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Preguntas del seminario 3 de Celina para estudiar...

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SEM 3 PREGUNTAS ESTUDIAR NÚCLEO, RIBOSOMAS Y MECANISMOS GENÉTICOS 1.- Términos para aprender: -

Envuelta nuclear: barrera que separa el núcleo del citoplasma, compuesta de una membrana interna y otra externa, una lámina nuclear y complejos de poro nuclear.

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Membrana nuclear externa: membrana de la envuelta nuclear que se encuentra en contacto con el citosol y que es una prolongación del retículo endoplásmico rugoso.

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Membrana nuclear interna: membrana que forma parte de la envuelta nuclear y que se encuentra en contacto con el nucleoplasma.

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Membrana nuclear: una de las membranas que forma la envuelta nuclear; la membrana nuclear externa continúa por el retículo endoplasmático y la membrana nuclear interna es adyacente a la lámina nuclear.

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Espacio perinuclear: espacio existente entre la membrana externa y la interna de la envoltura nuclear.

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Lámina nuclear: malla de filamentos laminares que proporciona un soporte estructural al núcleo.

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Laminas: proteína de los filamentos intermedios que forman la lámina nuclear.

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Complejo de poro nuclear: gran estructura que forma un canal de transporte a través de la envuelta nuclear.

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Señal de localización nuclear: secuencia aminoacídica que marca las proteínas para transportarlas desde el citoplasma al núcleo.

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Señal de exportación nuclear: secuencia aminoacídica que marca las proteínas para transportarlas desde el núcleo al citosol.

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ADN: ácido nucleico responsable de llevar la información genética de la célula.

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Antiparalelo: posición en la que se encuentran las dos hebras de ADN una con respecto a la otra, pues están situadas de forma paralela pero en sentidos opuestos.

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ADN complementario: molécula de ADN que es complementaria a una molécula de ARNm, sintetizada in vitro por la transcriptasa inversa.

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Doble hélice: estructura en la que se encuentran las dos hebras de ADN, en forma de hélice plectonemica.

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Histona: miembro de una familia de proteínas que empaquetan el ADN en los cromosomas de las células eucariotas.

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Histona H1: histona que al unirse a la hebra de 10nm hace que esta se empaquete más y forme la hebra de 30nm o nucleosoma.

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Gen: unidad funcional de la herencia, correspondiente a un segmento de ADN que codifica un polipéptido o una molécula de ARN.

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Genoma: conjunto de genes.

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Molde: elemento que se toma como base para realizar una copia del mismo, una traducción, etc

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Par de bases: conjunto de dos bases nitrogenadas.

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Cariotipo: conjunto de cromosomas emparejados por tamaño, en total, en el humano son 23 pares.

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Centrómero: región del cromosoma especializada que conecta las cromátidas hermanas y las fija al huso mitótico.

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Cinetocoro: estructura especializada constituida por proteínas sujetas a un centrómero y que interviene en la fijación y movimiento de los cromosomas a lo largo del huso mitótico.

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Cromatina: complejo fibroso de ADN eucariota y proteínas histonas. Véase histonas, nucleosoma y cromatosoma.

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Cromosoma: portador de genes, consistentes en moléculas largas de ADN y proteínas asociadas.

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Cromosoma homólogo: cromosoma que posee la misma información genética que otro, su homólogo, además son idénticos en lo que a estructura se refiere.

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Exón: segmento de un gen que se incluye en un ARN sometido a corte y empalme.

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Intrón: secuencia no codificante que interrumpe los exones en un gen.

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Telómero: repetición de secuencias sencillas de ADN que mantienen los extremos de los cromosomas lineales.

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Nucleosoma: unidad básica estructural de cromatina que consiste en ADN enrollado alrededor de un núcleo de histona.

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Cromosoma mitótico: cromosoma que forma parte de la mitosis, es decir, que se va a dividir en dos células diploides hijas idénticas.

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Célula germinal: células que son haploides y que se forman por meiosis. Son aquellas destinadas a la reproducción

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Célula somática: son todas aquellas células que no se formaron por meiosis, sino por mitosis. Son diploides.

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Tasa de mutación: número de mutaciones que se producen por unidad de tiempo.

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Abrazadera deslizante: Proteína accesoria de replicación en las bacterias que rodea al DNA como un donut.

ser

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Cadena conductora: La cadena conductora es conocida como aquella que posee el ADN sintetizado en sentido 3 a 5, proveniente de la cadena original, lo cual se caracteriza con una síntesis directa, que será relativamente rápida.

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Cadena retrasada: es el DNA sintetizado de novo, donde la adición de los nucleótidos se efectúa en el extremo opuesto al avance de la horquilla de replicación.

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Cebador: secuencia corta de ADN de cadena simple que se utiliza en una reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

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ADN helicasa: proteínas que se van desplazando longitudinalmente a lo largo de los enlaces fosfodiéster del ácido nucleico, separando las dos cadenas antiparalelas del ácido nucleico usando la energía que se desprende en la hidrólisis de ATP o GTP.

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ADN ligasa: enzima de tipo ligasa que forma enlaces covalentes entre el extremo 5' de una cadena polinucleotídica y el extremo 3' de otra cadena polinucleotídica.

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ADN primasa:

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ADN topoisomerasa: enzimas capaces de actuar sobre la topología del ADN, ya sea enredándolo para permitir que se almacene de manera más compacta o desenredándolo para que controle la síntesis de proteínas y para facilitar la replicación del mismo.

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Proteína de unión a ADN de cadena sencilla: proteína que estabiliza el ADN desenrollado uniéndose a las regiones de hebra sencilla.

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Origen de replicación: secuencia específica de ADN que actúa como sitio de unión para las proteínas que inician la replicación.

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Telomerasa: transcriptasa inversa que sintetiza secuencias repetidas teloméricas en los extremos de los cromosomas a partir de su propio molde de ARN.

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Promotor: secuencia de ADN donde se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción.

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ARN polimerasas: enzimas que catalizan la síntesis del ARN.

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ARN nuclear pequeño (ARNsn): ARN nuclear que varía en tamaño desde las 50 a las 200 bases.

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ARN nucleolar pequeño (ARNsno): ARN pequeño presente en el nucléolo que funciona en el procesamiento de pre-ARNr.

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ARNm: molécula de ARN que sirve de molde para la síntesis de proteínas.

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Cuerpos que realizan el corte y empalme (espliceosoma): Ribonucleoproteínas capaces de eliminar los intrones durante el proceso de “splicing”.

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Corte y empalme alternativo: proceso que le permite a la célula obtener diferentes proteínas a partir de un único gen.

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Gen de ARNr: forman parte de los ribosomas.

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Organizador nucleolar: lugar cromosómico donde se localizan los genes que se codificarán en el ARNr.

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ARNt: molécula de ARN que actúa como adaptador entre los aminoácidos y el ARNm durante la síntesis proteica.

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Aminoacil-ARNt sintetasa: enzima que une un aminoácido específico a una molécula de ARNt que porta la secuencia correcta anticodón.

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Anticodón: secuencia nucleotídica del ARN de transferencia que forma pares de bases complementarias con una secuencia codón del ARNm.

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Código genético: reglas que determinan la traducción de una secuencia de nucleótidos de ARN a una cadena polipeptídica en el ribosoma mediante la unión de aminoácidos.

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Codón: unidad básica del código genético, uno de los 64 tripletes de nucleótidos que codifican aminoácidos o una secuencia de terminación.

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Factor de iniciación eucariota: eucariota???? proteína que funciona en la etapa de iniciación de la traducción.

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ARNt iniciador:

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Pauta de lectura: una de las posibles formas en que se puede dividir una secuencia de nucleótidos de ADN o ARN para formar un grupo de tripletes consecutivos no solapados.

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Factores de elongación: proteínas implicadas en la fase de elongación de la transcripción o traducción.

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Factor de terminación:

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Ribozima: enzima ARN.

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Unidad Svedberg: unidad de medida que no pertenece al SI y se utiliza en ultracentrifugación. El svedberg es una unidad para medir el coeficiente de sedimentación de una partícula o macromolécula cuando se centrifuga en condiciones normales.

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Polirribosoma (polisoma): serie de ribosomas que traducen un ARNm.

2.- ¿Qué ventajas les proporciona a las células eucariotas la existencia de la envuelta nuclear? La envuelta nuclear les proporciona a las células eucariotas la capacidad de poder separar su material genético del citosol, lo que conlleva una separación de la transcripción (obtención de RNA utilizando como molde una cadena de DNA, tiene lugar en el núcleo) de la traducción (obtención de una cadena de aminoácidos tomando como molde RNAm, tiene lugar en el citosol).

3.- ¿Cuáles son los componentes del complejo de poro? Haga un esquema mostrando su disposición. a. Andamio: i. Anillo citoplasmático ii. Columnas o radios iii. Anillo nuclear b. b. Filamentos citoplasmáticos c. Cesta nuclear d. Poro central: pequeño agujero en el centro del poro que siempre esta abierto. e. 2 diafragmas: i. Abiertos: media transporte activo y especí,co ii. Cerrados: solo abierto el poro central 4.- ¿Cuáles son las dos tipos de transporte mediados por el complejo de poro nuclear? ¿En base a qué se establece esta clasificación? ¿Por dónde se realiza cada uno de estos transportes? El primero de ellos es la difusión simple de moléculas pequeñas y algunas proteínas cuya masa molecular es inferior a 20-40 kd, y el segundo de ellos es la difusión facilitada de manera selectiva, moléculas como la mayoría de proteínas o el ARN, que son de gran tamaño. Esta clasificación se establece en base al tamaño de las moléculas que tienen que atravesar el complejo del poro. La difusión simple en el lugar en el complejo del poro sin ningún problema; la difusión facilitada mediante un canal central grande 5.- ¿Qué tipos de componentes entran o salen del núcleo a través del poro nuclear? Los componentes que entran o salen a través de la membrana son o bien proteínas o bien ácidos nucleicos, normalmente es ARN que sale, normalmente, en busca de una proteína para llevar a cabo una función concreta. Esto sucede porque o bien son proteínas presentes en el núcleo pero que desempeñan su función en el citoplasma o viceversa, o ARN que para realizar su función necesitan de una proteína presente en el citosol, por lo que van en su búsqueda y luego entran otra vez para realizar su función 6.- ¿De dónde procede la energía en el transporte activo a través del complejo de poro nuclear? La energía que se utiliza en el transporte activo a través del complejo del poro nuclear procede de la hidrólisis del GTP que está unido a una proteína Ran. Al Hidrolizarse, el GTP pasa a GDP y se inactiva. 7.- ¿Cómo puede la importación nuclear regular la transcripción de un gen? Esto se debe a que, para comenzar la transcripción de un gen es necesario la actuación de la ARN polimerasa, que se encuentra en el citoplasma, por lo que tiene que pasar por el poro para entrar al núcleo y realizar su función. Por lo tanto la importación nuclear es capaz de regular la transcripción de un gen permitiendo o impidiendo que las enzimas necesarias entren o no al interior del núcleo. 8.- Explique los distintos grados de compactación del ADN hasta llegar al cromosoma mitótico.

Si comenzamos del nivel de menor compactación al de mayor compactación, comenzaremos hablando de la doble hélice de ADN, la cual se une a histonas formando una hebra de mayor compactación de 10nm, llamada nucleosoma. Tras esto, la histona H1 se une al DNA que une los nucleosomas y hace que se empaqueten más, formando así una hebra de 30nm, llamada solenoide. A continuación, estos solenoides se compactan más, formando así una hebra de 300nm de cromatina extendida. Posteriormente esta cromatina se condensa más, con lo que llega a tener un diámetro de 700nm. Finalmente la cromatina se condensa mucho formando los cromosomas, que es la forma de mayor condensación del ADN (1400nm de diámetro).

9.- Explique cómo las proteínas que se unen al ADN pueden tomar contacto con una secuencia específica de la doble cadena sin romper los puentes de hidrógeno que mantienen unidas las bases. Esto se debe a que las proteínas básicas poseen aminoácidos que están cargados positivamente, por lo que se pueden unir a la doble cadena sin ningún problema, puesto que no irrumpen la unión por puentes de hidrógeno de las bases, ya que estos se encuentran en el interior de la doble hélice y la carga positiva en el exterior de la misma. 10.- Indique todas las enzimas que intervienen en la replicación del ADN y diga cuál es la función de cada una de ellas. Las ADN polimerasas de procariotas son: ●

ADN polimerasa I ○ Elimina el ARN cebador. ○ Repara errores de la síntesis del ADN.

○ Rellena con desoxirribonucleótidos el hueco que ocupaban los ●

ribonucleótidos del ARN cebador. ADN polimerasa II ○ Repara pequeñas roturas en las cadenas del ADN (corrigiendo estos errores).

●

ADN polimerasa III ○ Añade el desoxirribonucleótido adecuado, complementario al de la cadena que le sirve de molde, en sentido 5'→3'.

Las ADN polimerasas de eucariotas son: ●

ADN polimerasa alfa y ADN polimerasa delta: ○ Controlan directamente la replicación.

●

ADN polimerasa beta ○ Su función es la de corregir errores. ADN polimerasa gamma

●

○ Controla la replicación del ADN mitocondrial y plastidial. Otras enzimas importantes en la replicación del ADN son: ● ● ● ●

● ●

Primasas (ARN polimerasas): Sintetizan los nucleótidos del ARN cebador utilizando como molde una cadena de ADN. Girasas (topoisomerasas): Desenrollan las cadenas de ADN. Helicasas: Separan las dos cadenas del ADN para que puedan servir de molde para la síntesis de las nuevas. Proteínas SSB (single strand-binding) o estabilizadoras: Mantienen separadas las cadenas (que ha separado la helicasa) durante la replicación para que no vuelvan a unirse. Nucleasas: Rompen los enlaces  fosfodiéster entre n  ucleótidos, dando lugar a un “punto de origen” o inicio de replicación. Ligasas: Unen fragmentos adyacentes mediante enlaces fosfodiéster.

11.- Cuál es la función de la actividad exonucleasa 3´a 5´de las ADN polimerasas replicativas.

12. - Una célula tiene una mutación en un gen que codifica una de las proteínas que intervienen en la replicación del ADN. Para determinar que gen está mutado estás estudiando los productos de la duplicación del ADN en esa célula. ¿Qué deberías encontrar si la mutación es en la: A.- ADN polimerasa B.- ADN ligasa C.- Proteína deslizante de carga (PCNA) D.- Nucleasa que elimina los ARN cebadores E.- ADN helicasa F.- Primasa

13. - ¿Por qué la síntesis del ADN se inicia por la ARN primasa en lugar de por una ADN polimerasa?

14.- Las células eucariotas requieren la telomerasa para replicar por completo su genoma, mientras que las células procariotas no. ¿A qué se debe esta diferencia?

15.- ¿Qué consecuencias tienen los fallos en la reparación del ADN para una célula? Y si está célula se divide ¿Qué consecuencias tienen para sus células hijas?

16.- La secuencia de nucleótidos de una cadena de ADN de la doble hélice es: 5'-GGATTTTTGTCCACATCA-3´ ¿Cuál es la secuencia de la cadena complementaria?

17.- Diferencias entre el ARN y el ADN.

18.- Diferencias funcionales entre factores generales de transcripción y factores reguladores de transcripción (factores de transcripción en sentido estricto).

19.- Cuál es la función de las ribonucleoproteínas nucleolares pequeñas.

20.- La secuencia de nucleótidos de una cadena de ADN de la doble hélice es: 5'-GGATTTTTGTCCACATCA-3´. ¿Cuál es la secuencia resultado de su transcripción?

21.- ¿Cuáles son las funciones de los factores generales de transcripción en la transcripción mediada por la RNA polimerasa II, y por qué se denominan "generales"?

22.- ¿Qué significa ARNm “listo para la exportación” y qué distingue un ARNm listo para la exportación de un fragmento de intrón escindido que tiene que ser degradado?

23.-Dibuje el esquema del ácido ribonucleico de transferencia e indica cuáles son sus regiones de interacción con el ARNm y con el aminoácido.

24.- ¿Qué sucedería si un cromosoma pierde: A.- Los orígenes de replicación: la replicación no podría llevarse a cabo puesto que no existiría ninguna zona que señalizara el comienzo de la duplicación del DNA. B.- El centrómero: si un cromosoma pierde su centrómero, este primero se desharía puesto que el centrómero es la región que une las dos cromátidas del cromosoma. Además también se unen a este los microtúbulos del cinetocoro, por lo que no se podría llevar a cabo tampoco la mitosis o meiosis de las células. C.- Los telómeros: si a un cromosoma le faltan los telómeros, pierde entonces información genética que posee esa célula. También habría dificultades para que los cromosomas homólogos se emparejasen y entrecruzasen en la meiosis. 25.- Cuál es la función de: A.- Lámina nuclear: confiere estabilidad mecánica a la envoltura nuclear. Además, al interactuar con la cromatina participa en la determinación de la organización tridimensional del núcleo interfásico. B.- Ran: hidrolizar el GTP para que se pueda llevar a cabo el transporte de moléculas del citoplasma al núcleo o viceversa C.- Histonas: proteínas básicas que se unen a la doble hélice de ADN con lo que este se condensa formando la hebra de 10nm o nucleosoma. La histona H1 se une al ADN que une cada nucleosoma confiriendo así un mayor grado de compactación: hebra de 30nm o solenoide. D.- Centrómero: unir las dos cromátidas del cromosoma E.- Cinetocoro: sus microtúbulos se unen al huso acromático y permiten la perfecta separación de cada cromátida durante la división celular F.- La actividad exonucleasa 3´a 5´de las ADN polimerasas replicativas. G.- ARNm H.- ARNt I.- Los factores generales de la transcripción en la transcripción mediada por la RNA polimerasa II, y ¿por qué se denominan "generales"? 26.- Compare los términos: A.- Nucleosoma, partícula central del nucleosoma y cromatosoma: Un nucleosoma es la unidad fundamental de organización estructural de la cromatina. La partícula central del nucleosoma y el cromatosoma son subunidades de este. La partícula central del nucleosoma consta de 166 pares de bases de ADN enrolladas alrededor de un núcleo de histonas y mantenidas en su posición por un conector a la histona. El core o partícula central del nucleosoma, llamado nucleosoma core es una estructura nucleoproteica compuesta de 147 pares de bases ADN que se encuentra arrollado en una

superhélice levógira de 1,7 vueltas alrededor de un ...