Patofisiologi - Lecture notes 1 PDF

Preview

Summary

Patofisiologi Gangguan dalam diferensiasi seksual berada pada tiga tingkatan: -Perubahan kromosom seks. -Gonadal perubahan. -Perubahan fenotipik. Eksplorasi: -Penentuan jenis kelamin kromosom: + karyotype. + Kromatin seksual, yang merupakan salah satu dari dua kromosom X dari wanita yang tidak aktif...

Description

Patofisiologi Gangguan dalam diferensiasi seksual berada pada tiga tingkatan: -Perubahan kromosom seks. -Gonadal perubahan. -Perubahan fenotipik. Eksplorasi: -Penentuan jenis kelamin kromosom: + karyotype. + Kromatin seksual, yang merupakan salah satu dari dua kromosom X dari wanita yang tidak aktif (hadir dalam 15-50% sel perempuan dan tidak jantan). -Penentuan gonadal seks: + Palpasi testis dalam skrotum. + Penentuan hormon. + Studi histologis dari gonad. -Penentuan seks anatomis: + Inspeksi dan palpasi, untuk memeriksa morfologi dari alat kelamin dan karakter sekunder. + DX dengan gambar (echo, dll). + Laparoskopi. Kelainan kromosom seks * Sindrom Klinefelter (47XXY): -Sering (1/500), meskipun tidak biasanya berkonsultasi. -Normal usia, meskipun mereka tad retarded. -Ketika Anda mencapai pubertas: + Sangat tinggi untuk memiliki kaki yang sangat panjang. + ginekomastia. + penis dan testis kecil. Selain itu, testis sangat sulit karena mereka memiliki saluran SeminífeRos Hyalinized dan memiliki fibrosis, meskipun mereka telah dikelompokkan sel Leydig. + steril. + FSH sangat tinggi. * Sindroma Turner (45X0): -Kurang sering (1/2000), tetapi mereka cenderung untuk berkonsultasi. -mereka memiliki alat kelamin yang terbentuk dengan baik (mereka memiliki rahim normal, tanduk, dan vagina), tetapi ovarium dikurangi menjadi goresan atrophic tanpa telur. Mereka mungkin

memiliki aturan jika mereka Kami memberikan hormon, meskipun mereka akan anovulatory. Mereka mungkin juga memiliki kehamilan normal jika mereka ditanamkan embrio, sebagai alat kelamin mereka normal. -Ukuran kecil. -Pterigium Colli, lipatan kulit yang melebar leher. -Sedikit pengembangan karakter sekunder, karena mereka tidak memiliki estrogen: + Payudara kecil. + Sedikit rambut. -Banyak lalat. -Ginjal, kelainan jantung, dll. * XX pria: Ini adalah gangguan di mana, selama rekombinasi meiotik, kromosom X dari ayah telah mengambil gen TDF. Oleh karena itu, meskipun kromosomally individu adalah XX, TDF terbentuk dan karena itu telah testis yang memproduksi testosteron... Akibatnya, mereka adalah jantan, meskipun dengan phenotype seperti Klinefelter. * Real hermaphroditism: Rare, adalah kehadiran secara serentakTestikle dan garis ovarium. Hal ini biasanya diproduksi oleh sebuah mosaik XX/XY atau XX/XXY, yaitu coaxisten sel pria dan wanita baris (meskipun kadang-terkadang semua sel adalah XX atau XY dan sulit untuk menjelaskan anomali). Hal ini ditandai dengan: -Ada jaringan testis dan ovarium; + dipisahkan (satu testis dan satu ovarium) + Bersama (OVOTESTIS) -Alat kelamin internal sesuai dengan gonad proal. -seks secara anatomi tak terbatas, karena ada karakter primer dan sekunder dari kedua jenis kelamin. -Studi hormon skizofrenia. gonadal seks perubahan * Pure gonadal dysgenesis: Ini adalah seks kromosom normal XX atau XY, tetapi untuk motif yang tidak diketahui seks kromosom tidak bisa menginduksi mode normal gonadal seks, dan gonad adalah dasar. -pada wanita, mereka adalah 46XX normal, tetapi ovarium mereka atrophic. Oleh karena itu, mereka adalah ukuran normal dan penampilan, tapi steril. -pada pria, mereka 46XY, tetapi tidak ada testis terbentuk. Oleh karena itu, alat kelamin dan karakter sekunder adalah perempuan, meskipun sedikit dikembangkan. Hal ini mirip dengan Turner, yang juga merupakan dysgenesis, dengan perbedaan bahwa kariotipe adalah normal, dan karena itu tidak mengamati anomali dari Turner. Kedua adalah penyebab hipogonadisme utama.

* Anorquia: Mereka adalah 46XY orang yang, untuk penyebab yang tidak diketahui, kurang testis. Karena ovarium tidak terbentuk, gonadal seks tidak dapat ditentukan. Tergantung pada waktu testis menghilang, begitu juga gangguan: -Alat kelamin internal dapat: + Hilang, jika tidak pernah terbentuk testicle. + Jadilah pria, jika ada jaringan testis yang memimpin pembangunan tetapi kemudian berevolusi. -karakter sekunder dapat: + Betina, jika tidak pernah ada testis. + jantan, jika ada dan menghilang. Biasanya hilangnya adalah pada akhir kehamilan, karena lahir sepenuhnya dikembangkan sebagai manusia (maka telah ada produksi testosteron). Anak normal, tetapi dalam pubertas mereka tidak memiliki perubahan hormonal. Testosteron sangat rendah (berasal dari androgen Suprarrenaatau atrophic jaringan testis). fenotipik perubahan seks (pseudohermaphroditism) Kromosom dan gonadal seks tidak bertepatan dengan fenotipik. * Perempuan pseudohermaphroditism: Mereka adalah wanita 46xx lahir dengan alat kelamin ambigu, aspek masinosida, meskipun internal mereka adalah perempuan, karena tidak ada testis atau HAM. Menyebabkan: -Jika ibu mengambil anabolics, mereka androgenik. -Ibu dengan testosteron memproduksi tumor ovarium. -Sindrom Adrenogenital (hiperplasia adrenal kongenital). Ini adalah perubahan dari 21-hidroksilase adrenal yang mana kortisol tidak terbentuk. Dengan tidak menghambat kelenjar pituitari, meningkatkan ACTH yang merangsang produksi adrenal. Hal ini menghasilkan segala sesuatu secara berlebihan kecuali kortisol, termasuk banyak androgen yang menyebabkan gangguan. Dalam kedua kasus itu terbalik memberikan sejumlah besar estrogen. * Seudohermaphroditism pria: 2 kasus: -Menangani sindrom feminisasi Morris. Mereka 46XY jantan yang membentuk testis yang pada gilirannya mengeluarkan testosteron. Namun, apa yang Penerima gagal testosteron (bug adalah pada kromosom X dan karena itu diwariskan dari ibu). Sebagai konsekuensialIni tidak mengerahkan aksinya, dan anak lahir dengan alat kelamin gandaKami. Tapi karena HAM tidak bertindak, ia tidak memiliki tabung atau rahim. Karena testosteron tidak menghambat kelenjar pituitari, mereka memiliki tingkat tinggi Gn. Estrogen dapat bertindak, dan karena itu pada pubertas mengembangkan payudara dan karakter ganda lainnyaKami. Meskipun mereka tidak memiliki rambut, tidak ada aturan (itu adalah penyebab ketiga amenore). + kromosom mereka pria. + gonadally mereka adalah pria. + fenotipe mereka adalah perempuan.

+ sosial dan psikologis mereka adalah perempuan. -Alpha-5-reductase defisit, enzim yang mengkonversi testosteron menjadi dihidrotestosteron. Oleh karena itu, ini tidak bertindak dalam diferensiasi alat kelamin eksternal, yang tersisa dengan penampilan feminin (mereka memiliki vagina). Namun, mereka tidak memiliki Müller dan WOLFF dikembangkan dengan baik. Disarankan untuk melihat alat kelamin bayi dengan baik, membuat DX sedini mungkin dan melakukan apa yang akan lebih baik baginya (yang terbaik adalah membuat mereka pria).

Sindrom Turner

Kromosom seks

gonadal seks

fenotipik seks

Xo

Tak tentu

Perempuan

Perempuan

Perempuan

Sindrom KlinefelHve XXY Hermaprodit

XX, XY, mosaicismos Double

Ambigu

Anorquia

Xy

Tak tentu

Ambigu

XX o XY

Tak tentu

Perempuan

Seudohermafrodit. Fem

Xx

Perempuan

maskulin ambigu

Citra a. Pria.

Xy

Perempuan

Feminin atau ambigu

Gonadal disgenesis

murni

atau

Patofisiologi gonad Fisiologi Hipotalamus: menghasilkan Gonadotropin-releasing hormon (GnRH), yang datang melalui SanguíUntuk kelenjar pituitari sebelumMana merangsang pelepasan FSH dan LH. Hal ini dirilis dalam bentuk pulsa (setiap 15-30 menit), yang menghasilkan pada gilirannya bahwa LH dan FSH juga dirilis di pulsa. Kelenjar pituitari, di bawah pengaruh GnRH, rilis dalam bentuk pulsa Dua Gonadotropins. Mereka terdiri dari rantai Alfa dan beta: rantai Alfa umum untuk LH, FSH dan TSH; Rantai beta bersifat spesifik. * LH (hormon Luteinizing) > merangsang sel Leydig untuk menghasilkan testosteron. * FSH (folikel merangsang hormon) > ini bertindak pada tabung seminiferous, mempromosikan pembentukan gametes. Selain itu, juga merangsang pelepasan inhibin oleh sel Setoli. Sel LEYDIG, di testis, menghasilkan testosteron, hormon steroid (oleh karena itu, berasal dari kolesterol). Langkah yang menderita testosteron adalah: -Release: oleh stimulasi dari LH. -Transportasi: melekat pada Globulin pengikat ovenAS denganexualAdalah. Hanya fraksi aktif Gratis.

-Transformasi dalam beberapa jaringan (prostat, kulit kepala) oleh Alpha-5-reductase bahwa Trans bentuk DihidrotestostAdalahNa (DHT), Yang merupakan bentuk yang memiliki efek pada jaringan ini. -Bertindak: Bagaimana hormon iniRoidea, tidak bertindak pada tingkatMembran res, tetapi bergabung dengan proteinDalam SitipatanIbuCAs dan kemudian pergi ke nú Cleo. -Dalam sel Sertoli, masuk dengan cara protein transporter dalam MB seluler, yang disebut ABP. Jadi meskipun tingkat sangat tinggi, tidak berpengaruh pada Sertoli sebagai ABP jenuh. -degradasi di hati yang berasal 17-Cetoesteroi Yang kemudian dihilangkan dalam urin. Testosteron memiliki efek yang berbeda sesuai dengan usia individu: -Pada janin, mengarahkan pengembangan awal GenitaYang MasculiAS dannterNOS dan ExterKita -Pada masa pubertas, mengarahkan: + Perkembangan terakhir karakter seksual PrHsariTje. + Penampilan karakter seksualYang CdariPria: "Distribusi lemak pria "Laring elongasi, penebalan dan pemanjangan akord vokal. Rambut. + Penting untuk spermatogenesis. + merangsang pertumbuhan, tetapi pada saat yang sama menempatkan TérmINO dengan merangsang FUtulang rawan pertumbuhan. + Efek metabolik: "Merangsang sintesis protein. "Menghambat lipolisis. Peraturan: hipotalamus dan hipofisis yang menghambat oleh: -The testosteron yang diproduksi oleh Leydig. -The inhibins diproduksi oleh Setoli. Ini adalah dua lainnya dibentuk oleh Alfa-ßa dan Alfa-ßb rantai. [Testis juga menghasilkan aktivin, strukturally analog dengan inhibin, yang dibentuk oleh lainnya ßaßa; ßb-ßb dan ßa-ßb. Fungsinya tidak baik diklarifikasi: merangsang FSH, faktor pertumbuhan leukosit meningkat, sekresi insulin...] Eksplorasi: - Sekresi internal. Penentuan tingkat Gonadotropin plasma dan testosteron. Hal ini memungkinkan kami untuk membedakan antara: + Insufisiensi gonadal primer: kegagalan gonad, oleh karena itu testosteron rendah tetapi GN tinggi untuk mencoba untuk mengimbangi. + Gonadal sekunder kegagalan: kegagalan sistem regulasi. Testosteron rendah karena GN terlalu. Ada tes fungsional untuk memeriksa status sumbu hipotalamus-hipofisis:

+ menyuntikkan clomiphene, yang mengurangi SensibiDari hipotalamus untuk testosteron (oleh karena itu, itu tidak akan menghambat dan melepaskan lebih GnRH). + Langsung menyuntikkan eksogen GnRH, yang menginduksi pelepasan Gn. + Menyuntikkan GN harus menghasilkan peningkatan testosteron. -Sekresi eksternal: Studi semen untuk memeriksa nomor dan motilitas dari spermatozoa. Hipogonadisme pria Ini adalah ketidakcukupan produksi testosteron oleh sel Leydig. Mungkin: - Hipogonadisme Prepubertas (eunuchism): Pasien lahir normal pria, tetapi pada pubertas tidak berkembang. Karenanya: + Perkembangan karakter seksual utama tidak selesai. Penis dan kecil, testis tampak kekanakkanakan. + Tidak ada karakter seksual sekunder: "Sedikit rambut. "Tidak jenggot. "Rambut lahir di dekat alis dan tidak ada kebotakan. "Jangan libido. Mereka steril. "Tidak mengembangkan laring, sehingga suara tajam. "Pembangunan otot miskin. "Tulang lemah (osteoporosis). + Epiphysis tidak disolder dan GH masih bertindak. Oleh karena itu, mereka terus tumbuh sampai mereka berusia 30 tahun. Mereka sangat tinggi, terutama karena mereka memiliki kaki yang sangat panjang (berdiri adalah yang tertinggi tetapi duduk adalah yang terendah). -Hipogonadisme Postpubertas (Eunucoidismo): Pasien telah melewati pubertas dan karena itu telah mengembangkan karakter seksual primer dan sekunder. Alat kelamin dan laring memiliki ukuran normal. Perawakannya normal dan mereka mempertahankan libido, meskipun mereka steril. Abnormal adalah: + Mereka melihat bahwa setiap kali mereka tumbuh lebih sedikit jenggot (mereka hanya harus mencukur 1 kali sebulan). + memiliki lebih sedikit rambut. + Kelemahan otot. + Osteoporosis. + penis dapat menurunkan. Menyebabkan: -Hipogonadisme utama: Testosteron rendah dengan GN tinggi, sebagai fungsi hipotalamus dan hipofisis normal dan tidak lagi menghambat. diberikan dalam: + Pengantara.

+ Agresi ke testis oleh radiasi, kuman... + Testis kelainan oleh Klinefelter. Tes fungsional menunjukkan: "Uji GN negatif. -Hipogonadisme sekunder: Testosteron rendah dengan GN rendah, karena ada kegagalan di hipotalamus atau kelenjar pituitari. + Inflamasi, lesi iskemik, dll. + Sindrom Kallman. Selain hipogonadisme, mereka memiliki dimilikinya (kurangnya bau). Hal ini disebabkan oleh kegagalan embriologi yang prekursor sel penciuman dan sel cegukan gagalThalamics mensekresi GnRH. Bahwa kedua sel memiliki asal-usul yang sama menunjukkan peran penting bau dalam reproduksi. Tes fungsional menunjukkan: + Tes clomiphene negatif dalam kedua bentuk. + Eksogen GnHR tes adalah: "Negatif jika itu adalah kegagalan hipophysial. "Positif jika kegagalan hipotalamus. + Positif eksogen stimulasi Gn. Hypergonadisme pria Itu sekresi berlebihan testosteron. Oleh karena itu, kita akan melihat peningkatan konsentrasi dalam plasma. Hal ini diamati dalam situasi berikut: -Hipergonadisme primer: Hal ini oleh kelebihan aktivitas sel Leydig, biasanya oleh tumor. Hal ini ditandai dengan: "Precocious Seudopubertad. "GN rendah ketika menghambat. -Hipergonadisme sekunder untuk kelebihan GN Eutópicas: Terjadi karena ada kelebihan GN disebabkan oleh: + lesi intrakranial sekitar hipotalamus (tumor, peradangan, Sarkoidosis, meningitis meningitis, dll). Hal ini ditandai dengan: "Mengerikan pubertas. "GN ditinggikan. -Hypergonadism sekunder untuk kelebihan GN ECTOPIC: Sebuah tumor hati P.E. mulai menghasilkan GN yang merangsang Leydig. -Sindrom Albright (Polyospó berserat Displasia): "Kemajuan pubertas. "Bone perubahan.

"Tempat bawaan pada kulit coklat gelap, yang memiliki tepi tidak teratur. Tempat serupa keluar di neurofibromaEnam, tetapi Ini adalah bulat dan halus bermata. Manifestasi: hal ini tidak jelas dalam orang dewasa. Hanya terwujud dalam anak, di mana hal itu terjadi: -Nyata pubertas, ketika sebelum usia 10 telah mengembangkan karakter seks sekunder dan gamet (memiliki sperma fungsional). -Precocious Seudopubertad; Ketika sebelum usia 10 tahun telah mengembangkan karakter sekunder tetapi tidak gamet, sehingga tidak subur. Dalam kedua kasus ketika mencapai orang dewasa adalah perawakan kecil. Ginekomastia Ini adalah perkembangan kelenjar susu pada pria. Selama pubertas itu adalah normal beberapa ginekomastia untuk perubahan hormonal, tetapi pada orang dewasa selalu abnormal dan diproduksi oleh: -sirosis hepatik, sebagai hati tidak dapat menurunkan estradiol diproduksi. -Steroid sekresi tumor (testis, SuprarreNal Obat + beberapa reseptor androgen blok: "Cimetidine "Espironolactona. + orang lain memiliki tindakan estrogenik langsung: "Estrogen eksogen. Digital. Fisiologi perempuan Hormon yang dihasilkan oleh ovarium: * Estrogen. Utama adalah Estradiol, disintesis oleh folikel ovarium. Beredar melekat protein diangkutRA, dimetabolisme di hati dan metabolitnya dihilangkan dalam urin. Efek: "Mereka merangsang perkembangan definitif vulva, vagina dan rahim. "Mereka mengatur fase proliferasi endometrium. "Mempromosikan perkembangan payudara dan saluran lactiferous (bukan alveoli, yang Dirangsang oleh PRL). "Perempuan distribusi lemak. "Seperti testosteron, itu mempromosikan pertumbuhan tetapi pada saat yang sama itu menempatkan mengakhiri itu, ketika memakar pengelasan epiphysis (ini menyebabkan bahwa pada masa pubertas, orang muda memberikan peregangan terakhir sebelum mereka berhenti tumbuh. Itu sebabnya gadis awal mungil.

"Bone konservasi. "Aktifkan sintesis hati protein transportasi Doras dari: + hormon tiroid. + Kortisol. + Angiotensinógeno. "Tingkatkan HDL. "Mereka mendukung motilitas spermatozoa, membuat mukosa rahim tipis dan basa. [Pada pria, ada jumlah tertentu estrogen beredarYang berasal dari: Sertoli. "Androgen diubah oleh aromatization ke jaringan perifer (terutama adiposa). * Gestagens. Utama adalah progesteron, disintesis oleh tubuh kuning. Hal ini inactivated di hati dan metabolit yang dihilangkan dalam urin. Efek: "Transformasi endometrium, yang menjadi sekresi (tepat untuk menerima embrio). "Elevasi suhu. "Merangsang pusat pernapasan. "Mukosa menjadi kental dan asam, untuk mencegah sperma lebih dari mencapai. Peraturan: * Gonadotrophins Aksi: -FSH nikmat perkembangan folikel ovarium. -LH menghasilkan pecahnya folikel dan konversi ke dalam tubuh luteum. * Peraturan kelenjar pituitari: -Menghambat oleh: Estrogen. Progesteron. "Inhibina. -Dirangsang oleh: "Aktivin yang diproduksi oleh ovarium. Hipogonadisme perempuan (Hipoestrogenismo) Itu penurunan tingkat estrogen. -Insufisiensi primer, oleh Fault di ovarium: + penyakit yang mempengaruhi kedua ovarium (v) + Penyakit bawaan (Klinefelter, Turner).

Hal ini ditandai dengan: "Penurunan estrogen. "GN tinggi. "Stimulasi dengan GN tidak efektif. -Insufisiensi sekunder, ketika gangguan di hipofisis atau hipotalamus. + peradangan, iskemia, dll di hipofisis atau hipotalamus. + gangguan fungsional pada atlet wanita, malnutrisi, stres, dll. Hal ini ditandai dengan: "Penurunan estrogen. "GN berkurang. "Coba clomiphene negatif. "Tes GN adalah: @ Negatif jika hal itu mempengaruhi kelenjar pituitari. @ Positif jika mempengaruhi hipotalamus. Manifestasi: - Hipogonadisme Prepubertas: + tidak muncul menarche (amenore utama) + utama karakter seksual yang tersisa di negara anak. + Tidak ada karakter sekunder muncul (rambut, payudara) + tinggi, dengan setengah panjang lebih rendah dan atas pendek + Osteoporosis. -Hipogonadisme Postpubertas: + Amenore sekunder (wanita menjadi steril) + atrofi payudara dan alat kelamin. + Osteoporosis. Amenore Ini adalah manifestasi yang biasanya terjadi karena HipogonaDismo, tetapi juga memiliki penyebab lain. Hal ini dibagi menjadi: -Amenore utama: Mata! Ini merujuk kepada ketika Amenorrhea seumur hidup. Tidak ada menarche, tidak pernah memiliki aturan. Menyebabkan: + Sindroma Turner. + selaput dara imperforasi. Darah aturan pertama tidak bisa keluar dan menumpuk (hematokolpos).

+ Sindrom feminisasi testis. -Amenore sekunder, Ketika Anda sudah memiliki aturan lebih kali tapi tiba-tiba Anda berhenti memilikinya. + Atlet wanita. + Anorexia Nervosa. + Malnutrisi. + Stres, ketakutan, saraf. + penyakit yang mempengaruhi kedua ovarium: "Ovariectomía bilateral. "Pengobatan dengan sitostatik. Radiasi. "Agresi oleh autoantibodi. + Kelebihan prolaktin, yang menghasilkan galaktorea dan amenore (galaktorea-amenore syndrome). Anda harus memeriksa Galactorrhea, karena wanita tidak menyadarinya. Terjadi: "Obat (obat penenang, dll) "Tumor (prolaktinoma). Menopause Ini adalah penghentian fisiologis fungsi ovarium. Selain penurunan estrogen, peningkatan konsekuen pada GN diproduksi. Semua ini menghasilkan, pada periode sekitar menstruasi terakhir (climacteric): -Hipogonadisme pasca pubertas. -Hot berkedip dengan berlimpah berkeringat. -Iritabilitas, insomnia, dll. Hipergonadisme perempuan Ini adalah sekresi lebih dari estrogen. -Hiperestrogenisme primer: Oleh tumor ovarium yang mengeluarkan estrogen. Hal ini menunjukkan: "GN berkurang. "Pseudopubertad Precocious. -Hiperestrogenisme sekunder untuk kelebihan GN Eutópicas: diproduksi oleh: "Lesi intrakranial dekat kelenjar pituitari. "Gangguan fungsional sumbu hipofisis-hipotalamus, yang mengeluarkan lebih dari bentuk IdiopátiSebagai. Hal ini menunjukkan:

"GN meningkat. "Mengerikan pubertas. -Hiperestrogenisme sekunder untuk kelebihan GN ECTOPIC, Dengan tumor di luar sumbu H-H yang mensekresikan Gn. Manifestasi: -Sebelum pubertas, memproduksi dewasa sebelum waktunya pubertas atau pseudopubertad. -Setelah pubertas, Memproduksi: "Aturan tidak teratur, yang merupakan deskuamasi dari hipertrodium endometrium oleh stimulus estrogenik terus menerus. "Siklus adalah anovulatory: pasien steril Hirsutism Ini adalah munculnya rambut pria (jenggot, kaki) di wanita. adalah karakteristik Sindrom ovarium polikistik, di mana: -Sebuah aromatase mengkonversi estradiol ke testosteron. Dalam hal ini, enzim gagal dan meningkatkan kadar testosteron. -Peningkatan rasio LH/FSH. YANG lain Ini adalah gambar yang dihasilkan oleh rilis...