Cuestionario - Impronta genomica PDF

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Cuestionario de repaso con los temas mas importantes del tema....

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IMPRONTA GENÓMICA 1. ¿Qué es la impronta genómica? La impronta genómica es un proceso biológico normal originado por los cambios físicos y químicos de la cromatina los cuales influyen en la expresión génica dependiendo de si su origen en materno o paterno. El resultado de las diferencias en la expresión génica entre los alelos heredados de la madre y los heredados del padre. 2. Qué es un gen improntado? Es un gen que se expresa de manera diferente, dependiendo de si viene de un cromosoma del padre o de la madre. 3. De qué forma se localizan los genes improntados en los cromosomas? Cerca del 80% se encuentran “amontonados” en grupos de genes, uno tras otro 4. ¿En qué células y cuándo se establece la impronta genómica? Durante el desarrollo de las células germinales 5. ¿Todos los genes del genoma humano son marcados mediante la impronta genómica? No! Un número reducido de genes (menos del 1%) son marcados con este proceso. 6. ¿Cuáles son los procesos físicos y químicos de la cromatina que influyen en la impronta genómica? Proceso químico: La modificación covalente del DNA a través de la metilación de la citosina para formar 5-metilcitosina Proceso físico: la modificación de tipos específicos de histonas que afectan en la condensación de la cromatina. 7. Cuál es el principal mecanismo molecular que ocasiona la improntación? La metilación del DNA 8. En qué consiste la metilación del DNA Marcación epigenética que se da de forma distinta en los genes imprentados dependiendo de su origen (ovulo o espermatozoide) llevando a una expresión genética diferenciada. 9. ¿En qué base nitrogenada ocurre (predominantemente) la metilación en mamíferos? Citosina 10.

Qué es la epigenética?

La epigenética es una ciencia que se basa en la existencia de una regulación de la expresión génica que no está relacionado con la secuencia de bases nitrogenadas sino con la organización estructural que ésta adopta en un momento determinado dentro del núcleo celular. 11. ¿Por qué estos cambios son un ejemplo de un efecto epigenético? Ya que se inactiva la información génica de forma reversible, sin la necesidad de que exista una mutación que cambie la secuencia de nucleótidos. 12. La __________ es un área creciente en la medicina genómica, la cual se encarga de estudiar la expresión génica y el fenotipo de individuos normales y afectados. Epigenética 13. ¿En qué etapa se establece la impronta genómica? La impronta genómica se establece durante la gametogénesis 14. ¿Los genes se vuelven a improntar durante el desarrollo embrionario, el nacimiento y la vida adulta? No, la impronta genómica persiste a lo largo de la vida. 15. ¿Por qué la impronta genómica debe ser reversible? Este proceso debe ser reversible para asegurar la correcta herencia de los genes improntados. Un alelo de origen paterno que es heredado un individuo femenino debe ser convertido en su línea de células germinales de modo que esta mujer pueda transmitirlo a sus hijos en forma de herencia materna. Un alelo de origen materno que es heredado un individuo masculino debe ser convertido en su línea de células germinales de modo que el hombre pueda transmitirlo a sus hijos en forma de herencia paterna. 16.

¿Qué es disomia uniparental?

Si en la duplicación está presente el cromosoma idéntico. 17.

Qué es isodisomia?

Es un ejemplo de disomia uniparental en la cual la región duplicada de genes se encuentra en un mismo cromosoma 18.

¿Qué es heterodisomia?

Presencia de los homólogos procedentes de uno de los progenitores. 19.

¿Qué son los centros de impronta?

Elementos presentes en el interior de regiones de impronta, los cuales son responsables del control del mecanismo de impronta genómica.

20. Completa con Verdadero o Falso los siguientes enunciados _______ El 80% de los genes imprintados se encuentran formando grupos de genes imprintados. _______ El proceso de impronta generalmente ocurre en regiones conocidas como islas CpG _______ Las regiones que sufren de impronta genómica son replicadas al mismo tiempo que el resto del DNA _______ El mantenimiento de la impronta genómica es igual en células somáticas y en células germinales. 21.Respuestas: Verdadero Verdadero Falso Falso

22. ¿Cuáles son las 3 fases del ciclo de la impronta genómica? Borramiento Establecimiento Mantenimiento 23.

¿En qué consiste el borramiento?

El reestablecieminto de los genes imprintados de modo que los gametos puedan reflejar su origen. La desmetilación es un acontecimiento importante en esta fase y se da de forma marcada en ambos sexos completándose hacia el día embrionario 12-13. 24. ¿En qué consiste el establecimiento? Metilación de novo en las líneas celulares durante la etapa fetal tardía. 25. ¿Cuál es la función de los DMRs durante el establecimiento? Estos tienen regiones ricas en CpG, las cuales son muy suceptibles a ser metiladas. Sin embargo, hay regiones (en los genes paternos o maternos) que se encuentran protegidas contra el proceso de metilación por lo que estos genes no se metilan y se mantienen activos. 26. En qué consiste el mantenimiento? Es la resistencia de los DMRs ante la desmetilación genómica que se da después de la fertilización, así como contra una ola de metilzación de novo que se da después de la implantación.

27. Una vez que se dan los procesos de borramiento, establecimiento y mantenimiento cuál es el siguiente paso de la impronta genómica? La “lectura” o conversión de la impronta (de metilación o de cromatina) en una expresión genética diferenciada.

28. ¿Qué funcionalidad tiene la metilación en los promotores? La metilación en un promotor es una forma muy sencilla de silenciar un gen, por lo que es una forma de imprintar un gen. 29. ¿Qué funcionalidad tiene la impronta genómica en el desarrollo fetal? Estos tienen un papel importante, ya que generalmente los genes heredados de la madre suprimen el desarrollo fetal. Mientras que los genes heredados del padre promueven el desarrollo fetal. 30. ¿En qué órgano endocrino, presente embarazo, se expresan la mayoría de imprintados?

durante el los genes

En la placenta 31. Ejemplos de dos genes imprintados cuya correcta imprintación es vital para el correcto desarrollo del embrión Mash2: regula el desarrollo del spongiotrophoblast. Igf2: regula el desarrollo del labytinthine trophoblast.

32. Cuáles son las características clínicas del Sx de Prader Willi? Obesidad, consumo excesivo de alimentos, manos y pies pequeños, estatura corta, hipogonadismo y retraso mental. 33. Cuál es la principal causa (del 70% de los casos) de Sx. De Prader Willi? Deleción en el brazo largo del cromosoma 15 en lo locus 15p11-15q13 heredado del PADRE. (Esto hace que se presente solo 1 copia del gen procedente de la madre). 34.

Otras causas de Sx de Prader Willi

Disomia uniparental procedente de la madre. (30%) Mutación en centro de impronta (5%) 35.

Características Clínicas del Sx de Angelman?

Baja estatura, convulsiones. 36.

aspecto

facial

peculiar,

retraso

mental

grave

y

¿Qué es más frecuente Angelman o Prader Willi?

Prader Willi

37. ¿Cuál es la principal causa (del 70% de los casos) de Sx. De Angelman? Deleción de 15q11-q13 del cromosoma heredado de la madre 38.

Otras causas de Sx de Angelman

Mutación en centro de impronta (5%) Disomia uniparental paterna. (3-5%) Desconocido (10-15%) 39. Otros síndromes relacionados genómica (menos comunes)

con

la

impronta

Sx de Beckwith Wiedemann y algunos casos de fibrosis quística 40. ¿Cuáles son las características clínicas del Sx de Beckwith Wiedemann? Tmaño corporal grande al nacer, lengua muy grande, protrusión de ombligo, hipoglucemia grave, tumores malignos del riñon, glándulas suprarrenales e hígado. 41. Características Wiedemann?

genéticas

del

Sx

de

Beckwith

Exceso de genes aportados por el padre (disomia uniparental) o pérdida de los genes aportados por la madre. 42. Por qué algunos casos de fibrosis relacionan con la impronta genómica?

quística

se

Algunas veces los pacientes presentan dos copias del cromosoma 7 materno (disomia uniparental). Al no tener representación paterna, es

inevitable que no se exprese la enfermedad, ya que los genes paternos no serán expresados ya que no están presentes....