Genetica SDM - bbn bn bn PDF

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Diagnostico Los criterios Gante (tabla 1) han sido mundialmente utilizados, ayudando a los profesionales en el diagnóstico del SMF, con una altísima especificidad, al haberse detectado mutaciones en FBN1 hasta en el 97% de los pacientes que reúnen estos criterios6. Sin embargo, presenta también limitaciones, tales como el hecho de no tener suficientemente en cuenta la dependencia de la edad en algunas manifestaciones clínicas (haciendo difícil el diagnóstico en niños), o incluir algunas manifestaciones físicas no específicas o con valor diagnóstico escasamente validado.

Ademasn Electrocardiografía (ECG). Una prueba que registra la actividad eléctrica del corazón. Muestra los ritmos anormales (arritmias). Ecocardiografía. Un examen del corazón que utiliza ondas sonoras. Crea imágenes en movimiento del corazón. Examen de ojo dilatado. Un examen completo del ojo que incluye el interior del ojo. Tomografías computarizadas (CT) o imágenes por resonancia magnética (MRI). Diagnóstico por imágenes que buscan huesos o articulaciones anormales. Pruebas del gen FBN1. Una prueba de sangre para detectar el gen anormal.

Tratamiento Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.

En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo morían jóvenes. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora puede esperar llevar una vida más normal.

Medicamentos Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura.

Terapia En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.

Cirugías y otros procedimientos Procedimiento de aneurisma de la raíz aórtica ascendente Procedimiento de aneurisma de la raíz aórtica ascendenteOpen pop-up dialog box Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender:

Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas (45 a 50 milímetros) o si se agranda rápidamente, el médico puede recomendar realizar una operación para reemplazar una porción de la aorta por un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una rotura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica. Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.

Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas disponibles para corregir el aspecto de un esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son para fines estéticos, es posible que tu seguro no cubra los costos. Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica es exitosa. Si tienes cataratas, el cristalino opacado puede reemplazarse con un cristalino artificial....