Duplo Y - Nota: XYY PDF

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Duplo Y Es un síndrome provocado por la presencia de un cromosoma Y de ms en el hombre, la presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones. 47, XYY se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células de un hombre, aunque los hombres con esta condición pueden ser ms altos que el promedio, este cambio cromosómico generalmente no causa características físicas inusuales. La mayoría de los varones con el síndrome 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de engendrar hijos, por otro lado, se asocia con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras como sentarse y caminar, presenta el tono muscular débil “hipotonía”, temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores), y las dificultades emocionales y de comportamiento también son posibles. Estas características varían ampliamente entre los ni,os y hombres afectados, un peque,o porcentaje de varones con el síndrome 47, XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista, que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación e interacción social. Causas El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual, lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46, XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética 47,XYY.

Mecanismo de herencia Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas 1nicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares, esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas. Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas 1nicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, presentndose como XYY al unirse. La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre, pero no se ha encontrado una relación con la edad de los padres. Signos fsicos y sntomas Los individuos no suelen distinguirse de otros varones normales, físicamente sólo presentan como rasgo principal la talla alta y las características masculinas suelen ser de 10 centímetros o ms altos que el promedio. Cierto n1mero de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento, es decir testículos no descendidos, durante la adolescencia varían los grados de acné. En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita, una fusión de los dos huesos del antebrazo, c1bito y radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad manual. La mayoría de los pacientes son fértiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia de los mismos, debido a fallas en la maduración testicular que varían en grado en cada caso.

Loa niveles hormonales suelen encontrarse normales, de igual forma se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Algunos afectados pueden tener problemas de coordinación psicomotora y se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento. En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales, ni la agresividad ni la psicopatología son características comunes de este síndrome. Bibliografía Pimentel B, Héctor I, Castellanos J, García J. Duplo y: ¿estigmatización genética?. Rev Cubana Invest Bioméd [Internet]. 1999 Ago [citado 2019 Ene 05] ; 18( 2 ): 111-116. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S0864-03001999000200007&lng=es....