FSH 2 Nucleo 1 Tp - Sistema taguementario,esqueletico y muscular PDF

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Trabajo Practico: Formacion del sistema musculo-Esqueletoy Tegumentos Caso 11. ¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales probables? ¿A través de quéestudios se diagnostica? El diagnóstico probable es craneosinostosis ( Trigonocefalia) deriva del cierre prematuro de una o más suturas. Los médicos pu...

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Trabajo Practico: Formacion del sistema musculo-Esqueleto Caso 1 1. ¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales probables? ¿A través de qué estudios se diagnostica? •

El diagnóstico probable es craneosinostosis (Trigonocefalia) deriva del cierre prematuro de una o más suturas.

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Los médicos pueden identificar la craneosinostosis durante un examen físico, Estudios por imágenes o Análisis genéticos.

2. ¿Cuáles son los procesos embriológicos involucrados? Descríbalos. •

El proceso embriológico involucrado es la organogénesis (Período comprendido entre la tercera a la octava semana de desarrollo) las capas embrionarias (ectodermo, mesodermo y endodermo) se transformen en los diferentes órganos que conforman un organismo.

3. ¿Cuál podría ser la etiología de la malformación? ¿Cuál es la tasa de incidencia en la población? •

La etiología de esta malformación puede ser por el tratamiento con Ácido Valproico que la madre tenía en su embarazo. Se presenta en 1 de cada 2 500 nacimientos y es una característica de más de 100 síndromes genéticos

4. ¿Los antecedentes obstétricos y prenatales resultan importantes para el diagnóstico de esta anomalía? •

Si, los antecedentes obstétricos y prenatales son muy importantes para el diagnóstico de esta anomalía.

5. ¿Existe algún tratamiento? ¿Cuál? •

Si, el tratamiento es un procedimiento quirúrgico o si es leve el médico puede recomendar un casco especialmente moldeado para ayudar a remodelar la cabeza del bebé

6. ¿Cuál es el pronóstico médico de esta malformación? •

Los niños tienen el mejor pronóstico si se les practica la cirugía cuando tienen 3 meses de edad

7. ¿Cómo es el cráneo de un recién nacido? •

Los huesos del cráneo de un bebé recién nacido son suaves y flexibles, con aberturas entre las placas óseas. Los espacios entre las placas óseas del cráneo se denominan suturas craneales. La fontanela frontal (anterior) y la trasera (posterior) son 2 aberturas particularmente grandes.

Florencia Galera – FSH II

8. ¿Qué otras displasias craneales podemos encontrar? ¿Cuáles son las más frecuentes? •

Escafocefalia: El cierre temprano de la sutura sagital (57% de los casos) determina la expansión frontal y occipital, y el cráneo se vuelve alargado y estrecho.

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Braquicefalia: El cierre prematuro de las suturas coronales (20 a 25% de los casos) da lugar a un cráneo acortado

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Plagiocefalia: Si las suturas coronales sufren cierre prematuro en un solo lado el resultado es un aplanamiento asimétrico del cráneo.

Caso 2 1. ¿Qué tipo de anomalía presentan Gastón? ¿Cómo se diagnostica? •

La anomalía que presenta Gaston es acondroplasia (AC), una condición genética que causa baja talla y miembros cortos.

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El diagnóstico se basa en signos clínicos y radiológicos: o

Evaluación clínica: exámenes físico y neurológico completos, evaluación de la fuerza muscular, reflejos osteotendinosos y desarrollo psicomotor. Investigar dificultad respiratoria, ronquido nocturno, pausas respiratorias y cifosis lumbar en lactantes.

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Sospecha clínica: baja estatura, miembros cortos a predominio proximal o rizomélico, longitud del tronco normal, macrocefalia, puente nasal deprimido, hipoplasia medio facial; dedos de las manos cortos con disposición en tridente.

o

Mediciones antropométricas: longitud corporal, longitud vértex-nalga, perímetro cefálico y peso. Graficar en estándares de población general y en los específicos según sexo y edad.

o

Examen radiológico inicial: Rx cráneo frente y perfil, columna frente y perfil, ambas manos frente, caderas frente y huesos largos.

o

Signos radiológicos: base de cráneo con poco desarrollo y estrecha, compromiso metafisario generalizado; en la columna lumbar: disminución de la distancia entre los pedículos, huesos ilíacos redondeados con escotadura ciática pronunciada; huesos tubulares cortos y anchos; compromiso metafisario característico en el fémur proximal que determina una imagen oval el primer año de vida.

2. ¿Cuál es la etiología de la malformación? ¿Cuál es la tasa de incidencia en la población? •

La etiología de la mutación es una alteración de la osificación del cartílago, por mutaciones que comprometen el receptor de factor de crecimiento del fibroblasto tipo 3 (FGFR3) encargado de codificar el receptor transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos.

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La tasa de incidencia en la población es de 1 en 20.000 recién nacidos. Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un foramen magnum estrecho, entre otras.

Florencia Galera – FSH II

3. ¿Cuáles son los diferentes tipos de displasias esqueléticas? ¿Cuál sería su diagnóstico diferencial?

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Displasias esqueléticas o

La acondroplasia (ACH): la variedad más frecuente de displasia esquelética (1/20 000 nacidos vivos), afecta ante todo los huesos largos. Otros defectos esqueléticos son un cráneo grande (megalocefalia) con una región facial media pequeña, dedos cortos y curvatura espinal acentuada. La ACH se hereda como un rasgo autosómico dominante, y 90% de los casos aparece de manera esporádica por mutaciones nuevas.

o

La displasia tanatofórica: es la forma neonatal letal más frecuente de displasia esquelética (1/40 000 nacidos vivos). Existen dos tipos; ambos son autosómicos dominantes. El tipo I se caracteriza por fémures cortos y curvos, con o sin cráneo en trébol; los individuos con enfermedad tipo II tienen fémures rectos y relativamente largos, con una deformidad craneal en trébol intensa que deriva de la craneosinostosis. Otro término para designar al cráneo de trébol es kleeblattschädel. Se desarrolla cuando todas las suturas muestran cierre prematuro, lo que hace que el crecimiento cerebral sea factible gracias a las fontanelas anterior y esfenoidal.

o

La hipocondroplasia: otra variedad autosómica dominante de displasia esquelética, parece ser un tipo más leve de ACH. Todos estos tipos de displasias esqueléticas tienen en común mutaciones del FGFR3, que determinan una formación anómala de hueso endocondral, de tal modo que el crecimiento de los huesos largos y la base del cráneo se afectan en gran medida.

4. ¿Qué tipo de herencia presenta? •

El tipo de herencia que presenta es Autosomica dominante.

5. ¿Cuál es el tipo de osificación que se ve afectado por la mutación? ¿en qué huesos se produce? Expliqu e brevemente la osificación afectada. •

El tipo de oscificación afectada es la endocondral en este caso en los huesos largos.

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Es una oscificación en la que el hueso se forma con la intervención de un cartilago precursor, comienza con la diferenciación de celulas mesenquimatosas en condroblastos los cuales a su vez producen matriz cartilaginosa constituyendo un modelo de cartilago hialino . Una vez establecido, el modelo cartilaginoso experimenta un crecimiento intersticial y por aposición.El primer signo de oscificación endocondral es cuando las celulas del periocondrio dejan de producir condroblastos y pasan a producir celulas formadoras de tejido óseo ( osteoblastos) por lo que el tejido conjuntivo que rodea al cartilago pasa de pericondrio a periostio .Cómo consecuencia de estos cambios se produce una delgada capa de tejido ósea alrededor del modelo de cartilago " el collarete óseo" . Con la formación de este collarete los condrocitos se hipertofian y secretan fosfatasa alcalina provocando la calcificación de la matriz e impidiendo de este modobla difusión de sustancias nutritivas causando la muerte de los condrocitos en el modelo de cartilago .

Florencia Galera – FSH II

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