Casos Clinicos Embriologia PDF

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encontramos diversos casos clinicos de embriologia para la practica de diagnostico...

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CASOS CLÍNICOS - SEGUNDA FASE CAPÍTULO 11 CARA, LABIOS, PALADAR Y NARIZ Caso 1: Ángela Aco Caso 2: Victor Aguilar Caso 3: Rodrigo Ale Caso 4: Fabricio Álvarez Caso 5: Joely Calderón Caso 6: Adriana Castillo Caso 7: Daniela Chavez Caso 8: Alejandro Chora Caso 9: Mario Cornejo

CAPÍTULO 12 SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Caso 1: Andrés Coronado Caso 2: Liz Cutimbo Caso 3: Gianela Delgado Caso 4: Daniela Dergan

CAPÍTULO 13 SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO Caso 1: Alina Enríquez Caso 2: Boris Escarza Caso 3: Piero Garate

CAPÍTULO 14 OJO Y OÍDO Caso 1: Teresa Huamani Caso 2: Carmen Huanca Caso 3: Camila Maldonado Caso 4: Milagros Martínez

CAPÍTULO 15 SISTEMA TEGUMENTARIO Caso 1: Eduardo Miranda Caso 2: Valeria Murillo Caso 3: Fiorella Neyra Caso 4: Verónica Quispe Caso 5: Fiorella Ríos Caso 6: Sebastián Merma Caso 7: Daniela Salinas Caso 8: Dajhana Soto Caso 9: Anapaula Talavera Caso 10: Acxel Valdivia

CAPÍTULO 16 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICOS Caso 1: Angie Valdivia Caso 2: Daniela Villa Caso 3: Renzo Villavicencio Caso 4: Renato Villavicencio Caso 5: Freddy Yana Caso 6: María Yauri

Caso 7: María Yauri Caso 8: Piero Garate Caso 9: Carmen Huanca Caso 10: Camila Maldonado Caso 11: Daniela Dergan Caso 12: Joely Calderón Caso 13: Anapaula Talavera Caso 14: Sebastián Merma Caso 15: Daniela Chavez Caso 16: Alina Enríquez Caso 17: Fiorella Neyra Caso 18: Freddy Yana

CASOS CLÍNICOS CAPITULO 11 CARA, LABIOS, PALADAR Y NARIZ 1. El pediatra examinó a un pequeño de un mes de edad y encontró que tenía una hendidura en el lado izquierdo del labio superior. Esta hendidura se extendía desde el borde del labio hasta la narina izquierda, pero no hacia el interior de la misma.

PALADAR HENDIDO Y LABIO LEPORINO UNILATERAL INCOMPLETO El bebé tiene una hendidura a un lado del labio únicamente y esta no se extiende hacia las fosas nasales. Además, tiene una hendidura en la parte superior de la boca (paladar).

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¿Cómo explicaría usted el desarrollo de este trastorno? Se da lugar debido a la falta de fusión del proceso maxilar superior con el proceso globular. ¿Qué otras formas examinaría usted en este pequeño? Examinaría el tamaño de la hendidura para ver si el paladar es completo (cuando se extiende hasta la parte posterior del paladar) o incompleto(cuando NO se extiende hasta la parte posterior del paladar). Las hendiduras pueden ser de diferentes tamaños:

Paladar hendido con labio leporino El paladar hendido con labio leporino ocurre cuando ni el labio ni el paladar del bebé se forman correctamente durante el embarazo. La gravedad del defecto puede variar según el tipo de labio leporino y del tipo de paladar hendido. Por ejemplo, un bebé podría nacer con lo siguiente:

-Un paladar hendido incompleto y un labio leporino unilateral incompleto: El bebé tiene una hendidura a un lado del labio únicamente y esta no se extiende hacia las fosas nasales. Además, tiene una hendidura en la parte superior de la boca (paladar) que no se extiende hasta la parte posterior del paladar.

Pero otro bebé podría tener lo siguiente:

-Un paladar hendido completo con un labio leporino completo bilateral: El bebé tiene hendiduras en ambos lados del labio y estas llegan hasta las fosas nasales. Además, tiene una hendidura en la parte superior de la boca, que se extiende hasta la parte posterior.

-Algunas son solo una pequeña muesca en el labio (un labio leporino incompleto). -Otras se extienden desde el labio a través de la encía superior y hacia una fosa nasal (labio leporino completo). Esto puede hacer que la nariz del bebé se vea más ancha y más corta de lo normal, en especial cuando hay hendiduras a ambos lados del labio ●

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¿Hay predisposición sexual o familiar para este trastorno? Sí, en ambos casos, según estudios se han encontrado causas genéticas: Herencia monogénica: autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada a X, dominante ligada a X y dominante ligada a Y. ¿A qué edad debe recibir tratamiento este pequeño? Para el tratamiento se hace una corrección quirúrgica,la reparación del labio leporino se hace cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad.

2. Un pequeño de seis meses de edad fue llevado al pediatra porque su madre observó que tenía la boca demasiado pequeña. Durante la exploración del pequeño se encontró que este tenía una abertura bucal muy pequeña, y que el maxilar inferior estaba poco desarrollado. ¿Cuál es el diagnóstico? Por medio de sus conocimientos de embriología, ¿cómo explicaría usted la producción de este trastorno? Dato: Característica clínica de muchos síndromes craneofaciales, incluyendo el síndrome de FreemanSheldon (conocido también como el síndrome de la cara silbante y displasia cráneo carpo tarsal infrecuente. La presencia de una boca pequeña que da la apariencia de silbador y el pliegue en forma de H en la barbilla, deben alertar al médico, pues son los signos más comúnmente observados) y los síndromes de Sheldon-Hal. También puede ser una característica de la esclerodermia sistémica (se trata de una enfermedad de causa desconocida, cuya fisiopatología combina la activación del sistema inmune, las alteraciones microvasculares y la proliferación de fibroblastos con el consiguiente aumento/deposito de colágeno en los tejidos)

MICROGNASIA Y MICROSTOMIA

¿Cuál es el diagnóstico? El posible diagnostico del bebe de seis meses de edad cruza entre una micrognasia y una microstomia. La micrognasia nos habla de un pobre desarrollo mandibular, es decir la mandíbula inferior es mas pequeña de lo normal, además esta puede venir acompañada de problemas respiratorios e incluso puede influenciar en la alimentación del niño. Los bebes con esta afección pueden requerir tetina o biberones especiales para alimentarse adecuadamente. La micrognacia puede aparecer en los bebes por si sola o como parte de un síndrome. un síndrome puede surgir hereditario o espontáneamente. Los resultados para los niños con micrognacia son generalmente buenos,pero pueden variar según la gravedad de la afección. En cuanto a la microstomia es una afección donde la boca es extremadamente pequeña

¿Cómo explicaría usted la producción de este trastorno? Fusión excesiva de las masas mesenquimatosas de los procesos maxilar y mandibular del primer arco faríngeo 3. Un pequeño de cuatro semanas de edad fue sometido a exploración por el pediatra a causa de falta de aumento de peso y dificultades en la alimentación. La madre dijo que el pequeño era alimentado al pecho, aceptaba de manera activa la leche cuando se le exprimía de manera manual desde el pecho, pero desde luego tenía dificultades para afectuar succión del pezón. ¿Qué anomalía congénita de la boca cree usted que sea la causa de este problema de la alimentación? ¿Cómo trataría usted este caso? Dx: Trastornos de la succión-deglución del recién nacido. La succión-deglución es una función vital que está presente desde el nacimiento y se debe al desarrollo prenatal de un automatismo nervioso. La succión-deglución implica a varios elementos anatómicos faciales, bucales, faringolaríngeos y esofágicos, con sus respectivas inervaciones sensitivomotoras. Sus interacciones funcionales se coordinan a nivel bulbar del sistema nervioso central. Los trastornos de la succión-deglución pueden deberse a malformaciones, anomalías neurológicas o a un retraso de la maduración funcional. La primera etapa es bucal: la acción combinada de los mLsculos linguales permite de forma simultánea comprimir el pezón o la tetina contra la encía superior, generar un vacío en la cavidad bucal y realizar ondas de contracciones que dirigen la leche hacia atrás a la faringe. La cavidad bucal se cierra a nivel anterior por una contracción labial y a nivel posterior por el contacto entre

la base de la lengua con el borde libre del velo del paladar y sus pilares anteriores. El paso de la confluencia aerodigestiva constituye la segunda etapa (faríngea). El velo se levanta, la base de la lengua proyecta la leche hacia la hipofaringe y el esfínter esofágico superior se relaja. De forma simultánea, las vías respiratorias se protegen de varias formas: la elevación del velo cierra las cavidades nasales, la laringe se desplaza hacia arriba y hacia delante, la glotis se cierra, el orificio laríngeo se recubre con la epiglotis y la base de la lengua, mientras que la leche se dirige lateralmente por los surcos faringolaríngeos. La respiración se reanuda cuando el bolo penetra en el esófago. A estas dos primeras etapas, que están muy imbricadas y que constituyen la deglución bucofaríngea, les sucede la tercera, que es puramente esofágica y que está fuera de cualquier control voluntario. Consta de la abertura del esfínter esofágico superior,la propagación de ondas peristálticas a lo largo del cuerpo del esófago y la relajación del esfínter esofágico inferior, que permite el paso del alimento por el cardias. En el acto de succión-deglución y sus regulaciones intervienen distintas estructuras nerviosas. El centro bulbar generador del automatismo de succión-deglución es una formación par paramedial que engloba el nLcleo del fascículo solitario y la formación reticular ventromedial. Este generador recibe aferencias sensitivas de la lengua, la cavidad bucal, la faringe y la laringe, que discurren por las vías de los pares craneales V, VII, IX y X. Las vías corticobulbares bilaterales procedentes de las zonas motoras operculares situadas al pie de la circunvolución frontal ascendente ejercen un control suprabulbar, de modo que el automatismo motor se desencadena y se mantiene por el generador bulbar y está influido por aferencias periféricas excitadoras e inhibidoras, así como por las órdenes voluntarias corticales. El programa de deglución se transmite por las vías motoras de los pares craneales V, VII, IX, X y XII, así como por las dos primeras raíces cervicales, que aportan un contingente de fibras al asa cervical. POSIBLES CAUSAS: Una de las posibles causas es el síndrome de Pierre-Robin, que es una afección en la cual el bebé tiene el hueso de la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. La incoordinación bucofaríngea está presente en el 85% de los casos de este síndrome. En esta afección es demasiado evidente el tamaño del hueso mandibular, por lo tanto, es muy fácil para el médico poder reconocer este signo; dado que no está descrito en el presente caso, es muy probable que este síndrome no sea el correspondiente al paciente. El síndrome de Moebius asocia una diplejía facial y una parálisis bilateral de la abducción de la mirada. La afectación de otros pares craneales es frecuente, en especial la amiotrofia lingual. La succión es difícil, existe incontinencia labial y puede haber broncoaspiraciones. En la mayor parte de los casos, la alimentación oral es posible enseguida, pero algunos niños tienen un trastorno grave que obliga a realizar una gastrostomía y una traqueotomía. En la encefalopatía hipóxico-isquémica grave del recién nacido, la afectación neurológica puede ser simultáneamente lesional y funcional, así como multifocal, bulbar y córticosubcortical. El cuadro suele corresponder a una hipotonía generalizada con pasividad o hiperreactividad, hipotonía facial con boca entreabierta, incontinencia salival y, en ocasiones, espasmos de abertura bucal. La succión sólo se instaura con lentitud y el reflejo faríngeo de deglución puede estar conservado, pero la coordinación bucofaríngea está ausente y la distonía esofágica puede ser muy marcada. Algunas distrofias musculares congénitas y miopatías congénitas presentan una afectación bucofacial y trastornos de la deglución que son de entrada una de las principales preocupaciones junto con la insuficiencia respiratoria. El déficit de fuerza muscular y las retracciones también pueden provocar una limitación de la abertura bucal. Puede existir una incoordinación bucofaríngea independientemente de cualquier malformación o contexto neurológico. Algunos niños tienen un retraso de maduración para esta Lnica función, en

cuyo caso se suele plantear la hipótesis de una inmadurez funcional. En los prematuros, la coordinación de la succión-deglución y la respiración no está madura hasta las 34-36 semanas de edad corregida. Se pueden observar variaciones notables, relacionadas con las variaciones individuales de la maduración y con diversas afecciones, como un retraso del crecimiento intrauterino, una dificultad respiratoria o una displasia broncopulmonar. Un retraso de esta coordinación puede formar parte del cuadro más amplio de la inmadurez del tubo digestivo, cuyas funciones son las que más tardan en aparecer y las que con más frecuencia se alteran. TRATAMIENTO: Cada niño se trata de forma individualizada. No existe un consenso sobre una estrategia terapéutica DATO: La Anquiloglosi Anquiloglosia, a, el fr frenillo enillo lingual conecta normalment normalmente e en la superficie inferior de la

lengua del suelo pero en esta situación el frenil frenillo lo lingual es corto y se extiende hasta la punta de la lengua, impide la protrusión libre d e la lengua y puede dificultar el amamantamient amamantamiento o del recién nacido 4.

Un pequeño de 10 semanas de edad fue llevado al pediatra porque la madre observó que, cuando lloraba, las lágrimas corrían por su mejilla derecha, pero no por su mejilla izquierda . Durante la exploración se confirmó la observación de la madre; incluso un llanto de poca intensidad producía derramamiento de lágrimas por el párpado inferior del lado derecho. La presión suave sobre el saco lagrimal del lado izquierdo no descubrió nada anormal. Sin embargo, la presión sobre el saco lagrimal del lado derecho dio por resultado aparición de exudado mucopurulento en el saco conjuntival. ¿Haría usted el diagnóstico durante la primera semana de la vida?

¿Cuál es el diagnóstico? Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal (OCNL) La canalización incompleta del conducto nasolagrimal causará una obstrucción a la salida de lágrimas. El lugar más afectado es su parte más distal, persistiendo habitualmente una obstrucción membranosa en la válvula de Hasner. Clínicamente, los lactantes presentan lagrimeo, secreción mucosa, dermatitis secundaria, conjuntivitis y, en menor grado, celulitis palpebral y dacriocistitis El diagnóstico es clínico. La expresión del saco lagrimal resultará con reflujo de material mucoide o mucopurulento. El 5% de los niños con (OCNL) pueden tener una obstrucción congénita de la vía lagrimal, uni o bilateral (EN ESTE CASO ES UNILATERAL), pero en 95% de los casos se resuelve espontáneamente antes del año de vida. BASE CLÍNICA: El sistema de drenaje nasolagrimal se desarrolla a partir de la invaginación del ectodermo superficial que se origina en la fisura naso-óptica. Su canalización comienza en la zona media del sistema y continLa de forma ascendente y descendente. El proceso suele completarse para el final del noveno mes de gestación. Si la canalización resulta incompleta, se produce una obstrucción en la salida de las lágrimas. El lugar más comLn de obstrucción es la parte más distal del conducto nasolagrimal, persistiendo una obstrucción membranosa en la válvula de Hasner. Un bloqueo aquí o a cualquier nivel del sistema de drenaje lagrimal causará una acumulación de lágrimas en el ojo.

¿Haría usted el diagnóstico durante la primera semana de la vida? NO, los lactantes con una obstrucción congénita del conducto nasolagrimal (OCNL) se

presentan con epífora o lagrimeo a las 2-6 semanas de vida, con secreción mucosa que se acumula en los márgenes de los párpados y en las pestañas y dermatitis secundaria. La sobreinfección de las lágrimas estancadas y de la secreción mucosa puede causar conjuntivitis (con secreción mucopurulenta abundante, hiperemia y molestias oculares) y, en menor grado, celulitis palpebral. La mitad de todos los casos se resolverá espontáneamente para los 6 meses de edad, disminuyendo esta incidencia drásticamente después de los 13 meses de edad.

Signos típicos de una obstrucción congénita del conducto nasolagrimal: A) Dermatitis B) Secreción C) Epífora y eritema D) Mucocele Izquierdo E) Fístula Lagrimal Izquierda

5.

El pediatra examinó a un niño de seis años de edad por una gran tumefacción que estaba por debajo del maxilar inferior en el lado derecho del cuello. La tumefacción se extendía desde la región parotídea a unos 5 cm. por encima de la clavícula. La palpación se encontró que la tumefacción era indolora, blanda y fluctuante. No estaba adherida a la piel, pero parecía extenderse hacia la profundidad, hacia el mLsculo esternocleidomastoideo del lado derecho. La tumefacción había sido observada por primera vez tres años antes, y había aumentado de tamaño de manera gradual. Con base en sus conocimientos de embriología, ¿qué diagnóstico haría usted? ¿Cómo trataría usted este trastorno? ● Diagnóstico: Anomalía de la hendidura del aparato branquial: QUISTE CERVICAL ● Explicación: El aparato Branquial está formado por arcos, surcos o hendiduras y bolsas faríngeas. Los defectos en su desarrollo en la región del cuello, se expresa con la formación de senos, quistes o fístulas. ● Causa: Surgen por la acumulación o restos de la segunda hendidura o seno cervical de Hiss que debió desaparecer a medida que se desarrolla el cuello. ● Características: Aparición de un nódulo o masa de forma ovalada, movible. Puede desarrollarse por debajo del ángulo de la mandíbula o a lo largo del m. esternocleidomastoideo. Causan tumefacción indolora que aumenta de tamaño lentamente. ● Tratamiento: Para el estudio inicial de quiste en pediatría se emplea la US cervical (ultrasonido cervical) que muestra la formación y ubicación quística bien delimitada. Se emplea la resección quirúrgica completa del quiste, que es por lo general benigno. Suele confundirse con tumoración de las glándulas salivales por lo que se usa aspiración del contenido con aguja fina.

6. Un pequeño de tres meses de edad fue llevado al pediatra porque la madre creía que la lengua era demasiado grande. "Su boca no parece ser de tamaño suficiente para contener la lengua", dijo. Durante la exploración se observó que la lengua tenía aumento difuso de tamaño más allá de los límites normales. Nombre las alteraciones congénitas comunes causantes de crecimiento difuso de la lengua. ● Diagnóstico: Macroglosia ● Explicación: Se debe a la hipertrofia generalizada de la lengua en desarrollo, habitualmente a consecuencia de un linfangioma (Un tumor de los vasos linfáticos) o hipertrofia muscular. Esta patología se observa a menudo en pacientes con Síndrome de Down o de Beckwith-Wiedemann ● Tratamiento: En los casos más severos, el especialista optará por una glosectomía. Se trata de una cirugía que consiste en la reducción del tamaño de la lengua. De esta manera, no solo se erradican los problemas estéticos que se derivan de la macroglosia, sino que también supone el fin de los problemas de sialorrea y las dificultades en el habla, la respiración, la masticación y deglución de los alimentos.

7. El pediatra examinó a una pequeña de cuatro años de edad y encontró que tenía una tumefacción quística azulosa por debajo del borde izquierdo de la lengua. El quiste había sido observado por primera vez un año antes, y desde entonces había aumentado de tamaño de manera gradual. ¿Cuál es su diagnóstico? Diagnóstico: Ránula Una ránula es un tipo de mucocele que se encuentra en la boca. Se presentan como quistes claros o de tonalidad azul. Explicación: Se producen cuando una glándula salival se bloquea. Se encuentran en la base de la boca debajo de la lengua. Se producen también por una lesión quística en el suelo de la boca por trauma del conducto de la glándula sublingual o submaxilar.

Tratamiento: El tratamiento de una ránula incluye la escisión de la parte superior de la lesión, en un procedimiento llamado marsupialización. Las ránulas pueden tener recurrencia si la glándula afectada no es extirpada. La marsupialización simple es la más antigua y difundida técnica reportado para el manejo quirúrgico de la ránula, pero tiende a recurr...