Síndrome del XYY - Lecture notes 1-2 PDF

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Síndrome del XYY o de Duplo Y

Cromosoma Y

Clasificación y recursos externos

Especialidad

Genética médica

CIE-10

Q98.5

CIE-9

758.8

DiseasesDB

33038

MeSH

D014997

Sinónimos

Síndrome 47,XYY

Aviso médico

[editar datos en Wikidata]

El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para esta anomalía, porque el fenotipo es prácticamente normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97 % en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.12

Índice        

1Rasgos físicos 2Comportamiento característico 3Causa 4Incidencia 5Primer caso 6Véase también 7Referencias 8Enlaces externos

Rasgos físicos[editar] Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY.3 Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son más altos en hombres con 47, XYY. 4 La mayoría de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El 47 XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.

Comportamiento característico[editar] Los jóvenes con 47, XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50 %) y retardo en el desarrollo del lenguaje.1567891011 En este contexto, estudios reportan que el 10 % de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje. 12 Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.57810 Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de doce puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia. 5

En catorce diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para seis jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para once muchachos con sus hermanos, en nueve casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.13 El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles. 711 La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY. 15789

Causa[editar] El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la anafase lI de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma (Y). Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, este tendrá un cromosoma (Y) extra en cada célula de su cuerpo.1114 En algunos casos, la adición del cromosoma (Y) extra resulta de la no disyunción durante la división celular poscigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, un mosaico genético (mosaicismo).1114

Incidencia[editar] Cerca de uno de cada mil niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.1710

Primer caso[editar] El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York, en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 1,83 m de estatura, de inteligencia promedio. Su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.15  

KidsHealth / para Padres

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/ Síndrome XYY

Síndrome XYY Revisado por: Judith L. Ross, MD

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Print in EnglishXYY Syndrome

¿Qué es el síndrome XYY?

El síndrome XYY es una afección genética que solo afecta a las personas de género masculino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos. Los chicos con síndrome XYY, también conocido como 47XYY pueden ser más altos que los demás niños. Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordina ción, debilidad muscular, temblores en las manos y dificultades en el comportamie nto. La mayoría de las chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos, tene r un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas. Los síntomas pueden variar de forma considerable entre los afectados. En función de los síntomas que presente un chico y de lo graves que sean, los médicos puede n recomendar distintos tipos de tratamientos.

¿Cuáles son las causas del síndrome XYY? Los chicos afectados por este síndrome nacen con él. Se llama XYY porque tienen u n cromosoma Y de más en todas o en la mayoría de las células. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 p ares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los c romosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la ma dre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individu o, como el color de los ojos y la estatura. Los chicos tienen típicamente un cromos oma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los chicos con un síndrome XYY ti enen un cromosoma Y de más, o sea, son XYY. El síndrome XYY no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño. Se trata de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción en las células reproductoras de la madr e o del padre, o bien en el desarrollo inicial del embrión. Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene l ugar pronto en el desarrollo del embrión, el chico puede tener una forma en mos aico del síndrome XYY. Esto significa que algunas de sus células tendrán un cromo

soma Y de más, lo que no afectará a todas las células del niño. Los chicos con sínd rome XYY en mosaico suelen tener menos síntomas.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome XYY? Los síntomas y los signos perceptibles del síndrome XYY pueden variar de forma co nsiderable. Algunos chicos no presentan ningún signo evidente, mientras que hay otros que presentan síntomas leves. En algunas ocasiones, este trastorno provoca problemas importantes. Los chicos con síndrome XYY pueden tener algunos de los siguientes síntomas físic os en alguna medida o bien todos ellos: 

mayor estatura que la promedio

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escaso tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipo tonía)

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dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el nombre de clinodactilia)



ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo)

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acné quístico durante la adolescencia Algunos chicos también pueden presentar retraso en el desarrollo social, del lengu aje y de la capacidad de aprendizaje. También pueden tener problemas en la lectu ra y la comprensión de las matemáticas y leves retrasos en el desarrollo de la coor dinación.

¿Qué problemas pueden ocurrir? Los chicos con síndrome XYY pueden desarrollar problemas de comportamiento, co mo trastorno por déficit de atención con hiperactvidad (TDAH), autismo, temperam ento explosivo, impulsividad y conducta desafiante. Estos problemas es posible qu e se vayan suavizando a medida que vayan creciendo y se vayan acercando a la et apa adulta. De todos modos, el tratamiento puede ayudar a controlarlos. Una cantidad reducida de niños puede tener un tamaño testicular mayor al espera do para su edad o tener un riesgo incrementado de padecer asma y convulsiones.

¿Cómo se diagnostica? Muchos chicos con síndrome XYY llevan vidas saludables y no presentan síntomas evidentes. Por eso, a veces esta afección no se diagnostica o solo se detecta cuand o el médico está estudiando un problema diferente.

El síndrome XYY se suele encontrar cuando los padres hablan con el médico sobre aspectos que les preocupan relacionados con el desarrollo de su hijo. Esto puede a yudar a que los chicos reciban pronto el diagnóstico. Las investigaciones indican qu e lo más eficaz es una intervención y un tratamiento precoces. Para diagnosticar un síndrome de la XYY, se analiza una muestra se sangre a fin d e detectar la presencia de un cromosoma Y de más. Antes de nacer, se puede dete ctar esta afección a través de un análisis cromosómico. La prueba se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido extraído de la placenta materna o sangre materna.

¿Cómo se trata? El síndrome XYY no tiene cura, pero hay opciones de tratamiento que pueden ayud ar a abordar síntomas específicos. Encontrar ayuda lo antes posible es importante y puede aumentar de forma consid erable las probabilidades de que su hijo pueda llevar una vida más saludable y pro ductiva. Las opciones varían considerablemente en función de la edad que tenga el niño cuando lo diagnostiquen, de si tiene síntomas evidentes y de la gravedad de e sos síntomas. Los tratamientos incluyen: Visitas regulares al médico. En las visitas periódicas, el médico puede supervisa r el desarrollo del niño en busca de retrasos evolutivos, dificultades sociales y relac ionadas con el lenguaje, o problemas de salud y tratarlos lo antes posible. Servicios de apoyo educacional. El apoyo educacional puede enseñar a los niño s a estar al día en la escuela. Algunos niños se pueden beneficiar de un programa educativo individualizado (PEI) o de un plan educativo 504, que están pensados pa ra ayudar a niños con necesidades educativas especiales. Servicios de intervención precoz. Puede ayudar mucho que el niño reciba terap ia del habla, terapia ocupacional, fisioterapia, o terapia del desarrollo desde los pri meros meses de vida o bien en cuanto se identifiquen las primeras dificultades. La logopedia y la fisioterapia pueden mejorar el habla, la lectura y la escritura de s u hijo y ayudarle a ganar fuerza y capacidad de coordinación. La terapia ocupacion

al y la terapia de conducta pueden ayudar a su hijo a desarrollar más confianza en sí mismo y a relacionase mejor con otros niños. Atención psicológica. Toda la familia se puede beneficiar de recibir atención psic ológica para entender mejor el síndrome del triple XYY y ayudar al niño que lo pad ece a llevar una vida productiva. La intervención precoz se debe considerar desde la lactancia en lo que se refiere a la fisioterapia, desde los 15 meses en lo que se refiera al retraso del lenguaje, des de el primer grado de enseñanza formal en lo que se refiere a la lectura y los probl emas de aprendizaje y desde tercer grado en lo que se refiere a la ansiedad y la d epresión.

De cara al futuro Los niños con síndrome de XYY pueden desarrollar problemas en el habla, el apren dizaje y la conducta social desde edad temprana. Esto puede volverlos más procliv es a tener una baja autoestima y a desarrollar problemas escolares y sociales. Si su hijo está teniendo dificultades para hacer amigos o va mal en la escuela, habl e con su médico, con el director de su centro de estudios o con su orientador escol ar. La psicoterapia y la atención psicológica pueden enseñar a su hijo habilidades p rácticas para ayudarle a hacer amigos y a sentirse más seguro en la escuela, y los servicios educacionales lo pueden ayudar a rendir en el mundo académico. Es importante que hable con el médico de su hijo si hay alguna cosa que le preocu pa relacionada con su desarrollo físico y emocional.

El Gen Asesino 6 septiembre 2013 | Categoría: Club Culturamas | y tagged con Club Culturamas | Juan Luis Marín

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Guar dar 2 Comp ar tr i

Por JUAN LUIS MARÍN. “En el verano de 2006, Jim Fallon, un científico norteamericano especializado en neurología, comenzó una investigación privada para determinar el riesgo que tanto él como sus familiares corrían de padecer Alzheimer. Para ello extrajo muestras de ADN de sí mismo y varios familiares al tiempo que todos se realizaban diversos escáneres cerebrales. Una vez analizados los resultados, Fallon no se encontró con el señor Alzheimer… sino con algo mucho peor: el síndrome de Jacobs. Míster Gen Asesino. El ser humano cuenta con veintidós pares de cromosomas y un último, el veintitrés, que contiene la información sexual: XX para las mujeres y XY para los hombres. La repetición o ausencia de cromosomas puede desencadenar diversos tipos de anomalías, por ejemplo, el síndrome de Down, que se produce cuando se tienen tres cromosomas del par veintiuno. En otros casos, esa anomalía puede estar provocada por los cromosomas sexuales. Y existe una en concreto que consiste en tener dos cromosomas Y, lo que se ha vinculado al comportamiento violento y criminal. El síndrome de Jacobs. El Gen Asesino que Jim Fallon encontró sin proponérselo en su particular investigación. Muchos son los científicos que han intentado demostrar si existe una relación entre el gen XYY y un comportamiento violento y criminal. Los patrones comunes que se encuentran en quienes lo poseen son los siguientes: suelen ser altos y delgados, sufren acné severo durante la adolescencia, y generalmente padecen perturbaciones en las áreas del cerebro que controlan la emotividad e impiden que la serotonina inhiba sus impulsos violentos. A ello habría que añadir dificultades en el lenguaje, problemas de aprendizaje y fracaso escolar. De sus estudios también se deduce que otros factores como el consumo de alcohol, crecer en un entrono hostil o sufrir carencias afectivas, sobre todo durante la infancia, pueden favorecer el despertar de este tipo de comportamiento en los portadores del gen. Pero lo que más le preocupaba a Fallon era: “¿será hereditario?”. Hasta aquel momento, el argumento más sólido sobre el que se apoyaba esta teoría era el estudio de una familia holandesa en que ocho miembros de tres generaciones distintas presentaron un comportamiento criminal extremo. Y Fallon descubrió que podía ser el caso de los suyos cuando su madre le confesó que en su árbol genealógico había al menos siete presuntos asesinos, entre ellos Thomas Cornell, ahorcado en 1673 por asesinar a su madre, y Lizzie Borden, acusada de matar a hachazos a su padre y su madrastra en 1892. Entonces no supo qué pensar, porque los resultados decían que ningún miembro de su familia había heredado el gen XYY… excepto él. “¡Esto podría causar problemas en la próxima fiesta familiar!, bromeó Fallon en una entrevista concedida al Wall Street Journal. Por el momento no se lo toma muy un serio. Vive en una tranquila zona residencial cerca del campus de la Universidad de California, no bebe, no tuvo una infancia difícil ni mucho menos le faltó cariño por parte de sus padres. Nada parece indicar que vaya a convertirse en un asesino de la noche a la mañana.

‘El Arropiero’: el psicópata, legionario y necrófilo que disfrutaba matando

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Manuel Delgado Villegas es el mayor asesino en serie español con casi medio centenar de víctimas Poseía el cromosoma XYY, también llamado de Lombroso o de la criminalidad VER IMÁGENES

TVEr eal i z aunaent r evi st aa' ElAr r opi er o' ( r t v e) MÓNICA G. ÁLVAREZ

1 21 /0 2 /0 1 806 : 3 0 Ac u ta i l z ad o a1 2 / 1 02 /0 1 808 : 5 5

“Pero Manuel, ¿cómo has podido venir aquí para acostarte con una muerta?”, preguntó el inspector de policía Salvador Ortega. “Así es mejor porque no habla”, respondía Manuel Delgado Villegas. Esta conversación que el agente, ahora retirado, ha contado cientos de veces a los medios de comunicación refleja el grado de crueldad del considerado el mayor asesino en serie de España. El criminal, de habla un tanto particular y apodado ‘El Arropiero’, se refería a la que había sido su novia, la Toñi, de aquella forma tan despectiva. Ella era una de sus últimas víctimas de las cuarenta y ocho confesas, aunque las autoridades solo pudieron probar ocho.

'El Arropiero', imagen del álbum familiar (YouTube)

Pero situémonos. Corría el año 1971 y la policía acompañada del asesino, había encontrado el cadáver de la mujer ya en descomposición en un descampado gaditano. El día de autos llevó a Antonia en moto hasta dicha ubicación para mantener relaciones sexuales con ella. En un momento dado, sintió el impulso irrefrenable de matarla. Así que mientras le hacía el amor la estranguló con sus

propias medias. Tras su muerte, Manuel volvió al lugar de los hechos para practicar necrofilia con ella. En Sevilla le llamaban el Arropiero, por eso de que su padre vendía arrope, un típico dulce de higos. Aunque su nombre real es Manuel Delgado Villegas, un brutal criminal que puso en jaque a la justicia española allá por la década de los 60 y 70, y cuya vida pudimos verla en la gran pantalla gracias al documental, “El Arropiero, el vagabundo de la muerte”, del director Carlos Balagué.

El golpe del Legionario Manuel nació en la capital hispalense el 25 de enero de 1943. Era huérfano de madre. Murió mientras le daba a luz. Además, el joven tuvo una infancia difícil. Primero, porque España pasaba penurias por la posguerra; y segundo, porque tras el fallecimiento de su progenitora, su padre le abandonó junto a su hermana Joaquina para volver a casarse. La abuela de los pequeños fue quien se encargó de su cuidado. Sin embargo, otros parientes también intervinieron en su crianza, algo que, literalmente, le heló el corazón. ¿El motivo? Fue víctima de continuos abusos físicos, golpes, palizas, etcétera. Lo que acabó agriando su carácter y convirtiéndolo en un ser agresivo e introvertido. Fue a la escuela, aunque jamás aprendió a leer ni escribir. Tampoco le ayudó su tartamudeo continuo que le impedía comunicarse con fluidez, y menos aún, la dislexia que padecía.

ARROPIERO (.)

Por ello, ‘El Arropiero’ decidió ingresar voluntariamente en la Legión. Acababa de cumplir 18 años. Allí aprendió uno de sus golpes mortales, por el que se hizo “famoso”, y que la policía denominó “el golpe del Legionario”. Éste consistía en propinar un fuerte impacto con la mano abierta en el cuello de su víctima. El homicida había hallado su seña de identidad para sus asesinatos. No duró mucho en el ejército. De hecho, hay dos versiones al respecto. Una afirma que Manuel comenzó a consumir marihuana, que después estuvo en proceso de desintoxicación y que debido a esto, padeció ataques epilépticos. Por todo ello fue declarado no apto para el servicio militar. Pero también, hay una segunda versión que cuenta que fue el propio Arropiero quien desertó de la Legión.

'El Arropiero' muestra a Salvador Ortega el golpe del legionario (Archivo)

Proxeneta y vagabundo Sea como fuere, tras su salida del ejército, Manuel inició un periplo por España, Francia e Italia. Se dedicó a mendigar, a pedir limosna. Incluso llegó a rodearse de prostitutas y a ejercer como chapero en Barcelona. En aquel ambiente tenía éxito, y s...