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trabajo sobre la galactosemia...

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GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA La galactosemia es la incapacidad del organismo para metabolizar el azúcar simple o galactosa, por lo que causa una acumulación de galactosa 1 fosfato y se alcanzan altos niveles en el organismo que causa diversas lesiones. Recibe diversos nombres como deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa o deficiencia de galactocinasa. Es una enfermedad grave y hereditaria que afecta a 1 de cada 60 000 personas, se suele manifestar en las primeras semanas de vida, si no se detecta y trata a tiempo es letal.

galactosa Los recién nacidos reciben un 20% de su consumo calórico de la lactosa (formada por glucosa y galactosa), por lo que sin las enzimas transferasa, el lactante no es capaz de metabolizar la galactosa 1 fosfato. Esta lesión se puede iniciar prenatalmente, debido a que la galactosa llega a través de la placenta por su injestión en la dieta de la madre. 1. ORIGEN Y CONSECUENCIAS DE LA GALACTOSEMIA La galactosemia es una enfermedad de origen genético, y se trata de un error en un gen del cromosoma 9. Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico recesivo. Se encuentra dentro del grupo de enfermedades metabólicas, ya que es una alteración que impide al paciente metabolizar correctamente la galactosa.

La lactosa es un azúcar formado por dos azúcares : la glucosa (tolerada por los enfermos de galactosemia) y galactosa. En uno de los pasos de su metabolismo se encuentra la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa o GALT (G-1-P-UT), cuando esta enzima no existe o hay poca cantidad, se acumulan los metabolismos previos y se desvían a otra vía, lo que lleva a acumular galactiol. Su acumulación en el hígado, el cerebro, los riñones y otros órganos, produce las manifestaciones de esta enfermedad. Hay otros tipos de galactosemia originadas por acumulación de otras enzimas, pero son muy poco frecuentes.

2. SÍNTOMAS DE GALACTOSEMIA Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida son vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente, fallo renal, poca ganancia de peso, y síntomas neurológicos como la dificultad para despertarse.

La galactosemia puede progresar y producir fallos hepáticos, ya que el hígado se ocupa de factores de la coagulación, se pueden producir sangrados o dificultades para detener hemorrágias en caso de heridas.

También es típica la sepsis por una bacteria llamada Escherichia coli, o las cataratas en las primeras semanas de vida. Si la galactosemia no se diagnostica deriva en problemas de aprendizaje, como el retraso en el lenguaje y dificultades para hablar. En cambio, en edades adultas produce hipoganadismo (escaso desarrollo sexual y genital) e infertilidad. También temblores y otras alteraciones neurológicas.

3. DIAGNÓSTICO DE GALACTOSEMIA El diagnóstico se sospecha por los síntomas anteriormente mencionados, por lo que se realiza un examen rutinario. Una gran pista para detectarlo es que el paciente mejora cuando deja de alimentarse y solo se nutre con sueros intravenosos. También se puede sospechar si hay antecedentes de galactosemia en la familia, lo que se comprueba con una muestra de líquido amniótico. Por otro lado, es indicativa de que se padece la enfermedad, la prueba de los azúcares reductores en orina, que consiste en introducir una pastilla especial en la orina del paciente y ver si el color cambia a un tono determinado. El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados. 4. TRATAMIENTO DE GALACTOSEMIA Es necesario tratarla cuanto antes para evitar problemas de salud graves y retraso mental. Los bebés con galactosemia que no comienzan el tratamiento poco después del nacimiento sufrirán daños en el desarrollo irreversibles. El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupción de cualquier alimento que contenga galactosa o lactosa. Esta enfermedad es una dolencia seria y no se debe confundir con la intolerancia a la lactosa.

Los bebés y niños a los que les falta la enzima GALT por completo o que tienen poca cantidad, deben seguir un plan de alimentación especial. A continuación, enumeraremos las bases para un tratamiento correcto:     

Dieta libre de lactosa y galactosa. Fórmula especial libre de lactosa. Suplementos de calcio. Control de la salud. Informar a amigos, familiares, maestros y a aquellos que cuiden del niño.

5. CONSECUENCIAS DE LOS TRATAMIENTOS RECIBIDOS Debido a que el cuerpo también produce algo de galactosa, los síntomas no pueden evitarse por completo. Los investigadores están trabajando para encontrar un tratamiento que disminuya la cantidad de galactosa producida por el cuerpo, pero no existen métodos efectivos para hacerlo en este momento. Cuando el tratamiento comienza antes de que el bebé tenga 10 días de vida, hay mejores posibilidades de que tenga un crecimiento, desarrollo e inteligencia normales. Aunque algunos niños que reciben tratamiento temprano pueden tener retrasos en el crecimiento, pero la mayoría alcanza una altura normal en la adultez. Incluso con tratamiento cuidadoso desde una edad temprana, algunos niños con galactosemia muestran retrasos en el aprendizaje y el desarrollo y pueden necesitar ayuda adicional en la escuela. Algunos niños desarrollan retrasos en el habla y el lenguaje. Otros tienen retrasos en las habilidades motoras, como problemas para caminar, de coordinación y de equilibrio o tienen cambios en el comportamiento que pueden incluir dificultades para prestar atención, baja motivación o timidez. Incluso cuando reciben un tratamiento cuidadoso, las niñas con galactosemia tienen una posibilidad mayor de tener períodos retrasados y fallo ovariano prematuro. El nivel del retraso varía según el niño. Aunque se comience tarde, el tratamiento es importante, porque puede ayudar a evitar retrasos y síntomas futuros. 6. PRONÓSTICO DE GALACTOSEMIA El pronóstico de la galactosemia es bueno si se pone tratamiento antes de que los enfermos estén críticos. Todas las manifestaciones, incluidas las cataratas, suelen ser reversibles. Sin tratamiento, el pronóstico depende del porcentaje de enzima presente. La galactosemia grave sin tratamiento es letal, pero hay formas más leves que evolucionan con pocos síntomas hasta la edad adulta.

7. BIBLIOGRAFÍA http://www.climb.org.uk http://www.geneticalliance.org https://www.guiametabolica.org/noticia/complicaciones-neurologicas-galactosemia http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/279/482 http://www.galactosemia.org/understanding-galactosemia/...