Mitochondriale Vererbung PDF

Title	Mitochondriale Vererbung
Author	Florian Eppel
Course	Block 4
Institution	Medizinische Universität Wien
Pages	1
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Mitochondriale Vererbung -

Alle Kinder einer betroffenen Mutter erkranken; aber: variable Expressivität In den meisten Fällen sind beide Geschlechter gleichermaßen betroffen Ausnahme: Leber’sche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON): Männer häufiger / schwerer als Frauen betroffen

Mitochondriales Genom -

zirkulärer Doppelstrang von 16,6 kp 37 Gene 13 Proteine der respirat. Komplexe 22 t-RNA 2 r-RNA-Moleküle

Hetero-/Homoplasmie -

viele Mitochondrien pro Zelle: klinische Folgen, wenn Großteil der mtDNA mutiert ist Zellteilung: mtDNA wird stochastisch verteilt o jede Tochterzelle erhält andere Kombination Homoplasmie: homogene mtDNA in einer Zelle o ausschließlich normal oder mutiert Heteroplasmie: normale und mutierte mtDNAs in einer Zelle

Betroffene Organe bei mitochondrialen Erkrankungen

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Auge o Katarakt, Glaukom, Retinopathie, N. opticus-Atrophie ZNS / PNS o Leukenzephalopathie, Kalzifikationen, Epilepsie, Ataxie, Demenz, Polyneuropathie Ohr o Taubheit, Tinnitus, Schwindel, Aminoglykosid-induzierter HArverlust Muskulatur o Myopathie, Kardiomyopathie, Arrhythmie

Beispiele mitochondrialer Erkrankungen -

Leigh-Syndrom zunehmender Verlust motorischer und sprachlicher Fähigkeiten, Degeneration von Basalganglien und Netzhaut MELAS (Mitochondriale Encephalomyopathie, Laktatazidose mit Schlaganfall) Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)...