(2) zur Zusammenfassung Humangenetik PDF

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Summary

Zusatz Humangenetik...

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Struktur: Metaphasechromosom → Chromosom im Interphasekern - Chromosomenterritorien

Telomer: - besteht aus (100 -mehrere 1000) tandemartig wiederholten DNA - Sequenzen (TTAGGG) (Minisateliten - DNA) - Problematik: Replikation, Telomerase Centromer: - besteht aus tandemartig wiederholten DNA - Sequenzen (S - 171bp) Länge: 100kb bis mehrere Mb - Unterschiedlich in der Zusammensetzung bei den verschiedenen Chromosomen Kinetochor: - Multiproteinkomplex - Ansatzstelle für Spindelfaser - Apperat

Besonderheit der Gesschlechts - Chromosomen SRY: Sex determining regionof Y - Gen - codiert für DNA - bindendes Protein (TDF, testis determining factor) - TDF steuert die Entwicklung des Hodens in der Embryonalentwicklung - SRY - Gen Mutation (Swyer - Syndrom)/Deletion (1 : 10 000 - 20 000) → keine Hoden → kein Testosteron → sterile XY - Frau (ausbleiben sek. Geschlechtsmerkmale und Regelblutung) Behandlung: Estradiol und Norethisteronacetat - selten kann es auch zu Translokation des SRY - Gens auf das X - Chromosom kommen, wodurch sterile männliche Individuen entstehen (XX - Mann)

Chromosomenanomalien Polyploidie (3n,4n): - letal, 1- 3% der Schwangerschaften festgestellt - somatische Zellen sind z.T. polyploid (z.B. Leberzellen, Muskelzellen) Aneuploidie: - einzelne Chromosomen fehlen oder sind zusätzlich vorhanden Ursachen: nichttrennung (nondisjunction) der homologen Chromosomen oder Chromatiden in der 1. oder 2. Meiose (oder Mitose)

Numerische Chromosomenanomalien bei Autosomen: - Monosomie: embryonal letal - Trisomien: letal, außer • Chromosom 8: Trisomie 8 Syndrom • Chromosom 13: Plätau - Syndrom • Chromosom 18: Edwards Syndrom • Chromosom 21: Down Syndrom Syndrom Trisomie 8

Karyotyp 47, +8

Häufigkeit 1/5.000

„Warkany - Syndrom“

Kennzeichen - durchgehende Trisomie nicht lebensfähig - Mosaik: • geistige Retardation • körperlich auffällig (quadratische Kopfform, tiefe Hautfurchen

Trisomie 13

47, +13

1/5.000

„Plätau - Syndrom“

an Hand und Fuß, breite Nase, Organfehlbildungen) - meist maternal vererbt - 10% älter als 1 Jahr - Lippen - Kiefer - Gaumenspalte - tiefsitzende Ohren - häufig Herzfehler

Trisomie 18

47, +18

1/3.000

„Edwars - Syndrom“

- starke geistige Retardation - meist maternal vererbt - 95% Abort - 1% älter als 1 Jahr - tiefsitzende Ohren - Lippen - Kiefer - Gaumenspalte - schmale Nasenwurzel - häufig Herzfehler, Nierenfehler

Trisomie 21 „Down - Syndrom“

47, +21

1/600

- starke geistige Retardation - meist maternal vererbt - 60% Abort - 20% Totgeburt - kleine Ohren, Mongoloide Lidachsenstellung, flache Nassenwurzel - häufige Herzfehler - Iwesentliche betroffene Gene: SOD, APP - erhötes AD Risiko - Q 35 - 50

Numerische Chromosomenanomalien bei Geschlechtschromosomen: - Monsomie: 45, X (Ullrich - Turner - Syndrom), 99% spontaner Abort

- Trisomien: • 47, XXX (Triple X - Syndrom) • 47, XXY (Klinefelter Syndrom) • 47, XYY (XYY Syndrom) Syndrom Ulrich - Turner

Karyotyp 45, X

Häufigkeit 1/2.500

Kennzeichen - Intelligenz normal

Monosomie

- Kleinwuchs (...