Mappa concettuale Genetica Medica - Prof.ssa Minelli PDF

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Mappa concettuale Genetica Medica - Prof.ssa Minelli - Professioni Sanitarie...

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Incrociando tra loro individui omozigoti per un carattere ma con diversi dominante uno è recessivo l'altro si ottiene una prima generazione di individui tutti eterozigoti che presentano il carattere dominante.

1° Legge della DOMINANZA

É un esame che permette di studiare il numero e/o la struttura dei cromosomi di un individuo.

Lo scopo di questa analisi consiste nell' individuare le eventuali anomalie responsabili diverse malattie ereditarie e non.

CARIOTIPO Quando un individuo produce gameti le due copie di un gene (cioè gli allievi) si separano così che ciascun gamete riceve soltanto una copia. La trasmissione di un carattere NON influenza la trasmissione di un altro in quanto rispettivi i rispettivi geni possono segregare in maniera indipendente durante la formazione dei gameti.

2° Legge della SEGREGAZIONE

3° Legge dell' ASSORBIMENTO INDIPENDENTE

GENE RECESSIVO Allele che resta nascosto DOMINANTE Allele che si

LEGGI DI MENDEL

FENOTIPO

è l'insieme dei tratti osservabili in un individuo es. coloredella pelle

OLTRE M

Eterozigoti/Eterozigosi = alleli divers Omozigoti/Omozigosi = 2 alleli identi per quel carattere studia le variazioni ereditarie tra individui e tra genitori e figli.

GENETICA MEDICA

Studia le malattie genetiche , provocate da variazioni nella sequenza dei nucleotidi della molecola di DNA di ordine medico. La genetica medica si occupa di variazioni di questo tipo, con due obiettivi: 1. diagnosi (chiarire le basi molecolari delle patologie) 2. prevenzione

GENOMA intero patrimonio genetico, contenuto nel nucleo delle cellule umane necessario per determinare embriogenesi, sviluppo, metabolismo e riproduzione.

Ogni cellula contiene 2 copie del genoma, 1 ereditata dal padre e 1 dalla madre. Esistono 2 tipi di genoma

GENOTIPO

G

Esistono 2 tipi di Genomi: 1)NUCLEARE -> che contiene maggior parte delle info nece per la vita. Inoltre contiene 6 di nucleotidi raggruppati in m lineari cioè i CROMOSOMI.

2) Mitocondriale -> È una mo DNA circolare di circa 16 mila nucleotidi, presente in copie numerose nei MITOCONDRI ( organelli che generano energ...