PENYAKIT ALKAPTONURIA DOCX

Title	PENYAKIT ALKAPTONURIA
Author	Yudha Nugraha
Pages	3
File Size	14.1 KB
File Type	DOCX
Total Downloads	67
Total Views	826

Summary

Description

PENYAKIT ALKAPTONURIA PENGERTIAN Alkaptonuria adalah gangguan yang terjadi pada metabolisme tirosin. Alkaptonuria lebih populer di daerah Slovakia dan di Republik Dominika. PENYEBAB TERJADINYA Yaitu terjadinya gangguan pada mutasi gen alkaptonuria oksidase homogentisate. Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing- masing memiliki mutasi. Gen oksidase homogentisate bekerja untuk membuat enzim yang disebut oksidase homogentisate. Enzim ini membantu asam amino fenilalanin dan Tirosin, yang merupakan blok protein yang signifikan. Karena alkaptonuria adalah resesif autosomal, maka ada kemungkinan semua keturunan di dalam sebuah keluarga tidak terkena penyakit ini. Namun, karena banyak orang yang mengalami penyakit ini tanpa didahului dengan gejala, maka frekuensi jumlah orang yang terdeteksi menjadi berkurang. GEJALA Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Alkaptonuria sendiri adalah asimtomatik, tetapi gejala utama alkaptonuria adalah akumulasi dari homogentisat asam dalam jaringan. Dalam sendi ini menyebabkan kerusakan tulang rawan, khususnya di tulang belakang dan menyebabkan sakit punggung pada usia muda dan ini banyak di temui., dapat juga dirasakan di pinggul dan bahu. Pada jantung di temui pada penyakit katup jantung, terutama kalsifikasi dan regurgitasi aorta dan dari katup mitral. Alkaptonuria diwariskan, yang artinya adalah diturunkan dari orang tua untuk anak-anak mereka. Penyakit arteri koroner dapat dipercepat dalam alkaptonuria. Laki-laki cenderung memiliki awal gejala rematik dengan tingkat keparahan yang lebih besar daripada perempuan, meskipun alasan untuk perbedaan ini tidak jelas. Visi biasanya tidak terkena dampak, namun pigmentasi di bagian putih mata terlihat jelas pada kebanyakan pasien dengan empat puluhan awal. Gigi, sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang), dan organ endokrin mungkin juga terpengaruh. Seperti penyakit genetik, alkaptonuria sendiri tidak bisa dicegah, tetapi beberapa manifestasi, seperti arthritis, dapat diminimalkan dengan pengobatan. Kondisi ini tidak menyebabkan keterlambatan...