10 Ejercicios Genetica resueltos PDF

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Presenta 10 ejercicios con sus correspondientes procesos y respuestas del área de Genética ...

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1) Dada la siguiente secuencia de nucleótidos del ARNm: AGC UAU AUG CGC ACG CAA ACC CCA AUU UAG AUA. a) Diga cuáles son los codones de iniciación y de terminación de esta secuencia, si es que presentan alguno. ¿Qué aminoácidos codifican estos codones? b) Esta secuencia, ¿podría dar lugar a un péptido? En caso afirmativo, ¿cuántos aminoácidos tendría? c) Si entre las bases subrayadas se introduce una adenina, ¿qué ocurriría en el péptido obtenido? Solución: a) En esta secuencia el codón de iniciación es el AUG, que está ocupando el tercer lugar. Este codón codifica el aminoácido metionina, por ello, todas las proteínas en principio comienzan por este aminoácido; posteriormente, muchas de ellas lo eliminan. En esta secuencia el codón de terminación es el UAG, que se encuentra localizado en penúltimo lugar. Estos codones no codifican ningún aminoácido, por ello, se les denomina también codones mudos o sin sentido. Provocan la separación del ribosoma y el final de la síntesis proteica, ya que no existe ningún ARNt cuyo anticodón sea complementario con ellos. b) Esta secuencia daría lugar a un péptido que tendría siete aminoácidos. El primer aminoácido estaría codificado por el tercer codón, que es el de iniciación (AUG), y el último estaría codificado por el noveno codón (AUU), que es el anterior al codón de terminación. El péptido codificado sería el siguiente: H2N-Met - Arg - Thr - Gln - Thr - Pro - Ile-COOH c) Si se adiciona una adenina entre las bases subrayadas, UAG AUA, la secuencia de nucleótidos en su extremo final se altera quedando de la siguiente manera: UAA GAU A. Por lo tanto se ha modificado el codón de terminación UAG y se ha transformado en el codón UAA. Esto no implica ningún cambio en el péptido, puesto que este nuevo codón también es un codón de terminación, con lo cual el péptido seguirá teniendo siete aminoácidos.

2) Señalar las principales diferencias en la síntesis del ARNm en las células eucariotas y en las procariotas. Solución: Las principales diferencias son las siguientes: En las células procariotas, el enzima que cataliza la síntesis del ARNm es el mismo que cataliza la síntesis de los demás ARNs, mientras que en las células eucariotas hay un enzima específico para catalizar la síntesis de este ARNm, este enzima es la ARN-polimerasa II. En las células eucariotas, cuando ya se han transcrito los treinta primeros nucleótidos, al extremo 5' del ARNm que se está formando, se le añade el nucleótido metil-guanosina trifosfato, que forma una especie de caperuza. Esta sirve para proteger este extremo de la acción de las nucleasas cuando el ARNm sale del núcleo. Esto no ocurre en las células procariotas. Otra diferencia es que en las células eucariotas, una vez que se ha formado el ARNm transcrito, por acción de la enzima poli-A polimerasa, se adiciona al extremo 3' de este compuesto un fragmento de unos doscientos nucleótidos de adenina que forma una cola denominada poli-A. Esta cola contribuye al transporte del ARNm fuera del núcleo. En las células procariotas, el ARNm que se transcribe no contiene intrones, es ya funcional y no necesita pasar por un proceso de maduración. En la células eucariotas, sin embargo, el ARNm transcrito no es funcional, contiene intrones y necesita pasar por un proceso de maduración, en el cual, mediante un proceso de corte y empalme, se eliminan los intrones y los exones se unen entre sí.

3)¿Qué es un gen? Solución: Un gen es la unidad estructural y funcional de la herencia, que se transmite de padres a hijos a través de los gametos y que determina la aparición de una característica observable; es decir, el fenotipo. Durante mucho tiempo no se supo cuál era su naturaleza química, y se desconocía su localización; Mendel denominó a estas unidades factores hereditarios. Hoy se sabe que los genes son fragmentos de ADN, excepto en algunos virus que tienen como material genético ARN. Se localizan en los cromosomas, que es donde se encuentra el ADN. Los genes se expresan cuando la información que contienen se traduce en un proteína, que realizará una determinada función biológica. Su función es la de llevar la información necesaria para realizar las funciones celulares o su regulación. 4) ¿Qué papel desempeña la ARN-polimerasa? Solución: La ARN-polimerasa es el enzima que se encarga de catalizar la síntesis de los ARNs, tomando como patrón el ADN. Este enzima realiza las siguientes funciones: Identifica y se une secuencias determinadas del ADN, llamadas secuencias promotoras, que indicarán dónde se inicia la transcripción y qué cadena del ADN se transcribe. Una vez fijado al ADN, produce un desenrollamiento de una vuelta de hélice. Va leyendo la secuencia de nucleótidos, de la cadena del ADN que se transcribe, en dirección 3' 5'. Va uniendo ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster, haciéndolo en dirección 5' 3'. Estos ribonucleótidos que une serán complementarios con los nucleótidos de la cadena del ADN que se transcribe. (El complementario de la adenina, como en el ARN no hay timina, será el uracilo). Utiliza ribonucleótidos trifosfato que, antes de unirse, se hidrolizan, y, de esa forma, se obtiene la energía necesaría para formar el enlace.

5) A continuación se escribe la secuencia de nucleótidos de un fragmento de la cadena codificante del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5': a) Determinar la secuencia de nucleótidos del ARNm correspondiente e indicar su polaridad. b) Utilizando el código genético, determinar la secuencia de aminoácidos que produce la traducción de este ARNm. c) ¿Qué mínimo cambio tendría que ocurrir para que apareciese en cuarto lugar el aminoácido histidina en este péptido? Solución: a) El ARNm, que se obtiene por transcripción de este fragmento de ADN, será complementario y antiparalelo con la hebra del ADN molde que se use. Por lo tanto, la secuencia de nucleótidos y la polaridad del fragmento de ARNm será la siguiente: Hebra de ADN molde 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5'. RNA 5' UUC GUU ACA CCC GCC UCU GGU 3'. b) La secuencia de aminoácidos que determina este ARNm será la siguiente: H2N-Phe - Val - Thr - Pro - Ala - Ser Gly-COOH. c) Para que en esta secuencia de aminoácidos apareciese en el cuarto lugar el aminoácido histidina en lugar de prolina, tendría que modificarse el codón CCC que codifica el aminoácido prolina por alguno de los que codifica el aminoácido histidina, que son: CAU y CAC. Por lo tanto, el mínimo cambio que tendría que producirse sería el de sustituir la citosina, que ocupa el segundo lugar en el codón CCC por la base adenina, con lo cual el codón CCC se convertiría en CAC. Por consiguiente, en el ADN se tendría que sustituir una base por otra: en este caso, se sustituiría una base púrica (guanina) por una pirimidínica (timina); a esta mutación se la denomina transversión. Según todo lo dicho, nos quedaría: Sin mutación: ADN: 3'AAG CAA TGT GGG CGG

AGA CCA 5'. ARNm 5'UUC GUU ACA CCC GCC UCU GGU 3'. Péptido: H2N-Phe -Val -Thr -Pro -Ala -Ser -Gly-COOH. Con mutación: ADN: 3'AAG CAA TGT GTG CGG AGA CCA 5'. ARNm: 5'UUC GUU ACA CAC GCC UCU GGU 3'. Péptido: H2N-Phe -Val -Thr -His -Ala -Ser -Gly-COOH.

6) ¿Es cierto que en las células eucariotas todas las proteínas tienen el aminoácido metionina en el extremo N-terminal? Solución: En principio, sí que es cierto que todas las proteínas de las células eucariotas recién sintetizadas, comienzan por el aminoácido metionina; esto es debido a que el codón de iniciación, que será el primer codón que lee el ribosoma en las células eucariotas, es AUG, por lo que el primer. aminoacil-ARNt que llega al sitio A será aquel cuyo anticodón es UAC, es decir, será el ARNtmetionina. Posteriormente, en muchos casos este primer aminoácido se elimina, por lo que no siempre el primer aminoácido de las proteínas eucariotas es la metionina.

7) ¿Qué son las secuencias promotoras? Solución: Las secuencias promotoras, también denominadas centros promotores, son ciertas secuencias de nucleótidos localizados en distintos lugares de una u otra cadena del ADN patrón. Señalan el lugar de unión de la ARN-polimerasa, y su función es indicar dónde se inicia la transcripción y cuál de las dos hebras del ADN se transcribe. En las células procariotas existen dos centros promotores, situados a distinta distancia del lugar de inicio de la transcripción; estos centros son: El primero, cuya secuencia de bases es TTGACA, se localiza unos treinta y cinco nucleótidos antes del punto de inicio de la transcripción. El segundo se sitúa diez nucleótidos antes del punto de inicio, y su secuencia de bases es TATAAT. En las células eucariotas también existen centros promotores; los más frecuentes son dos, que tienen las siguientes secuencias: TATA y CAAT. Se localizan unos veinticinco nucleótidos antes del inicio de la transcripción.

8) Explicar cómo finaliza la síntesis proteica. Solución: La síntesis proteica finaliza cuando, tras la última translocación del ribosoma, alguno de los codones de terminación llega al sitio A del ribosoma. Estas señales de terminación pueden ser: UAA, UGA y UAG, y son codones que no codifican ningún aminoácido. Por lo tanto, no habrá ningún ARNt cuyo anticodón sea complementario con ellos, y, por consiguiente, cuando esto ocurre, no entrará ningún aminoacil-ARNt al sitio A. Estos codones de terminación son reconocidos y se unen a un factor de liberación, que puede ser el FR1 o el FR2. Dicha unión activa la enzima peptidil-transferasa que, en este caso, produce lo siguiente: Hidroliza la unión entre el ARNt y la cadena peptídica recién formada. Esta abandona el ribosoma, quedando libre. Hace que abandonen el ribosoma el ARNt y el ARNm. Este último, al poco de abandonar el ribosoma, es destruido. Provoca la separación de las dos subunidades del ribosoma. En esta etapa también se requiere energía, que se obtiene de la hidrólisis del GTP.

9) Durante la replicación, los ADN polimerasas actúan sintetizando la hebra nueva en sentido 5' 3'. Si las dos hebras de la molécula de ADN son antiparalelas, ¿cómo es posible que se repliquen a la vez? Solución: Durante la replicación del ADN las dos cadenas se sintetizan a la vez, pero no de la misma forma: La hebra que crece en sentido 5' 3' no plantea problemas, ya que los ADN polimerasas leen en sentido 3' 5' y sintetizan en sentido 5' 3'. Esta hebra se fabrica de forma continua y se denomina hebra líder. La otra cadena, llamada resagada, es antiparalela y, por tanto, no puede replicarse de forma continua. La síntesis se realiza en dirección 5' 3' en trozos de unos 1 000 nucleótidos, llamados fragmentos de Okazaki. Estos fragmentos necesitan un ARN cebador que, posteriormente, será degradado y los fragmentos unidos por los ADN ligasas.

10) ADN 3’ T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C 5’ ADN 5’ A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G 3’ a) Deduzca la secuencia de ribonucleótidos en el ARN mensajero. Si obtenemos los mensajeros correspondientes a ambas hélices, teniendo en cuenta que el ARN-m se sintetiza en la dirección 5’ ® 3’ y que la A del ADN aparea con el U del ARN, obtenemos las siguientes secuencias : ARN 5’ A U G C U A U U A C C G G G A A A A U A G 3’ Ý ADN 3’ T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C 5’ ADN 5’ A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G 3’ ß ARN 3’ U A C G A U A A U G G C C C U U U U A U C 5’

b) Escriba la secuencia de aminoácidos del polipéptido producido. Para escribir la secuencia de aminoácidos del polipéptido producido es necesario recordar que el ARN-m se traduce comenzando por el extremo 5’ y terminando por el extremo 3’, dirección 5’® 3’. Al extremo 5’ le corresponde el extremo amino terminal del polipéptido (NH 2) y al extremo 3’ le corresponde el extremo carboxilo terminal del polipéptido (COOH). Si obtenemos la secuencia de aminoácidos correspondiente a cada uno de los dos posibles ARN-m empleando el código genético, los resultados son los siguientes :

ARN-m 5’ A U G - C U A - U U A - C C G - G G A - A A A - U A G 3’ Polipéptido NH2 - met - leu - leu - pro - gly -

lys - COOH

ARN-m 3’ U A C - G A U - A A U - G G C - C C U - U U U - A U C 5’ Polipéptido COOH - arg - ser - phe - leu - NH2 De los dos posibles polipéptidos, uno de ellos tiene seis aminoácidos y comienza por metionina (met), correspondiéndole a este aminoácido el triplete AUG, triplete de iniciación de la traducción. Sin embargo, el poliéptido obtenido a partir del otro mensajero es más corto, tiene solamente cuatro aminácidos, y no comienza por metionina sino por leucina (leu) correspondiéndole un triplete (CUA) que no es de iniciación. Este último mensajero contiene dos tripletes de FIN seguidos (UAA y UAG). Por consiguiente el mensajero correcto es el primero : ARN-m 5’ A U G - C U A - U U A - C C G - G G A - A A A - U A G 3’ Polipéptido NH2 - met - leu - leu - pro - gly -

lys - COOH

CORRECCIÓN EJERCICIO DE LA GUÍA ! 1) La siguiente secuencia de ADN pertenece a un gen que tiene la información para fabricar hemoglobina normal: GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG CAC GTG GAC TGA GGA CTC CTC La siguiente secuencia de ADN pertenece a un gen que, al traducirse, produce hemoglobina anormal y desarrolla la enfermedad conocida como anemia falciforme: GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG CAC GTG GAC GTA GGA CTC CTC Explicación corrección: (en la guía el ejercicio dice: TGA=Stop, por lo que no codifica aminoácido, sino que es un codón de corte o pare; en cambio lo correcto sería GTA=Valina, que codifica aminoácido funcional valina, siendo el triplete que contiene el error). a. Compara las cadenas y encierra el triplete que contiene el error. 2) Siguiente ejercicio similar y solución: Por ejemplo, en la variante más común de anemia de células falciformes, se produce el reemplazo de un único nucleótido ubicado en la posición número 20 del gen de la cadena beta de la hemoglobina. El cambio reemplaza una adenina por una timina: CADENA NORMAL:

ADN: 5' - ... CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT ... - 3' 3' - ... GAC TGA GGA CTC CTC TTC AGA ... - 5' ARNm: 5' - ... CUG ACU CCU GAG GAG AAG UCU ... - 3' Hb normal ... Leu Thr Pro Glu Glu Lys Ser...

Lo que conduce a que en el ARNm transcrito el séptimo codón (G AG) que codifica para ácido glutámico sea reemplazado por el codón GUG ARNmensajero que codifica para valina. CADENA CON ERROR DE TRADUCCIÓN:

ADN: 5' - ... CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT ... - 3' 3' - ... GAC TGA GGA CAC CTC TTC AGA ... - 5' ARNm: 5' - ... CUG ACU CCU GUG GAG AAG UCU ... - 3' HbS:

... Leu Thr Pro Val Glu Lys Ser...

El cambio del aminoácido, resaltado en color rojo, supone un cambio menor del 1%. En el ADN supone un cambio de un codón GTA o GTG (valina) ADN en lugar de un codón GAA o GAG ADN (glutamato). Cual efecto mariposa, una pequeña mutación que supone un enorme cambio en el fenotipo (glóbulo falciforme).

ARN mensajero: GUU Valina GUC Valina GUA Valina GUG Valina...