Afectiunile neuronului motor PDF

Preview

Summary

curs...

Description

Afectiunile neuronului motor Sunt un grup eterogen de afectiuni, ce au in comun distrugerea aproape selectiva a neuronilor motori de-a lungul axei neuronale. Clasificarea bolilor de neuroni motor 1. Bolile de neuron motor central si de neuron motor periferic A, scleroza laterala amiotrofica: boala neurodegenerativa cu evolutie rapida, caracterizata prin slabiciune, spasticitate si atrofie musculara cu afectare respiratorie ulterioara ceea ce duce la deces prematur. Este cuzata de distrugerea neuronilor motori din cortexul motor primar, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Amiotrofia se refera la atrofie musculara data de denervarea fibrelor musculare. Scleroza laterala se refera la durificarea tractului cortico-spinal anterior si lateral cauzata de inlocuirea neuronilor cu glioza rezultanta. Debutul este insidios cu slabiciune asimetrica a membrelor fara durere la persoane intre 40-60 de ani. B, scleroza laterala amiotrofica ereditara se inparte in: - scleroza laterala amiotrofica familiala cu tipar de mostenire autozomal dominant cel mai adesea, dar si tipare autozomal recesive x-linkate si cu mostenire mitocondriala. Varsta debutului este cu o decada mai devreme decat cazurile sporadice. -scleroza multipla amiotrofica juvenila: se prezinta inaintea varstei de 25 de ani, are evolutie mult mai lenta si poate prezenta semne initiale de neuron motor periferic sau central. Au fost descrise 2 forme de scleroza laterala amiotrofica juvenila: autozomal recesiva si o forma autozomal dominanta. Caracteristici clinice pacientii cu patologie de neuron motor central acuza des lipsa de dexteritate, redoare si slabiciune la nivelul membrelor. Pacientii cu patologie de neuron motor periferic acuza de obicei slabiciune musculara, atrofie musculara, fasciculatii si crampe musculare. Semnele si simptomele care sugereaza slabiciunea musculaturii bulbare includ dizartria, disfagia, hipersalivatia si aspiratia. Pacientii ar putea acuza senzatii intemitente de voma, dificultate la masticatie si deglutitie, regurgitare nazala sau tuse in momentul ingerarii de lichide. Alte semne si simptome asociate fracvent sunt casexia, astenia si acuzele musculo-scheletice. Semne si simptome rare includ deficitul senzorial, disfunctia autonoma, disfunctia intestinala si vezicala, paralizia musculaturii extraoculare, formare de escare si dementa severa. Fatorii prognosticului slab includ varsta inaintata la debut disfunctia bulbara sau pulmonara la debut. Disfunctia bulbara este mai frecventa la femei. Supravietuirea totala medie in cazurile de domninanta bulbara este de 2-3 ani si in cazul de debut la nevelul membrelor 3-5 ani. 2. Boli selectionate ale neuronului motor central A, scleroza laterala progresiva- boala sporadica rara caracterizata prin spasticitate progresiva cu debut principal in regiunea spinala, ocazional in cea bulbara.este dificil de diferentiat clinic de paraplegia spastica ereditara si este cel mai fiabil identificata prin lipsa mostenirii genetice. Simptomele debuteaza in a 5.-a decada a vietii, dar exista si o varianta juvenila.

B, Paraplegia spastica ereditara se prezinta cel mai adesea cu spasticitate progresiva, slabiciune la nivelul membrelor inferioare, vezica urinara hipertona si simt al vibratiei perturbat. Diagnosticul se bazeaza pe caracteristicile clinice ale bolii, iar examinarea neurologica demonstrand interesarea tractului cortico-spinal la nivelul ambelor extremitati inferioare, antecedentele heredo-colaterale si identificarea unei mutatii patogene cauzatoare ale bolii. Tiparele de mostenire sunt autozomal dominanta, recesiva si x-linkata. Paraplegia spastica ereditara este complexa, este caracterizata de additia tulburarilor neurologice concomitente(convulsii, cognitie deteriorata, dementa, tulburari extrapiramidale si neuropatie periferica) 3. Boli selectionate ale neuronului motor periferic A, cronice progresive Atrofia musculara progresiva. Este o boala degenerativa sporadica ce afecteaza selectiv celulele cornului anterior fara semne de interesare ale neuronului motor central. Simptomul cel mai frecvent este slabiciunea distala a membrelor, in principal superioare, putand dezvolta simptome bulbare sau chiar semne de neuron motor central. Atrofia musculara spinala implica distrugerea selectiva a cornului anterior fiind de obicei mostenita autozomal recesiv. Clinic sunt manifestate 3 forme: 1. Debut infantil sever cu deces pana la 2 ani, 2.intermediara cu debut precoce, aparand la 6-18 luni de viata, 3. Cronica cu debut tardiv 5-15 ani cu evolutie lenta si mai putina morbiditate, 4. Cu debut la varsta adulta >35 ani Atrofia muculara spinala si bulbara (boala Kennedy)- boala ereditara ce debuteaza la varsata adulta(>30 ani), cu degenerare de neuron motor periferic ducand la slabiciunea si atrofia muschilor bulbari, faciali si ai membrelor. Deficienta senzoriala, ginecomastie, rezistenta la androgeni, nivel crescut de testosteron sau progesteron si fertilitate diminuata. B, infectioasePoliomielita si sindromul post-polio este o boala cauzata de virusul polio(virus ARN apartinand grupei enterovirus a fam. Picornavirus) care duce la dezvoltarea unei paralizii flasce acute care poate avea o distributie bulbara sau spinala. Trei tulpini distincte din punct de vedere antigenic au potentialul de a cauza boala, tipul 1 fiind responsabil de 85% din cazurile de boala paralitica. Transmisia se produce pe cale fecal orala, virusul fiind continut atat in saliva cat si in materiile fecale in timpul perioadei de incubatie.Invadarea ulterioara a tesuturilor limfoude intestinale duce la raspandire hematologica si posibil la interesarea SNC. Severitatea bolii varieaza de la fara manifestare evidenta , viremie fara interesarea snc, viremie cu iritatie meningiala dar fara paralizie, la boala paralitica cu sau fara insuficienta respiratorie. Clinic poate aparea febra, stare generala alterata, mialgie, dureri in gat si tulburari gastrointestinale. Poate aparea meningita aseptica cu cefalee, iar la aproximativ 1% din pacienti boala paralitica. Slabiciunea asimetrica si atrofia ce afecteaza piciorele mai des decat bratele progreseaza catre paralizie flasca. Disautonomia (HTA oscilanta, aritmii, disfunctii gastro-intestinale si urinare) si insuficienta respiratorie pot necesita interventii medicale de urgenta. Efectele tardive ale poliomielitei au etiologie necunoscuta si apar mai frecvent cu pacientii cu istoric de polio paralitica si includ degenerarea

distala a neuronilor mariti supravietuitori, denervarea fibrelor musculare, disfunctia jonctiunii neuromusculare. Evaluarea clinica in bolile de neuron motor Istoric: anamneza trebuie sa stabileasca varsta din momentul debutului si simptomele initiale, daca au fost simetrice sau asimetrice, distale sau proximale, cu predominanta pentru membre sau bulbare. Trebuie sa se obtina antecedente heredo-colaterale medicale si sociale detaliate. Examen clinic: se cauta semne de disfunctie de neuron motor central: spasticitate, hiperreflexie, reflexe patologice, afectare pseudobulbara, dizartrie spastica, reflex conservat la nivelul membrului atrofiat, sau de neuron motor periferic: atrofie, hiporefexie, fasciculatii, crampe, dizartrie flasca, hipotonie. Standardul de aur utilizat pentru diagnosticarea patologiei de neuron motor central e reprezentat de prezenta reflexelor patologice (semnul Babinski, semnul Hoffman, reflex mandibular, reflex palmomental, de contractie al orbicularului buzelor) Testare electrodiagnostica: este considerata o extensie a examenului clinic si trebuie sa fie efectuata la pacientii cu suspiciune de boala de neuron motor. Bolile de neuron motor central pot prezenta studii electrodiagnostice centrale. Daca amplitudinea motorie e profund redusa vitezele de conducere pot scadea cu pana la 25% sub limita normalului. Examinarea cu elecrozi arata un tipar de recrutare redusa, potentiale de actiune a unitatilor motorii normale sau mari cu sau fara dovezi ale remodelarii. Alte este electrodiagnostice includ EMG cu fibra unica care ar putea dezvolta un jitter crescut. Stimularea agnetica transcraniana pare promitatoare pentru avaluarea disfunctiei de neuron motor central. Criteriile El Escorial clasifica nivelul de certitudine al diagnosticului incadrandu-se in una dintre cele trei categorii: sigur, probabil si posibil. Evaluarea de laborator: toti pacientii cu suspiciune de scleroza laterala amiotrofica sunt supiusi unor baterii de teste de laborator de rutina pentru a evalua starea generala de sanatate si a exclude afectiunile tratabile. Atunci cand exista istoric familial testarea genetica este adesea recomandata. Biopsia musculara poate exclude miopatiile. Neuroimagistica: aproape toti pacientii ar trebui sa efectueze un studiu de RMN ale coloanei cervicale pentru a elimina posibilitatea compresiunii de maduva, a unor siringomielii sau alta patologie medulara. Principii generale ale reabilitarii si managementului bolii Scopuril reabilitarii si ale ingrijirii paleative sunt acelea de a maximiza capacitatile functionale, de a prelungi, sau a intretine functionarea si mobilitatea independenta, de a inhiba sau a preveni deformitatea fizica si de a asigura accesul complet la comunitate, asigurand o calitate buna a vietii. Abordarea interdisciplinara este cea mai eficienta. In momentul evaluarii inintiale pacientul trebuie sa fie educat privind rezultatele preconizate si complicatii. Medicul trebuie sa stabileasca un program de reabilitare si intr-un final paleativ, care sa urmareasaca maximizarea confortului si calitatii vietii, dar nu neaparat sa prelungeasca viata.

Tratamentul farmacologic al modificarilor bolii Riluzolul este singurul medicament aprobat FDA care a dovedit incetinirea evolutiei bolii. Medicamentul este in general bine tolerat, cele mai frecvente efecte secundare fiind astenia, greata, cresterea nivelului aminotransferazei alaninei serice. Terapii experimentale : medicamentele testate in momentul de fata sunt ceftriaxona, memantina, litiul, ONO2506, acetatul de reuprolenina. Rolul exercitiilor Din cauza degenerarii musculare active riscul de slabiciune prin suprasolicitare este ridicat si exercitiile trebuiesc scrise cu precautiune si consideratie fata de starea pacientilor. Pacientii trebuie sa fie sfatuiti sa nu exerseze pana la epuizare, aceasta ar putea duce la mai multa distrugere si disfunctie musculara. Semnele care anunta slabiciunea prin suprasolicitare sunt dureri musculare excesive(24-48 h dupa exercitii), crampe musculare, senzatie de greutate, dificultate respiratorie si cresterea fasciculatiilor. Antrenamentul prin exercitii aerobice este recoandat pentru pacientii cu scleroza laterala amiotrofica cata vreme poate fi executat in conditii de siguranta, fara riscul de cazatura sau lezare. Hidrokinetoterapia (33-35 grade)este ideala pentru pacientii cu boala de neuron motor. Exercitiul aerobic nu numai ca inbunatateste functionarea fizica, dar este benefic pentru conbaterea depresiei si inbunatairea tolerantei la durere. Tratamentul simptoatic A, spasticitatea: este necesar doar daca spasticitatea este insuportabil de dureroasa sau daca afecteaza functionarea. Baclofenul, un analog pentru acidul GABA este indicat per os 10 mg x2-3/zi, sau in pompa cu baclofen intratecal. Tizanidina- este un alfa 2 agonist similar clonidinei, indicat in doze de 2-8 mg de 34x/zi. Benzodiazepinele pot fi utile, dar provoaca depresie respiratorie si somnolenta. B, durerea: se datoreaza in principal imobilitatii. Solutiile non-farmacologice includ proceduri precum aplicarea de gheata, de caldura, mobilizarea tesutului moale si exercitii pentru amplitudinea de miscare. Managementul farmacologic poate incepe cu medicamente topice (plasture lidocaina, unguente nonsteroidiene), daca durerea este localizata. Pentru durerea generalizata poate fi inceput tratamentul cu acetaminofen sau AINS pe cale orala, daca exista o componenta neuropatica se pot folosi agenti antidepresivi triciclici si medicamente anticonvulsionante precum gabalinul si gabapentinul. Medicamentele opioide trebuie sa fie rezervate durerii refractare. C, dizartria: in fazele timpurii ale bolii sau atunci cand deteriorarea muschilor bulbari progreseaza lent, terapia pentru deficienta de vorbire poate fi utila. Strategiile adaptative care utilizeaza tehnici de respiratie mentin un ritm al vorbirii lent, urmarind cresterea preciziei productitiei verbale, ar putea fi utile. Odata ce pacientii au pierdut functia mainii, pot fi folosite comenzile binare cu sisteme de comanda oculara vizuala sau sistemele de comunicare multifunctionale bazate pe computer. D, laringospasmul: este o contractie paroxistica de scurta durata a corzilor vocale ce intrerupe temporar vorbirea si respiratia. Este asociat cu fumatul si refluxul gastro-esofagian, tratamentul include pozitionare verticala rapida, ce poate reduce durata spasmului.

E, disfagia si nutritia: disfunctia buzelor, a limbii, a muschilor faringieni si laringieni poate genera un risc crescut de aspiratie si dificultatea la inchiderea adecvata a glotei pentru o tuse eficienta. Episoadele de inecare sunt frecvente, iar managementul secretiilor extrem de dificil. Se poate instala malnutritia cauzata de aport inadecvat. Disfagia poate fi gestionata prin tehnici de deglutitie (deglutitia dubla, trasul barbiei in piept, intorsul capului si deglutitia supraglotica), modificare dietei (ingrosarea lichidelor, umezirea solidelor). Atunci cand nutritia nu poate fi sustinuta se folosesc tuburile pentru hranire. F, folosirea de orteze si echipamente: pe masura avansarii bolii pacientii incep sa se bazeze mai mult pe echipamente si ingrijitori pentru ADL. Terapia initiala ar putea utiliza orteze pentru glezna-laba piciorului, apoi cadrele cu roti sau bastoanele cu 4 puncte, iar cand pacientul num ai poate merge fotoliile rulante, paturile de spital cu saltele antiescara. Un terapeut ocupational ajuta la determinarea acestor dispozitive G, managementul respirator: scleroza laterala amiotrofica afecteaza principalele grupari musculare, incluzand 1 muschii cailor respiratorii superioare(deglutitia normala si tusea), 2 muschii expiratori(tuse inadecvata), 3 muschii inspiratori(mentierea inadecvata a ventilatiei). Tusea este un reflex esential de protectie a cailor respiratorii ce ar putea experimenta o deteriorare in oricare din etapele acesteia. Testarea functiei pulmonare nu este utila in estimarea gradului de afectare pulmonara, si ar trebui utilizata pentru a urmari evolutia bolii si a estima prognoza. Hipoventilatia nocturna si tulburarile de respiratie din timpul somnului pot aparea chiar si atunci cand functia muschilor respiratori este putin afectata. Hipercarbia si atelectazia pot genera hipooxigenare arteriala cu toate acestea oxigenul ca terapia primara nu este recomandat, deoarece poate suprima automatismul respirator. Prezicerea insuficientei respiratorii este importanta pentru planificarea interventiilor clinice adecvate, decizia privind ventilatia mecanica pe termen lung si finalul vietii. Asistenta ventilatorie mecanica cu ventilatie non-invaziva cu presiune pozitiva inbunatateste calitatea si durata vietii. Ventilatia invaziva inplica plasarea unui tub de traheostoime sau a unei diversiuni laringiene (separare laringo-traheala) si utilizarea unui ventilator casnic de mici dimensiuni. H, depresia si anxietatea: odata ce diagnosticul este confirmat, pacientii trebuiesc consiliati cu privire la prognostic pentru a le acorda timpul necesar pentru a-si exprima durerea sufleteasca, furia, si in final impacarea cu boala lor. Antidepresivele pot inbunatati starea de spirit, stimula apetitul si ameliora somnul. Asistenta familiala, sociala si religioasa, grupurile de sustinere si trimiterea la psihiatru sau psiholog sunt utile si necesare. I, aspecte tinand de finalul vietii: pacientii cu scleroza laterala amiotrofica au timp sa se gandeasca si sa faca alegerile necesare pentru gestionarea ingrijirii lor in fazele terminale ale bolii. Acestia ar putea sa respinga terapiile de sustinere artificiala ale vietii. In fazele timpurii ale bolii trebuie sa fie redactata o inputernicire valabila pentru un membru responsabil al familiei. De asemenea trebuie intocmit si un testament biologic, deoarece dureaza foarte mult ca aspectele legate de finalul vietii sa fie explicate, inclusiv optiunile si alegerile terapeutice valabile. Organizatiile pentru ingrijiri paleative au instructiuni pentru internarea pacientilor, chiar timpurie in timpul fazelor avanasate ale bolii. Majoritatea pacientilor isi doresc sa moara acasa, aceasta necesitand sustinerea familila si al centrului de ingrijiri paleative....