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Biología Grado de Físicas

TEMA 7. Transcripción y traducción del DNA Codificación, transmisión y decodificación de la información. El código genético. Transcripción de la información: síntesis de RNA. Procesamiento del RNA. La síntesis de proteínas o traducción. Mecanismos y regulación de la traducción. Procesos postraduccionales. Mutaciones en los genes y consecuencias en las proteínas.

GUIÓN - ESQUEMA DEL TEMA - Flujo direccional de la información genética y el dogma central de la biología. - El código genético. - La transcripción de la información: síntesis de RNA. • Transcripción en bacterias: o Enzima: RNA polimerasa. o Etapas: iniciación, elongación, terminación. • Transcripción y procesamiento del RNA en los eucariotas: o Enzimas: RNA polimerasa I, II y III. o Procesamiento del RNA ribosomal (rRNA). o Procesamiento del RNA de transferencia (tRNA). o Procesamiento del RNA mensajero (mRNA).  Adición de la caperuza (CAP) en el mRNA.  Corte y empalme (eliminación de los intrones).  Adición de la cola de poli(A) 3´. - Componentes de la traducción: • Ribosomas. • RNA de transferencia (tRNA). • RNA mensajero (mRNA). - El mecanismo de traducción. • Iniciación y factores de iniciación. • Elongación. • Terminación. - Mutaciones y efectos en la síntesis de proteínas. • Mutaciones puntuales:

Mónica Morales, Óscar Herrero. UNED 2019-2020. Tema 7.

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o Silenciosas. o Sentido erróneo (sustitución). o Sin sentido. o Desfase del marco de lectura. • Mutaciones a nivel cromosómico: o Inversión cromosómica. o Translocación cromosómica.

INTRODUCCIÓN AL TEMA Hasta ahora hemos visto que el DNA es la molécula que contiene la información hereditaria. En este tema trataremos de responder a dos preguntas que surgen inmediatamente: ¿de qué forma esta molécula contiene la información genética? y ¿cómo se expresa o se manifiesta esta información? Los genes tienen la información hereditaria, es decir, la información que determina aquellas características, propiedades o actividades de un determinado ser vivo, que lo identifican como individuo de una especie y que transmitirá a sus descendientes. También sabemos que los genes son DNA. Las cuestiones en las que nos vamos a centrar en este tema son conocer cómo el DNA es capaz de almacenar información y cómo esa información se materializa en un carácter, una propiedad o una actividad, es decir, en un fenotipo. Un fenotipo es siempre el resultado, directo o indirecto, de una proteína, bien de su presencia o ausencia (o de una forma variante de la misma) o bien de su actividad o inactividad si se trata de una enzima. El flujo de información genética en las células tiene lugar generalmente desde el DNA al RNA y a las proteínas. El DNA, más concretamente un fragmento de una hebra de DNA, sirve de molde para la síntesis de una molécula de RNA, que en la mayoría de los casos dirige después la síntesis de una proteína concreta. El principio del flujo direccional de información del DNA al RNA y proteína se conoce como dogma central de la biología molecular. El llamado dogma central de la biología molecular indica que: ↕ DNA → RNA → proteínas • La información fluye del DNA al RNA, este proceso de síntesis se denomina transcripción. • Posteriormente, la información fluye del RNA a las proteínas en un proceso de síntesis denominado traducción. • Además, el DNA puede copiarse a sí mismo por replicación y transmitir su información a la descendencia. Hoy en día sabemos que esto es cierto, pero con ciertos matices. El flujo de información no siempre es exclusivamente unidireccional. La primera flecha de esta transferencia de información, en algunos casos, es reversible. Por ejemplo, en los retrovirus como el virus del SIDA la molécula hereditaria que

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porta la información es un RNA, el cual se copia a un DNA que posteriormente sintetizará otros RNAs. Esto no sólo ocurre en virus, sino también en los genes denominados retrotransposones, que se mueven en los genomas. Una enzima denominada transcriptasa inversa (o reversa) es la responsable de este proceso. También es sabido que muchos virus con genoma de RNA sintetizan moléculas de RNA utilizando RNA como molde. En estos casos el RNA puede copiarse a sí mismo por replicación y transmitir su información a la descendencia. Más recientemente, hemos sabido que también determinadas proteínas tienen la capacidad de transformarse en otras solo por un cambio conformacional de su estructura. Este es el caso de los priones, las proteínas responsables de la encefalopatía espongiforme en diversos mamíferos (enfermedad de las vacas locas). Por tanto, actualmente la ecuación que resume el flujo informativo quedaría: ↨DNA ↔ ↨RNA → ↨proteínas La transcripción consiste en el paso de la información del DNA al RNA mensajero (mRNA). Esto no presenta gran dificultad, ya que un sistema enzimático sintetiza una hebra de RNA que tiene una secuencia de bases complementaria nucleótido a nucleótido a la hebra no codificante del DNA. La información contenida en la secuencia de DNA se representa en una información escrita en el mismo lenguaje de cuatro bases en forma de cadena de RNA, con la única diferencia de que el uracilo (U) sustituye a la timina (T). Sin embargo, el paso de la información del RNA a las proteínas, proceso conocido como traducción, presenta una dificultad adicional, puesto que es necesario cambiar la secuencia de bases de una molécula de RNA mensajero a una secuencia de aminoácidos en un polipéptido. Establecer las correspondencias supuso desentrañar el código genético, que no es sino el diccionario molecular que permite la traducción del lenguaje de 4 bases al de 20 aminoácidos. Éste es un código de tripletes (3 bases =1 aminoácido), denominados codones. Para finalizar este tema, se analizan las mutaciones y su efecto en la síntesis de proteínas. Las mutaciones son cambios al azar en el DNA que pueden producir cambios en el fenotipo o no. Se describen los tipos de mutaciones puntuales en función de los diferentes efectos que provocan en las proteínas. También se estudian las alteraciones en los cromosomas, llamadas mutaciones cromosómicas, que afectan al número o a la estructura de los cromosomas y, por tanto, a todos los genes contenidos en ellos. LOS OBJETIVOS ESPECÍFICOS DE ESTE TEMA SON: • Entender el flujo direccional de la información genética y las etapas intermediarias de suexpresión • Comprender el proceso de la transcripción • Entender el papel del RNA como intermediario en la expresión de los genes que codifican proteínas • Conocer los distintos tipos de RNAs, y diferenciar sus funciones, su localización y su estructura • Conocer la transcripción en bacterias • Entender y distinguir las etapas del mecanismo de transcripción en eucariotas

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• Conocer las etapas fundamentales de los mecanismos de maduración de los RNA mensajeros • Conocer el significado del código genético y las reglas de su interpretación • Describir cómo los mRNA se traducen a polipéptidos, y cómo los polipéptidos se convierten en proteínas funcionales • Conocer los elementos implicados en el proceso de traducción • Conocer la existencia de mutaciones, y la implicación de estos cambios o mutaciones en la síntesis y estructura de una determinada proteína BIBLIOGRAFÍA BÁSICA: Libro adaptado para la UNED (3era edición): ISBN: 9788478291212 Título: FUNDAMENTOS DE BIOLOGÍA (3era edición) Autor/es: Freeman, Scott; Editorial: PEARSON-UNED - Capítulo 15. Funcionamiento de los genes. - Capítulo 16. Transcripción y traducción. Libro adaptado para la UNED (5a edición): ISBN: 978-84-9035-477-3 ISBN UNED: 978-84-3626-438-8 Título: FUNDAMENTOS DE BIOLOGÍA (5ª edición) Autor/es: Freeman, Scott; Editorial: PEARSON-UNED - Capítulo 16. Cómo funcionan los genes. - Capítulo 17. Transcripción, procesamiento del ARN y traducción. Libro adaptado para la UNED (6a edición): ISBN: 978-84-9035-576-3 Título: FUNDAMENTOS DE BIOLOGÍA (6ª edición) Autor/es: Freeman, Scott; Editorial: PEARSON-UNED - Capítulo 16. Cómo funcionan los genes. - Capítulo 17. Transcripción, procesamiento del ARN y traducción. BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA: ISBN: 9788478290987 Título: BIOLOGÍA (3ª) Autor/es: Freeman, Scott;

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Editorial: PEARSON ADDISON-WESLEY ISBN: 9788479035235 Título: INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA CELULAR (2008) Autor/es: Alberts, Bruce; Bray, Dennis; Hopkin, Karen; Editorial: EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA ISBN: 9788479039981 Título: BIOLOGÍA (7ª) Autor/es: Reece, Jane; Campbell, Neil; Editorial: EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA ISBN: 9789500604239 Título: BIOLOGÍA (6ª) Autor/es: Curtis, Helena; Barnes, Sue N; Editorial: EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA ISBN: 9789701063767 Título: BIOLOGÍA (8ª) Autor/es: Solomon, Eldra Pearl; Editorial: MCGRAW-HILL - INTERAMERICANA DIRECCIONES EN INTERNET: Para aquellos estudiantes que no hayan cursado asignaturas de biología en el bachillerato o quieran actualizar sus conocimientos, se recomienda el CURSO CERO de BIOLOGÍA, cuyos contenidos son accesibles a través de la siguiente página web: http://ocw.innova.uned.es/biologia/ Ejercicios de transcripción y traducción, del 9 al 15. http://www.biologia.arizona.edu/molecular_bio/problem_sets/nucleic_acids/nucleic_acids_1.html PREGUNTAS Y ACTIVIDADES PARA GUIAR EL ESTUDIO: 1. ¿Cómo se lleva a cabo el trasvase de la información desde el DNA a las proteínas? Esquematice el proceso, explicando los pasos necesarios para obtener una proteína activa. 2. En el proceso que va desde el DNA a las proteínas existe una molécula intermediaria, el RNA. Explique los principales tipos de RNA y su función en la célula. 3. Comente brevemente los tipos de mutación puntual que conoce y los efectos que pueden tener. 4. ¿En qué consisten los principales tipos de mutaciones cromosómicas?

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5. La información, en general, emplea un código. En el caso del lenguaje, empleamos letras para formar palabras. ¿Cómo es el código genético y cómo combina sus “letras” para formar “palabras”? 6. Defina brevemente: • Codón: • Código genético: • Intrón: • Exón: 7. ¿Qué moléculas fundamentales intervienen en la transcripción en eucariotas? 8. Considere la secuencia de bases de una cadena de DNA: ATAGACCGTACGATCGCCCTTGTTGTTGCATGCATGGGTA a) Escriba la cadena complementaria. b) Escriba la cadena de RNA que resultaría de la transcripción de los nucleótidos 5 al 31, de la cadena representada en el apartado anterior. 9. Dada la siguiente cadena de DNA: 5’-ATTGCATGACAG-3’ a) Escriba la secuencia complementaria. b) Escriba la molécula de RNA que se sintetizaría a partir de la cadena original. 10. Suponga que usted tiene un péptido met-arg-phe-pro y sabe que las moléculas de tRNA usadas en su síntesis tienen los siguientes anticodones: (3´)- GGU-(5´); (3´)- GCU-(5´);(3´)- AAG-(5´);(3´)-UAC-(3´) a) Determine la secuencia de nucleótidos del gen que codifica este péptido (cadena codificante). Código Genético: AUG: Met; UUC: Phe; CGA:Arg; CCA: Pro.

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