T.15 Fundamentos de genética PDF

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Tema de la asignatura de Biología....

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FUNDAMENTOS DE GENÉTICA

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CONCEPTOS: Carácter hereditario: Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia. Gen: Unidad estructural y funcional de transmisión genética. Fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína. Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo. Fenotipo: Características que muestra un individuo, expresión externa del genotipo. Es el resultado de la interacción de un genotipo con el ambiente (medio donde se encuentra). Alelos: Distintas formar que puede presentar un determinado gen. Homocigoto: Individuo con dos alelos idénticos para el mismo carácter. Heterocigoto: Individuo con dos alelos distintos para el mismo carácter. Gen o alelo dominante: Gen cuya presencia impide la manifestación del otro alelo distinto para el mismo carácter. Gen o alelo recesivo: Gen que solo se manifiesta en ausencia de un alelo dominante. Se expresa solo en homocigosis. Genes o alelos codominantes: Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse. Si están juntos se manifiesta la acción de ambos.

ÁRBOLES GENEALÓGICOS: Usados para estudios genéticos familiares. De la transmisión de un carácter a lo largo de las generaciones.

GREGOR MENDEL: Realizó una serie de experimentos que desvelaron los fundamentos básicos de la trasmisión de las características biológicas. Observó que la transmisión hereditaria tenía unas reglas. Para ello usó el guisante, ventajas: • Tienen caracteres cualitativos bien definidos que se manifiestas de forma diferencia y observables. • Un tiempo de generación corto, posibilidad de estudiar varias generaciones. • La obtención de numerosos individuos en cada generación, estudios más fiables. • Cultivo sencillo, barato y fácil de conseguir. Mendel acertó centrando sus investigaciones en el estudio de un carácter en cada experimento y empleando las matemáticas en la expresión de sus resultados. Además aplicó el método científico. CONCEPTOS: -Raza pura: Cuando al autofecundarla siempre los descendientes sean iguales a ella. -Generación parental (P): Individuos que se reproducen inicialmente. -Generaciones filiales: Descendientes de la generación parental. (F1, F2…). RESULTADOS 1ª LEY: De la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1): Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras), todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí, con el mismo genotipo y fenotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los parentales o intermedio entre ambos padres, dependiendo de que exista dominancia o herencia intermedia. 2ª LEY: De la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial (F2): Cuando se cruzan los individuos de la primera generación filial se obtiene descendencia no uniforme por la separación de los alelos implicados en el carácter estudiado al formar los gametos. F1 son heterocigóticos y dan lugar a dos gametos distintos, más de un genotipo. Reaparecen el genotipo y fenotipo del individuo de la generación P que había desparecido en la F1. Hay tres genotipos distintos: dos homocigóticos (25%) y el heterocigótico (50%). Hay dos fenotipos, si hay un alelo dominante 75% de su fenotipo y 25% del recesivo. Si hay herencia intermedia fenotipo y genotipo coinciden. 3ª LEY: De la independencia de los factores hereditarios En la transmisión de más de un carácter, cada para de alelos transmite de forma independiente sin relación y se obtienen varias combinaciones, algunas no presentes en los parentales. (Hacer un cuadro de Punnett).

MENDELISMO COMPLEJO •

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Codominancia y herencia intermedia: Alelos tienen la misma fuerza (expresividad). Los heterocigóticos Aa presentan distinto fenotipo que el homocigótico AA. o En la codominancia: El heterocigótico expresa un fenotipo igual tanto al alelo A como al a. o En la herencia intermedia: El fenotipo del heterocigótico es intermedio entre los dos homocigóticos. Interacción genética: Consiste en la influencia que existe entre genes no alélicos en la expresión de un fenotipo. Un gen (epistático) suprime la acción de otro gen no alélico (hipostático). Genes letales: Dificulta el desarrollo normal de un dividuo, provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual o Gaméticos: Actúan en los propios gametos, producen su muerte o falta de funcionalidad. o Cigóticos: Actúan en el cigoto, en el embrión o después de nacer, impidiendo alcanzar la madurez. o Dominantes o recesivos. o Letales completos (muertes +90%), semiletales (50-90%) o subletales (-del 10%). Alelismo múltiple: Varios alelos para un mismo carácter (serie alélica). Fenotipos más variados. Ej: color pelo Herencia cuantitativa, continua o poligénica: Los fenotipos varían de forma continua y se producen cambios mínimos y progresivos de unos a otros.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA de Thomas Morgan • Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. • Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Lugar se llama locus (pl. loci). • Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas. • Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos. Ligamiento y recombinación: -Según la tercera ley de Mendel, los diferentes caracteres hereditarios se transmiten de forma independiente unos de otros. -Cuando dos genes se transmiten juntos por encontrarse en el mismo cromosoma se dicen que son o están ligados y se transmiten juntos a la descendencia. (Solo pueden separarse en la recombinación genética por el sobrecruzamiento o crossing-over). DETERMINACIÓN DEL SEXO: Se indica según la capacidad de producir gametos masculinos o femeninos. TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES: El macho y la hembra tienen cromosomas distintos (heterocromosomas o cromosomas sexuales) con información para la determinación del sexo. El resto, comunes para ambos sexos son autosomas. Tres sistemas distintos de determinación cromosómica: • Sistema XX/XY: El sexo femenino está en los cromosomas iguales XX y el masculino es XY. Por lo tanto, el femenino es el sexo homogamético, pues todos los gametos llevan un cromosoma X. Los machos son sexo heterogaméticos pues hay espermatozoides con el cromosomas X y otros Y. (Para compensar la diferencia de la dosis génica entre ambos sexos un cromosoma X se inactiva. Se encuentra no desespiralizado en el núcleo de las células femeninas, el corpúsculo de Barr. • Sistema ZZ/ZW: Igual al anterior pero el homogamético es el macho y el heterogamético la hembra. • Sistema XX/XO: El sexo heterogamético presenta un cromosoma X y no existe ningún otro cromosoma sexual. El sexo homogamético puede corresponder al macho o a la hembra. DETERMINACIÓN NO GENÉTICA DEL SEXO: Casos donde el sexo viene determinador por factores ambientales. HERENCIA LIGADA AL SEXO: Genes ligados al sexo: Genes cuyos loci están en estos cromosomas. Genes autosómicos: no ligados *Cromosoma X e Y tienen una parte homóloga que permite su apareamiento. -Caracteres cuyos alelos se sitúan en la parte homóloga: segmento apareante, parcialmente ligados al sexo. -Caracteres cuyos alelos están en la parte no homóloga: segmento diferencial, totalmente ligados al sexo. LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X: Una hembra podrá ser homocigótica o heterocigótica para estos caracteres, mientras que el macho no, porque solo tiene un alelo, es hemicigótico para esos genes. EJ: Daltonismo y hemofilia LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y: Genes que solo poseerá el macho y no la hembra. EJ: Ictiosis o hipertricosis auricular. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO: El mismo carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. EJ: Calvicie (recesivo en mujer y dominante en hombre)....