Alteraciones CromosÓmicas NumÉricas PDF

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ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS I.

INTRODUCCIÓN

En 1959, Lejeune y Turpín publicaron un trabajo realizado sobre niños con “Síndrome de Down”, en el que explicaban que en estos niños aparecía un pequeño cromosoma supernumerario, el cromosoma 21. Este año fue el arranque de la citogenética clínica, porque demostraba que una anomalía numérica de los cromosomas podía generar una enfermedad. De hecho, las anomalías cromosómicas son causantes tanto de defectos innatos, como de pérdidas fetales. Se calcula que: - El 0.7% (7 de cada 1.000) de la población presenta anomalías cromosómicas. - El 30% de los abortos del primer trimestre están causados por anomalías cromosómicas. - Y que, hasta el 50% de los abortos espontáneos de primer mes, también los causan estas anomalías. Pero estudiar las anomalías cromosómicas, así como sus efectos, es difícil debido a varios motivos: - En un mes, todavía el feto no ha crecido demasiado. - Muchas veces, cuando se produce el aborto, el feto presenta células muertas, por lo que es difícil obtener el cariotipo bien hecho. Hoy en día, gracias a las técnicas de FISH, resulta más fácil realizar el cariotipo de forma correcta. Respecto a las anomalías cromosómicas, hay que decir que podemos clasificarlas en dos grupos: -

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Numéricas: cuando se altera el número de cromosomas. Los cariotipos presentan un número diferente de 46 cromosomas en las células somáticas, y distinto de 23 en las células germinales (gametos). Estructurales: el número de cromosomas no varía, pero si lo hace la forma de los mismos. Las anomalías cromosómicas numéricas ocurren cuando el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).

Normalmente, cada célula del cuerpo de una persona contiene 46 cromosomas. Algunas veces, sin embargo, un bebe puede nacer con más o menos cromosomas y como consecuencia el número de sus genes o instrucciones también va a variar. Uno de los ejemplos más comunes de una condición genética causada por una copia extra de un cromosoma es el Síndrome de Down. Las personas con esta enfermedad tienen 47 cromosomas en sus células, en lugar de 46. Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias. La anomalías cromosómicas numéricas ocurren cuando el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).

II.

MARCO TEÓRICO

Las anomalías cromosómicas se clasifican en numéricas y estructurales, la primera supone la pérdida o ganancia de alguno de los cromosomas y en la segunda se afecta la estructura de los mismos. Aquéllas que tienen una cantidad de cromosomas múltiplo de 23 se conocen como euploidías (vg: triploidía con 69 cromosomas). Otras son las que sólo tienen un cromosoma de más (trisomía 21) o de menos (síndrome de Turner o monosomía del X) llamadas aneuploidías.

Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una

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copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar

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de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

III. IV.

CONCLUSIONES REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2017/sp171g.pdf http://depa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/Alteracionescromosomicas_8552.pdf

http://www.seqc.es/download/revista/142/385/462916031/1024/cms/QC_2007_224228.pdf/ http://darwin.uvigo.es/docencia/2005/genccmar05/3.varcrom.2x1.pdf...