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patrones genetico...

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Tarea

1. Neomutación: aparición de un afectado de una enfermedad autosómica dominante con progenitores no afectados a consecuencia de una mutación nueva. Esto puede deberse, en la mayoría de los casos, a la edad paterna avanzada. Este sujeto transmite la enfermedad al 50% de sus

descendientes.

Ejemplos

de

enfermedades

causadas

por

neomutaciones incluyen el Síndrome de Marfan, la Neurofibromatosis, enfermedad de Treacher Collins y Acondroplasia.

2. Penetrancia: es

el

porcentaje

de

expresión

fenotípica

de

un

determinado genotipo. Si la enfermedad o característica se expresa en menos de un 100% se dice que tiene una penetrancia reducida.

3. Penetrancia Completa. Penetrancia completa: 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo. Penetrancia completa: significa que todas las personas con la mutación Mostrarán signos y síntomas de la enfermedad. Ejemplo de un síndrome con penetrancia completa:

El síndrome Townes-Brocks es una enfermedad heredada de manera autosómica dominante con penetrancia completa.

4. La penetrancia reducida del gen: se refiere a la probabilidad de que un determinado gen cause señales y síntomas de una enfermedad genética. Algunas personas heredan la mutación pero no presentan señales y síntomas de la enfermedad; Se dice que la afección tiene penetración reducida (o incompleta).

5. Retraso en la edad de presentación: implica un déficit de aprendizaje y adaptativo que puede ser significativo y predecir una discapacidad posterior cognitiva o intelectual. La prevalencia del retraso del desarrollo se estima comprendida entre el 1 y el 3 %. El tipo de retraso del desarrollo es un paso preliminar importante, dado que influye sobre la vía de investigación posterior. Su clasificación respecto a la afectación es clínicamente

subjetiva, puesto que

se

reserva para

niños

habitualmente menores de 5 años en quienes no puede realizarse la evaluación del cociente intelectual (CI). A edades tempranas, los retrasos del desarrollo catalogados como leves o moderados pueden ser transitorios y carecer de capacidad de predicción respecto al desarrollo de un posterior retraso mental u otras discapacidades cognitivas, en especial el retraso del desarrollo de un solo dominio (retrasos motores o retrasos del lenguaje). Cuando estos signos se presentan aislados de una forma grave, y en particular si se presentan asociados con otras discapacidades, dismorfias y/o malformaciones congénitas, puede ser importante llevar a cabo una revaluación clínica para decidir el mejor abordaje en la evaluación diagnóstica. En la práctica, debido a la falta de recursos en la estructura sanitaria actual, muchos niños continúan con un diagnóstico de retraso del desarrollo desde los 5 años en adelante. 6. Repeticiones de expansión. Las enfermedades por expansión de trinucleótidos, son un grupo de trastornos de origen genético, originados por una mutación que aumenta el número de repeticiones de un triplete de nucleótidos en una sección determinada del ADN. Las secuencias repetidas de trinucleótidos se refieren a una secuencia de tres bloques de construcción de ADN (nucleótidos) que se repiten varias veces en uno de los filamentos de ADN. Los segmentos de ADN con un número anormal de estas repeticiones son inestables y propensos a errores durante la división

de las células.

 Enfermedades o Síndromes.  Corea de Huntington.  Ataxia de Friedreich.  Enfermedad de Kennedy.  Distrofia miotónica.  Síndrome del X frágil.  Ataxia cerebelosa autosómica dominante.  Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana.

7. El fenómeno de anticipación. La expansión del número de tripletes repetidos en el locura responsable de la enfermedad es la causa del fenómeno de anticipación que consiste en: El aumento de la severidad de los síntomas y/o un aumento de la penetrancia. Edad de inicio más temprana. Enfermedades o Síndromes.  Síndrome XQ frágil (CGG) (cr. X).  Distrofia miotónica (GTG).  Ataxia espino cerebral (CAG)(er.6).  Enfermedad de Huntington (CAG).  Atrofia muscular espino bulbar (CAG)

8. Heterogeneidad de locus Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes locus cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo. Ejemplo

de

heterogeneidad

de

locus:

Retinitis

pigmentosa

(RP)

Fenotipo: Las anomalías de los foto receptores (bastoncillos y conos) de la retina dan lugar a una adaptación inadecuada a la oscuridad, causan pérdida de

visión

periférica

y

finalmente

pérdida

progresiva

de

visión.

Locus: Las mutaciones producidas en los genes en más de 35 locus diferentes dan lugar a retinitis pigmentosa no sindrómica que es clínicamente indistinguible, por lo que no es posible deducir el gen alterado basándose sólo en el examen ocular Comparar y contrastar el concepto de hetero geneidad de locus.

9. Heterogeneidad alélica: Un solo fenotipo originado por diferentes mutaciones en el mismo gen y locus cromosómico (Nota: algunos trastornos muestran heterogeneidad de locus, otros heterogeneidad alélica y otros ambas características) Expresividad: Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de una enfermedad genética entre individuos que presentan la misma alteración genética, incluso dentro de la misma familia. Heterogeneidad alélica Diferentes mutaciones producidas en un mismo gen, que dan lugar a un fenotipo único. Identifican un gen que controla tres enfermedades diferentes. Situación en la que distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes. 10.Condominancia: Para la etología, la dominancia es la posesión de un alto estatus social dentro de un grupo de animales que exhibe una organización social jerárquica. Esta jerarquía suele ser alcanzada y sostenida mediante la agresión de los individuos dominantes hacia los inferiores. El animal dominante es denominado por los especialistas con la letra griega alfa.

Un ejemplo clásico de la dominancia es la herencia de la forma de la semilla del pisum sativum (chicharro o guisante), la cual se puede ser redondeada y lisa, asociado con el alelo dominante R, o arrugada, que se asocia con el alelo recesivo r. Existen tres combinaciones de alelos (genotipos: RR, Rr, y rr). Los guisantes RR son redondos y los rr son arrugados. Autosómico dominante Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen

anormal de solo uno

de

los

padres,

presentar enfermedad.

puede la Con

frecuencia, uno de los padres también

11. Dominancia incompleta: Es la interaction genetic en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los tienen

cruzamientos una

que

dominancia

incomplete

son aquellos en los

que no existe

rasgo

dominante,

nirecesivo. Ejemplos: En

animals

ejemplos

dominancia

de

son

incomplete

(rasgo

de

repanocítico)

el caso de la anemia

de células falciformes y el rasgo falciforme.Otro ejemplos se observa en el color de las hojas de los coleus.

12.Herencia intermedia.- Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Así pues los híbridos manifiestan un carácter intermedio entre las dos razas puras. Por ejemplo, en la herencia del color de las flores del don diego de noche (Mirabilis jalapa), los individuos RR tienen flores rojas (R es el alelo que informa color rojo), los rr tienen flores blancas (r informa color blanco), y los Rr tienen flores rosas.

Expresividad variable Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de un trastorno genético entre individuos afectados, incluso de la misma familia. 13.La expresividad variable se refiere a la diversidad de manifestaciones clínicas

observadas

en

individuos

que

presentan

un

trastorno

determinado. El término expresividad variable se aplica a los trastornos que siguen todos los patrones de herencia.

Síndrome de Treacher Collins como ejemplo de expresividad variable El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.

14.Pleotropismo

Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando cambios en un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos; comúnmente se considera el gen afecta varias características distintas y no relacionadas. A veces sucede que, producto de la interacción génica, se produce un fenómeno que provoca la aparición de varios fenotipos distintos de una misma característica. Puede ocurrir que cuando una característica es afectada por dos o más genes diferentes, aparezca un fenotipo completamente distinto. Ejemplos: La anemia falciforme, sindrome de marfan, sindrome de holt oram, anemia

depranocitica

y

la

fenilcetonumia.

La anemia falciforme: Aparece por pleiotropismo, y se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que se encarga del transporte de oxígeno. En esta caso el organismo produce glóbulos rojos con forma anormal de hoz. El Síndrome de Marfán: También un caso de pleiotropismo, consiste en una enfermedad que afecta el tejido conectivo. Se producen en el organismo una serie de anomalías esqueléticas, oculares y cardiovasculares, que tienen como base común un defecto en la fibrilina del tejido conectivo. Síndrome de Holt-Oram: Las personas con este síndrome presentan una anomalía en los huesos carpianos y en otros huesos de las extremidades anteriores. Además, alrededor de 3 de cada 4 pacientes con Síndrome de Holt-Oram presenta también problemas cardíacos.

15.Pleiotropismo relacional: Pleiotropía puede surgir de varios mecanismos distintos pero potencialmente superpuestos,

tales

como

gen

Pleiotropia,

desarrollo

Pleiotropia,

y

Pleiotropiaseleccional y relacional. Pleiotropia gen ocurre cuando un producto génico interactúa con múltiples otras proteínas o cataliza reacciones múltiples. Pleiotropismo desarrollo ocurre cuando las mutaciones tienen múltiples efectos en el resultado fenotipo .Pleiotropismoseleccional se produce cuando el fenotipo resultante tiene muchos efectos sobre la aptitud (dependiendo de factores tales como la edad y el sexo).

16.Pleiotropismo en mosaico. Otra división del concepto pleiotropía fue realizada por Ernst Hadorn, quien señaló que existían dos tipos de pleiotropía: de mosaico y relacional. La primera ocurre cuando un gen codifica información que afecta a dos rasgos fenotípicos diferentes.

Ejemplo de enfermedades asociadas. Síndrome de Nijmegen Se

caracteriza

porque

quienes

la

padecen

presentan

microcefalia,

inmunodeficiencia, trastornos de desarrollo y propensión a cáncer linfático y leucemia. 17.Huella o impronta genómica ( influencia del sexo del progenitor). La impronta genómica es un epigenética fenómeno que hace que los genes que se expresan de una manera de padres y de origen específico. La

impronta

genética

puede

causar

problemas en la

clonación, dando lugar a células

hija (clones) que

tienen

metilado en las

posiciones

puede deberse a

una falta de tiempo para que la

reprogramación

se lleve a cabo correctamente.

ADN

que

no

correctas.

está Esto

Síndrome de Prader-Willi/Angelman

Editar

Algunas enfermedades genéticas humanas están relacionadas con la impronta, entre ellas el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi, ambos ligados a la misma región del cromosoma 15 (se hereda recíprocamente). Ambas enfermedades fueron las primeras relacionadas con la impronta genética que se descubrieron en humanos. Lo que provoca estas enfermedades es la pérdida de la región 15q11-13 del cromosoma 15, que contiene los genes SNRPN y NDN del padre y el gen UBE3A de la madre. La herencia paterna en la deleción de esta región está asociada con el síndrome de Prader-Willi. La herencia materna de la misma deleción está asociada con el síndrome de Angelman

18.Disomía uniparental: La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. El síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi son ejemplos de los trastornos causados por la disomía uniparental. 19.Isodisomía: Sucede cuando uno de los cromosomas homólogos de un progenitor se encuentra duplicado. 20.Heterodisomia. Se denomina heterodisomía, si se trata de los dos homólogos del progenitor, o isodisomía, si se trata de un solo cromosoma parental que se ha duplicado.

Heterodisomia: Sucede cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un mismo progenitor. Heterodisomia: consiste en la presencia de dos cromosomas homólogos (o partes de ellos) proveniente del mismo progenitor en un genoma celular diploide, cuando en condiciones normales cada cromosoma homólogo se hereda de un progenitor distinto. Ejemplo de síndrome de heterodisomia:

sindrome de prader willi: El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:



Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.



El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.



Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

21.El

mosaicismo

germinal

es

un

fenómeno

común

a

muchas

enfermedades genéticas y se trata de una constitución genética gonadal diferente a la somática. Por este medio se puede transmitir una nueva mutación a varios hijos de progenitores aparentemente sanos. Este se ha descrito en enfermedades genéticas como la osteogénesis imperfecta, acondroplastia, entre otras; pero en el síndrome Noonan, es uno de los mecanismos propuestos para explicar las nuevas mutaciones

recurrentes en una familia sin antecedentes como es el caso que se presenta en el artículo:

22. En genética se denomina fenocopia al individuo o grupo de individuos de una población que, careciendo de un genotipo dado, posee el mismo fenotipo que aquel que sí posee dicho genotipo. Esto es, que expresa

un

carácter

independientemente

de

su

dotación

de genes debido a la injerencia de un factor del medio ambiente y que dicha expresión es compartida por otro tipo de individuos en los cuales el origen es endógeno. Un ejemplo claro es la acondroplastia....