GUÍA 8. Cariotipo - bio PDF

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División de Ciencias Básicas UNIVERSIDAD DEL NORTE DEPARTAMENTO DE QUÍMICA Y BIOLOGÍA PROFESORA: ANDREA FERNANDA MONROY LICHT BIOLOGÍA GUÍA. CARIOTIPO CROMATINA, CROMOSOMAS Y CARIOTIPO HUMANO

AUTORES

GRUPO

Realiza esta parte previamente al taller: INTRODUCCIÓN La vida depende de la capacidad de las células para almacena, recuperar y expresar las instrucciones genéticas necesarias para producir y mantener un organismo vivo. Esta información hereditaria se transmite de una célula a sus descendientes mediante la división celular, de una generación de organismos a otra. Estas instrucciones se almacenan dentro de una cada una de las células en forma de genes, elementos que contienen la información que determina las características de las especies en su conjunto y de los individuos dentro de ella. (Alberts, 2008).

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P

Q

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División de Ciencias Básicas CROMOSOMA Elemento genético, generalmente circular en procariotas y lineal en eucariotas que lleva los genes esenciales para el funcionamiento de la cell

EMPAQUETAMIENTO DEL DNA EN EUCARIOTAS

Los nucleosomas se enrollan entre si Este enrollamiento depende de la H1

CROMOSOMA METAFÁSICO

CONDENSINAS, son necesarias para compactar el DNA uniéndosele y ayudando a formar cromosomas mitóticos o meióticos.

CUESTIONARIO PRE- PRÁCTICA 1.

Defina CROMOSOMAS HOMÓLOGOS:

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2.

Describa cual es la importancia de la Epigenética

3. Defina los siguientes términos: a) Genes polimórficos

b) Poligénia

c) Locus

d) loci

e) Alelos

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División de Ciencias Básicas OBTENCIÓN DEL CARIOTIPO

DIAGNOSTICO PRENATAL: “Amniocentesis”

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División de Ciencias Básicas Microfotografía de cromosomas en metafase

Con un mayor aumento después de proceso mencionado se pueden observar os cromosomas así:

CARIOTIPO HUMANO: Para su estudio los 46 cromosomas humanos se organizan en parejas, de cromosomas homólogos. Se organizan en orden de tamaño decreciente, siendo el par cromosómico número 1 el de mayor tamaño y el par 22 el más pequeño. Entre los 23 pares de cromosomas presentes en nuestras células somáticas hay un par denominado PAR SEXUAL (XX en las mujeres y XY en los varones). Las 22 parejas restantes se denominan ATOSÓMICOS y han sido numerados del 1 al 22. Los cromosomas se pueden clasificar en:

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División de Ciencias Básicas Los cromosomas se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor. Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tinción standard con Giemsa. En los humanos no existen cromosomas telocéntricos

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ABREVIACIONES

SIMBOLOS

Símbolos y abreviaciones más comunes usados en el Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana 47, XX, + inv(2) (p12q21) Mosaicos: 46,XX/45,X/47,XXX

45,X[4]/47,XXX[20]/46,XX[76]: mosaicismo de tres líneas celulares diferentes. Los números entre corchetes indican la cantidad de metafases con esos hallazgos Páginas recomendadas: http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/geninfo.htm http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm Laboratorios virtuales más especializados: http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/ http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html

Esta parte se realiza en la clase sincrónica: OBJETIVOS 1. Argumentar la importancia que tiene el empaquetamiento del DNA en los organismos eucariotas.

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División de Ciencias Básicas 2. Identificar cada paso del empaquetamiento hasta la formación de los cromosomas caracterizando cada uno de ellos. 3. Describir la importancia e impacto de los estudios Citogenéticos.

MATERIALES • • • • • •

Computador Tijeras Pegante Guía de laboratorio Regla Lápiz

RESULTADOS Y DISCUSIÓN ACTIVIDAD 1. 1. Coloque el homólogo de cada cromosoma recortando y pegando los que se encuentran en la página siguiente. Puede tomar como modelo el cariotipo presentado en la página 7. Esta

actividad será realizada por un estudiante.

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Complete la siguiente información sobre el cariotipo que acaba de realizar: Nomenclatura de la anomalía cromosómica: Nombre del síndrome: Características de los pacientes que presentan este síndrome:

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División de Ciencias Básicas ACTIVIDAD 2. Esta actividad será desarrollada por dos estudiantes del grupo. De los siguientes cartiotipos presentados, realice el análisis de los mismos completando la información solicidada al final de cada imagen. CASO 1. El paciente A es un feto casi completamente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Las células fueron adquiridas por amniocentesis.

Nomenclatura de la anomalía cromosómica: Nombre del síndrome: Características de los pacientes que presentan este síndrome:

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División de Ciencias Básicas CASO 2. El paciente B es una niña de 13 años que presenta un, baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre.

Nomenclatura de la anomalía cromosómica: Nombre del síndrome: Características de los pacientes que presentan este síndrome:

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División de Ciencias Básicas CASO 3. El paciente C es una mujer embarazada de una niña. En los diagnósticos gestacionales previos realizados se observán indiciones de malformaciones en su desarrollo corporal por lo que se realiza una prueba de Cariotipo desde una muestra de vellosidades coriónicas. El resultado obtenido es el siguiente.

Nomenclatura de la anomalía cromosómica: Nombre del síndrome: Características de los pacientes que presentan este síndrome:

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ACTIVIDAD 3. Esta actividad será desarrollada por dos estudiantes del grupo. Realice el cariotipo virtual. http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html Envíe un pantallazo del ejercicio realizado al correo del catálogo. E incluya la información solicitada en cada caso planteado.

CONCLUSIONES

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BIBLIOGRAFÍA

Leon., et al, 2020 9:40 AM Leon, N., Mastrodomenico, E., Mejia, O., Montoya, O. y Morales. M. 2020. ANOMALIAS CROMOSOMICAS. Sindrome de Angelman y Sindrome de Prader-Willi. Recuperado el 14 de mayo de 2020. Disponible en: drive.google.com/open?id=1hajRG1bsUyLjkpu1J5Vg4OJkS-3Z

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