Síndrome de Turner - Nota: 7 PDF

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ACTIVIDAD LABORATORIO Nº3

Integrantes:

Gabriela Vidal Gabriela Faune Isidora Kegevic Mailyn Molina Sección: 001

1. Cariotipo:

2. Sexo del individuo: Femenino (X) 3. Nomenclatura ISCN: 45, X0. Donde el cromosoma X ausente pertenece al grupo C, siendo este un cromosoma mediano y submetacéntrico. 4. Anomalía cromosómica: Monosomía del X 5. Enfermedad: Síndrome de Turner: El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta solamente a las personas de sexo femenino, es decir, no presenta el cromosoma Y en el par sexual, y este se presenta cuando falta uno de los cromosomas X del par sexual sea total o parcialmente (monosomía). Este síndrome puede causar una variedad de problemas del desarrollo y médico, como por ejemplo, la baja estatura, ausencia de desarrollo de los ovarios y deficiencias cardíacas de distinto tipo. Además, pueden mostrar otros problemas de salud que complican al aparato renal (por ejemplo, los riñones) o al corazón. Este afecta a 1 de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen. Rasgos patológicos Está la posibilidad de que en algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea observable evidentemente, pero existen otros casos en donde varias de los aspectos físicos y el crecimiento deficiente, característicos del síndrome, se manifiestan de forma prematura. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o considerables, como defectos cardíacos. Antes del nacimiento: ● Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema) ● Anomalías cardíacas ● Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez: ● Cuello ancho o palmeado ● Orejas de implantación baja ● Pecho ancho con pezones de gran separación ● Brazos que giran hacia afuera de los codos ● Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento ● Retraso en el crecimiento ● Defectos cardíacos ● Mandíbula inferior retraída o pequeña ● Dedos de manos y pies cortos En la niñez, la adolescencia y la adultez: ● Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia ● Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad ● Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia ● Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo ● Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad Causas: Este síndrome se caracteriza porque la mujer que lo padece presenta solo uno de los dos cromosomas X en el par sexual. Naturalmente esta debería haber recibido un cromosoma X de cada progenitor, sin embargo, se produce un error durante la formación de gametos donde no se genera una disyunción cromosómica en la meiosis II. Hay diferentes causas que provocan este síndrome que son la monosomía donde la ausencia del cromosoma x se debe al error del espermatozoide o al óvulo. El mosaicismo que es por el error de la división celular en el desarrollo fetal provocando que algunos tienen dos cromosomas x y otro solo uno.Las anomalías del cromosoma x que puede ser por partes de cromosomas que faltan o partes anormales de los cromosomas y la causa menos común que provoca este sindromes es cuando algunas células tiene copia del cromosoma X y también del cromosoma Y, pero aun asi nacen de sexo femenino. Los factores de riesgo que conlleva el síndrome de turner son los problemas de corazón, presión arterial alta, pérdida de audición, problemas de visión, renales, esqueléticos, entre otros.

Bibliografía: ● Síndrome de Turner - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2017, 18 noviembre). Recuperado 25 de septiembre de 2020, de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseasesconditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

● What is TS? (2020). Recuperado 26 de septiembre de 2020, de https://tss.org.uk/ts/what ● Pinsker, J. E. (2012). Clinical review: Turner syndrome: updating the paradigm of clinical care. Recuperado 26 de septiembre de 2020, de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22472565/...