Humangenetik Seminar Dysmorphologie PDF

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Summary

Zusammenfassung des Seminars Dysmorphologie; Humangenetik; Humanmedizin...

Description

Seminar Dysmorphologie Definitionen 

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Dysmorphie (Minor Anomalie) o typischerweise keine Funktionsbeeinträchtigung o bei  4 % der Bevölkerung o können erblich sein o bei  3 neu aufgetretenen Anomalien  humangenetische Beratung! o Beispiele: 4-FingerFurche, flaches Hinterhaupt Fehlbildungen (Major Anomalie, Malformation) o embryonale Fehlentwicklung eines Organ/-teils o meistens mit Funktionsbeeinträchtigung o können erblich sein o Ursache: umweltbedingt, monogen, multifaktoriell o bei  1 neu aufgetretenen Fehlbildung  humangenetische Beratung! o Beispiele: Herzfehler, Nierenfehlbildung

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Syndrom: bekannte Ursache Sequenz: bekannter Mechanismus Assoziation: beides unbekannt

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Wiederholungswahrscheinlichkeiten für Fehlbildungen nach 1 betroffenen Kind o monogene Ursache (Mendel-Erbgänge)  50 % o multifaktoriell (z.B. Spina bifida) empirische Zahlen, i.d.R. 3 – 5 %

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Dysmorphiezeichen             

Körpergröße Körpergewicht Kopfumfang Kopf Gesicht Augen Ohren Nase Mund Thorax Gliedmaßen Hände/Füße Haut

groß (> 97er %ile), klein (< 3er %ile), proportioniert, Vgl. Eltern (BMI), Gedeihstörung, Adipositas? (> 97er- oder < 3er %ile) Makro/Mikrozephalie, Vergleich Eltern (Perzentile) große Fontanelle, vorzeitige Schädelnahtverknöcherung grobe Züge, Spaltbildungen, Asymmetrie, dysmorph, Familie Abstand, Epikanthus, Größe, Lidachsen, Ptose, Augenwimpern periaurikuläre Grübchen/Anhängsel, rotiert, tiefsitzend tiefe Nasenwurzel, prominenter Nasenrücken, antevertiert Philtrum, Zähne, Frenulum, Spaltbildungen Form, zusätzliche Brustwarzen Gelenkbeweglichkeit, Proportionen Poli-/Oligo-/Syn-/Brachydaktylie, Nagelhypoplasie, Handfurche Pigmentanomalien, Hypertrichose

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Klein-/Hochwuchs: Kriterien       

elterliche Größe prä-/postnatal Wachstumsgeschwindigkeit Proportionen, Symmetrie assoziierte Befunde (z.B. Herzfehler) soziales Umfeld Untersuchungen: Knochenalter, Wachstumshormonspiegel

Syndaktilie

Fehlbildungsdiagnostik am Röntgenbild      

Knochenreifung: altersgemäß proportionierte Verkürzung langer Röhrenknochen dysproportionierte Verkürzung langer Röhrenknochen pathologische Formen von Metacarpalia/Phalangen Epiphysen: Form/Struktur Knochendichte

Hypertrichose

wichtige Syndrome   

Kleinwuchs/Dystrophie: Turner, Prader-Willi, Silver-Russel, Achondroplasie Hochwuchs/Makrosomie: Klinefelter, Beckwith-Wiedemann, Marfan mentale Retadierung: Down, Fragiles X, Williams-Beuren, Smith-Lemli-Opitz

Beispielaufgaben  

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Wie wird das Marfan-Syndrom vererbt?  autosomal-dominant ein 6-Monate altes Kind wird mit Großwuchs, Hemihyperplasie und Makroglossie vorgestellt. Welche Erkrankung kommt am ehesten in Betracht?  Beckwith-Wiedemann-Syndrom ein 6-Monate altes Kind wird mit Großwuchs, Hemihyperplasie und Makroglossie vorgestellt. Es wird ein Beckwith-Wiedemann Syndrom diagnostiziert. Worauf müssen Sie in der weiteren klinischen Versorgung am ehesten achten? 

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