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Anemia sideroblastica...

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Anemia sideroblástica Preguntas: Univ. María Belén Valle Quiroga 1) Describa la clasificación de las anemias sideroblásticas  HEREDITARIAS Herencia ligada al cromosoma x Esporádica congénita Síndrome de Pearson  ADQUIRIDAS IDIOPATICA Anemia Sideroblástica refractaria pura Serie Roja Anemia Refractaria con sideroblastos en anillo  REVERSIBLES Alcoholismo Fármacos : Isoniazida, Cloranfenicol Déficit de cobre, Toxicidad por Zinc, Hipotermia 2) Diferencia entre anemia sideroblástica congénita y anemia sideroblástica adquirida  La anemia sideroblástica congénita (Es hereditaria) y la anemia sideroblástica adquirida (no hereditaria) 

La anemi asi der obl ást i cacongéni t asecar act er i zaporuna al t er aci óndelmet abol i smodehi er r omi t ocondr i al ,l apr esenci ade si der obl ást osenani l l oyuni ncr ement odel aer i t r opoy esi s . Enl asf or masmi c r ocí t i c asdel aCSAs onenf er medadesgenét i cas mi nor i t ar i asdebi dasamut aci onesenalmenoscuat r ogenes : ALAS2,SLC25A38,ABCB7yGLRX5. Encambi ol aanemi asi der obl ást i caadqui r i dassont r ast or nos c l onal esdel ascél ul asmadr ehemat opoy ét i c ascar act er i zadospor c i t openi aper i f ér i c ayl apr opensi ónapr ogr esaraunal eucemi a mi el oi deaguda( LMA) .Laanemi ar ef r act ar i aconsi der obl ast osen ani l l o( ARSA)yl ac i t openi ar ef r act ar i acondi spl asi amul t i l i naj ey s i der obl as t osenani l l o( CRDMSA)sondossubt i posf enot í pi c ament e bi endefini dosdeSMDquesecar act er i zanporl apr esenci ade s i der obl as t osenani l l o.

3) ¿Cómo haría un buen diagnóstico de la anemia sideroblástica?  Hemograma completo, recuento de reticulocitos y frotis de sangre periférica

Estudios de hierro (hierro en suero, ferritina sérica y saturación de transferrina)  Examen de médula ósea Se sospecha una anemia sideroblástica en pacientes con anemia microcítica o anemia con alta RDW, en particular cuando hay aumento del hierro y la ferritina séricos y la saturación de transferrina 

El frotis periférico muestra dimorfismo de eritrocitos. Los eritrocitos pueden presentar punteado. Se requiere un examen de la médula ósea, que muestra una hiperplasia eritroide. La tinción de hierro revela las mitocondrias perinucleares patognomónicas llenas de hierro de los eritrocitos en desarrollo (sideroblastos anulares). A menudo hay otras características evidentes de la mielodisplasia, como citopenias y displasia. Si se desconoce la causa de la anemia sideroblástica, se deben medir los niveles de plomo sérico. 4) Fundamento de la Tinción de Azul de Prusia

5) Según usted que tratamiento sería el más adecuado para una anemia sideroblástica y ¿por qué?  TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO 1. Evitar el alcohol  2. AS SECUNDARIA: Isoniacida, piracinamida y cicloserina debe mejorar por completo al retirar estos medicamentos y administrar vitamina B6 (50- 200 mg/día)  TRATAMIENTO AGUDO AS HEREDITARIA 1. Casi el 35% de los pacientes que reciben B6 (50-200 mg/día) mejoran sus recuentos de hematíes hasta lo normal. 2. Piridoxina; estimula la síntesis de Hemo (cofactor que participa en el primer paso de la síntesis de porfirina) 3. El resto de los casos necesitan transfusiones que traten estos síntomas (sin embargo, por cada transfusión se administran 250 mg de hierro)  AS adquirida primaria  1. No responden a la vitamina B6  2. Se ha demostrado éxito con eritropoyetina.

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3. Las transfusiones son válidas en pacientes sintomáticos. TRATAMIENTO CRÓNICO AS HEREDITARIA 1. La difusión orgánica secundaria a la sobre carga de hierro requiere flebotomías periódicas. 2. En los casos evolucionados se administran 40 mg/kg/día de deferoxamina intravenosa AS ADQUIRIDA PRIMARIA 1. Igual que la hereditaria, flebotomías periódicas cuando las concentraciones de hierro sérico sean >500 ug/l y deferoxamina que necesiten transfusiones de sangre. 2. Trasplante de médula ósea es el último tratamiento posible.

6) ¿Cómo explica la presencia de hepatomegalia en el paciente del presente caso? Fue por la hemosiderosis (El exceso de hierro se deposita en forma de h los pacientes que reciben transfusiones de glóbulos rojos frecuentemente pueden presentar sobrecargas de hierro que se depositan en órganos vitales como son hígado, corazón y páncreas afectando seriamente su función ocasionando la aparición de diabetes, disfunción tiroidea, cirrosis e insuficiencia cardiaca entre otras alteraciones. emosiderina) secundaria a múltiples transfusiones 7)      

¿Cuál es la fisiopatología de la anemia sideroblástica adquirida? Alteraciones en la síntesis del hemo Hemoglobina: GR microciticos e hipocromicos Se inhibe la captación del hierro por el eritroblasto Hay sobrecarga de hierro tisular- Sideroblastos en anillo Hiero mitocondrial es lesivo al eritroblasto, lo destruye Se produce la Eritropoyesis Ineficaz Lo que explica la aparición de Hiperplasia eritroide en la medula...