Resúmen Galactosemia y Fructosemia PDF

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GALACTOSEMIA FRUCTOSEMIA GALACT OSEMIA Y FRUCT OSEMIA  La Lactosa (Leche), se digiere en el ID por la Lactasa y produce Glucosa + Galactosa.  La Sacaraosa (Azúcar de Mesa o Caña), se digiere por la Sacarasa y produce Glucosa + Fructosa. También se encuentra en frutas y miel. Los monosacáridos se absorben en el ID y se transportan por Glut, ingresan al enterocito y luego pasan a la Vena Porta donde llegan al Hepatocito, ahí la Fructosa y Galactosa se convierten en Glucosa. MET ABOLISMO DE LA GALACT OSA METABOLISMO GALACTOSA 1. La Galactosa por la Galactocinasa, se fosforila en Galactosa 1-P, para que no pueda escapar de la célula. 2. La Galactosa 1-P y la UDP-Glucosa, por la Galactosa 1-P Ur Uridil idil Transfer ransferasa asa se transforma en UDP-Galactosa y Glucosa 1-P. 3. La UDP-Galactosa y la UDP-Glucosa se interconvierten por la UDP Hexosa 4-Epimer 4-Epimerasa. asa. Cada uno de los productos de estas reacciones puede seguir algún camino metabólico:  UDP-Galactosa puede formar Glucoproteínas y Glucolípidos.  UDP-Glucosa puede formar Glucógeno o Ácido Glucurónico.  El Ácido Glucurónico es importante en el Metabolismo de Fármacos y Xenobióticos. También forma Proteoglucanos. GALACTOSEMIA GALACT OSEMIA ransferasa erasa y son enfermedades Producida por deficiencia de Galactocinasa y Galactosa 1-P Uridil Transf genéticas autosómicas recesivas.

Tran ran ranss fer ferasa asa produce la Galactosemia Clásica.  La deficiencia de Galactosa 1-P Uridil T  La deficiencia de Galactocinasa impide que se forme la Galactosa 1-P, esta se eleva en la sangre y da Galactosemia. Estos bebes tienen como único síntoma cataratas. Su tratamiento es tratar las cataratas si ya se formaron, si no se han formado solo es quitar la leche y sustituirla por harina de soja.

MET ABOLISMO DE LA FRUCTOSA METABOLISMO La Fructosa se fosforila por:  La Hexocinasa y se convierte en Fructosa 6-P  La Fructocinasa y se convierte en Fructosa 1-P. La fructosa 6-P por la Fosfofructocinasa-1 se convierte en Fructosa 1,6 di Fosfato, reacción importante ya que la Fo Fosfofructocinasa-1 sfofructocinasa-1 es regulada, ↑ATP o Citrato (-) y no hay Glucólisis. Después de que se forma la Fructosa 1,6 difosfato se divide en 2 triosas fosforiladas: Gliceraldehido 3-P y Dihidroxiacetona Fosfato (DHA-P), por la Aldolasa A, estas continúan con la Glucólisis. La Fructosa 1-P se rompe por la Aldolasa B (Hígado y Riñones), en 2 triosas: DHA-P y Gliceraldehído. Posteriormente el Gliceraldehído por la Triosa Cinasa se fosforila y se convierte en Gliceraldehído 3-P y puede continuar su metabolismo en la Glucólisis. En la Glucólisis la Fosfofructocinasa-1 es regulada (-) ATP y Citrato, la Aldolasa B no está regulada, por ello la Fructosa sigue catabolizándose sin control y forma AG y TAG, por lo tanto al ingerir Fructosa la Glucólisis no se regula y continuara sin control, el ↑Glucólisis producirá ↑Citrato, este saldrá de la mitocondria y en el citosol se dividirá en Acetil-CoA y Oxalacetato por la ATP-citrato Liasa. FRUCT OSEMIA (ENFERMEDAD GENÉTICA, AUT OSÓMIA RECESIVA) FRUCTOSEMIA AUTOSÓMIA Se presenta por deficiencia de Aldolasa B, aquí se acumula Fructosa 1-P en la célula y osmóticamente atrae H2O, produciendo daño al Hígado, Sistema Nervioso y Riñones. Se trata de un bebé sano, hasta que se le da en su dieta Sacarosa o Fructosa. Algunos médicos acostumbran iniciar esta alimentación hasta que el niño cumple 6 meses, y es a esta edad que inician los síntomas. Al inicio presenta náusea, vómitos, irritabilidad, períodos de Hipoglicemia Sintomática (Frio, taquicardia, sudor, angustia), Hepatomegalia, Ictericia, ↑bilirrubinas y ↑transaminasas. Hay retraso en crecimiento, convulsiones, cirrosis, daño renal que progresa a insuficiencia renal. El tratamiento es quitar la fructosa y sacarosa de la dieta. FRUCTOSURIA FRUCT OSURIA Es una condición que se manifiesta por deficiencia de Fructocinasa, donde se presenta Prueba de Benedict (+) , he indica que tiene excresión de Fructosa en su orina.

APLICACIÓN CLÍNICA  GALACT GALACTOSEMIA OSEMIA CLÁSICA Enfermedad autosómica recesiva causada por deficiencia de Galactosa 1-Fosf 1-Fosfato ato Uridil Transfer ransferasa asa asa, el gen se encuentra en el cromosoma 1. La deficiencia permite al hepatocito acumular Galactosa 1Fosfato que provoca el daño hepático, cirrosis e insuficiencia hepática. La Galactosa en el cristalino del ojo es reducida por la Aldosa Reductasa y convertida en Galactitol que es el causante de cataratas y ceguera en RN. Los niños con galactosemia clásica no pueden llevar a cabo la vía de LELOIR.  Los síntomas inician al 3cer día de vida y son pérdida de peso, vómitos y letargo.  A los 6 días hay Ictericia con Hepatomegalia que aumenta cada día.  Al 9no día la Ictericia a expensas de la ↑bilirrubina directa requiere de exanguinotransfusión, se forman cataratas, daño al SNC y Renal manifestado por Aminoaciduria y Proteinuria. Si el RN no recibe tratamiento progresa a ceguera, retraso mental, cirrosis. Fallecen a la 4ta-6ta semana de nacidos por insuficiencia hepática y Septicemia por Escherichia Coli. El tratamiento consiste en retirar la leche e iniciar Harina de Soja. Aún con tratamiento hay secuelas neurológicas, dificultades psicomotoras y de aprendizaje. En el 70% de mujeres hay Disfunción Ovárica con Hipogonadismo Hipergonadotrópico y atrofia ovárica. La restricción de la Galactosa es indefinida.  FRUCT FRUCTOSURIA OSURIA ESENCIAL Producida por la falta de Fructocinasa Hepática, esta es una condición benigna y asintomática. La deficiencia de Aldolasa B, divide la Fructosa 1 Fosfato, lleva a la intolerancia hereditaria a la Fructosa, caracterizada por Hipoglicemia profunda y vómitos después del consumo de Fructosa. Las dietas con bajo contenido de Fructosa, Sorbitol y Sacarosa son beneficiosas para ambas enfermedades.  GALACT GALACTOSEMIA OSEMIA Hay incapacidad para metabolizar Galactosa, y puede producirse por defectos hereditarios de Galactocinasa, Uridil Transf ransferasa erasa (Mas Común) o 4 Epimerasa. La Galactosa es sustrato para la Aldosa Reductasa, por lo que forma Cataratas. La condición es más grave si es resultado de un defecto de la Uridil Transferasa, dado que se acumula Galactosa 1 Fosfato y esto agota el Fosfato Inorgánico en el Hígado. Con el tiempo sobrevienen Insuficiencia Hepática y Deterioro Mental. En la deficiencia de Uridil Transferasa, la Epimerasa está presente en cantidades adecuadas, de tal manera que el paciente galactosémico aún puede formar UDPGal a partir de la glucosa. Esto explica cómo es posible que los niños afectados por esta deficiencia tengan un crecimiento y desarrollo normales aun y cuando se les prescriban dietas libres de galactosa usadas para controlar los síntomas de la enfermedad.  HIPER HIPERTRIACILGLICEROLEMIA, TRIACILGLICEROLEMIA, HIPERCOLESTEROLMIA E HIP HIPERURICE ERURICE ERURICEMIA MIA La Fructosa aumenta la síntesis de AG y TAG, y la secreción de VLDL, lo que da hipertriacilglicerolemia e ↑ LDL. Esto se debe a que la Fructosa entra a la Glucolisis por la Fructocinasa y la Fructosa 1 Fosfato resultante es el paso intermediario regulado por la Fosfofructocinasa. La carga excesiva de Fructosa en el Hígado, causa secuestro de Fosfato Inorgánico en la Fructosa 1 Fosfato y disminuye la síntesis de ATP. Como resultado de ello hay menos inhibición de la síntesis de purina de Novo por el ATP y ↑Ácido úrico, lo que da hiperuricemia que es la causa principal de gota....