Raccolta prove d\'esame - Genetica medica - a.a. 2008/2014 PDF

Preview

Summary

Raccolta prove d'esame - Genetica medica - a.a. 2008/2014...

Description

GENETICA RACCOLTA DI TUTTI I COMPITI SCRITTI DAL 2008

Aggiornato a Ottobre 2014 Questo documento è una raccolta di tutti gli scritti di Genetica che sono stati ricostruiti dagli studenti, le fonti sono numerose, Uninamed, i gruppi, Archivio Medicina. I compiti sono in ordine di data dal più recente al più vecchio, dove è stato possibile è stato ricostruito il compito nella sua totalità è stato riportato come tale!

LUGLIO 2015 1. geni hox 2. frequenza fibrosi cistica 3. cromosomi omologhi 4. caratteristica eredità mitocondriale 5. un uomo ha il 30% dei mitocondri mutati: 6. definizione farmacogenetica 7. sequenza di nucleotidi quanti amminoacidi? 8. cosa fa una mutazione puntiforme? 9. la forma mutata a1 inattiva il gene A, ma la forma mutata b1 del gene B riattiva A: 10. Odds ratio calcolo: 11. odds ratio definizione: 12. PTC più alto 13. condizione di codominanza: quanti fenotipi? 14. piero è acondroplasico ma il padre e il fratello no. la probabilità di avere un figlio affetto? 15. l'equilibrio di hardy weinberg difficilmente si manifesta? 16. secondo Hardy Weinberg: se AA ha una frequenza di 0.25 quant'è la frequenza di a? 17. la popolazione è influenzata da 18. ribosomi servono per 19. malattie multifattoriali definizione: 20. malattie psichiatriche hanno una base genetica: 21. malattie alimentari e genetica 22. premutazioni madre/padre --> figli? 23. domanda David bowie e colore degli occhi diverso 24. la madre di 22 anni ha un'inversione si fa l'analisi fetale? 25. indagine prenatale quando?

26.se ci sono i segni della fibrosi cistica che si fa? 27. mutazione che non rimane stabile? 28. mutazione che si trasmette? 29. XYY avviene alla 30. PDW 31. sindrome di down 32. definizione di poliploidia 33. definizione di trisomia 34. definizione di espressività 35.cosa comporta la ricombinazione genetica? 36.comparsa di due HLA 15 volte di più con un gene malattia: 37.inattivazione dell'oncosoppressore sbagliata? 38.se le cicline sono considerate dei protoncogeni quale non è un possibile modo di attivazione? 39.sbagliata sulle cellule tumorali? 40.indice di inattivazione di alcuni geni: 41.carattere del padre trasmesso al 50% delle figlie femmine e al 50% dei figli maschi è legato ad 42.α-1-antitrpsina con attività residua 10-30% tra un fratello che manifesta una malattia polmonare e la sorella che non manifesta nulla 43.possibile alterazione che comporta la condizione di β0 talassemico 44.mutazione distrofina causa? 45.valutazione degli effetti dell'ambiente cosa non si usa? 46.submetacentrici, metacentrici e acrocentrici cosa li differenzia? cosa c'è nel braccio corto degli acrocentrici? 47.cellule staminali 48.la distrofia miotonica quando si manifesta? 49. sindrome di Turner

OTTOBRE 2014 1. Unità di misura della distanza genica tra due loci --> centimorgan 2. Quando si fa il test predittivo --> nelle persone a rischio che non manifestano ancora i sintomi 3. Prader-willi dovuta a --> disomia uniparentale 4. Mutazione alas --> anemia sideroblastica 5. Sequenza DNA mutata alla 13 esima base -> Prot. modificata a partire dal 5 amminoacido 6. Qual è il meccanismo che porta alla perdita di funzione di p16 nella leucemia linfoide --> delezione genica 7. Donna eterozigote malata di Emofilia A-> maggiore quantità di Cellule con X mutata non inattivata 8. Bambino affetto da S. Down con 46 cromosomi --> traslocazione robertsoniana 14-21 9. Sequenza nella PCR --> denaturazione, annealing, polimerizzazione 10. Maschi con una X-> emizigoti 11. Linkage a cosa va contro?? --> Assortimento indipendente 12. Incroci tra mosche maschio con occhi rossi e femmine con occhi bianche --> Tutte le femmine con occhi rossi e tutti i maschi con occhi bianchi 13. La Traslocazione Robertsoniana ha le seguenti caratteristiche: fusione testa-testa di due cromosomi acrocentrici 14. Cosa sono gli autosomi? --> Non sono eterocromosomi 15. Incrocio AB x 0 --> figli A o B 16. Una patologia è legata ad un difetto a carico di un enzima del ciclo dell' urea ed è X linked, qual è l enzima mutato? --> Arginosuccinato liasi - Carbamilfosfato sintetasi - Arginasi - Nessuna delle precedenti (giusta -> Nessuna delle precedenti) 17. Meccanismo d' azione miRNA --> appaiamento impreciso 3' UTR 18. Funzione dei miRNA --> controllo negativo dell' espressione dei geni per cui sono specifici 19. In quale paese sta aumentando la presenza di persone affette da diabete di tipo 2 -->Italia Nord america - Europa- India ed Africa (giusta -> India ed Africa) 20. Chi non si è co-evoluto con l'uomo? Virus, batteri, bovini (ultima esatta) 21. Quale è vera? 1-Le popolazioni evolvovono casualmente, 2- Le popolazioni evolvovono in

29. Il prodotto di un gene mutato altera il prodotto dell'allele sano, di cosa si tratta--> effetto dominante negativo quale di queste condizioni è incompatibile con una condizione di normalità?--> monosomia cosa si va a ricercare se una coppia ha problemi di infertilità?--> Traslocazione bilanciata in uno dei genitori (questa); traslocazione sbilanciata; se la donna ha Turner; se l'uomo ha Klinefelter 30. In un paesino isolato una malattia recessiva ha una incidenza 10 volte maggiore -> accoppiamento fra consanguinei 31. In una zona dell'Himalaya si è persa la traccia del polimorfismo di un dato allele e ne è presente solo uno -> deriva genica 32. Un mRNA maturo è più piccolo del trascritto primario perché... --> splicing 33. Quale di queste sindromi non è causata da difetti nella riparazione del Dna? Fanconi, Xeroderma (uniche realmente spiegata), Bloom, Werner, e Anemia diseritropoietica II (giusta) 34. Quale tra questi NON è un meccanismo di regolazione delle CdK -> acetilazione 35. Mutazioni ereditarie -> cellule germinali 36. Rischio aborto con amniocentesi -> 1% 37. Anomalie più frequenti neglia aborti spontanei -> cromosomiche 50% 38. Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale? traslocazione reciproca 39. Mutazioni alla base della produzione di una proteina non funzionante? nonsense o frameshift 40. Da un genitore omozigote A e un genitore omozigote B, possono nascere ? solo figli AB Sulle seguenti ho dei dubbi quindi sono da verificare 41. Quali tra le seguenti tecniche NON consente di ricavare la sequenza di DNA ? 1) Sequenziamento PCR; 2) Sequenziamento Sanger; 3) SSCP (ho messo questa); 4) Tutte le precedenti 42. Componente genetica nell'obesità ad esordio precoce-->1-5-10 2-10-20% - 3-40-60% (ho messo questa) - 4-90% - 5-100%

risposta a cambiamenti ambientali, e in un determinato periodo storico 3- Le popolazioni evolvovono in base al cambiamento di tasso di mutazioni, 4-Le popolazioni evolvovono a causa di un fenotipo indotto, 5-Nessuna delle precedenti [credo la 2] 22. Una malattia multifattoriale è caratterizzata da fattori ambientali che interagiscono con: 1oligogeni, 2-poligeni, 3-Un unico gene principale influenzato da un ambiente poligenico, 4-Tutte (credo la 4) 23. Un portatore di una traslocazione bilanciata è sano ma rischia di generare prole malata 24. Se un bambino nasce con un difetto cromosomico di 'sovrannumero' è dovuto a una non disgiunzione da parte di uno dei due gameti 25. Unico in cui si può accertare da quale genitore è venuta la non disgiunzione gametica senza ultiori analisi: 47,XYY 26. Una prole con fenotipo 9:3:3:1 indica che--> alleli assortiscono indipendentemente 27. Ibridi in F1 per seme tondo/rugoso danno prole in F2--> 75% semi tondi 28. Mosca femmina occhi rossi (dominante Xlinked), maschio occhi bianchi (recessivo Xlinked), quanti figli maschi avranno occhi bianchi?--> 0%

43. Afferamzione FALSA su uno pseudogene processato -> vengono normalmente trascritti e tradotti in una proteina identica a quella originale (?) 44. Tecnica di terapia genica per una mutazione in un precursore eritrocitario presente nel midollo osseo -> terapia ex vivo (?) 45. Modelli murini KO -> le mutazioni devono essere presenti nelle cellule germinali (?) 46. Cosa causa una duplicazione--> maggiore frequenza di ricombinazione; minore freq di ricombinazione; aumento di mutazioni; errato accoppiamento tra cromatidi fratelli (ho messo questa); tutte le precedenti 47. Mutazione puntiforme da CAG a TAG -> mutazione missenso (?) 48. Una su un modello per una malattia da acquisto di funzione 49. Successo riproduttivo di un individuo (in un determinato contesto ambientale) -> selezione naturale (?)

SETTEMBRE 2014 Quelle in grassetto le trovate sostanzialmente su mininterno, mentre quelle in corsivo erano presenti anche nel compito di giugno 1. Su quale tessuto si effettua il prelievo per la diagnosi prenatale tardiva? a. villi coriali b. liquido amniotico c. sangue fetale d. sangue placentare (io ho messo c) 2. Un uomo è affetto da una malattia (non ricordo quale fosse); dalla sua anamnesi si ricava che anche sua madre e le sorelle della madre sono affette. Anche i tre fratelli della madre sono affetti ma non hanno trasmesso la patologia alla loro progenie. Inoltre il nonno paterno e tutta la sua famiglia sono sani, mentre la nonna materna risultava affetta dalla stessa condizione. Di che tipo di ereditarietà si tratta? a. autosomica dominante b. legata al sesso c. mitocondriale (penso sia quella giusta) d. autosomica recessiva 3. Una mosca con occhi bianchi è incrociata con un maschio con occhi rossi, come sarà la progenie? a. tutte femmine con occhi rossi e tutti i maschi con occhi bianchi 4. Quanti cromosomi ha chi è affetto dalla sindrome di Turner? 45 5. Quanti cromosomi ha chi è affetto dalla sindrome di Klinefelter? 47 6. Quanti cromosomi ha chi è affetto da trisomia 18 libera? 47 7. Qual è la probabilità che un genitore eterozigote per una malattia autosomica recessiva trasmetta la mutazione al figlio maschio? 50% 8. La sindrome di Turner è una patologia..? Cromosomica 9. Quando si esegue un test genetico predittivo? Quando il paziente non manifesta ancora i sintomi ma è a rischio di sviluppare la patologia 10. La prole di primi cugini che si sposano hanno più probabilità di essere affetti da..? Malattie autosomiche recessive 11. La meiosi consiste in..? Due divisioni cellulari con generazione dell'aploidia durante la gametogenesi 12. Due genitori sani hanno un figlio affetto da sindrome di Down; cosa può essere accaduto? Un evento di non disgiunzione durante la gametogenesi di uno dei genitori 13. A cosa è dovuta l'alta frequenza di eterozigoti per le talassemie/anemia falciforme? Al vantaggio selettivo degli eterozigoti nei confronti della malaria (le due malattie sono "equivalenti" in questo senso) 14. Unico caso in cui sipuò accertare in quale genitore è avvenuta la non disgiunzione gametica senzaulteriori analisi? 47,XYY 15. Quale delle seguenti affermazioni è corretta? a. dalla sequenza primaria di una proteina è sempre possibile risalire alla sequenza dell'RNA messaggero (che è quella giusta) b. dalla sequenza primaria della proteina si può risalire esattamente a quella del gene c. (non me la ricordo) 16. Come si chiamano quelle patologie in cui sono coinvolti più geni che NON hanno interazione con l'ambiente? a. multifattoriali b. autosomiche c. poligeniche (quella giusta) d. sex-linked 17. Un portatore di una traslocazione bilanciata..?è

30. Una donna che ha già avuto due figli con DMD vuole avere un terzo figlio, quale test le consigliereste?a. test del portatore b. analisi molecolare sul feto c. 31. Cosa comporta il deficit di alpha1antitripsina? 32. Di cosa si occupa la farmacogenetica? 33. In caso di trapianto di rene chi è il parente che meno probabilemente sarà compatibile? Cugino 34. Un allele raro nella popolazione normale è l'unico presente in una popolazione di un paesino sperduto sulle montagne dell'Himalaya; qual è la spiegazione più plausibile? a. Deriva genica (quella giusta) b. Eterogeneità genetica c. Pleiotropia ecc 35. Il rapporto 9:3:3:1 tra i fenotipi risulta se gli alleli segregano indipendentemente 36. Le malattie multifattoriali si presentano principalmente: a. alla nascita b. In età puberale c. Nella prima infanzia d. In età adulta 37. In un incrocio fra topi alcuni nascono con pelo nero e liscio (caratteri dominante e recessivo) e altri con pelo nero e riccio (entrambi dominanti), a cosa si deve? Assortimento indipendente 38. Qualcosa su un altro paesino isolato, questa vollta era matrimonio fra consanguigni 39. In una famiglia un figlio è morto per una malattia Xlinked recessiva (DMD?). Una delle due sorelle gemelle inizia a mostrare i sintomi della malattia, ma più lievi. Come si spiega? Inattivazione casuale dell'X (nella gemella in questione è stato inattivato maggiormente l'X sano) 40. Il termine di ereditabilità indica: a. la misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere (quella corretta) b. una variazione nel grado di espressione di un gene c. fenotipi simili prodotti da genotipi diversi d. la probabilità di trasmettere un carattere da una generazione all'altra e. la frequenza di espressione di un genotipo 41. Quanti gruppi di associazione esistono nel genoma umano? 23 42. Atassia a esordio precoce in individui singoli o fratelli, atassia a esordio tardivo a trasmissione verticale, è un tipo di -> a) eterogeneità allelica; b) eterogeneità di locus; c) eredità multifattoriale; d) espressività variabile 43. Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate? aumentato rischio di aborto spontaneo 44. Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale? monosomia 45. Affermazione meno corretta sulle malattie autosomiche recessive -> a) gli eterozigoti possono non manifestare la malattia; b) qualcosa sul gene CFTR della fibrosi cistica; c) qualcosa su un' altra malattia autosomica recessiva di cui era indicato il nome 46. Analisi cariotipo -> sangue periferico 47. Uomo con fibre rosse lacerate e altri sintomi -> malattia legata ai mitocondri (?)

sano ma rischia di generareprole malata 18. Un uomo è affetto dal deficit dell'enzima ornitina transcarbamilasi, il cui gene è situato sul cromosoma X. La patologia si trasmette in maniera recessiva e in seguito ad un pasto proteico l'uomo è soggetto a crisi acute per aumento dei livelli plasmatici di non ricordo cosa. Nella madre invece i livelli della sostanza in questione si alzano lievemente e solo raramente causano delle crisi acute. Come spiegate questo? a. inattivazione dell'X (credo che intendesse inattivazione dell'X sano, quindi ho messo questa; sinceramente non ricordo le altre opzioni) 19. A cosa si riferisce il termine di emizigote? Ai soggetti di sesso maschile, che hanno un solo cromosoma X 20. Se la totalità delle AT e TA in una sequenza è del 20%, quanto varrà C+G? 0.8 21. Una bisnonna materna è portatrice di una mutazione Xlinked recessiva; qual è la probabilità che trasmetta questo carattere al nipote maschio? 0.125 22. Una donna si presenta da voi con i seguenti sintomi: petto a scudo, amenorrea, bassa statura, obesità, caratteri sessuali secondari non sviluppati. Quale esame le consigliate prima dell'analisi citogenetica? a. cariogramma semplice (quella giusta) b. FISH c. (poi erano elencate altre tecniche, ma trattandosi dei segni tipici di una Turner, basta eseguire il cariotipo per confermare la diagnosi) 23. La traslocazione Robertsoniana è caratterizzata da..? Fusione testa-testa di duecromosomi acrocentrici 24. Incrociando AABB x AaBb ottengo..? 4 genotipi e 1 fenotipo 25. Cosa si va a ricercare se una coppia ha problemi di infertilità? a. Traslocazione bilanciata in uno dei genitori (dovrebbe essere quella giusta) b. Traslocazionesbilanciata c. Se la donna ha la sindrome di Turner d. se l'uomo ha la sindromedi Klinefelter 26. Quando si effettua l'amniocentesi? 10-18 settimana 27. Cosa significa quando i geni danno luogo a fenotipi discreti? La risposta dovrebbe essere che i segni possono essere o del tutto presenti o del tutto assenti, ma era scritta diversamente 28. Chi ha un corredo aploide? a. non ricordo b. Individuo con sindrome di Down (questa è quella giusta) c. Individuo con traslocazione Robertsoniana d. 2+3 e. 1+3 29. 2n=46; in profase I della meiosi ci sono: a. 23 centromeri b. 23 bivalenti c. 46 bivalenti d. 46 cromosomi e. 23 cromatidi

48. DNA spermatocita I = 6,18; DNA spermatocita II = 3,38; DNA spermatidio = 1,68; con queste informazioni voleva sapere il DNA delle cellule somatiche -> 3,35 (?) 49. Studio delle malattie ereditarie, analisi più informative con studio del DNA di -> a) monozigoti separati alla nascita; b) eterozigoti (dizigoti) che vivono in luoghi differenti; c) monozigoti e loro genitori biologici 50. Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta? il padre presenta traslocazione bilanciata 14;21 51. Una sull' attività degli enhancer -> sono attivi anche su geni posti a distanza (?) 52. Una su una donna 18q- (delezione del braccio lungo del cromosoma 18)

GIUGNO 2014 1. Unità di misura della distanza genica tra due loci --> 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15.

16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24.

25.

centimorgan Quando si fa il test predittivo --> nelle persone a rischio che non manifestano ancora i sintomi Prader-willi dovuta a --> disomia uniparentale Mutazione alas --> anemia sideroblastica Sequenza DNA mutata alla 13 esima base -> Prot. modificata a partire dal 5 amminoacido. I substrati dei complessi ciclina-cdk --> tutte le precedenti (RB, p107 e p130) Qual è il meccanismo che porta alla perdita di funzione di p16 nella leucemia linfoide --> delezione genica mutazione puntiforme - ... Donna eterozigote malata di Emofilia A-> maggiore quantità di Cellule con X mutata non inattivata Bambino affetto da S. Down con 46 cromosomi --> traslocazione robertsoniana 14-21 Sequenza nella PCR --> denaturazione, alleaning, polimerizzazione Componente genetica nell obesità ad esordio precoce->1-5-10 2-10-20% - 3-40-60% - 4-90% - 5-100% Maschi con una X-> emizigoti Linkage a cosa va contro?? --> Assortimento indipendente Incroci tra mosche maschio con occhi rossi e femmine con occhi bianche --> Tutte le femmine con occhi rossi e tutti i maschi con occhi bianchi La correlazione tra mutazioni del gene MC2R e obesità sono riscontrabili in--> 6% bambini 2% adulti - 2% bambini 6% adulti - Il gene non è correlato all' obesitá Sia bambini che adulti 2% -Le altre 2 opzioni non le ricordo Condizioni che predispongono a malattie cardiovascolari per i diabetici --> tutte cioè: durata diabete, BMI e HBA1c Se ho tot coppie AT e TA nel genoma (20%) a quanto corrisponde la totalitá di C+G nell'mRNA trascritto? --> 0.8 La Traslocazione Robertsoniana ha le seguenti caratteristiche: fusione testa-testa di due cromosomi acrocentrici Cosa sono gli autosomi? --> Non sono eterocromosomi Incrocio AB x 0 --> figli A o B Fiori rosso RR e fiori rossi Rr --> hanno in comune lo stesso fenotipo. I gemelli monozigoti hanno in comune --> Malattia da aploinsufficienza --> (opzioni: Tay Sachs, Charcot-Marie-Tooth, fibrosi cistica, talasselemie -era questa-) Una patologia è legata ad un difetto a carico di un enzima del ciclo dell' urea ed è X linked, qual è l enzima mutato? --> Arginosuccinato liasi - Carbamilfosfato sintetasi - Arginasi - Nessuna delle precedenti Meccanismo d' azione miRNA --> appaiamento

31. Una malattia multifattoriale è caratterizzata da fattori

32. 33. 34. 35. 36. 37. 38. 39.

40. 41. 42.

43. 44. 45. 46. 47.

48.

ambientali che interagiscono con: 1-oligogeni, 2poligeni, 3-Un unico gene principale influenzato da un ambiente poligenico, 4-Tutte (credo la 4) Un portatore di una traslocazione bilanciata è sano ma rischia di generare prole malata Se un bambino nasce con un difetto cromosomico di 'sovrannumero' è dovuto a una non disgiunzione da parte di un odei due gameti. Unico in cui si può accertare da quale genitore è venuta la non disgiunzione gametica senza ultiori analisi: 47,XYY Una prole con fenotipo 9:3:3:1 indica che --> alleli assortiscono indipendentemente Ibridi in F1 per seme tondo/rugoso danno prole in F2-> 75% semi tondi Gemelli eterozigoti--> hanno la stessa placenta Mosca femmina occhi rossi, maschio occhi bianchi, quanti figli avranno occhi bianchi?--> 0% Cosa causa una ...