Citogenetica - Citogenética PDF

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Citogenética...

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UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU – FURB CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E NATURAIS – CCEN DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS – DCN DISCIPLINA DE CITOGENÉTICA CURSO DE BIOMEDICINA RELATÓRIO DE PRÁTICA – MONTAGEM DE CARIOGRAMAS INSTRUÇÕ INSTRUÇÕES ES

1. A montagem de cariogramas exige calma, paciência e muita atenção. 2. Imprima, pelo menos as páginas com cromossomos, no modo de alta qualidade, ou no mínimo, boa qualidade. Não imprima no modo econômico ou rascunho, pois as bandas podem não ficar claras. 3. Antes de recortar, conte o número de cromossomos de cada paciente e anote para depois de recortar conferir se não foi perdido nenhum cromossomo. 4. Recorte cada cromossomo (pode imprimir e recortar ou se preferir ir recortando em um editor de imagens), deixando uma margem de segurança para não cortar parte do cromossomo. 5. Depois de recortar forme os pares, baseando-se no padrão de bandas claras e escuras. 6. Use os modelos fornecidos para comparar o tamanho, a forma e a sequência de bandas de cada par cromossômico. 7. Imprima ou copie as fichas modelo de montagem de cariograma, preenchendo a identificação e demais dados. 8. Cole os cromossomos obedecendo os modelos de cariogramas fornecidos (ou imprima as fichas com cariogramas montados, caso prefira recortar digitalmente os cromossomos).

UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU – FURB CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E NATURAIS – CCEN DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS – DCN DISCIPLINA DE CITOGENÉTICA CURSO DE BIOMEDICINA RELATÓRIO DE PRÁTICA – MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nomes: __________________________________________________________________________

1. Relacione as histórias clínicas dos pacientes com os cariogramas por vocês analisados e forneça o diagnóstico, preenchendo a tabela abaixo. 2. Há relação entre cariótipo e os quadros clínicos descritos? Para qual ou quais quadros clínicos o exame de cariótipo foi mais útil na confirmação do diagnóstico? Justifique. 3. O que justificaria o exame citogenético dos pacientes A, B e J? 4. Qual a informação a ser fornecida para os pacientes A, B e J caso desejem saber o risco de gerarem filhos afetados por distúrbios cromossômicos? 5. O que é mosaicismo? 6. Quais as diferenças nos quadros clínicos em indivíduos mosaicos e não mosaicos com distúrbio cromossômico? 7. Como o mosaicismo é identificado em um exame de cariótipo e qual a diferença na realização da análise citogenética neste caso? 8. Por que o exame citogenético pré-natal não é um exame de rotina em qualquer gestação? 9. Quais as indicações para se proceder um exame citogenético pré-natal? 10. Quais as características diferenciais gerais entre distúrbios citogenéticos e monogênicos? #

Paciente

1

A

2

B

3

C

4

D

5

E

6

F

7

G

8

H

9

I

10

J

Sexo

Cariograma

Diagnóstico

Descrições dos quadros clínicos • PACIENTE A – Mulher com 39 anos, sem alterações fenotípicas evidentes. • PACIENTE B – Marido da paciente A, com 40 anos, sem alterações fenotípicas evidentes. • PACIENTE C – Mulher jovem de 17 anos que está investigando sua baixa estatura e amenorréia primária. Os cromossomos foram obtidos de linfócitos do sangue periférico. • PACIENTE D – Menina, com retardo mental moderado, baixa estatura, prega palmar única, alterações cardíacas, leucemia aos 7 anos, pescoço curto, baixa implantação das orelhas. • PACIENTE E – Faleceu com um mês de idade, com múltiplas anomalias, incluindo micro e retrognatia, cardiopatias severas e punhos cerrados. Os cromossomos foram obtidos de células nucleadas do sangue periférico. • PACIENTE F – Rapaz com 18 anos, ginecomastia, leve retardo mental, estatura alta. • PACIENTE G – É uma mulher de estatura alta, com 27 anos e mãe de um garoto com de 2 anos; apresenta um leve retardo mental, dificuldades de memória de curto prazo e desatenção em suas atividades; o exame da cromatina X revelou-se positivo. • PACIENTE H - É um rapaz de estatura alta, com 21 anos, com retardo mental moderado e um comportamento ligeiramente agressivo e problemas de relacionamento com as pessoas, apresenta hipospadia e hipogonadismo; o exame da cromatina Y revelou-se positivo. • PACIENTE I - Faleceu logo após o nascimento, com múltiplas anomalias, incluindo polidactilia, lábio leporino e fenda palatal. Os cromossomos foram obtidos de amostra de tecido. • PACIENTE J – Homem normal, 25 anos, irmão de paciente com Síndrome de Down, com translocação entre os cromossomos 14 e 21.

UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU – FURB CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E NATURAIS – CCEN DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS – DCN DISCIPLINA DE CITOGENÉTICA CURSO DE BIOMEDICINA

PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

_________________________________ 13 – 15

__________________________ 19 – 20

__________________________ 16 - 18

_________________ 21 – 22

___________ XX ou XY

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PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

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PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

_________________________________ 13 – 15

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___________ XX ou XY

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PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

_________________________________ 13 – 15

__________________________ 19 – 20

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PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

_________________________________ 13 – 15

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___________ XX ou XY

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PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

_________________________________ 13 – 15

__________________________ 19 – 20

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_________________ 21 – 22

___________ XX ou XY

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PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

_________________________________ 13 – 15

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___________ XX ou XY

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PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

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___________ XX ou XY

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PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

_________________________________ 13 – 15

__________________________ 19 – 20

__________________________ 16 - 18

_________________ 21 – 22

___________ XX ou XY

UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU – FURB CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E NATURAIS – CCEN DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS – DCN DISCIPLINA DE CITOGENÉTICA CURSO DE BIOMEDICINA

PRÁTICA: MONTAGEM DE CARIOGRAMAS Nome: _______________________________________________________________________ Protocolo/PACIENTE: ___________________ Cariótipo: ___________________

Diagnóstico: ________________

_______________________________________________________________________ 1–3 4-5

_______________________________________________________________________ 6 - 12

_________________________________ 13 – 15

__________________________ 19 – 20

__________________________ 16 - 18

_________________ 21 – 22

___________ XX ou XY

Cariogramas Modelos – Coloração Convencional CARIOGRAMA MASCULINO NORMAL – 46, XY

CARIOGRAMA FEMININO NORMAL – 46, XX

Cariogramas Modelos – Bandamento G CARIOGRAMA MASCULINO NORMAL – 46, XY

CARIOGRAMA FEMININO NORMAL – 46, XX

PACIENTE A

PACIENTE B

PACIENTE C

PACIENTE D

PACIENTE E

PACIENTE F

PACIENTE G

PACIENTE H

cortar

PACIENTE I

PACIENTE J...