Ejercicios de nomenclatura citogenetica humana PDF

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José Luis López Islas357741EjerciciosEscribir la alteración cromosómica correspondiente a lassiguientes abreviaturas: 46, XX, rob(13;21)(q10;q10), + 21 Mujer con translocación robertsoniana de las regiones centroméricas de los cromosomas 13 y 21, la fragmentación y la reunión se han producido en la ...

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José Luis López Islas 357741

Ejercicios Escribir

la alteración cromosómica correspondiente a las

siguientes abreviaturas: 1. 46, XX, rob(13;21)(q10;q10), + 21 Mujer con translocación robertsoniana de las regiones centroméricas de los cromosomas 13 y 21, la fragmentación y la reunión se han producido en la banda 13q10 y la banda 21q10, con ganancia de trisomía 21. 1. 46, XY Cariotipo masculino normal 1. 46,XX,inv(18)(p11q21) Mujer con inversión pericentrica del cromosoma 18 con puntos de rotura y reunión en p11 y q21 1. 46,XX,del(5)(p13p14) Mujer con delecion del cromosoma 5 con el punto de delecion en p13p14 1. 46,XY,dup(7)(q34q22) Varón con duplicación del cromosoma 7 con tándem inverso desde q34 hasta q22

Escribir el cariotipo de los siguientes enunciados: 1. Mujer con deleción terminal del cromosoma 5 de la región 13 del brazo largo. 46,XX,del(5)(pter – q13) 2. Varón con monosomía del cromosoma 14. 45,XY, -14 3. Mujer con dos poblaciones celulares, una con cariotipo normal y otra con trisomía con una proporción de 70% y 30% respectivamente. 46,XX, [70] / 47,XX, [30] 4. Mujer con translocación de la región 21 del brazo corto del cromosoma 9 con la región 15 del brazo largo del cromosoma 16. 46,XX, t(9;16)(p21;q15)

5. Mujer con con 3 poblaciones celulares, una con cariotipo normal, otra con trisomía en el cromosoma X, otra con trisomía en el cromosoma 18, con un porcentaje de 70%, 22% y 8% respectivamente. 46,XX, [70] / 47,XX,+X [22] / 47,XX,+18 [8]...