Sindrome Cornelia DE Lange PDF

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riassunti del libro integrato con slide a appunti...

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CAP 13 SINDROME DI CORNELIA DE LANGE È una sindrome rara con una incidenza di 1:40000 È stata scoperta per la prima volta nel 1913 da una pediatra olandese da cui prende il nome. Aspetti genetici È una sindrome genetica. Non si è sicuri dell’origine, ma si pensa a una delezione del cromosoma 5 (regione 5p13) che contiene il gene NIPBL, implicato nella produzione di proteine necessarie per lo sviluppo embrionale. È una sindrome caratterizzata da un’ampia variabilità fenotipica. Aspetti somatici Ci sono delle caratteristiche somatiche scheletriche frequenti che caratterizzano la sindrome: - Ipersensiblità cutanea - Sinofria (sopracciglia arcuate e sottili) - Cranio corto e largo con microcefalia e - Ciglia lunghe brachicefalia - Naso corto e narici anteverse - Difetti in riduzione con assenza degli avambracci - Mento piccolo o squadrato in alcuni casi oppure assenza di una o più dita - Denti spaziati o oligontia - Labbra sottili e commessure labiali rivolte in - Problemi a livello di articolazione (ipotonia, basso rigidità, spasticità) - Palato ogivale - Mani e/o piedi piccoli - Basso impianto dei capelli sulla fronte con - Scarso accrescimento presenza di peluria - Sin dalla nascita basso peso e scarsa lunghezza - Irsutismo (eccesso di peluria) in avambracci e - Malformazione dotti lacrimali regione lombosacrale - Sordità o ipoacusia - Cutis mormorata a livello cutaneo, una - Capezzoli e/o ombelico piccoli marezzatura della pelle Altri apparati coinvolti:  Malformazione gastrointestinale (reflusso gastroesofageo)  Ernia diaframmatica  Difetti cardiaci congeniti  Malformazioni renali o del tratto urinario Aspetti cognitivi Ampia variabilità nello sviluppo intellettivo (da disabilità grave a funzionamento intellettivo limite, la maggior parte ricade nel range di gravità moderata e grave). La traiettoria del QI diminuisce dall’infanzia all’adolescenza. Punti di forza Memoria visuo-spaziale Organizzazione percettiva Motricità fine

Punti di debolezza Abilità attentive Abilità linguistiche

Sviluppo comunicativo e linguistico Ritardo nello sviluppo linguistico (prime parole a 8/24 mesi) Casi di assenza completa del linguaggio o individui con numero limitato di vocaboli bisillabi

Errori ricorrenti nell’articolazione di fonemi, sostituzioni e omissioni di suoni (dovuti anche alla malformazione congenita del palato) Raramente si raggiunge uno sviluppo linguistico superiore all’età equivalente di 3 anni Frasi semplici e scarsamente strutturate La produzione linguistica è inferiore alla comprensione Lo sviluppo linguistico è in genere inferiore allo sviluppo intellettivo Compensazione della carenza linguistica con una buona mimica gestuale adeguata al contesto Sia la comunicazione verbale che quella non verbale sono compromesse, quest’ultima in maniera minore Se presente, il linguaggio è principalmente utilizzato per soddisfare richieste personali e non a scopi di interazione sociale In alcuni casi, presenza di mutismo selettivo. Aspetti comportamentali - Presenta variabilità elevata tra gli individui - Prestazioni del comportamento adattivo inferiori rispetto ai risultati del QI e decrescono nel passaggio da infanzia all’ adolescenza - Difficile gestione da parte dei genitori per iperattività (a cui può essere associato un deficit di attenzione) - Problemi nel ritmo sonno-veglia - Alcuni individui sono molto passivi - Discreta autonomia e cura personale - Alcuni preferiscono ritiro sociale come forma di evitamento (ansia sociale) - Altri cercano dagli adulti forme di approvazione e attenzione - Comportamenti disadattivi accentuati dal disagio a rapportarsi agli altri per difficoltà linguistiche o di adattarsi a situazioni nuove. - Aggressività (può essere legata alle condizioni di salute del bambino, come il reflusso gastroesofageo, oppure alle sue capacità di comunicazione, come la frustrazione legata alla difficoltà di esprimersi.) - Estrema timidezza - Autolesionismo Ansia sociale Si verifica durante l'interazione sociale, ma solo nel momento in cui la domanda è elevata. Più probabilità si presenti quando mantengono il contatto visivo o parlano. Alta prevalenza di comportamenti socialmente evitanti (cercare di evitare il contatto fisico, il tentare di allontanarsi durante un'interazione) Più probabilità di mostrare comportamenti indicativi di ansia sociale (movimenti delle mani, quando si è prossimi a un’interazione sociale) Interagiscono con gli occhi mentre comunicano → la comunicazione verbale provoca ansia Evitano di impegnarsi fino all'ultimo momento e il più brevemente possibile nell’interazione. Tratti sociali Alta probabilità di sviluppare il disturbo dello spettro dell’autismo → non tutti i soggetti con CdLs svilupperanno certamente il disturbo.  La prevalenza del disturbo dello spettro autistico è tra il 55 e il 66%. È spesso associato al disturbo dello spettro dell’autismo perché ne condivide alcuni aspetti: - Mancanza o scarse abilità comunicative - Deficit sociale - Presenza di comportamenti stereotipati o ripetitivi - Preferenza per routine rigide

Studio basato su 49 soggetti con CdLS:  Disturbi del sonno 55%  Sintomi gastrointestinali 8%: disfagia, indigestione e costipazione  Sintomi di iperattività 74%: span attentivi sotto i 10 min, agitazione, iperattività  Autolesionismo 55%: colpirsi gli occhi, mordersi le dita, sbattere la testa, grattarsi, mordersi i polsi.  Nel 76 % dei casi l’autolesionismo è conseguente ad alcuni trigger riconoscibili come la frustrazione, l’ansia, la paura e la noia. Intervento È multimodale.

Esempio di potenziali di sviluppo Intervento precoce e tempestivo di CAA: - Miglioramento della comunicazione e del linguaggio - Prevenzione dei disturbi comportamentali - Strumenti di supporto alla comunicazione: - Informare genitori sull’importanza delle informazioni «in entrata» → intenzionalità comunicativa e comprensione linguistica - Esposizione alla lettura ad alta voce - Uso di libri simboli (libro personalizzato / libro modificato) Supporto in altri aspetti: agende di attività e routine  ansia sociale Esempio sugli interventi psicoeducativi Alcune ricerche hanno dimostrato che questi genitori hanno un elevato livello di stress percepito. Livelli di stress elevati sono legati agli aspetti comportamentali, ma non necessariamente sono legati all’autolesionismo aspetto legato al profilo generale → campione di riferimento, in questo caso molto vario (età, profili) Maggiore stress nei casi in cui sia presente un disturbo dello spettro autistico. 

L’aspetto che determina maggiormente quanto sono stressati i genitori non è tanto il livello di ritardo (non è tanto la gravità della sindrome) ma i comportamenti del bambino (aspetti dell’attenzione, dell’impulsività, comportamenti aggressivi e autolesivi)  importanza del supporto ai genitori anche da parte di altri genitori che hanno un bambino con quella sindrome: bisogno da parte dei genitori di condividere con altri genitori.

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Più le sindromi sono rare, più non si trova un trattamento specifico per quella sindrome si utilizzano protocolli di intervento in base alle caratteristiche del bambino: vengono usati gli stessi trattamenti visti per altre sindromi simili (es. ABA, CAA..)

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Aspetti in comune con la sindrome dell’x-fragile: o ansia sociale; o variabilità del livello di compromissione del funzionamento intellettivo: importante perché influenza ciò che potremmo utilizzare per valutare il bambino...