Ficha Resumen Síndrome de Súpermacho PDF

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Código CIE, descripción breve, síntomas, diagnóstico, tratamiento y referencias bibliográficas....

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Nombre de la Enfermedad Síndrome de supermacho Nombres Alternos Síndrome 47, XYY, Síndrome de Jacob, Cariotipo XYY, 47, Síndrome YY, Síndrome XYY Código CIE (o McCusick) Q98.5

Fórmula Cromosómica (Cariotipo) 47, XYY

Tipo de Alteración Cromosómica Aneuploidía de cromosomas sexuales

Incidencia 1 de cada 1000 varones

Descripción de la Enfermedad Alta estatura, Problemas de aprendizaje, Retraso en el habla y el lenguaje, Retraso en las habilidades motoras, hipotonía, tics motores, Dificultades emocionales y de comportamiento, Déficit de atención e hiperactividad, Problemas de comportamiento, Acné. Cuadro Clínico También se ha reportado: Macrocefalia, Testículos con tamaño aumentado, hipertelorismo, Asma, Problemas de fertilidad, Trastornos del espectro autista, Anomalías en el cerebro, Hidrocefalia, azoospermia, criptorquidia, hipospadias. Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra sólo en Tipos o Variantes algunas de sus células (y en las otras células tienen los cromosomas normales). (si existen) Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY. Diagnóstico

Cariotipo y microarray cromosómico

Tratamiento

El tratamiento depende de los problemas que se presenten. La dificultad en el procesamiento de lenguaje complejo y el problema de atención así como de la función motora puede ser muy sutil y no ser identificado. Es muy importante que a los niños afectados con síndrome XYY se les proporcionen intervenciones educativas adecuadas que dirijan a corregir sus problemas de aprendizaje en la escuela.

Imágenes

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