Patologías asociadas a componentes del citoesqueleto PDF

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Patologías asociadas a componentes del citoesqueletoCriterios de diferenciación MicrofilamentosFilamentos intermedios MicrotúbulosLa enfermedad de Alzheimer (EA) es una patología asociada a la degeneración de los microtúbulos.Filamentos helicoidales (G-actina) emparejados anormalmente con las forma...

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 Patologías asociadas a componentes del citoesqueleto Criterios de diferenciación

La enfermedad de Alzheimer (EA) es una patología asociada a la degeneración de los microtúbulos.

El síndrome de Kartagener es una patología asociada disfunción del transporte ciliar (microtúbulos).

Microfilamentos

Filamentos helicoidales (G-actina) emparejados anormalmente con las formas hiperfosforiladas de la proteína TAU.

Filamentos intermedios

Hiperfosforilación de las proteínas TAU afectando al soporte mecánico.

Microtúbulos La proteína TAU pierde su habilidad de ensamblarse a los microtúbulos en el que se presenta una alteración de la arquitectura de este, afectando la función de transporte axonal, lo que perturba el funcionamiento de las neuronas dando lugar a la degeneración neurofibrilar. Alteración del patrón (9+2) de distribución de los microtúbulos (9), por desplazamiento de la posición normal ya sea de una dupleta periférica o del par central (1). Transtorno ciliar primario, se da la abolición de la motilidad ciliar. La mutación de varios genes principalmente de DNAH5 Y DNA/1 provoca la ausencia completa

de los brazos de dineína ocasionando defectos estructurales. Son alteraciones untraestructurales en la lámina lúcida o densa de la membrana basal debido principalmente a mutaciones de las proteínas laminina 5 y colágeno XVII, que se encargan de la unión entre membranas celulares.

La enfermedad de Epidermólisis bullosa de la unión es una patología asociada a los filamentos intermedios.

La Distrofia muscular limb-girdle tipo 2A (LGMD2A) es una patología asociada a los microfilamentos.

La Distrofia muscular de Duchenne es una patología asociada a los microfilamentos.

La mutación del gen CAPN3 causan distrofia muscular limb-girdle tipo 2A (LGMD2A), el daño se genera por apoptosis celular, la unión de la calpaína-3 y la titina pierden su función de estabilidad e inhibición de la autolisis lo que por la mutación en el gen CAPN3 ocasiona una serie de eventos que llevan a la distrofia muscular. La proteína distrofina asociada en un extremo a la F-actina y en el otro extremo, a la betadistroglucano le proporciona un adecuado

es rápidamente degradada, con la consiguiente ausencia de distrofina y alteración de todo

acoplamiento mecánico fuerte entre el sacorlema y el citoesqueloto. Intracelular. La mutación en el gen de la distrofina produce la DMD. En consecuencia, la transcripción del ARNm es alterado, originando una proteína no funcional, que es rápidamente degradada, más la ausencia de distrofina y la alteración del DGC (Complejo de la glicoproteína de la Distrofina) conducen al mal funcionamiento de la unión entre el citoesqueleto y el sacolema lo que lleva a la necrosis de la fibra muscular.

el complejo DistrofinaGlucoproteínas. Estas alteraciones conducen a la pérdida de la unión entre el citoesqueleto y el sarcolema y, finalmente, a la necrosis de la fibra muscula...