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Biología Celular y Molecular
Práctica N° 7
CARIOTIPO HUMANO...

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Universidad Norbert Wiener

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Biología Celular y Molecular Práctica N° 7 CARIOTIPO HUMANO Ciclo: 2020-01 Sección: MD1N4 Docente: César Abram Cruz Castellón Fecha de realización de la práctica: 30-06-20 Fecha de entrega del informe: 07- 07- 20

I.

INTRODUCCIÓN: El cariotipo o también denominado análisis Cromosómico, es el conjunto de cromosomas presentes en una célula o individuo determinado, estos se ordenan según su tamaño, forma y características. El cariotipo es capaz de mostrar el número de cromosomas en cada especie, como por ejemplo el del ser humano, en el que se puede observar un total de 46 cromosomas, organizados en 23

Universidad Norbert Wiener pares. De los cuales 22 pares son autosómicos (no sexuales) y 1 par sexual (XX o XY) el cual varía según el sexo de la persona. (1) Las alteraciones en el tipo de cariotipo pueden desencadenar enfermedades, por este motivo es importante el observarlo, ya que de esta manera se pueden encontrar anomalías cromosómicas. Para prevenir o bien tratar estas enfermedades se pueden realizar análisis, es decir un examen de cariotipo, para ello es necesario una muestra del tejido celular que puede extraerse desde distintas partes del cuerpo humano, entre los casos más comunes tenemos a la sangre, médula ósea, líquido amniótico y placenta en el caso de los recién nacidos; además la muestra debe encontrarse en proceso de mitosis, es decir en plena división celular. Cualquier persona puede someterse a este proceso. (3) Como hemos mencionado existen alteraciones en su estructura que pueden provocar enfermedades, esto dependerá del tipo de anomalía que se trate, los cuales pueden ser numéricas, presentando cromosomas adicionales; o estructurales, como las translocaciones, que ocurren cuando hay intercambio de material genético entre dos cromosomas; o inversiones, que ocurre cuando la posición del cromosoma se encuentra invertida con respecto a su posición basal. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos, por ese mismo motivo pueden presentarse en todas las células del cuerpo de la persona, y afectar a todos los seres humanos. (2) Algunas de las anomalías más comunes entre los seres humanos son el Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21; Síndrome de Turner, causado por la ausencia parcial o completa del cromosoma X en una mujer; Síndrome de Edwards, causado por la trisomía del cromosoma 18; Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13, y Síndrome de Klinefelter, causado por la adición de un cromosoma X en los hombres. El explicar y reconocer como funciona el cariotipo humano demuestra muchas ventajas cuando se trata de reconocer enfermedades, por este motivo a partir de la siguiente práctica se busca el poder identificar y diferencias los distintos tipos de cromosomas en cada ejemplo. (4)

II.

OBJETIVOS: • Reconocer y diferenciar los distintos pares de cromosomas entre los tipos de cariotipos.

Universidad Norbert Wiener • Identificar las anomalías presentes en cada tipo de cariotipo. III.

MATERIAL Y MÉTODO:

3.1. Asignación de los pares cromosómicos de un cariotipo humano normal. a) Como primer paso se ingresó a la página de Internet de la Universidad de Utah: https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/karyotype/, en esta se vio de forma gráfica un cariograma de bandas G para humano. b) Luego se procedió a dar click en “Hints On” y al hacer esto se activó la guía para colocar cada uno de los cromosomas con su respectivo homologo.

c) Después se puso el cursor sobre cualquiera de los cromosomas que se presentaron al lado izquierdo de la página y se comparó el tamaño, forma y patrón de bandas G del cromosoma problema, se arrastró y se llevó hasta alguno de los cromosomas que no tiene pareja. Si nuestra elección fue correcta, el simulador nos permitirá dejar el cromosoma en esa posición y tomar uno nuevo, de lo contrario se deberá corregir la elección para seguir avanzando. d) Una vez se realizó la recreación del cariotipo correctamente, se procedió a analizar y responder si el cariotipo era de un hombre o de una mujer, en este caso era el cariotipo de un hombre por la presencia de “XY” en el par 23 de este.

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3.2. Interpretación de patrones cromosómicos anormales en humanos. a) Primero se ingresó a la página de Internet de la universidad de Arizona: http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/patient_a/patient_a.html , en esta se vio una representación gráfica de un cariograma de bandas G para humano.

b) Luego se procedió a comparar el tamaño, forma y patrón de bandas G de los cromosomas problemas y se seleccionó a cuál de los cromosomas que no tienen pareja corresponde. Para eso solo se hizo click sobre uno de los números de color azul debajo del cromosoma que se eligió. Si acertamos en nuestra elección, el simulador nos permitirá avanzar, de lo contrario se debe corregir para continuar.

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c) Una vez concluido con éxito la reconstrucción del cariotipo, nos pidieron analizar y colocar un cromosoma extra en su par correcto. En este caso ese cromosoma extra por su forma y tamaño pertenecía al par 21, lo que resultaba por consecuencia ser un cariotipo de un paciente con Síndrome de Down.

IV.

RESULTADOS:

4.1. Asignación de los pares cromosómicos de un cariotipo humano normal. Una vez de completar todo correctamente, se obtiene un mensaje que nos confirma ello.

Universidad Norbert Wiener 4.2. Interpretación de patrones cromosómicos anormales en humanos.

Una vez completado con éxito la identificación del cariotipo anómalo de un paciente, se procedió a analizar los resultados obtenidos por la página.

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Respuesta de A1: ¿Cuál notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente A? Usaríamos: 47, XX, +21 (en el caso de una mujer) o 47, XY, +21 (en el caso de un hombre). Respuesta de A2: ¿Qué diagnóstico darías al Paciente A? El diagnóstico que le daríamos sería: “Síndrome de Down”, porque la anormalidad del cromosoma está asociada a una Trisomía 21, o sea un cromosoma 21 extra.

V.

CUESTIONARIO: ¿Para qué se usan las pruebas de cariotipo? El cariotipo es una prueba para identificar y evaluar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en una muestra de células del cuerpo. Los cromosomas adicionales o faltantes, o las posiciones anormales de las piezas cromosómicas, pueden causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y las funciones corporales de una persona.

El cariotipo se realiza para: • Averiguar si los cromosomas de un adulto tienen un cambio que puede transmitirse a un niño. • Averiguar si un cromosoma adicional o faltante está evitando que una mujer quede embarazada o está causando abortos involuntarios . • Averiguar si hay un cromosoma extra o faltante en un feto . El cariotipo también se puede hacer para averiguar si los problemas cromosómicos pueden haber causado que un feto nazca muerto. • Descubre la causa de los defectos de nacimiento o discapacidad de un bebé.

Universidad Norbert Wiener • Ayuda a determinar el tratamiento adecuado para algunos tipos de cáncer. • Identifique el sexo de una persona comprobando la presencia del cromosoma Y. Esto puede hacerse cuando el sexo de un recién nacido no está claro.

¿De qué células se realizan los cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético? Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46). • La amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae líquido amniótico del útero para llevar a cabo análisis o tratamientos. El líquido amniótico es el líquido que rodea y protege al bebé durante el embarazo. Este líquido contiene células fetales y diversas proteínas. • La cordocentesis, también denominada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical, es un análisis de diagnóstico prenatal en el que se toma una muestra de la sangre del bebé a partir de su cordón umbilical para analizarla. VI.

CONCLUSIONES: • Se reconoció y diferencio los distintos pares cromosomas entres los cariotipos. • Se identificaron las anomalías presentes en cada tipo de cariotipo.

VII.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: 1. National Human Genome Research Institute: Cariotipo. [Internet]. 2019 [Consultado el 05 de Julio del 2020]. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cariotipo 2. National Human Genome Research Institute: Anomalías Cromosómicas. [Internet]. 2019 [Consultado el 07 de Julio del 2020]. Disponible en: https://www.genome.gov/es/about-genomics/factsheets/Anomal%C3%ADas-Cromos%C3%B3micas 3. Lab tests online. Estudio cromosómico (cariotipo). [Internet]. 2015 [Consultado el 07 de julio del 2020]. Disponible en: https://labtestsonline.es/tests/estudio-cromosomico-cariotipo 4. Medlineplus: Prueba de cariotipo. [internet]. 2019 [Consultado el 07 de julio del 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-delaboratorio/prueba-de-cariotipo/...