dra. Ana Nadal Sustentante Marynel Monsanto Méndez

Matricula 100337792

 Cuestionario de Hemofilia 1. Defina Hemofilia A La hemofilia A es una diátesis hemorrágica congénita causada por la disminución de la actividad del FVIII.

2. Defina Hemofilia B La hemofilia B es una diátesis hemorrágica congénita causada por la disminución de la actividad del FIX.

3. Explique el tipo de herencia con la que se hereda la Hemofilia. Los siguientes ejemplos muestran cómo se hereda el gen de la hemofilia. Es importante tener en cuenta que la tercera parte de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En este ejemplo, la madre es la portadora del gen de la hemofilia y el padre no tiene hemofilia.  

Existe un 50% de probabilidad de que cada hijo varón tenga hemofilia. Existe un 50% de probabilidad de que cada hija sea portadora del gen de la hemofilia.

En este ejemplo, el padre tiene hemofilia y la madre no es portadora del gen de la hemofilia.  

Todas las hijas serán portadoras del gen de la hemofilia. Ninguno de los hijos tendrá hemofilia.

En este ejemplo, el padre no tiene hemofilia y la madre no es portadora del gen de la hemofilia. 

Ninguno de los hijos (mujeres o varones) tendrá hemofilia ni será portador del gen.

4. Cómo se clasifica la Hemofilia dependiendo de la cantidad de factor presente? La severidad de la hemofilia depende del nivel plasmático del FVIII/FIX:  

Hemofilia severa 5% de factor

5. ¿Cuáles con las manifestaciones clínicas de la Hemofilia en general? La expresión cl3nica de la hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo, siendo las más caracter3sticas y frecuentes las de articulaciones y m5sculos. Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Las hemartrosis repetidas originan una patolog3a caracter3stica denominada artropata hemoflica que provoca una severa limitación de la función articular y dolor crónico.

6. Cuál es el tratamiento específico para los pactes con Hemofilia A? La administración de desmopresina (DDAVP) puede elevar el nivel de FVIII a valores suficientes (de 3 a 6 veces los valores basales) para controlar las hemo- rragias en los pacientes con hemofilia A leve, y hasta moderada. Se recomienda realizar la prueba para valorar la respuesta a la DDAVP en cada paciente. Los pacientes con hemofilia A leve, as3 como los pacientes que reciban la aplicación intensiva de reemplazo de factor por primera vez tienen mayor riesgo de que se desarrollen inhibidores por lo que deber3an someterse a nuevas pruebas de detección entre 4 y 12 después de la operación. El protocolo de Malmö: Aplicaciones de 25-40 UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B. El protocolo de Utrecht: Aplicaciones de 15-30 UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B

7. Cuál es el tratamiento específico para los pactes con Hemofilia B? El protocolo de Malmö: Aplicaciones de 25-40 UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B. El protocolo de Utrecht: Aplicaciones de 15-30 UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B

8. Que otros tipos de medicamentos se pueden utilizar para los pacientes con Hemofilia A y B? Otras terapias pueden incluir las siguientes:

 Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular al cuerpo para que libere más factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o en forma de aerosol nasal.  Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.  Selladores de fibrina. Estos medicamentos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la cicatrización. Los selladores de fibrina son 5tiles sobre todo en la terapia dental.  Fisioterapia. Puede aliviar los signos y los s3ntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. Si el sangrado interno ha causado un daño grave, es posible que necesites cirug3a.  Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para disminuir un sangrado menor en la boca.  Vacunas. Si bien los productos sangu3neos se analizan, a5n es posible que las personas que los utilizan contraigan enfermedades. Si tienes hemofilia, considera vacunarte contra la hepatitis A y B.

9. Cuál es la principal complicación en esta patología en general, tanto Hemofilia A y B? El pronóstico se complica con la aparición en el paciente de enfermedades transmitidas por la sangre, como la hepatitis (B o C) o el VIH/SIDA y la aparición de anticuerpos inhibidores.

10. En qué consiste la creación de inhibidores y cuando se sospecha de su existencia?

Los inhibidores son anticuerpos que neutralizan la actividad de un factor de coagulación. Los anticuerpos inhibidores de los factores VIII ó IX pueden surgir como aloanticuerpos en pacientes con hemofilia A ó B que han recibido transfusiones de factores VIII ó IX exógenos, respectivamente. Los anticuerpos inhibidores del factor VIII (FVIII) pueden surgir como autoanticuerpos en personas no hemof3licas.

11. Cuál es el medicamento específico para los pacientes que crean inhibidores? La inducción de tolerancia inmunológica (iti) es, hasta el momento, la 5nica alternativa efectiva para restablecer la tolerancia inmunológica al factor, con una tasa de éxito aproximada del 75 %; sin embargo, es una terapia costosa y que implica una infusión diaria de altas dosis de factor, por lo cual es una prioridad actual, en el manejo de la hemofilia (especialmente la hemofilia A), el diseño de estrategias que tengan como propósito evitar la aparición de estos anticuerpos y el manejo de la enfermedad, una vez estos han aparecido.

12. Qué pasa con las mujeres portadoras del gen de la Hemofilia durante el parto o cesárea? Las madres portadoras del gen de la hemofilia tienen riesgo de presentar una hemorragia grave después del parto. Esto se debe a que los altos niveles del factor de la coagulación VIII durante el embarazo disminuyen después del parto.

13. Mencione las causas de morbilidad en los pactes con Hemofilia en la época de los 80’s. El VIH y la Hepatitis B

 Enfermedad Von Willebrand (EvW) 1. Qué tipo de herencia es la Enf de Von Willebrand (EvW) Esta puede ser de dos tipos de herencia dependiendo su tipo, el cual puede ser autosómica dominante para los tipos 1, 2A, 2B, y 2M y autosómicas recesivos para los tipos 2N y el tipo 3

2. ¿En qué consiste la enf de Von Willebrand? La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico de por vida en el cual la sangre no coagula bien. Las personas con la enfermedad tienen niveles bajos de factor von Willebrand, una prote3na que ayuda a la coagulación de la sangre, o la prote3na no funciona como deber3a. La mayor3a de las personas con la enfermedad nacen con ella, tras haberla heredado de uno o ambos padres. Sin embargo, las señales de advertencia, como el sangrado abundante después de un procedimiento dental, podr3an no aparecer durante años

3. ¿Cómo se clasifica la EvW? \ Se clasifica en: EvW tipo 1, Es un defecto cuantitativo parcial del FvW. Las personas con EvW tipo 1 tienen niveles de FvW menores a los normales. Los s3ntomas generalmente son muy leves. Aun as3, es posible que una persona con EvW tipo 1 presente hemorragias graves. EvW tipo 2, Se caracteriza por un defecto cualitativo en la estructura del FvW. La prote3na del FvW no funciona adecuadamente, provocando una actividad del FvW menor a la normal. Los defectos que caracterizan a la EvW tipo 2 son varios. Los s3ntomas generalmente son moderados. EvW tipo 3, En este caso el vWF está ausente o prácticamente ausente con lo que no se produce la estabilización del Factor VIII y por lo tanto los s3ntomas son semejantes a los de una Hemofilia A grave. Los s3ntomas son más graves. Las personas con EvW tipo 3 pueden presentar hemorragias en m5sculos y articulaciones, algunas veces sin ser provocadas por una lesión.

4. ¿Cuáles son los tipos cuantitativos de la EvW? Son cuantitativas las de Tipo 1 y Tipo 3

5. ¿Cuáles son los tipos cualitativos de la EvW? Son cualitativas las siguientes: EvW Tipo 2, EvW T. 2A, EvW T. 2B, EvW T. 2M, EvW T. 2N

6. ¿Cuál es el tipo más frecuente? Tipo 1 Esta es la forma más com5n y leve de la enfermedad, en la que la persona tiene niveles del factor de Von Willebrand más bajos de lo normal

7. ¿Qué tipo de subtipo de la EvW de asocia a trombocitopenia? El subtipo asociado a la trombocitopenia es el EvW tipo 2B

8.Qué tipo de subtipo es indistinguible con Hemofilia? Subtipo EvW tipo 3

9.Cuáles son los tipos dominantes y cuáles recesivos?   

Tipo 1: Autosómico Dominante Tipo 2: Autosómico Dominante Tipo 3: Autosómico Recesivo

10.Cuáles son las manifestaciones clínicas de la enfermedad? Las manifestaciones hemorrágicas son de leves a moderadas en la enfermedad de von Willebrand y consisten en propensión a presentar hematomas, hemorragia mucosa, hemorragia por pequeños cortes en la piel que puede detenerse y comenzar al cabo de unas horas, a veces hipermenorrea y hemorragia anormal después de procedimientos quir5rgicos (p. ej., extracción dentaria, amigdalectom3a). Las plaquetas funcionan lo suficientemente bien para que rara vez aparezcan petequias o p5rpura.

11.Cómo se encuentra el factor VIII en la EvW? El Factor VIII se encuentra en disminución (10-45% de lo normal).

12.Cuáles son los análisis para diagnosticar la enfermedad? Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:       

Tiempo de sangr3a Tipificación de la sangre Nivel del factor VIII Análisis de la actividad plaquetaria Conteo de plaquetas Prueba del cofactor de ristocetina Pruebas espec3ficas para el factor de von Willebrand

13.Cuál es el tratamiento para los pctes con EvW? El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina). Es un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado.

El medicamento Alphanate (factor antihemof3lico) se aprobó para disminuir el sangrado en personas con la enfermedad que tengan que someterse a una cirug3a o cualquier otro procedimiento invasivo.

14.En cuales tipos y subtipos se les puede administrar desmopresina? EvW Tipo 2...