Síndrome de Down - RAE Embriologia PDF

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Síndrome de Down - RAE Embriologia. Explicar el origen genético de la trisomía 21...

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Daniel Ramirez Valentina Cuenca

Síndrome de Down: Rae Embriologia: Explicar el origen genético de la trisomía 21. TIPOS DE SINDROME DE DOWN 1. Trisomia 21 a. Más común (95% de todos los casos) b. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales. i. Notice cómo hay tres copias en el cromosoma 21 ii. cariotipo 47, XX, + 21 para mujeres y 47, XY, + 21 para hombres iii. causado por una falla del cromosoma 21 para separarse durante el desarrollo del óvulo o del esperma (no disyunción). iv. Aproximadamente el 88% de los casos de trisomía 21 se deben a la falta de separación de los cromosomas en la madre, el 8% a la falta de separación en el padre y el 3% después de que el óvulo y el espermatozoide se fusionan.

2. Sindrome de Down por Translocacion a. 3-4% b. La translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una parte de él se vuelve a unir a un cromosoma diferente. c. En el síndrome de Down por translocación una copia adicional del cromosoma 21 se adjunta a otro cromosoma. Por ejemplo, cuando una copia adicional del cromosoma 21 se adjunta al cromosoma 14 d. En un hombre afectado, el cariotipo es 46XY, t (14q21q) o [46, XY, t (14; 21)] e. Esta puede ser una nueva mutación o estar presente previamente en uno de los padres. f. El padre con tal translocación suele ser normal física y mentalmente; sin

embargo, durante la producción de óvulos o espermatozoides, existe una mayor probabilidad de crear células reproductivas con material extra del cromosoma 21. g. La probabilidad de este tipo de síndrome de Down no está relacionada con la edad de la madre. 3. Sindrome de Down Mosaico a. Mas raro (1-2.5%) b. Mosaico = mezcla o combinación c. algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21 d. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas i. Se ven los rasgos más leves

Nomenclatura En el caso de translocación, y el el brazo largo del cromosoma 21 está unido al brazo largo de otro cromosoma, a menudo el cromosoma 14, se va a escribir de esta forma [46, XX, t (14; 21)] o él mismo [llamado isocromosoma, 45, XX, t (21; 21) (q10 ; q10)]. Cytogenetic Study of Down Syndrome in Algeria: Report and Review - Scientific Figure on ResearchGate. Available from: https://www.researchgate.net/figure/Karyotypeanalysis-of-22-Down-syndrome-cases-Karyotype-n-Percentage_tbl2_301796258

No Disyunción en trisomía 21 Que es: La no disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Antes o en el momento de la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o en el óvulo no se separan. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se replica en cada célula del cuerpo, dando lugar al síndrome de Down. Materna ● El 90% de los errores de no disyunción que conducen a la trisomía 21 ocurren en el ovocito, y la mayoría de los errores provienen de la meiosis I. Existe evidencia de que

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quizás casi todos los errores de no disyunción del cromosoma 21 en los ovocitos se inician durante la Meiosis I. La no disyunción, se sabe que ocurre con mayor frecuencia en células más viejas. ○ El riesgo aumenta con la edad de la mama Factores de riesgo ○ Edad materna ■ La no disyunción relacionada con la edad materna podría deberse a varias causas como por ejemplo ● 1) una acumulación de efectos tóxicos del medio ambiente durante el estado detenido del ovocito, ● 2) una degradación de la meiótica maquinaria a lo largo del tiempo mientras estaba en el estado detenido ● 3) un cambio en el funcionamiento de los ovarios debido a señales hormonales subóptimas, o ● 4) degradación del ambiente uterino. ■ Pero lo más probable es que varios procesos se vean afectados por la edad materna avanzada y, más que una de las diversas hipótesis propuestas explican el efecto que la edad materna tiene en la disyunción. La gráfica muestra claramente que hay una relación directamente asociada con la edad de la mama y el riesgo de tener un bebe con SD. En el X axis, tenemos la edad materna y en la Y tenemos el número de casos por cada mil nacimientos.

Y es claro que a medida que la edad de la mama aumenta el riesgo también aumenta, o sea ellos van a la par. También podemos ver que hay un disparo significativo después de los 40. No disyunción Paterna Solo del 6-10% de los casos de niños con (SD) muestran no disyunción en la parte paterna. No hay suficientes estudios que confirmen que la edad sea un facor de causa de no disyuncion en los padres....